《高考生物新课堂一轮总复习（实用课件）：必修2 第5章 第3节 人类遗传病》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物新课堂一轮总复习（实用课件）：必修2 第5章 第3节 人类遗传病（51页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第3节人类遗传病 一 人类遗传病的类型 1 人类遗传病的概念 由于 改变而引起的 人类疾病 遗传物质 2 类型 1 单基因遗传病 受 控制的遗传病 特点 在患者家系中发病率较高 在群体中发病率 一对等位基因 较低 2 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 特点 在群体中发病率 较高 病例 先天发育异常 冠心病 哮喘 原发性高血压等 青少年型糖尿病 抗维生素D 佝偻病 白化病 人类红绿色盲 3 染色体异常遗传病 概念 由 引起的遗传病 分类 a 异常引起的疾病 如猫叫综合征 b 异常引起的疾病 如 21 三体综合征 染色体异常 染色体结构 染色体数目 二 人类遗传病的预防与监测 1
2、 主要手段 传递方式 再发风险率 1 遗传咨询 调查家庭病史 分析遗传病的 判断遗传病类型 推算后代的 提出对策和建 议 如是否适于生育 选择性生育 终止妊娠等 2 产前诊断 羊水检查 孕妇血细胞检查 等 B 超检查 基因诊断 2 意义 在一定程度上有效地预防 遗传病的发生 全部 DNA 序列 遗传信息 24 三 人类基因组计划 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 人类基因组 共需测定 条染色体的核苷酸序列 判断正误 1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 2 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 3 单基因突变一定导致遗传病 4 携带遗传病基因的个体一定会患
3、遗传病 5 哮喘病 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 答案 1 2 3 4 5 考点一人类遗传病 考点梳理 1 人类遗传病的主要类型及特点 1 携带遗传 病基因的个体不一定会患遗传病 如基因型为 Aa 的个体不是白化病患者 不携带遗传 病基因的个体也可能会 患遗传病 如染色体异常遗传病 2 单基因遗传病是由一对等位基因控制的 并不是由单个 基因控制的 单基因遗传病传递时 符合孟德尔遗传定律 而多 基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律 3 B 超是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上 的检查 项目先天性疾病家族性疾病遗传病 特点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个 成员
4、都表现为同 一种疾病 能够在亲子代个 体之间传递 的疾 病 病因 可能由遗传物质 改变引起 也可能 与遗传物质的改 变无关 可能由遗传物质 改变引起 也可能 与遗传物质的改 变无关 由遗传物质改变 引起 联系 2 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 3 染色体数目异常遗传病变异原因 1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体 减数分裂时 某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含 有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 项目 卵原细胞减数分裂异常 精原细胞减数分裂正常 精原细胞减数分裂异常 卵原细胞减数分裂正常 不正常卵细胞不
5、正常子代 不正常精子 不正常子代 减 时 异常 XXXXX XXYXYXXY OXO YOOXO 减 时 异常 XXXXX XXYXXXXX OXO YOYYXYY OXO 2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 高考探究 考向1常见人类遗传病的类型及特点 典例1 2016 年江苏卷 镰刀型细胞贫血症 SCD 是一种单 基因遗传疾病 下图为 20 世纪中叶非洲地区 HbS 基因与疟疾的 分布图 基因型为 HbSHbS 的患者几乎都死于儿童期 请回答下 列问题 1 SCD 患者血红蛋白的 2 条 肽链上第 6 位氨基酸由谷氨 酸变为缬氨酸 而2 条 肽链正常 HbS 基因携带者 HbAHbS 一
6、对等位基因都能表达 那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链 最少有 条异常肽链 2 由图可知 非洲中部 HbS 基因和疟疾的分布基本吻合 与基因型为 HbAHbA 的个体相比 HbAHbS 个体对疟疾病原体抵 抗力较强 因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高 在 疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后 人群中基因型为 的 个体比例上升 3 在疟疾疫区 基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS 个体死亡率都低 体现了遗传学上的 现象 4 为了调查 SCD 发病率及其遗传方式 调查方法可分别选 择为 填序号 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟 疾疫区人群中随机抽样调查 对同卵和异卵
7、双胞胎进行分析 对比 5 若一对夫妇中男性来自 Hbs 基因频率为 1 5 的地区 其父母都是携带者 女性来自 HbS 基因频率为 10 20 的地 区 她的妹妹是患者 请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 解析 1 一个血红蛋白分子中含有2条 链 2条 链 HbS基因携带者 HbAHbS 一 对等位基因都能表达 其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链 最少有0条 异常肽链 2 与基因型为HbAHbA的个体相比 HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强 因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高 HbS基因频率高 在疫区使用青蒿素治疗 疟疾患者后 人群中基因型为HbAHbA 的个体比例上升 3 据题意
8、 杂合子比纯合子 具有更强的适应性 体现了杂种优势 4 调查SCD的发病率 应在人 群中随机抽样调查 调查SCD的遗传方式 应在患者家系中调查 5 一对夫妇中男 性父母都是携带者 则该男性的基因型为1 3HbAHbA 2 3HbAHbS 女性的妹妹是患 者 则其父母亦均为携带者 该女性的基因型为1 3HbAHbA 2 3HbAHbS 这对夫妇 生下患病男孩的概率为2 3 2 3 1 4 1 2 1 18 答案 1 2 0 2 HbS HbAHbA 3 杂种 合 优势 4 5 1 18 考向2单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查 典例2 2016 年新课标 卷 理论上 下列关于人类单基因 遗传病
