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1、性性 早早 熟熟 的的 诊诊 断断 和和 治治 疗疗 DDiagnosis and Treatment of Precocityiagnosis and Treatment of Precocity 北京协和医院内分泌科北京协和医院内分泌科 茅江峰茅江峰 1 概概 述述 n n 定定 义义 n n 病病 因因 n n 诊诊 断断 n n 治治 疗疗 2 性性 早早 熟熟 定定 义义 n n 男性男性9 9岁之前出现第二性征岁之前出现第二性征 n n 男性青春期在男性青春期在1010岁左右开始 睾丸增大 阴茎岁左右开始 睾丸增大 阴茎 增长增粗 增长增粗 身高增长速度加快身高增长速度加快 声音变
2、粗 喉 声音变粗 喉 结突出 阴毛 腋毛和胡须生长结突出 阴毛 腋毛和胡须生长 n n 青春期提前出现 身高快速的增加和提前性成青春期提前出现 身高快速的增加和提前性成 熟 带来心理影响和行为异常 熟 带来心理影响和行为异常 n n 雄激素水平升高 致雄激素水平升高 致骨骺骨骺提前愈合 影响患者提前愈合 影响患者 最终身高最终身高 3 骨骨 龄龄 4 青春期男性阴毛发育分期青春期男性阴毛发育分期 5 下丘脑 垂体 性腺轴下丘脑 垂体 性腺轴 6 性早熟的定义性早熟的定义 n n 中枢性性早熟中枢性性早熟 称作称作 真性性早熟真性性早熟 是由于下丘脑 垂体 性腺轴的功能提是由于下丘脑 垂体 性腺
3、轴的功能提 前启动引发的性成熟 前启动引发的性成熟 n n 周围性性早熟周围性性早熟 又称为又称为 假性性早熟假性性早熟 指的是由于各种原因引起的雄激素或指的是由于各种原因引起的雄激素或 HCGHCG增多而导致的性成熟的提前出现 增多而导致的性成熟的提前出现 7 8 n n 男性性早熟的病因分类男性性早熟的病因分类 n n 中枢性性早熟中枢性性早熟 特发性特发性 中枢神经系统病变 肿瘤 下丘脑错构瘤 感染 脑积水 创伤中枢神经系统病变 肿瘤 下丘脑错构瘤 感染 脑积水 创伤 鞍背视束发育不良 鞍背视束发育不良 青春期甲状腺功能低减青春期甲状腺功能低减 雄激素引起的骨龄提前雄激素引起的骨龄提前
4、n n 周围性性早熟周围性性早熟 先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤 睾丸间质细胞瘤睾丸间质细胞瘤 分泌分泌HCGHCG 人绒毛膜促性腺激素 的肿瘤 肝母细胞瘤 后腹膜 人绒毛膜促性腺激素 的肿瘤 肝母细胞瘤 后腹膜 肿瘤 生殖细胞瘤肿瘤 生殖细胞瘤 肾上腺功能初现提前出现肾上腺功能初现提前出现 家族性男性性早熟家族性男性性早熟 雄激素治疗雄激素治疗 9 诊诊 断 断 1 1 n n 1 1 病史 病史 n n 病史为诊断提供重要依据 身高增长速度加快的时间 皮肤的油病史为诊断提供重要依据 身高增长速度加快的时间 皮肤的油 腻程度 头发 阴毛 腋毛和胡须的出
5、现和外生殖器增大的时间腻程度 头发 阴毛 腋毛和胡须的出现和外生殖器增大的时间 n n 中枢神经系统感染的既往史 中枢神经系统感染的既往史 n n 家族成员性早熟的家族史 家族成员性早熟的家族史 n n 出生时就出现男性化的表现 平时身体虚弱 容易感冒等表现提出生时就出现男性化的表现 平时身体虚弱 容易感冒等表现提 示先天性肾上腺皮质增生的可能 示先天性肾上腺皮质增生的可能 n n 服药史 饮食情况服药史 饮食情况 10 诊 断 2 2 2 体格检查 体格检查 n n 详细记录身高 体重和生长发育的青春期分期详细记录身高 体重和生长发育的青春期分期 n n 阴茎明显增大而睾丸体积没有相应增大
