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1、同型半胱氨酸检测的临床应用 1 2019 11 26 生化特性 什么是同型半胱氨酸 同型半胱氨酸 HCY 是一种含巯基 SH 的氨 基酸 是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中一个重 要的中间产物 其本身不参与体内蛋白质合 成 HCY是在细胞内形成后排出至血浆参加循 环的 通常血浆中主要以双硫键形式与血浆蛋白结合 游离HCY很少但对人体有一定的危害 2 2019 11 26 HCY代谢图 3 2019 11 26 检测的重要性 为什么要检测HCY 同型半胱氨酸 HCY 首先这是一个心脑血管疾病风险评 估的独立危险因子 另外肾病 糖尿病 高血压 高血脂 肿瘤和器官移植 静脉或动脉栓塞 长期服用对HCY有影
2、响 的临床用药 有HCY遗传变异以及抗叶酸患者的HCY都有不 同程度升高 当高出血浆蛋白结合能力后游离的HCY也随之 增高 游离的HCY对人体有很大危害 下面就从HCY的升高 影响因素 致病机制 相关的疾病以及生化检验几个方面来 全方位了解同型半胱氨酸检测的重要意义 4 2019 11 26 影响因素 什么因素导致HCY水平升高 5 2019 11 26 致病机制 HCY对机体的危害性到底有多大 HCY最直接的危害是损伤血管 大量的文献指出HCY可能通过如下途径对人体造 成损伤 包括 1 通过氧化和亚硝化反应对血管内皮产生毒性 2 刺激血管以及心肌平滑肌细胞增生 参与动脉粥样硬化的产生 3 促
3、使心肌细胞钙超载 易引发心肌缺血 梗死等病理变化 4 酰化反应参与致血栓 动脉粥样硬化形成作用 5 干扰谷胱甘肽合成 6 影响体内转甲基化反应 进而影响细胞的发育与分化 6 2019 11 26 在内科相关疾病中的重要意义 同型半胱氨酸巯基内酯 与低密度脂蛋白形成复合体 随后被巨噬细胞吞噬 形成 泡沫细胞 促进血凝块的形成 从而引起临床上常见的梗塞性疾病 所以高 Hcy是 动脉粥样硬化 心脑血管疾病的独立危险因子 Hcy和高血压之间有一定的相关性 用于肾病患者心血管疾病发生率和死亡率风险评估 HCY在体内是通过肾脏排泄 因此肾功能障碍患者 其HCY水平升高 与糖尿病联合作用可使患者死亡率指数上
4、升 与老年性痴呆症的发病风险相关 7 2019 11 26 在妇产科中的重要意义 HCY升高对孕产妇会产生不良影响 包括会导致新 生儿体重减低 新生儿缺陷率增高 神经血管缺陷 唇腭裂等 先兆子痫 妊高症 妊娠期糖尿病 风险升高 导致胎盘血管性疾病发生 进而影响胎 盘血流 进而影响胎儿 并且HCY升高 还容易引 发复发性早期流产 8 2019 11 26 在遗传疾病的意义 如胱硫醚 合成酶 CBS 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 等酶的基因缺陷导致的酶的缺乏 应尽早进 行HCY筛查 CBS缺乏症在新生儿阶段不会出现症状 只有随着年龄增 长才会出现 眼晶状体脱位 骨骼畸形 动脉粥样硬化等 症状
5、所以新生儿有必要进行HCY的筛查 多次检查HCY 都高的患儿进一步通过基因诊断 确诊为CBS缺乏症的患 儿可以低甲硫氨酸饮食 补充胱氨酸治疗 9 2019 11 26 因此建议 HCY可作为中老年人常规筛查指标 有肾病 糖尿病 高血压 高血脂 肿瘤等患者 通过HCY监测 及时改善 不良的生活方式 及时进行合理的维生素补充 在孕前3个月 妊娠中晚期 高龄产妇 和存在习惯性流产史 内分泌失调 不良生活习惯 有心血管病 高血压 有糖尿病家族史 长期工作压力大的 待孕妇女等都有必要进行筛查 控制HCY不升高的简单方法是多吃绿叶蔬菜 橘类水果 豆类 鱼类等 补 充B族维生素时最好是复合B族维生素 不要吃
6、单一的B族维生素 10 2019 11 26 HCY的送检 标本处理以及检测要及时 目前该项目在我们医院检验科生化分析仪上有检测 生化全套或心肌酶谱全 套中都包含该项目 使用的方法为循环酶法 试剂的校准品有溯源性 精确 度和重复性都比较理想 室内质控也较稳定 1 在室温下 HCY会从红细胞中释放出 全血储存时间过久 会导致HCY测 定的结果偏高 2 血浆游离Hcy非常活跃 因为它含有巯基 硫醇 组 很容易氧化 形成各 种硫化物 因此血液采集后应尽快送至检验科进行标本分离处理 应在2小时内进行检 测 血清一旦分离 HCY浓度就极为稳定 11 2019 11 26 谢谢谢谢 12 2019 11 26
