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1、智力低下的诊断与康复 2020 4 21 2 授课提纲 定义流行病学病因临床表现诊断治疗与康复 2020 4 21 3 什么是智力 智力 intelligence 是认知方面的心理学概念 是一种综合的认识方面的心理特征 包括记忆力 观察力 思维能力 抽象概括能力 想象力 注意力等 抽象思维又是智力的核心成分 创造力则是智力的高级表现 2020 4 21 4 日常生活中反应一个人智力的行为 1 学习的能力2 思维和推理的能力3 解决问题和适应环境变化的能力 2020 4 21 5 儿童的智力分布 韦氏 2020 4 21 6 智力低下的定义 1973 美国智力低下协会 AmericanAssoc
2、iationonMentalDeficiencyAAMD 在发育时期内 一般智力功能明显低于同龄水平 同时伴有适应行为缺陷 1985年世界卫生组织 WHO 智力低下的三个基本内容 智力显著低于正常人平均水平社会生活适应方面具有明显缺陷是人的发育时期的缺陷 18岁以下 2020 4 21 7 智力低下的定义 1992年 AAMD对智力低下定义提出补充 强调个体与社会环境之间的相互作用 注重对智力低下的服务和支持系统的建立 2020 4 21 8 影响智力发展的因素 遗传基因 发展潜能先天发育 物质基础后天环境 必要条件遗传决定在最佳条件下可能达到的智力水平 即潜能 环境则决定这种潜能实际上能够得
3、到发展的程度 流行病学 2020 4 21 10 流行病学 80年代 挪威调查0 5岁儿童 智力残疾患病率为0 6 轻度 重度之比为1 1 25 1988 1989年印度 2 9岁儿童调查 其患病率为1 9 90年代 美国健康访谈调查估计美国普通人群中 儿童智力残疾患病率约为0 78 1995年瑞典斯德哥尔摩 3 16岁智力残疾儿童调查 重度 重度和极重度 的患病率欧裔为0 37 非欧裔为0 59 2020 4 21 11 流行病学 1987年第一次全国残力残疾患病率为1 27 其中儿童智力残疾患病率为2 00 1988年我国智力残疾儿童调查总患病率为1 2 城市为0 70 农村为1 41 男
4、孩智力低下患病率为1 24 女孩为1 16 患病率还随年龄的增长而增高 幼儿期最低 0 76 学龄前期开始增高 1 10 学龄期最高 小学期1 44 初中期1 50 2020 4 21 12 流行病学 1996至1997年 中 瑞合作项目 在全国八省十四个县缺碘地区开展了智力残疾儿童调查0 6岁智力残疾儿童患病率1 12 2001年全国五省一市0 6岁残疾儿童抽样调查 0 6岁智力残疾儿童患病率为0 93 2004年北京市残疾人联合会组织的北京市残疾儿童抽样调查 0 6岁智力残疾儿童患病率为0 93 智力低下病因 2020 4 21 14 按病因作用机理分类 一类为生物医学因素89 6 是指脑
5、在发育过程中 产前和围产期 受到各种不利因素的作用 使脑的发育达不到应有的水平 最终影响智力 另一类为社会心理文化因素10 4 指教养不当 感觉剥夺 家庭结构不完整 父母有心理障碍 贫困等因素的作用 使后天的刺激不足或不适当 没有学习的机会 从而影响智力水平 2020 4 21 15 染色体异常 数目异常 断裂缺失 先天代谢异常 糖 蛋白质 脂类 脑发育疾病 神经管闭锁不全导致脑部发育异常 大脑成形缺陷 母体因素 孕期母亲营养不足 酗酒 吸烟 吸毒 药物 病毒感染 风疹 巨细胞等 接受放射线 情绪异常 1 产前原因43 7 按病因的作用时间分类 2020 4 21 16 子宫疾病 进入围产期后
