《人类基因组计划PPT课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类基因组计划PPT课件.ppt（63页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人类基因组计划及其伦理问题 王晓涛 1 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划 曼哈顿原子计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划 曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划 2 人类基因组计划 HumanGenomeProject HGP 宏伟的生命科学工程基因检测基因歧视遗传资源保护 3 一人类基因组计划是宏伟的生命科学工程 基因和基因组人类基因组计划的内容及进展历程 4 一 基因和基因组 从细胞到基因 细胞核 生物体的基本结构单位 细胞 细胞核 遗传信息存在于真核细胞核染色体中 染色体 5 染色体 DNA分子 层层包装压缩 DNA与染色体 6 A B C D E F 都是
2、位于同一条DNA链 染色体 上的DNA片段 每一个片段都可以被用做模板产生一种或多种RNA的蛋白质产物 像A F这种具有生物学功能的DNA片段就是基因 DNA与基因 一条染色体 一个DNA分子 不同物种的染色体 DNA 数目不同 遵循减数分裂有性生殖的生物体 染色体一般都是双数成对出现的 7 不同物种的染色体 DNA 数目 8 不同物种的染色体 DNA 数目 9 男性染色体示意图 女性染色体示意图 人类包含46条 23对 染色体 其中22对为常染色体 另外一对为性染色体 男性为X Y 女性为X X 10 基因和基因组 基因 gene 具有生物学功能的DNA片段 基因组 genome 一个物种中
3、所有基因的整体组成 基因组是指某种生物的单倍性细胞 精子 卵子 中所含的全部遗传信息 它是维持细胞生存所需要的最低限量的遗传信息 11 要揭开生命的奥秘 就需要从整体水平研究基因的存在 基因的结构与功能 基因之间的相互关系 基因组测序 基因组 genome 一个物种中所有基因的整体组成 人类基因组测序 测出全部染色体上的碱基组成 并将不同碱基编码的基因在相应染色体上进行定位 12 二 人类基因组计划 HumanGenomeProject HGP 1984年 在美国犹他州举行的 环境诱变和致瘤防护 会议上 针对癌症诊断和治疗遇到的瓶颈 美国科学家怀特和门德尔松提出 只有测定人类基因组的完整序列
4、通过比较分析查出所有突变位点 才能精确测定致癌物所引发突变频率 这一观点得到了与会科学家的一致认同 一 创意的产生 医学发展遇到瓶颈 13 1985年5月 美国能源部提出 人类基因组计划 草案 1987年初 美国能源部和国家健康研究院为 人类基因组计划 下拨了启动经费550万美元 全年共1 66亿美元 1988年2月 国家科学研究委员会的专家成立了 国家人类基因组研究中心 由沃森任第一任主任 美国国会正式批准的 人类基因组计划 到1990年10月1日才正式启动 其规模在世界上是最大的 计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析 二 HGP的发展进程 14 三 HGP的研究目标
5、对人类的23对染色体上的所有DNA序列进行测定 完成人类基因组图谱 在测序完成的基础上 建立共享的人类基因组信息系统 并研究信息的存储 处理及相应软件的开发 利用人类基因组测序结果 重点研究功能与基因的关系 尤其是基因与疾病的关系 使基因组计划造福于人类 15 解码生命 了解生命的起源 了解生命体生长发育的规律 认识种属之间和个体之间存在差异的起因 认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象 为疾病的诊治提供科学依据 三 HGP的研究目标 16 美国主导1987年 意大利1989年 英国1990年 法国1995年 德国1990年6月 欧共体随后 丹麦 日本 韩国 俄罗斯和澳大利亚也加入 四 H