6、提示周阴茎明显增大而睾丸体积没有相应增大 提示周 围性性早熟围性性早熟 n n 高血压 腹部包块 库欣面容提示肾上腺肿瘤高血压 腹部包块 库欣面容提示肾上腺肿瘤 n n 全面的神经系统和眼底检查是必需的全面的神经系统和眼底检查是必需的 n n 单侧睾丸增大提示睾丸肿瘤可能单侧睾丸增大提示睾丸肿瘤可能 11 诊断 3 n n 3 3 激素测定 激素测定 FSHFSH LHLH 睾酮和雌二醇水平 睾酮和雌二醇水平 GnRHGnRH兴奋试验兴奋试验 n n 中枢性性早熟的患者 中枢性性早熟的患者 FSHFSH和和LHLH在青春期正常范围内在青春期正常范围内 在 在GnRHGnRH兴奋试验后 兴奋试验
7、后 FSHFSH和和LHLH都明显上升 以都明显上升 以LHLH 升高更加显著 升高更加显著 GnRHGnRH兴奋试验有助于中枢性性早熟兴奋试验有助于中枢性性早熟 和外周性性早熟的鉴别诊断 和外周性性早熟的鉴别诊断 n n 其它激素的检查 甲状腺功能 肾上腺皮质功能 其它激素的检查 甲状腺功能 肾上腺皮质功能 ACTHACTH等等 12 诊 断 4 n n 4 4 其它 其它 n n 骨龄骨龄 n n 头部头部MRIMRI或或CTCT n n 肾上腺肾上腺CTCT n n 所有患者都需要检查血液中所有患者都需要检查血液中HCGHCG AFPAFP 必要时检查 必要时检查 脑脊液的脑脊液的HCG
8、HCG和和AFPAFP以除外生殖细胞瘤 以除外生殖细胞瘤 n n 对家族性性早熟的患者 可以进行基因检查对家族性性早熟的患者 可以进行基因检查 13 治治 疗 疗 1 1 中枢性性早熟中枢性性早熟 n n 垂体只有在脉冲式垂体只有在脉冲式GnRHGnRH的作用下才能的作用下才能 分泌分泌FSHFSH和和LHLH 持续 持续GnRHGnRH能够抑制垂能够抑制垂 体体FSHFSH和和LHLH的分泌的分泌 14 治治 疗 疗 2 2 n n 国内常用的国内常用的GnRHGnRH类似物曲谱瑞林 类似物曲谱瑞林 triptorelintriptorelin 又 又 叫达菲林 达必加 叫达菲林 达必加 n
9、 n 剂量剂量60 75ug Kg60 75ug Kg 肌肉注射 每月给药一次 肌肉注射 每月给药一次 n n 给药初期的两周左右 因为能够引起给药初期的两周左右 因为能够引起FSHFSH和和LHLH一过性一过性 的增加 会导致睾酮水平短期内上升 三周以后 的增加 会导致睾酮水平短期内上升 三周以后 FSHFSH和和LHLH明显降低 睾酮水平下降到青春期前水平 明显降低 睾酮水平下降到青春期前水平 以后持续每月给药 睾酮一直维持在青春期前水平 以后持续每月给药 睾酮一直维持在青春期前水平 直到停止用药后 直到停止用药后 FSHFSH和和LHLH才会恢复正常 青春期重才会恢复正常 青春期重 新启
10、动 长期新启动 长期GnRHGnRH类似物治疗能够改善患者的最终类似物治疗能够改善患者的最终 身高身高 15 治治 疗 疗 3 3 n n 追后现象追后现象 在在GnRHGnRH类似物治疗中 可以观察到个别类似物治疗中 可以观察到个别 患者生长速度低于正常人群 可能和患者生长速度低于正常人群 可能和 追后追后 现象有现象有 关 和对照组相比 治疗组的最终身高还是明显增加关 和对照组相比 治疗组的最终身高还是明显增加 n n 下丘脑部位的错构瘤下丘脑部位的错构瘤 可以引起癫痫大发作 并且对 可以引起癫痫大发作 并且对 药物治疗效果不佳 一般情况下 因为错构瘤很少增药物治疗效果不佳 一般情况下 因