9、的叙述 正确的是 A 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病 基因的基因频率 B 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病 基因的基因频率 C X 染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率 D X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病 基因的基因频率 解析 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相 同 都等于该病致病基因的基因频率的平方 X 染色体隐性遗 传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方 而 男性只有一条 X 染色体 故男性的发病率即为致病基因的基因 频率 D 选项正确 答案 D 考向预测 1 2017年江苏卷 下列关于人类遗传病的
10、叙述 正确的是 A 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病 可能是基因 结构改变引起的 也可能是由染色体异常引起的 A 错误 具 有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病 可能是环境 污染引起的疾病 B 错误 杂合子筛查用于检测基因异常引起 的遗传病 而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病 不 能用杂合子筛查法筛选 C 错误 不同遗传病类型的再发风险 率不同 所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 正确 答案 D 2
11、 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病 抗维生素 D 佝偻 病为伴 X 染色体显性遗传病 调查某一城市人群中男性红绿色 盲发病率为 a 男性抗维生素 D 佝偻病发病率为 b 则一般情 况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素 D 佝偻病的概率分别是 A 小于 a 大于 b C 小于 a 小于 b B 大于 a 大于 b D 大于 a 小于 b 解析 伴 X 染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高 于女性 而伴 X 染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性 答案 A 3 下列关于人类 21 三体综合征 镰刀型细胞贫血症 和 唇裂 的叙述 正确的是 A 都是由突变基因引发的疾病 B 患者父母不一定患有该
12、种遗传病 C 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否 患病 解析 21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病 观察血 细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症 只有 21 三体综合征可 通过观察染色体的形态和数目检测是否患病 答案 B 4 中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种 在大脑中高度表达的蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态 发生所必需的 如果位于 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变 则 儿 童 患 有 智 障 这 种 疾 病 称 为 雷 特 综 合 征 Rett syndrome 以下分析不正确的是 A 雷特综合征属于单基
13、因遗传病 具有交叉遗传的特点 B CDKL5 异常很可能引起神经发育异常和功能障碍 C CDKL5 是神经递质 D CDKL5 基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递 解析 雷特综合征是由 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突 变引起的 属于单基因遗传病 而伴 X 染色体遗传具有交叉遗 传的特点 蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必 需的 故 CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递 从而引起神经发育异常和功能障碍 由题干信息不能得出 CDKL5 是神经递质的结论 答案 C 祖父祖母姑姑外祖父 外祖母舅舅父亲母亲弟弟 5 某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系
14、成 员进行了调查 结果如下表所示 表示患者 表示 正常 则下列分析不正确的是 A 该病属于伴 X 染色体遗传病 B 祖父和父亲的基因型相同的概率为 1 C 调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得 足够大的群体调查数据 解析 由父亲和母亲均为患者 生出了正常的弟弟 可知 该病为显性遗传病 如果该病为伴 X 染色体显性遗传病 则祖 父是患者 姑姑也应是患者 这与表中信息矛盾 因此 该病 不属于伴 X 染色体遗传病 是常染色体显性遗传病 祖父是患 者 生出了正常的姑姑 说明祖父的基因型为杂合子 父亲是 患者 生出正常的弟弟 说明父亲的基因型也为杂合
15、子 两者 的基因型相同 调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查 为保证足够大的群体调查数据 应分组调查后再汇总 使数据 更真实可靠 答案 A 6 2017 年新课标 卷 人血友病是伴 X 隐性遗传病 现有 一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿 大女儿与一个 非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩 小女儿与 一个非血友病的男子结婚 并已怀孕 回答下列问题 1 用 表示尚未出生的孩子 请画出该家系的系谱图 以表示该家系成员血友病的患病情况 2 小女儿生出患血友病男孩的概率为 假如这两 个女儿基因型相同 小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率 为 3 已知一个群体中 血友病的基因频率和基因
16、型频率保持 不变 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等 假设男 性群体中血友病患者的比例为 1 则该男性群体中血友病致病 基因频率为 在女性群体中携带者的比例为 解析 1 根据题目所给信息直接画出 2 因为大女儿与一个非血友病的男子结 婚并生出了一个患血友病的XbY 用B b表示血友病基因 男孩 所以大女儿的基因型 为XBXb 而大女儿的Xb来自她母亲 所以母亲的基因型XBXb 那么小女儿的基因型 为XBXb或XBXB 小女儿生出患血友病男孩的概率为1 4 1 2 1 8 假如这两个女儿 基因型相同 小女儿的基因型 也为 XBXb 生出血友病基因携带者女孩的概率为 1 4 3 男性 群体中血友病患者的比例为 1 则该男性群体中血友病致病基 因频率为 1 在女性群体中携带者的比例为 2 1 99 1 98 答案 1 2 1 8 1 4 3 0 01 1 98 考点二遗传病概率计算 考点梳理 1 患病男孩与男孩患病的概率 1 常染色体上的基因控制的遗传病 男孩患病概率 女孩 患病概率 患病孩子概率 患病男孩概率 患病女孩概率 患 病孩子概率 1 2 如 一对白化病携带者 Aa 夫妇生的
