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1、第六章染色体变异 p115 148 Chapter6ChromosomalVariation 染色体变异第一节染色体结构变异第二节染色体结构的应用第三节染色体数目变异及其应用本章要点 经典遗传学的染色体 遗传的细胞学基础 基因论染色体是基因的载体 基因在染色体上具有特定位置 成线性排列染色体在细胞分裂过程中准确复制 分配 分离和组合 各物种染色体数目稳定减数分裂过程中 非姊妹染色单体可发生对应片段交换 精确到碱基对水平 改变非等位基因间组合 但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离 染色体结构稳定 染色体变异 ChromosomalVariation 染色体变异 染色体畸变 aberratio
2、n 染色体结构变异 StructuralChange 染色体上基因的重排 rearrangement 染色体数目变异 NumericalChange 细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应染色体形态 数目细胞分裂 减数分裂 过程中异常细胞内基因组成及其排列方式变化 遗传方式 本章要求 掌握四种染色体结构变异的类型 及其它们的形成方式 主要生物学特征和细胞学鉴定方法 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用 掌握染色体数目变异类型及其应用 第一节染色体结构变异Section6 1ChromosomeStructuralChange 结构变异的形成一 缺失 deficiency
3、二 重复 duplication 三 倒位 inversion 四 易位 translocation 一 染色体结构变异的概述 1 变异的原因内环境 细胞内的营养 温度 生理等异常的变化外环境 物理诱变因素和化学药剂等染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说正确重接 重新愈合 恢复原状 错误重接 产生结构变异 保持断头 产生结构变异 结构变异种类 缺失 重复 倒位 易位常用符号和编写术语 2染色体结构变异类型 缺失重复倒位易位 缺失 interstitialdeletion del 缺失 deficiency 概念染色体丢失了带有基因的某一区段 缺失类型 顶端缺失 terminaldefi
4、ciency 指缺失的区段位于染色体某臂的外端 中间缺失 interstitialdeficiency 指缺失的区段位于染色体某臂的中间 缺失形成的机理 ef de 缺失染色体 deficiencychromosome 指丢失了某一区段的染色体 缺失杂合体 deficiencyheterozygote 指同源染色体中 有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体 缺失纯合体 deficiencyhomozygote 指同源染色体中 每个染色体都丢失了相同区段的生物个体 相关术语 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体 无着丝粒断片 顶端缺失有丝分裂出现因断裂 融合 双着丝粒染色体
5、后期染色体桥 减数分裂联会时 有未配对的游离区段 中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环 注意 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征 缺失的细胞学鉴定 断裂 融合 桥 顶端缺失的形成 断裂 复制姊妹染色单体顶端断头连接 融合 有丝分裂后期桥 桥 新的断裂 缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失的后果打破了基因的连锁平衡 破坏了基因间的互作关系 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常 缺失的危害程度取决于缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 缺失纯合体 致死或
6、半致死缺失杂合体 缺失区段较长时 生活力差 配子 尤其是花粉 败育或育性降低 缺失区段较小时 可能会造成假显性现象或其它异常现象 猫叫综合症 缺失的遗传效应 染色体5p 综合征 缺失对个体生长和发育不利缺失纯合子很难存活缺失杂合子生活力很低含缺失的配子不般败育缺失染色体通过雌配子传递 重复 duplication 概念 正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复 增加了的这一区段叫重复片段 类别 顺接重复 tandenduplication 指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复 反接重复 reverseduplication 指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒
7、与自己序列相反的重复 重复 duplication dup 重复的类别 重复形成的机理 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复染色体 duplicationchromosome 指含有重复片段的染色体 重复杂合体 duplicationheterozygote 指同源染色体中 有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体 重复纯合体 duplicationhomozygote 指同源染色体中 每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体 相关术语 重复的细胞学鉴定 细胞学特征同源染色体联会时可见 重复环染色体末端不配对而突出注意 区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯
8、合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 重复对基因平衡的影响 扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系 影响了个体的生活力 有害程度 取决于重复区段基因数量的多少及其重要性 与缺失相比 有害性相对较小 但若重复区段过长 往往使个体致死 对育性的影响 重复杂合体一般败育 重复纯合体会产生 剂量效应 dosageeffect 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应 倒位 inversion 概念 正常染色体某一区段的基因序列发生了180 颠倒的现象 倒位染色体上的基因总量不变 类别臂内倒位 paracentricinversion 指倒位发生在染色体的某一臂
