《（江苏专版）高考生物一轮复习第一单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用讲义（含解析）（必修2）》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（江苏专版）高考生物一轮复习第一单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用讲义（含解析）（必修2）（19页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用思维导图成一统巧学助记口诀巧记单基因和多基因遗传病类型基础速练固根基1判断下列有关人类遗传病叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()(6)人类遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断等()(7)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()(8)产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断()(9)用基因诊断的方法检测21三体综合征()(10)人
2、类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对，包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列()2连线人类常见遗传病的类型、特点及实例3填表识记不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等题组练透过考点题
3、组一常见人类遗传病的类型及特点1(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病
4、类型可以帮助估算遗传病再发风险率。2(2019无锡一模)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发
5、病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。归纳拓展先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)
6、先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。题组二因减数分裂异常导致的人类遗传病问题4几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。两只性染色体正常的白眼果蝇产下的后代中，出现了一只性染色体异常的白眼雌果蝇(XrXrY)，分析其原因不可能是()A雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离B雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离C雌果蝇在减数第一次分裂过程
7、中，性染色体没有分离D雌果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离解析：选B雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrY的异常精子，与正常卵细胞(Xr)结合可以产生白眼雌果蝇(XrXrY)；雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrXr或YY的异常精子，与正常卵细胞(Xr)结合产生的后代为XrXrXr(死亡)或XrYY，不可能产生基因型为XrXrY的后代；雌果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrXr的异常卵细胞，与正常精子Y结合会产生白眼雌果蝇(XrXrY)；雌果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型
8、为XrXr的异常卵细胞，与正常精子Y结合会产生白眼雌果蝇(XrXrY)。5下图为先天愚型的遗传图解，相关叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：选C正常情况下人体有两条21号染色体，其中一条来自于父方，一条来自于母方，患者2有三条21号染色体，其中两条来自于父方，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内额外染色体一定来自
9、父方；患者2来自父方的两条21号染色体相同，可判断患者2父亲减数第二次分裂后期发生了差错；1号患者的三条21号染色体有可能一条来自于母亲，两条来自于父亲；胚胎发育早期有丝分裂异常，可能出现含三条21号染色体的体细胞。归纳拓展性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题归纳卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代M时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考点二常染色体遗传与伴性遗传的有关实验设计与分析 分点突破精细研题型一判断基因位于常染
10、色体上还是X染色体上1果蝇灰色基因(B)对黄色基因(b)为显性。若用一次交配实验，即可证明这对基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，应选择什么类型的亲本交配？并根据子代性状表现作出相应的判断。解析：本题涉及一次交配实验且基因的显隐性已知，可考虑采用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交。即选择灰色雄果蝇与黄色雌果蝇交配，根据后代的表现型不同进行分析判断。答案：选择灰色雄果蝇与黄色雌果蝇交配。若子代雄果蝇全为黄色，雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于X染色体上；若子代雄、雌果蝇中，均有灰色和黄色，可证明这对基因位于常染色体上；若子代雄、雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于常染色体上。方法规律判断基因位
11、于常染色体上还是X染色体上的实验设计(1)若已知性状的显隐性：(2)若未知性状的显隐性：题型二判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上2科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交模式进行即可。
12、答案：用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。归纳拓展实验设计思路及分析(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：(3)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：题型三探究两对基因是位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上3黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅。用F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只
13、、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和_。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_。解析：由“黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅”可知，灰体对黑体、长翅对残翅为显性，且可判定两亲本的基因型分别为aabb、AABB，F1的基因型为AaBb。又由于测交后代只出现灰体长翅和黑体残翅两种性状，且性状分离比约为11，所以控制体色与翅型两种性状的基因位于同一对染色体上，故亲本个体的基因组成可以分别用、表示，F1的基因组成图示为，其产生的配子的基因组成图示为、。答案：、归纳拓展实验
14、设计思路及分析(1)若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组合定律，F1自交后代性状分离比为9331，测交后代性状分离比为1111。(2)若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考虑交叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现两种表现型；考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现四种表现型，但自交后代性状分离比不表现为9331，而是表现为两多、两少的比例。冲关集训能力通1某植物的高茎(B)对矮茎(b)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，花粉粒非糯性(E)对糯性(e)为显性，非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现用品种甲(BBDDee)、乙(bbDDEE)、丙(BBddEE)和丁(bbddee)进行了下表所示的两组实验(减数分裂过程中可能发生交叉互换，但概率较低)。请据表回答下列问题：亲本F1生殖细胞组合一甲丁BDeBdebDebde4114组合二丙丁BdEBdebdEbde1111(1)由组合一可知，基因B/b和基因D/d位于_(填“同一”或“不同”)对同源染色体上。利用其F1自交，_(填“能”或“不能”)验证基因的自由组合定律。(2)由组合二可知，基因E/e和基因_位于不同对同源染色体上。利用F1自交所得F2中，杂合子占_
