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1、1 清晨在树林中锻炼的人感到空气新鲜 这时空气中成分的特点是 A 含氧气量多 B 二氧化碳量更多 C 空气中灰尘多 D 空气中细菌多 O2低 CO2高 因为树林夜间不进行光合作用 只进行呼吸作用 清晨在树林中锻炼的人感到空气新鲜的原因是 树木大都有吸附尘土和有毒气体的作用 且夜间温度低 湿度大 尘土和有毒气体的沉降作用 使得我们感到空气很清新 B 2 基因 DNA 染色体 3 染色体 细胞核中载有遗传信息 基因 的物质 在 显微镜下呈丝状或棒状 由核酸和蛋白质组成 在细胞 发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色 因此而得名 每一个染色体含有一个DNA分子 每个DNA 分子含有很多个基因 一个基因是
2、DNA分子的 一部分 基因 是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列 的总称 是具有遗传效应的DNA分子片段 基因位于染色体上 并在染色体上呈线性排列 DNA 脱氧核糖核酸 DNA分子中含有四种核苷酸 核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异 4 基因本质概述 1 21世纪是生命科学的世纪 生命科学的发展就是对 基因本质不断取得全面的认识 2 人类基因 生命的密码 HGP 人类基因组计划 是一个震撼全世界的科学计 划 核心是测定人类基因组的全部DNA序列 它蕴 藏着生命的根本奥秘 HGP揭示生命的本质同样适用大自然中所有的生命体 3 基因的本质 DNA链上一个由特定核苷酸序列组 成 且具特定
3、遗传功能的片段 遗传的功能单位 5 染色体 1 形态结构 2 类型 3核型 6 一 染色体的形态结构 染色单体 次缢痕 短臂 p 长臂 q 常染色质区 异染色质区 着丝粒 主缢痕 端 粒 动 粒 7 端粒 p定义 在长臂和短臂的末端分别有一个特化部位 称为 p组成 由端粒DNA和端粒蛋白组成 p端粒酶 使端粒免受酶或化学试剂降解 对染色体 稳定起着重要作用 p 人类染色体端粒DNA 由 TTAGGG 6个碱基为一单位的重复排列 不编码蛋白质 不同物种中仅是重复次数不同 人 2000个重复单位 12Kb 人的细胞分裂 每分裂一次 端粒失去60bp 10个重复单位 则分裂200次 端粒会全部丢失
4、细胞则不会分裂死亡 人体大多数细胞寿命分裂50 100次 则死亡 8 二 染色体的类型 1 2 5 8 中央着丝粒 染色体 5 8 7 8 亚中着丝粒 染色体 7 8 近端着丝粒 染色体 中 部 亚 中 部 近 端 部 末端处 9 三 染色体核型 1染色体核型 定义 在细胞有丝分裂期间观察到的细胞内的整套染色体 称为 一个体细胞中的全部一个体细胞中的全部 染色体即构成其核型 染色体即构成其核型 核型式的描述核型式的描述 第一部分为染色体总数第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体组成 两者之间用第二部分为性染色体组成 两者之间用 隔开 隔开 正常女性正常女性 46 46 XX XX 正常男性正
5、常男性 46 46 XYXY 如 人的核型46条染色体 22对常 2对性 10 正常男性 46 XY正常女性 46 XX 11 人类染色体核型 12 2染色体带型 中期染色体经过酶或其他化学剂处 理后 再用染料染色 染色体上呈现出染色深浅不一 的带纹 这种深浅相间的带纹图形成为 不同染色体各有自身特定的带型 据此可以区分出不同的染色体 染色体的带型发生变化 则表明该染色体的结构发生了变化 G显带 R显带 Q显带 高分辨显带 13 1 Q带 Q显带用芥子喹吖因 QM 或盐酸喹吖因 QH 等荧光染料对染色体标本进行染色 然后在荧光显微镜下进 行观察 但Q带保存时间短 而且需要在荧光显微镜下进行观
6、察 因而 限制了Q显带技术的应用 2 G显带 染色体标本用热 碱 蛋白酶等预处理后 再用 Giemsa染色 可以显示出与Q带相似的带纹 在光学显微镜 下 可见Q带亮带相应的部位 被Giemsa染成深带 而Q带 暗带相应的部位被Giemsa染成浅带 这种显带技术称为G显 带 G显带克服了Q显带的缺点 G带标本可长期保存 而且 可在光学显微镜下观察 因而得到了广泛的应用 是目前进 行染色体分析的常规带型 常见带型的类型 特点 14 3 R显带 所显示的带纹与G带的深 浅带带纹正好相反 故称为R带 reversed band G带浅带如果发生异常 不易发现和识别 而R显带技术可以将G带浅带显示出易