9、内 又称为一侧倒位 臂间倒位 pericenticinversion 指倒位发生在两臂之间 含着丝粒 又称为两侧倒位 臂内倒位与臂间倒位 倒位形成的机理 相关术语 倒位染色体 inversionchromosome 指含有倒位片段的染色体 倒位杂合体 inversionheterozygote 指同源染色体中 有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体 倒位纯合体 inversionhomozygote 指同源染色体中 每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征同源染色体联会时 倒位区段过长 倒过来配对 其余游离倒位区段较短 正常部分配对 其余不配对倒位
10、区段适中 形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失 重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的 倒位圈 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的 后期I桥 倒位的遗传效应 有害程度 取决于倒位区段的长短 倒位区段过长往往致死 对育性的影响 倒位杂合体倒位圈内发生交换后 产生的交换型配子 50 含重复缺失染色单体 这类配子不育 所以倒位杂合体部分不育 倒位纯合的同源染色体联会完全正常 但会产生 位置效应 倒位杂合体通过自交 自群繁育 可能产生倒位纯合体后代 这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精 形成生殖隔离 产生新的变种 促进了生物进化 对基因关系的影
11、响 倒位改变了基因间的连锁关系 因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率 4易位 translocation 概念 两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位 有人称之为非法交换 类别简单易位 simpletranslocation 单向 指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象 故又称为转移 相互易位 reciprocaltranslocation 指两个非同源染色体都被折断 两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象 罗伯逊易位 1 相互易位 reciprocaltranslocation 2 罗伯逊易位 robertsoniantranslocation 易位形
12、成的机理 相关术语 易位染色体 translocationchromosome 指含有易位片段的染色体称为易位染色体 易位杂合体 translocationheterozygote 指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体 又叫杂易位体 易位纯合体 translocationhomozygote 指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体 又叫纯易位体 由杂易位体自交获得 相互易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体同源染色体联会时粗线期呈十字形配对终变期呈四体环 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构 用 4表示 或四体链 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示 中期I呈8字形
13、或圆环形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离 相互易位纯合体 同源染色体联会一切正常 果蝇巨染色体易位图 易位杂合体的联会和分离 50 50 易位杂合子产生配子的育性 易位的遗传效应 降低了连锁基因间的重组率 易位改变了基因间的连锁关系 抑制了正常连锁群的重组 联会的紧密程度降低 易位杂合体半不育出现假连锁现象 因易位改变了基因间的连锁关系 使本应独立遗传的基因出现连锁 假连锁 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 染色体结构畸变的类型汇总 1 缺失 interstitialdeletion del 2 重复 duplication dup 臂内倒位 paracentricinver
14、sion 臂间倒位 pericentricinversion 相互易位 reciprocaltranslocation 罗伯逊易位 Robertsoniantranslocation 5 插入 insertion ins 6 等臂染色体 isochromosome I 着丝点横裂 7 双着丝粒染色体 dicentricchromosome dic 8 环状染色体 ringchromosome r 第二节染色体结构变异的应用 1基因定位2果蝇的ClB测定法3利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系4易位在家蚕生产上利用 请讨论 Q1 染色体结构变异对生物都是有害的吗 大多有害 少数有利 Q2 染色体
15、变异与基因突变相比 哪一种变异对引起的性状变化较大一些 为什么 每条染色体上含有许多基因 染色体变异会引起多个基因的变化 所以引起的性状变化较大一些 第三节染色体数目变异 一 染色体组及其倍数性二 同源多倍体三 异源多倍体四 多倍体的形成途径及其应用五 单倍体六 非整倍体及其应用 一 染色体的倍数性变异 一 染色体组及其倍数性 1 染色体组 genome 及其基本特征 p127 生物属中二倍体物种的配子具有的全部染色体称为该属的一个染色体组染色体基数 x 一个染色体组的染色体数目染色体组的基本特征 p128 不同属的生物具有不同的染色体基数染色体组内各个染色体间在形态 结构和载有基因上彼此不同
16、 并且构成一个完整而协调的整体任何一条染色体或其组成部分的缺少 缺失 对生物都是有害的 生活力降低 配子不育或性状变异 细胞中的一组 染色体 它们在 和 上各不相同 但是携带着控制生物生长发育的 这样的一组染色体 叫做一个染色体组 染色体组的概念 非同源 形态 功能 全部信息 正常 增多 减少 个别变异 整组变异 成倍增多或减少 染色体数目的变异 染色体组 性染色体 染色体组 细胞中的一组非同源染色体 它们在形态和功能上各不相同 但是携带着控制一种生物生长发育 遗传和变异的全部信息 这样的一组染色体叫做一个染色体组 思考 果蝇体细胞中有几个染色体组 每个染色体组有几条染色体 染色体组数目的判断 根据染色体来判断 细胞内形态相同的染色体有几条 则含有几个染色体组 含三个染色体组 根据基因型来判断 在细胞或生物体的基因型中 控制同一性状的基因出现几次 则有几个染色体组 AaaBbb 含三个染色体组 染色体组数目的判断 判断 5种形状 每一形状3个同 思考 1 该细胞分裂结束 得到的每个子细胞中有多少条染色体 2 子细胞中有没有同源染色体 3 子细胞中有几个染色体组 4 每个染色体组由几条染