11、为错构瘤很少增 大 手术损伤太大 所以采用保守治疗为主 不建议大 手术损伤太大 所以采用保守治疗为主 不建议 手术切除 手术切除 16 治治 疗 疗 4 4 周围性性早熟周围性性早熟 n n 肾上腺功能初现提前 不需要治疗肾上腺功能初现提前 不需要治疗 n n 分泌雄激素的肿瘤 手术切除 分泌雄激素的肿瘤 手术切除 n n 先天性肾上腺皮质增生 糖皮质激素和盐皮质先天性肾上腺皮质增生 糖皮质激素和盐皮质 激素替代激素替代 n n 儿童儿童LeydigLeydig细胞肿瘤 大多良性 睾丸放疗细胞肿瘤 大多良性 睾丸放疗 n n 颅内生殖细胞瘤 放疗敏感 如已有脑积水 颅内生殖细胞瘤 放疗敏感 如
12、已有脑积水 建议同时行化疗建议同时行化疗 17 治治 疗 疗 5 5 n n 如果患者骨龄接近如果患者骨龄接近9 119 11岁 在周围性性早熟的岁 在周围性性早熟的 病因去除后 患者可能会出现真性性早熟病因去除后 患者可能会出现真性性早熟 18 预预 后后 n n 患者在患者在6 6岁以后岁以后GnRHGnRH治疗 身高增加不明显治疗 身高增加不明显 n n 长期随访发现 性早熟对骨密度和生殖功能没有不良长期随访发现 性早熟对骨密度和生殖功能没有不良 影响影响 n n 青春发育越早 寿命越短青春发育越早 寿命越短 n n 外周性性早熟 预后和肿瘤性质以及治疗时间有关外周性性早熟 预后和肿瘤性
13、质以及治疗时间有关 19 女女 性性 性性 早早 熟熟 n n 临床表现 乳房发育和阴道出血临床表现 乳房发育和阴道出血 n n 真性性早熟真性性早熟80 80 假性性早熟假性性早熟20 20 n n 9 9岁为界限岁为界限 n n 和服用保健品 营养状态过剩 肥胖有关 和服用保健品 营养状态过剩 肥胖有关 n n 种族差异较大 美国黑人女孩多见种族差异较大 美国黑人女孩多见 n n 和母亲初潮年龄有关和母亲初潮年龄有关 n n 治疗方法相似 用治疗方法相似 用GnRHGnRH 20 病病 例例 分分 析析 一一 n n 男性 男性 6 6岁 身高增长加速和阴茎增大岁 身高增长加速和阴茎增大6
14、 6个月个月 n n 查体 阴毛查体 阴毛IVIV期 睾丸左侧期 睾丸左侧4ml 4ml 右侧右侧4ml 4ml n n 阴茎长阴茎长6cm 6cm 周径周径6 5cm6 5cm n n 辅助检查 辅助检查 FSH 0 4mIU mlFSH 0 4mIU ml n n LH 0 8mIU ml LH 0 8mIU ml n n T 28nmol L T 28nmol L 正常值 正常值15 3015 30 21 病病 例例 分分 析析 一一 n n 骨龄骨龄10 1110 11岁岁 n n HCG 5200 IU mLHCG 5200 IU mL n n 鞍区鞍区MRI MRI 未见异常未见异
15、常 n n 胸部胸部CT CT 22 病例分析一病例分析一 23 病病 例例 分分 析析 一一 n n 患者患者CTCT 24 病病 例例 分分 析析 二二 n n 男性 男性 6 6岁 外生殖器增大岁 外生殖器增大6 6年年 n n 查体 查体 睾丸左侧睾丸左侧 8ml 8ml 右侧右侧10ml10ml n n 阴茎长阴茎长7 6cm7 6cm 周径 周径8cm8cm n n 辅助检查 辅助检查 FSH 6 5mIU mLFSH 6 5mIU mL n n LH 4 7mIU mL LH 4 7mIU mL n n T 15nmol L T 15nmol L 正常范围 正常范围10 3010 30 25 病病 例例 分分 析析 二二 n n 骨龄骨龄10 1110 11岁岁 n n 鞍区鞍区MRIMRI n n 治疗治疗 26 小小 结结 n n 详尽的病史详尽的病史 n n 区分真性性早熟和假性性早熟区分真性性早熟和假性性早熟 n n 完善检查骨龄 完善检查骨龄 HCG HCG 鞍区鞍区MRIMRI n n 随诊随诊 肿瘤会复发 假性性早熟会转变 肿瘤会复发 假性性早熟会转变 成真性性早熟 成真性性早熟 27 谢谢 谢谢 大大 家 家 28 29