6、 母亲低血糖 高血压 贫血或糖尿病或其他原因造成急 慢性胎盘功能不足 异常分娩 早产 低体重 早期破水 胎位不正 宫内窘迫 脐带绕颈 打结 缠绕 过细 过长 过短 窒息 缺氧或其他意外产伤 新生儿疾病 颅内出血 出血后脑水肿 新生儿癫痫 败血症 脑膜炎 脑炎 代谢性疾病 高胆红素血病 低血糖症 甲状腺功能低下 肠道疾病 2 围产期因素14 1 2020 4 21 17 3 产后因素42 2 头部伤害高热惊厥髓鞘病退化性疾病癫痫中毒营养不良文化教育 2020 4 21 18 按病因分类 1 感染 中毒 12 3 2 脑的机械损伤和缺氧 19 6 3 代谢 营养和内分泌疾病 5 8 4 脑部结构性
7、疾病 0 7 5 脑的先天畸形或遗传综合征 9 5 6 染色体畸变 5 1 2020 4 21 19 按病因分类 7 围产期其他因素 11 8 8 伴发于精神病9 社会心理因素 8 2 10 特殊感官缺陷 5 1 11 病因不明 21 9 2020 4 21 20 智商值与病理改变的关系 智力低下的表现与分级 2020 4 21 22 临床表现 主要表现是感知 注意 记忆 语言 理解 洞察力 思维等各方面的缺陷 同时伴有情感和人格的发育落后 2020 4 21 23 儿童智力低下的分级 2020 4 21 24 轻度智力低下表现 占75 80 智商50 69早年发育较正常儿童为差 语言发育迟缓
8、 但仍有一定表达能力 往往在幼儿园后期或入学后 才被发觉有学习困难 领悟力低 分析综合能力欠缺 思维较简单 经过努力勉强可达小学毕业水平 有一定社交能力成年后具有低水平的适应职业及社会能力 表现温驯 缺乏主见 对环境变化缺乏应付能力 2020 4 21 25 中度智力低下表现 12 智商35 49自幼语言及运动功能发育都较正常儿童缓慢 而且语言发育常不完全 词汇贫乏 不能完整表达意思 学习能力低下经过耐心训练可以从事简单非技术性工作 2020 4 21 26 重度智力低下表现 7 8 智商20 34常合并于某种脑部较重损害 可同时有脑瘫 癫痫等神经系统症状 多在出生不久即被发现精神及运动发育明
9、显落后年长后亦仅能学会说简单语句 不能自理生活 不能接受学校教育 能接受训练以学会简单技能 无社会行为能力 2020 4 21 27 极重度智力低下表现 1 2 智商小于20完全没有语言能力 对周围环境及亲人不能认识 对危险不知躲避 仅有原始情绪反应 如以哭闹 尖叫表示需求食物或不乐意 有时有爆发性攻击或破坏行为 全部生活需人照料 2020 4 21 28 不同程度智力低下儿童成年后可达到的状况 智力低下的诊断 2020 4 21 30 诊断标准 1 智力明显低于平均水平 一般IQ在70 或75 以下 2 适应行为缺陷 主要是指个人独立生活和履行社会职责的方面有明显的缺陷 3 表现在发育年龄
10、一般在18岁以下 2020 4 21 31 注意事项 1 检查者对量表掌握的熟练程度 2 引导家长客观的评价小儿适应行为 3 智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评定的结果 只有当智力测验IQ 70或DQ 75 行为评定有缺陷时 才能考虑智力低下 4 在智力低下确诊后 应进行分级 分级也要依靠这两个方面 其中应以行为评定结果为主 5 边缘型及以下儿童一定要做智力检查 病因诊断 随着医疗检测水平的提高 越来越多的智力低下患者能够明确病因 去除病因 提高康复治疗效果 2020 4 21 32 导致智力低下的遗传代谢性疾病 甲状腺功能低下苯丙酮尿症甲基丙二酸血症粘多糖病神经磷脂病枫糖尿症等 20
11、20 4 21 33 染色体及基因异常 21 三体综合征脆性X综合征基因缺失与突变 2020 4 21 34 最常见的自闭症相关染色体异常分布 Liuetal BiochemBiophysResCommun 2014 ASD相关CNV SNV汇聚的基因功能网络 Pintoetal AmJHumGenet 2014 ASD相关CNV SNV汇聚的基因功能网络 Pintoetal AmJHumGenet 2014 目前开展我院的自闭症相关研究 与加拿大多伦多儿童医院Scherer教授实验室合作进行汉族自闭症患儿全基因组致病性CNV研究 与中科院广州分院潘光锦教授合作建立自闭症 智力低下缺陷基因iP
