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1、第16讲 遗传与人类健康1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因遗传病的患者只携带1个致病基因B多基因遗传病不易和后天获得性疾病相区分C染色体异常的胎儿常会因自发流产而不能出生D患遗传病的个体未必携带致病基因解析：选A。单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如果此病为常染色体隐性遗传病，则患者携带2个致病基因，A错误。多基因遗传病是由多个基因控制的疾病，具有家族聚集的特点，病因和遗传方式都比较复杂，不易和后天获得性疾病相区分，B正确。染色体异常引起的流产占自发性流产的50%以上，C正确。21三体综合征患者患病的原因是多了一条21号染色体，所以患遗传病的个体未必携带致病基因，D正确。2
2、(2017浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是()A该病是常染色体多基因遗传病B近亲结婚不影响该病的发生率C该病的发病风险在青春期会增加D“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析：选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错误；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。3(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A所指遗传病在青春期的患病率很低B羊膜腔穿刺的检查结果
3、可用于诊断所指遗传病C所指遗传病受多个基因和环境因素影响D先天性心脏病属于所指遗传病解析：选C。多基因遗传病受多对基因和环境因素影响，图中所示遗传病为单基因遗传病。4一位患某单基因遗传病的女子与正常男子结婚，若生男孩，则100%患该病；若生女孩，则100%正常。该病的遗传方式为()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传解析：选D。患病女子与正常男子结婚，生男孩一定患病，女孩一定健康，则该病由X染色体上的隐性基因控制，D正确。5红绿色盲属 X 连锁隐性遗传病，高血压病属多基因遗传病。某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。下列叙述正确的是
4、()A该男子幼年时一定患高血压病B该男子的精子均含红绿色盲基因 C这两种遗传病的发生均与环境因素无关 D经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险 解析：选D。多基因遗传病是涉及多对基因和许多种环境因素的遗传病，虽然某男子患有高血压病，但不知道其幼年的环境，所以无法判断其幼年是否得高血压病，A、C错误；与红绿色盲有关的基因用B、b表示，就红绿色盲来说，该男子的基因型为XbY，精子的基因型为Xb或Y，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，D正确。6下列关于遗传与人类健康的叙述，
5、正确的是()A晚婚晚育是优生措施之一B多基因遗传病容易与后天获得性疾病区分C在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式D为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松解析：选D。晚婚晚育属于计划生育的政策，优生政策中需要适龄生育，晚育会导致遗传病的发病率升高，即晚婚晚育不属于优生措施，A错误；多基因遗传病受多对等位基因控制，易受环境因素的影响，不易与后天获得性疾病相区分，B错误；调查某种遗传病的遗传方式应对患者家系进行调查，调查发病率可在人群中随机调查，C错误；“选择放松”是由于人为因素的干预，而放松了自然选择的压力，从而使人类的遗传病致病基因被保留下来。为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙
6、氨酸奶粉可减少患儿对苯丙氨酸的摄入，进而改善新生儿患者症状，致使患儿的致病基因在自然选择的过程中容易被保留下来，所以为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松，D正确。7如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自()A1B2C3 D4答案：B8(2020浙江杭州一模)下列关于优生措施的叙述，错误的是()A家系调查是遗传咨询的重要步骤B羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析：选C。遗传咨询的主要步骤：医生对咨询对象和有关的
7、家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就是患遗传病引起，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率。9(2020杭州质检)个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是由有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是()A苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B蚕
8、豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高D人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的解析：选A。基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗该病没有选择发生，则致病基因频率因遗传平衡而保持不变；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从食物中摄取维生素C。10(2020宁波高三模拟)如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是()A甲病致病基因位于常染色体上B乙病为隐性基
9、因控制的遗传病C7携带甲病致病基因的概率为1/2D5与6后代乙病的再发风险率为1/4解析：选C。分析系谱图：3和4均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病(用A、a表示)，A正确；5和6均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，B正确；只考虑甲病，7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C错误；只考虑乙病，5的基因型为XBXb，6的基因型为XBY，他们后代乙病的再发
10、风险率为1/4，D正确。11(2020浙江金丽衢十二校联考)下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是()A遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点B若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中升高C若7号既是蚕豆病患者又是遗传性神经性耳聋患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的D8号与10号基因型相同的可能性为1/3解析：选D。据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；若遗传病患
11、者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。根据题意，7号是遗传性神经性耳聋患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；8号基因型为2/3Aa、1/2XBXb，10号基因型为Aa、1/2XBXb，因此两者基因型相同的概率(2/3)(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/3，D正确。12(2020温州一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基
12、因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是()A通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症B系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3C等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同D3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解析：选C。据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。1
13、3下表是四种遗传病的发病率比较，请分析回答下列问题：病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1310 00018 600乙114 50011 600丙138 00013 100丁140 00013 000(1)四种疾病中可判断属于隐性遗传病的有_。(2)表兄妹婚配，子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率，原因是_。(3)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若7为纯合子，请据图回答下列问题：甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。5的基因型可能是_，8的基因型是_。10是纯合体的概率为_。假设10与9结婚，生下正常男孩的概
14、率是_。解析：(1)从四种疾病中可判断发病率都较低，因此属于隐性遗传病的是甲、乙、丙、丁。(2)表兄妹婚配，子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率，原因是表兄妹婚配，他们带有相同隐性致病基因的可能性大，故子代的发病率就远高于非近亲婚配子代的发病率。(3)由遗传系谱图可知，1与2患甲病，生有不患甲病的女儿5，该病为常染色体显性遗传病；1与2不患乙病，生有一个患乙病的女儿4，该病为常染色体隐性遗传病。5不患甲病，基因型为aa，不患乙病但有一个患乙病的姊妹，对乙病来说5的基因型为1/3BB、2/3Bb，因此5的基因型可能是aaBB或aaBb；8患甲病，但其父亲不患甲病，对甲病来说8的基因型为Aa，8不患乙病，但其母亲患乙病，对乙病来说8的基因型为Bb，因此说8的基因型为AaBb。由遗传系谱图可知，10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，其父亲是杂合体Bb的概率是2/3，由题意可知其母亲是纯合子BB，对乙病来说，10是杂合体Bb的概率为(2/3)(1/2)1/3，是纯合体的概率是BB11/32/3，因此10是纯合体的概率是2/3。先分析甲病，10不患甲病，基因型为aa，9不患甲病，基因型为aa，因此10与9结婚生下的孩子不患甲病，再分析乙病，10是杂合子Bb的概率为1/3，9患乙病，基因型为bb，因此后代患乙病的概率是
