人类遗传病PPT课件.ppt

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1、复习提问 1 染色体变异的类型2 易位与倒位 交叉互换的区别 3 染色体结构变异的结果 4 染色体组的定义 判断方法 5 单倍体 二倍体 多倍体的定义 6 多倍体的特点 形成原因 诱导方法 诱导原理 人类遗传病 研讨一 遗传病的概念 下列哪一组属于遗传病 1 感冒 SARS 艾滋病2 白化病 红绿色盲 并指3 大脖子病 近视 遗传病 遗传物质发生改变引发的疾病 研讨二 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 一对等位基因控制 多对等位基因控制 染色体结构或数目异常 人类遗传病类型及其遗传特点 连续遗传 只由男性患者传给全部的儿子 连续遗传 只由女性患者传给所有的子女 连续遗传

2、男女概率相等 连续遗传 概率男少女多 隔代遗传 男女概率相等 隔代遗传 概率男多女少 表现为家族聚集现象 容易受环境影响 病因 染色体结构变异 数目变异 病因 减数分离过程中性染色体分配异常 方法点拨 人类单基因遗传病判定口诀无中生有为 有中生无为 隐性遗传找女患 父子都病是 显性遗传找男患 母女都病是 隐性 显性 最可能为伴X 最可能为伴X 深度思考 遗传病基因一定会遗传给后代吗 遗传病患者一定有致病基因吗 不一定 杂合子的致病基因有可能不进入配子 不一定 有可能是染色体结构或数目异常引起遗传病 思考1 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 该规定主要是防止遗传病的发生 隐性

3、达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 夭折 实例 达尔文的悲剧 近亲结婚导致隐性遗传病的发病率升高 二 遗传病的监测和预防措施 禁止近亲婚配 适龄生育 产前诊断 遗传咨询 近亲 是指血亲和旁系血亲 B超检查 羊水检查 基因诊断等 直系三代以内 专家会诊 一对夫妇正常 但他们的孩子却是患有克氏综合征 XXY 的色盲患者 夫妇疑惑不解 不知到底是什么原因 请各小组进行专家会诊 帮助这对夫妇解释病因国家二胎政策执行后 这对夫妇想再要一个孩子 你认为他们的孩子一定会患色盲吗 生男孩好还是生女孩好 生活中的生物学

4、 唐筛检查 是唐氏综合症 21三体综合症 产前筛选检查的简称 目的是通过化验孕妇的血液 来判断胎儿患有唐氏症的危险程度 如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高 就应进一步进行确诊性的检查 羊膜穿刺检查或绒毛检查 研究性学习 人类遗传病的调查 遗传方式的调查发病率的调查活动方案设计 人类遗传病调查 三 人类基因组计划与人体健康 内容 人类基因组是指人体细胞中的碱基序列 但目前测定的是中的碱基序列 称为单倍体基因组 它包括图 图 图和图 意义 用于人类遗传病的 了解基因表达的调控机制 了解细胞生长分化 个体发育机制 了解生物的进化等 诊断和治疗 1 06江苏 人的线粒体基因突变所致疾

5、病的遗传特点是A 基因控制 遵循孟德尔定律 男女均可表现B 基因控制 但不遵循孟德尔定律 男女均可表现C 突变基因属质遗传 不遵循孟德尔定律 只在女性表现D 突变基因属于质遗传 后代一定不出现性状分离 试一试 跟踪练习 2 05年江苏 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率 主要原因是A 近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B 近亲结婚双方携带的致病基因较正常人多C 部分遗传病是由隐性致病基因所控制的D 部分遗传病是由显性致病基因所控制的 3 05年天津 原发性高血压是一种人类遗传病 为了研究其发病率与遗传方式 正确的做法是 在人群中随机取样调查并计算发病率 在人群中随机取样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A B C D 2020 3 27 19

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