6、GP的参与国家 17 由强伯勤 陈竺等倡导启动最初的经费来源国家自然科学基金委员会 863 高科技计划启动的研究项目中华民族基因组中若干位点基因结构的研究重大基因相关基因的定位 克隆 结构与功能研究 五 中国参与人类基因组计划 1994年 18 陈竺 1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心 10月改名为中国南方基因中心 同时 决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心 19 强伯勤 1999年由强伯勤院士牵头在北京先后成立了中国医学科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心 20 杨焕明 1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所人类基因组中心 1999年9月1日 杨焕
7、明教授在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况 会议正式接受中国加入国际合作 划定了测序区域 正式承担 的测序任务 21 2003年4月宣布HGP草图完成 22 四 人类基因图谱的应用前景 1 将带动一场医学革命 用基因图谱看病 基因药物治病 基因检测预防隐患 基因治疗疾病 2 获取了操纵生命的工具 控制生命的孕育 优生优育 延长人的寿命 选择最佳生活环境 3 得以进行精确的个体鉴定 基因身份证 生物考古 4 将带来巨大的商机 生物制药 器官培植 23 侏罗纪公园不只是科幻故事种族选择性灭绝性生物武器基因专利战基因资源的掠夺战基因与个人隐私 五 HGP带来的负面作用 24 个人隐私 基因
8、注定论 我这辈子没戏了 DNAReport 25 基因检测 基因检测的兴起基因检测并非万能对自由权和隐私权的侵犯对个人基因的知情权 26 一 基因检测的兴起 在人类基因组计划研究初期 当仅仅只有几个致病基因位点得到确定之后 科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检侧或筛检 筛检可以向致病基因携带者预先发出警告 使之早做心理准备 并适时地进行手术治疗 或者通过基因治疗补偿正常基因 27 1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检 1995年 英国也实施了一套全面的基因筛检制度 将筛检的目标主要集中在结肠癌 乳腺癌和早老性痴呆等基因检侧上 随后 更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得
9、到开展 在筛查技术发展的同时 科学家也认识到 有一些复杂的基因病要检测其多个致病基因是十分困难的 28 伴随人类基因组计划的测序完成 基因检测在某些部门已得到广泛应用 比如司法部门通过做DNA图谱 就可以达到鉴别亲子 鉴定罪犯的目的 29 基因检测在亲子鉴定中的应用 STR shorttandemrepeats 简短串联重复 是由2 4个碱基对不断重复而成的DNA序列 人类基因组中约有50万个STR序列 具有高度多态性 虽然人类基因组差异很小 但在漫长的进化过程中 简单重复序列的进化多态性很高 人群中没有所有STR完全相同的人 亲缘关系越近的人 STR的相似程度越高 因此可以根据STR位点的符
10、合程度 推算DNA样本亲缘关系的远近 30 基因检测在刑侦鉴识中的应用 国际刑事鉴定科学界权威李昌钰 肯尼迪遇刺案 美国911遇难者身份确认 31 二 基因检测并非万能和百利无害 基因检测 除了检测在临床上已明确知道的某些严重的遗传性疾病基因之外 研究人员还应用它检测遗传性疾病 倾向 和对疾病的易感性 比如检测是否存在易引发高血压 癌症 某些常见的体质缺陷以及诸如阅读困难等行为缺陷之类 准疾病 的基因 在目前对人类基因的结构和功能尚缺乏足够了解的情况下 想要通过基因检侧达到预防某种疾病的目的 显然是困难的 不可靠的 32 像高血压这样的多基因病 它既跟基因有关 也跟环境因素 包括与个人的生活习
11、惯 心理状态等都有着密切的关系 对癌基因检测也存在类似的情况 通过基因检侧发现了某人存在某种致癌基因 并不意味着此人将来一定会得这种癌症 有人说对受检者做出预警总比不做强 这样受检者一旦出现不好兆头 就可以及早采取措施 但是也应该看到基因检测的结果会给受检者带来巨大心理打击 也极易使受检者在就业 婚姻 人际交往等方面受到歧视 基因检测并非万能 33 基因缺陷病症 患者从小就表现出阅读和学习上的困难 基因检测并非百利无害 阅读困难 综合症 某些研究发现 阅读困难 基因是位于第15号染色体上 甚至开始了在孩子中的基因筛查 34 象阅读障碍这类行为上的缺陷不太可能只是由某一个基因单独决定的 因此在研