12、S细胞模型并研究其机制 与中科院上海分院仇子龙教授合作进行全外显子组基因筛查以及自闭症发病机制研究 汉族自闭症患儿致病性基因突变研究 收集了100例自闭症 智力低下患儿血液样本 全基因组芯片已检测到20多个罕见CNV 二代测序发现 50 患儿检出可疑致病基因 目前正在进一步研究中 Liuetal AmJMedGenetA 2015 患儿 男 4岁 孤独症伴发育迟缓 AUTS2缺失 Liuetal AmJMedGenetBNeuropsychiatrGenet 2015 患儿 男 4岁 孤独症伴多动症 GRM7缺失 女 3岁6月 智力低下 发育迟缓 面部发育异常 男 3岁3月 语言 精神发育迟滞
13、 Kleefstra综合征 Mecp2重复综合征 自闭症iPS细胞模型 收集患儿尿液 培养尿液细胞 将基因缺陷患儿的尿液细胞诱导为iPSCs NPCs 神经细胞 神经元细胞表型及电生理功能存在异常 自闭症iPS细胞模型 尿液 细胞培养 iPS细胞诱导 电生理功能异常 病例 李某某 男 3 5岁 因自幼语言 运动发育落后就诊查体 反应迟钝 无特殊面容 无有意义语言 不能跳离地面 康复训练治疗3月 疗效欠佳基因检测 叶酸代谢相关基因异常 2020 4 21 45 2020 4 21 46 加服 5 甲基四氢叶酸 症状明显改善2微克 天逐渐增加到5微克 天精准医疗 2020 4 21 47 2020
14、 4 21 48 2020 4 21 49 2020 4 21 50 鉴别诊断 孤独症注意缺陷多动障碍精神发育暂时性延缓 2020 4 21 51 儿童与孤独症鉴别诊断 2020 4 21 52 鉴别诊断 注意缺陷多动障碍 主要表现为活动过度 注意缺陷和冲动行为 但智能正常或接近正常 无社会交往能力质的损害无交流障碍无刻板行为以及兴趣狭窄等 高功能孤独症 Asperger易被误诊 2020 4 21 53 诊断中注意的问题 1 只有当智力和适应行为都有缺陷时 才能考虑智力低下 2 智力低下不是单纯的医学诊断 而是医学 心理 行为诊断 有无医学异常都不影响诊断 3 诊断是为了治疗 多学科协作寻找
15、病因并给以治疗时必要的 4 严重智力低下且有明确病因者 2岁前可作出诊断 病因不明 可疑发育落后的需要进一步观察 2020 4 21 54 5 心理测验切值70或75有两种含义 表示智力低下的两种诊断标准 表示不同的两种心理测验的切值 GesellDQ切值为75 韦氏儿童智力量表切值为70 6 心理测验的误差 如韦氏儿童智力量表切值为70 误差为 3 如果一个儿童测验结果为71 这个儿童的真实智商范围为68 74 这个儿童的测验结果IQ可能在切值70以上或以下 需要结合适应性为评定及其他信息进行综合评估 诊断中注意的问题 2020 4 21 55 早期诊断 婴儿时期发展快 主要采用发育商 DQ
16、 来表达儿童的综合发展 生理发育 运动能力发展 生活适应能力 社会交往事能力 和语言能力年长儿可以采用诊断性的智力测验工具和社会适应量表 从智力和日常社会适应能力两个方面进行诊断必要的医学检查 染色体基因 神经发育 大脑病理等 相当一部分智力残疾儿童病因不明 2020 4 21 56 诊断程序 一 询问病史 家族史 个人史 母孕期情况 围产史 发育史 疾病史 在病史询问结束时 临床医师应该已经对以下几点有了明确的认识 1 是否有静止性或进展性脑病的证据 2 患儿大致发育水平 3 发病可能的时间 4 遗传性疾病的可能性 5 患儿目前的社会状况与康复治疗情况 2020 4 21 57 诊断程序 二 体格检查1 现场观察2 一般检查3 神经系统检查4 辅助检查 2020 4 21 58 智力测验 一 筛查性测验1 新生儿行为评定量表 neonatalbehavioralassessmentscale NBAS 2 丹佛发育筛查测验 Denverdevelopmentalscreeningtest DDST 3 图片词汇测验 Peabodypicturevocabularytest PPVT
