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1、产前诊断和产前筛查 1 出生缺陷定义 指由于先天性 遗传性和 不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸 形和功能性异常的总称 往往是导致流产 死胎 死产 新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因 我国政府对联合国 世界儿童首脑会议 提出 的儿童生存 保护和发展的世界宣言作出了庄严的 承诺 儿童优先 母亲安全 已成为国际社会 的共识 孕产妇 围产儿死亡率是衡量一个国家或 地区经济 文化和医疗保健水平的重要标志 出生 缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要 因素之一 控制人口数量 提高出生人口素质 减 小出生缺陷的发生 愈显重要 2 一 产前诊断 出生前诊断或宫内诊 断 是指在胎儿出生前应用各种方
2、法 检测胎儿的健康状况 对患病的胎儿做 出 诊断 而后通过选择性流产或宫内治疗 降低先天缺陷儿的出生率 达到优生 的目的 3 主要方法 1 遗传咨询 是遗传病患者或有遗传病风险的亲属 就此病的转归 发病或遗传概率及其预防或缓解方 法提供意见的过程 包括详细询问家族史 风险评 估 2 产前实验室诊断 孕妇血清的遗传学筛查 孕妇5 20W在门诊抽母血检查即产前三联 包括AFP B HCG Ue3的测定 用来检测唐氏综合 征和染色体非整倍异常的危险性 不提示一定有胎 儿染色体异常存在 提示有较高危险性 4 1 AFP 羊水 母血 增高作为无脑儿 开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 2 孕早期绒毛膜
3、绒毛活检 有经腹 宫颈 阴道三种途径 均应在B超引导下完成 3 孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多 羊水中活细胞比 例较大 无论用细胞遗传或生化检查的手段 都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断 4 胎儿镜检查及胎组织采样 可直接窥视胎儿 可诊断几十 种先天畸形 5 B超 检测各种结构形的可靠手段 具有简便 无创伤 性 可重复性的特点 应用最普遍 的筛查方法 3 经母腹部B超下进入宫腔抽取羊水或脐 血 5 产前诊断对象 35岁以上高龄孕妇 有生产染色体异常儿史的孕妇 夫妇有一方为染色体平衡易位或嵌合体 已生过一个无脑儿等神经管缺陷的孕妇 双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者 前胎或家族系中有严
4、重性遗传病者 羊水增长过快 疑有胎儿异常者 孕期孕8w胚胎发育最重要时期 接触过致畸危险因素 妊娠3个月内接受过X射线照射 尤其受精8w内 6 二 产前筛查 是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿 采 取必要的产前诊断措施 提高产前诊断手术 的检出率 并减 少不必要的手术 筛查的方法必须符合这些条件 1 简便 2 有效 高敏 感度及高特异性 3 非侵入性 对母胎无害 筛查手段 1 常见染色体非整倍体的筛查 2 孕期感 染的筛查 3 常见遗传病的确筛查 以及超生波筛查 7 1 年龄 病史 生育史和家族史 1 母亲年龄 主要用于染色体非整倍的筛查 孕妇年龄 与唐氏综合征的关系已经得到证实 多
5、年来 孕妇高龄被作为产前诊断的指征 2 生育史 主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传 病的筛查 曾经生育过唐氏综合征患儿 如果 夫妇双方染色体核型正常 再生这种患儿的机 会可能为1 2 因而再次妊娠应做产前诊 断 曾生育过血友病患儿 母亲可能为血友病 基因携带者 再次妊娠应行产前诊断 8 2 血清生化指标筛查 神经管缺陷 胎儿结构异常 以及染色体异常 甲胎蛋白 AFP 被作为筛查胎儿神经管缺陷的 可靠指标 其它如内脏外翻遗传性肾病等 母血 和羊水AFP可增高 而母血清AFP降低与常见染 色体三体异常 21三体 18三体 13三体和性染色 体三体 有关 超生孕龄15 18W AFP B HCG
6、或加uE3 目前趋势是血清学筛查 超声筛查结合 可提高检 出率 9 3 超生检查 超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段 具有简便 无创伤 可重复性的特点 是应用的最为普遍 的复查方法 目前常用的筛查指标 孕早期 妊娠10 14W 测量颈后部透明层厚度 近年来也有检测鼻梁骨 孕中期 采用多指标方案 常用的指标有长骨长度 肱骨 股骨 长 肾孟扩张 肠回声增强 脉络膜囊肿 心内灶性回 声 以及耳长 单脐动脉 面部或手 足异常 10 4 遗传病筛查 主要用于单基因疾病筛查 单基因病在先天性 疾病中占很大比例 在活产儿中占1 4 筛查的主 要目的是发现杂合子个体 他们外表健康 但处于将 疾病传给下
7、一代的高危状态 地中海贫血 地中海贫血 地贫 是我省最常 见的单基因遗传病 常见甲 乙两型 据统计 广州 地区a 地贫基因杂合子的检出率为8 3 当夫妇双 方为杂合子时 子代有1 4的机会妊娠纯合子 重型地 贫 胎儿 因此 通过筛查检出杂合子的夫妇 怀孕 后进行产前诊断是十分必要的 11 产前常规生化检查 夫妇双方 1 血常规 血型 生化 乙肝三对半 2 G6 PD 3 血红蛋白 Hb 分析 4 妊娠期糖尿病筛查 24 28W 5 梅毒螺旋体感染 6 HIV 7 乙肝病毒感染 8 AFP 9 感染五项 优生五项 巨细胞病毒 CMV 弓形体 TOX IgM抗体 风疹 病毒 RV IgM抗体 单纯疱疹病毒HSV I型 单纯疱疹 病毒HSV II型 12 13