7、于识别的深带 所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结 构改变有重要作用 4 C显带 专门显示着丝粒的显带技术 C显带也可使第1 9 16号和Y染色体长臂的异染色质区染色 因而 C带 可用来分析染色体这些部位的改变 5 T显带 专门显示染色体端粒的显带技术 用来分析染色 体端粒 6 N显带 专门显示核仁组织区的显带技术 15 高分辨显带 分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带 70年代后期 采用细胞 同步化方法和改进的显带技术 获得细胞分裂前中期 晚前期或早前期 的分裂相 可以得到带纹更多的染色体 能显示550 850条带 甚至 2000条带以上 高分辨显带技术 对染色体的分析达到了亚带的水平
8、 使 我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了 16 17 18 带的命名 19 20 21 2003 5 28 2003 6 2 冷泉港 人类基因组完成图发布会 22 HGP1 HGP1 测序中国实验室测序中国实验室 23 HGP细节研究成果 1 全部人类基因组约有2 91Gbp 约有39000多个基因 2 目前已经发现和定位了26000多个功能基因 3 基因数量少得惊人 4 人与人之间99 99 的基因密码是相同的 5 人类基因组中存在 热点 和大片 荒漠 24 6 男性的基因突变率是女性的两倍 7 人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖 先基因组的细菌基因 8 发现了大约一
9、百四十万个单核苷酸多态性 并进行了 精确的定位 初步确定了30多种致病基因 9 人类基因组编码的全套蛋白质 蛋白质组 比无脊椎 动物编码的蛋白质组更复杂 25 HG P意 义 26 HGP对人类疾病基因研究的贡献 最重要 寻找遗传疾病基因的常规流程 27 2HGP对生物技术的贡献 1 基因工程药物 2 诊断和研究试剂产业 3 对细胞 胚胎工程的推动 3HGP对制药工业的贡献 4 HGP对生物进化研究的影响 5HGP带来的负面作用 28 2000 年 12 月美 英等国科学家宣布绘出 拟南芥基因组的完整图谱 这是人类首次全部破 译出一种植物的基因序列 29 1 染色体数目的改变 2 染色体结构的
10、改变 二 染色体畸变 p217 30 请讨论 Q1 染色体结构变异对生物都是有害的吗 大多有害 少数有利 Q2 染色体变异与基因突变相比 哪一种变异 对 引起的性状变化较大一些 为什么 每条染色体上含有许多基因 染色体变异 会引起多个基因的变化 所以引起的性状 变化较大一些 31 32 一 染色体数目变异 0 不同物种的染色体数目是恒定的 大多数真核生物是二倍体 即体细胞具有两套染色体 配子体是单倍体 1 整倍体变化 染色体数目是单倍体数目的整倍数 33 二倍体 多倍体和单倍体的概念 单倍体与二倍体 多倍体的区别 由受精卵发育而成 体细胞中含有两个染色体组 的个体 如 玉米 果蝇 人等 多倍体
11、 由受精卵发育而成 体细胞中含有三个或三个以 上染色体组的个体 如 香蕉是三倍体 马铃薯是四倍体 普通小麦是六倍体等 单倍体 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 如 蜂群中的雄蜂是单倍体 受精卵 发育 二倍体或多倍体 配子 发育 单倍体 二倍体 34 二倍体 三倍体 三倍体 多倍体 35 The Life Cycle of Termite 36 1 1单倍体 体细胞含有该物种配子染色体数的生物 叫 用N表示 特点 1 植株细小 根 茎 叶 花等器官都较小 生活力弱 2 同源四倍体生物的单倍体育性高 具有2个同源染色体 组 形成 相当二倍体 但异源多倍体生物的单倍体 不育 如普通小麦N 21