12、究完全成熟前的检测在科学上是不负责任的 这种基因检侧本身就是严重地侵犯了孩子的隐私权 不恰当地把基因与孩子的学习能力 将来的潜能联系起来 不仅给孩子的心理造成创伤 而且还很容易造成孩子与家庭 与社会的对立 学校把学生学习困难与先天的基因联系起来 是学校推脱自己教育责任的反映 如果有人把这类基因检测程序作为一种标准定下来 可能会造成毁掉一些孩子一生的后果 搞这类有关智力基因的检测 在望子成龙的国家可能会受到欢迎 热心于搞易感基因或某种遗传性疾病 倾向 标准的人 要首先承担起道德的责任 此类疾病基因检测的巨大争议 35 三 对自由权和隐私权的侵犯 基因信息是每个人重要的隐私 但是 随着基因检测进人
13、应用阶段 对个人自由权和隐私权的侵犯就变得愈来愈严重 36 基因检测资料往往是记录在个人病历档案中 医院里各类医务人员都可以轻易地接触到 如果某些医务工作者不遵守医务道德准则 完全可以利用工作的便利条件 把受检者的基因资讯 出让 给保险公司 信贷部门 雇主或其他机构 以获取相应的报酬 随着信息技术的飞速发展 个人的基因资讯还可能通过互联网传到全世界 使受检者无论走到哪里都很难避免遭受歧视的境遇 对隐私权的侵犯 37 在国外陆续出现了专门做DNA图谱检测的生命密码公司 DNA标记诊断公司等机构 有人认为 采集 鉴定DNA本身就是对个人自由权和隐私权的侵犯 因为个人的DNA组成以及家庭的基因隐秘很
14、容易通过各种途径传播出去 它将可能给受检者的生活 求职 人身安全 甚至后代带来无穷的隐患 而且 至今还未见到有关在DNA采集 传输 储存过程中保护受检者隐私权的法律条文 对隐私权的侵犯 38 四 对个人基因的知情权 基因检测往往会使人陷人两难境地 生活在地球上的人 由于体内的原因和环境有害因素的影响 每个人都很难避免自己的基因不出一些 毛病 但是这些小 毛病 一般并不影响个人正常地生存 为此而耗费大量的财力 物力去检测这些基因 毛病 就显得没必要 普通人也并不需要对自己这些基因的知情权 因为检侧的结果有时反而会增加个人心理负担 影响个人生活质量 39 因此 现在基因检侧的重点是放在有严重遗传性
15、疾病家族史 或者被怀疑可能摧患某种遗传性疾病的人身上 如果检侧出的遗传性疾病 可以通过饮食调节得以控制 或早期癌变可以通过治疗得以生存 那么这样的基因检侧就十分有意义 它可以使病人或准病人及早采取措施 以提高生命质量 40 在现在的研究条件下 可以加以控制的遗传性疾病种类很少 而大量存在的遗传性疾病目前根本无法得到有效治疗或控制 有一些严重的遗传性疾病只有到一定年龄段才发病 这样受检者的余生就 充满着不确定性 他不知道哪一天会发病 确诊反而会增加生活的痛苦 对知情权的争议 41 发病后病人出现神经进行性病变 而肌 躯干肌 四肢肌做不自主运动 形如舞蹈 最后病人出现进行性痴呆 并很快走向死亡 到
16、目前为止 对这类疾病还没有任何治疗或缓解的办法 病人只能陷人孤立无援的境地 于是就有人提出对这一类疾病还是拒绝基因检测或基因诊断为好 还是不要这种知情权为好 举例 亨廷顿氏舞蹈症 Huntingtor sDisease 基因突变或第四对染色体内DNA重复序列过度扩张 机体细胞错误地制造一种名为 亨廷顿蛋白质 的有害物质 42 不进行基因检测 就无法知道是否存在致命基因 这样就使受检者及其亲属陷入了测与不测的两难境地 同时在基因检测后还牵扯到医生或家属是否应该如实地把基因检测结果告诉本人的问题 知情权的矛盾 善意隐瞒 个人知情权 43 第三节基因歧视 基因与保险业基因与就业基因与信贷业基因搅乱了生活 44 一 基因与保险业 在美国某些保险公司和健康护理服务公司 纷纷通过各种途径收集个人的基因资讯 把它作为是否拒绝投保 限制险种 提高保费或更改已签订保单的依据 除了对存在癌症基因或其他严重疾病易感性基因的人不予投保外 某些存在可以得到控制的代谢功能失调性疾病基因的人 也同样买不到保险 利用个人基因检侧信息 是健康保险公司减少风险 获取更高利润的重要途径 因此健康保险是最早出现基因歧视的行业
