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1、Bayes法在遗传咨询中的应用 遗传病的分析 学习目的 掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用 概述 1963年 Bayes提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论 1975年后 被逐步应用于临床咨询 既考虑遗传规律与基因型 又考虑到家系的具体发病情况 概述 遗传规律 基因型 家系中实际遗传情况 比较准确 概念 前概率 priorprobability 所研究事件的概率 与其它信息无关 根据遗传规律计算 条件概率 conditionedprobability 考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率 联合概率 jointprobability 前概率和条件概率的乘积 后概率 posteriorpro
2、bability 两项联合概率的和 分别除一项联合概率 X连锁隐性遗传病发病风险的估计 1 1 2 3 1 2 3 4 5 6 1 DMD系谱图 问题 家系 1的发病风险估计 肌营养不良症 DMD X连锁隐性遗传病XR遗传病 分析 男性发病为主 患儿母亲为携带者 根据遗传规律计算 1XAXa肯定携带者 3XAXa1 2 5XAXa1 4 1XaY1 8 分析 根据Bayes计算 1 3是携带者的概率系谱中 3已生出四个无病的儿子若 3是携带者 其生出四个无病儿子的概率为 1 2 1 2 1 2 1 2 1 16若 3不是携带者 其生出四个无病儿子的概率为 1 16 16 分析 3是XAXa或不
3、是XAXa携带者的概率 X连锁隐性遗传病发病风险的估计 2 5是携带者的概率 3是携带者的后概率为1 17 5是携带者的概率 1 17 1 2 1 34估计 1将来的发病风险为 1 34 1 2 1 68 X连锁隐性遗传病发病风险的估计 按遗传规律计算和按Bayes定理计算的 1发病率 有较大差异 Bayes定理考虑到了全面信息 所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况 预测的发病风险更为准确 可靠 结论 常染色体显性遗传病发病风险估计 1 2 1 2 1 40 20 Huntington舞蹈病系谱图 问题 家系中 1发病风险的估计 Huntington舞蹈病 HD 晚发型的AD遗传病1
4、 根据遗传规律计算 1Aa杂合子患者 1Aa 1Aa 分析 2 根据Bayes计算 首先计算 1是杂合子Aa的概率 1已40岁 尚未发病 1已20岁 未发病另据有关统计资料表明 HD杂合子 Aa 40岁时的外显率为70 20岁时的外显率为10 分析 1是 Aa 或不是 Aa 杂合子的概率 常染色体显性遗传病发病风险估计 1是 Aa 或不是 Aa 杂合子的概率 常染色体显性遗传病发病风险估计 Bayes定理推算的发病风险更为准确可靠 结论 常染色体隐性遗传病发病风险估计 1 2 1 2 1 2 1 2 先天聋哑的系谱图 近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险 问题 2的患病风险 根
5、据遗传规律计算 1Aa肯定携带者 2Aa1 2 2Aa1 4 2aa1 8 分析 分析 根据Bayes计算 首先计算 2是杂合子Aa的概率 常染色体隐性遗传病发病风险估计 2是 Aa 或不是 Aa 杂合子的概率 常染色体隐性遗传病发病风险估计 由于 1和 2婚后已生一个并不聋哑的女儿 1 如果 2是携带者 这种情况发生的可能性为1 2 由此得出 2是携带者的后概率为1 7 再求 2的患病风险为1 7 1 2 1 14 因此 Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险 实例计算 一种常染色体显性遗传病的外显率为60 一个人的祖母患此病 他的父亲未患此病 他本人将患此病的风险如何 试按Bayes法计算之 写成实验报告 ThankYou