12、 21 单倍体形成 孤雌生殖 孤雄生殖 37 1 2 多倍体 polyploid 具有三个或三个以上染色体组的整倍体 即 三倍体及以上均称为多倍体 v同源多倍体 autopolyploid 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到 v异源多倍体 allopolyploid 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种 一般是由不同种 属间的杂交种染色体加倍形成的 38 多倍体植株的特点 2 茎杆粗壮 叶片 果实和种子都比较大 糖类 蛋 白质等含量增高 3 但发育延迟 结实率低 1 多倍体在植物中广泛存在 而在动物中则较少见 39 普通小麦 T aestivum
13、的染色体 六倍体 40 2 非整倍体 aneuploid 变化 非整倍体 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数 与该物 种正常合子 2n 多或少一个以至若干个的现象 非整倍体的类型 三体 trisomic 2n 1 单体 monosomic 2n 1 双三体 double trisomic 2n 1 1 双单体 double monosomic 2n 1 1 四体 tetrasomic 2n 2 缺体 nullisomic 2n 2 41 响誉世界的著名 天才 音乐指挥家舟舟 42 常染色体变异 比正常人多了一条 21号染色体 21三体综合征 又 称先天愚型或唐氏 综合征 患者的智力低下
14、 身体发育缓慢 患儿常表现出特殊 的面容 43 特纳氏综合征 女性 特纳氏综合征 女性 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 女性 性腺发育不良症 女性 性腺发育不良症 患者比正常人少了一条X染色体 44 染色体数目 尤其是非整倍数的改变 与人类 的一些疾病密切相关 如 1 先天愚型或唐氏儿 唐氏综合症 2 Turner综合症 对于植物来说 应用与育种研究 如 无籽西瓜 香蕉 异源八倍体小黑麦 等 45 二 染色体结构变异 1 缺失 deficiency 2 重复 duplication 3 倒位 inversion 4 易位 translocation 46 1 缺失 deficienc
15、y p定义 染色体丢失了一个区段 p 据染色体上缺失的位置 可分为 末端缺失 terminal deficiency 中间缺失 interstitial deficiency v猫叫综合症 47 猫叫综合症 智力差 面部小 哭声似猫叫 48 缺失与致死 v1915年 C B Bridges报道了关于果蝇X染 色体上决定棒眼 B 性状的区段缺失 他发 现该区段的缺失能引起雄性个体致死 49 配子体对缺失更敏感 在高等植物中 大多数物种的配子体对缺失的 反应更为敏感 尤其是雄配子 含缺失染色体的花粉不完全败育 在受精过程 中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精 50 低等生物对缺失的忍受性相当强
16、有些低等生物 如细菌和噬菌体 对缺 失的忍受性相当坚强 而他们却都是单 倍体 在基因工程上 用噬菌体作克隆基因的载体 切除了其本身的相当一部分DNA 甚至是大 部分DNA 而代之以外源DNA 51 缺失的遗传效应 v缺失区段上基因丢失导致 基因所决定 控制的生物功能 丧失或异常 基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变 v影响缺失对生物个体危害程度 的因素 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 v缺失纯合体 致死或半致死 v缺失杂合体 缺失区段较长时 生活 力差 配子 尤其是 花粉 败育或竞争不 过正常配子 缺失区段较小时 可能 会造成假显性现象或 其它异常现象 52 2 重复 duplication v 染色体某一区段加倍的结构变异称为 v 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失 的耐受性 53 重复是生物进化的源泉之一 u总体上说 重复对生物体是有害的 但其危害 程度小于缺失 u重复导致基因在chr上的相对位置改变 u重复区域及其附近基因间的重组率降低 u重复使染色体含量增加 为积累变异提供了材 料 54 3 易位 translocation
