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1、新生儿遗传性耳聋基因筛查项目 Contents 目录 2 目录 Contents 3 我国残疾人群 8502万听力残疾人群 2054万数据来自 关于使用2010年末全国残疾人总数及各类 不同残疾等级人数的通知 2012 3 5 2010年末各类残疾人比例 听力残疾比例高 4 1 中国出生缺陷防治报告 2012 2 中国听力论坛 2013 80 的聋儿出生在听力正常的家庭 每年新增3 5万先天性聋儿 1 每年新增3 4万迟发性聋儿 2 我国耳聋出生缺陷现状 5 耳聋 非综合征型 70 遗传因素 约60 常染色体隐性 80 环境因素 约20 综合征型 30 Alport综合征Pendred综合征W
2、aardenburg综合征BOR综合征Usher综合征 等 细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤 常染色体显性 15 20 性连锁 1 线粒体 1 不明原因 约20 很可能是遗传因素 JournalofAudiologyandSpeechPathology 2011 19 1 73 77 遗传是耳聋最大病因 6 流调单位 301医院聋病分子诊断中心流调范围 全国28个省市样品规模 10880例 正常人群中携带耳聋基因突变比例约为5 四大致聋基因 7 GJB2基因 先天性重度以上感音神经性耳聋 当GJB2基因发生纯合突变时 患者出生即表现出耳聋症状 进行人工耳蜗移植效果良好SLC26A4基因
3、 PDS基因 大前庭水管综合征 EVAS 当患者患感冒 头部受打击时 听力急剧下降 避免颅压增大 使用改善微循环药物和神经营养药治疗线粒体基因突变 氨基糖甙类药物敏感性耳聋 患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生 母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物GJB3基因 后天高频感音神经性耳聋 表现为后天突发性耳聋 进行人工耳蜗移植效果良好 基因型与致病关系 8 新生儿筛查耳聋基因意义 及早确诊先天性耳聋 避免由聋致哑及早发现迟发性耳聋 通过生活指导 避免或延缓耳聋发生及早发现药物性耳聋 终身禁用耳毒性药物 并预防家族成员发生药物性耳聋遗传咨询 9 先天性聋儿 及早安装助听器或人工耳蜗植入避
4、免孩子由聋致哑 迟发性聋儿 通过生活指导避免或延缓耳聋发生 终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋 药物性聋儿 10 高危新生儿的干预措施 10 目前 新筛项目已经在北京 成都 长治 南通 固始 郑州等地方开展 开展地区 全国新筛项目开展情况 11 全国受益新生儿达到100万例 全国新筛项目开展情况 12 目录 Contents 13 晶芯 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒 四个基因的9个突变位点 GJB235delG 176del16 235delC和299delAT SLC26A4IVS7 2A G 2168A G 线粒体12srRNA1555A G 1494C T GJB3538C
5、T针对中国人设计 指标覆盖了国人中98 GJB2 50 PDS 90 药物性耳聋患者 快速 8小时灵敏 2 20ng L高通量 同时检9个位点准确 与测序验证相符率100 14 14 检测流程 15 血片接收及血斑提取 2 5h 核酸扩增 3 5h 芯片杂交及清洗 2h 芯片扫描及结果判读 5min 15 芯片及质控 QC 表面化学质控探针BC 空白对照探针PC 杂交阳性对照探针MC 磁珠质控探针IC 基因扩增内对照探针NC 阴性对照探针 野生型探针 突变型探针 16 质量控制 17 通过芯片内质控与室内 室间质量控制 完全能够满足临床对准确性 一致性的需求 17 检测结果展示 18 先天性聋
6、 235纯合 1555均质 299杂合 携带者 药物聋敏感 2168 IVS7 2复合杂合 先天性聋 18 结果发放 19 结果上传 短信发送 上网查结果 医院就诊 报告打印 医院就诊 电话回访 北京 郑州 19 目录 Contents 20 采血所需物品 21 同代谢病筛查采集血片要求 21 采血流程 22 分娩机构 信息登记 采血 晾干标本 血片递送 市妇幼保健院 签署知情同意书 22 采血实施 23 一 签署知情同意书采血前将本次筛查的项目 条件 方式 费用等情况如实告知新生儿的监护人 遵循知情选择的原则 23 采血实施 24 二 信息登记同代谢性疾病筛查 认真填写采血卡片 做到字迹清楚
7、 登记完整 并注意在填写过程中不要污染滤纸片 卡片内容包括 公 自费 采血单位 母亲姓名 住院号 新生儿性别 出生日期 采血日期 居住地址 联系电话和采血人等信息 24 采血实施 25 三 规范采血采血时间 与代谢性疾病同时采血方式 同代谢性疾病合格要求 不少于2个血斑直径大于8mm血斑自然渗透 滤纸正反面血斑一致血斑无污染 25 不合格血片展示 26 酒精污染的血斑 出现渗血环 组织液污染 样本过少 渗透不良 样本过多 采血实施 27 四 血片递送与保存1 采血单位采血完成后制成干血片 完成初级质控 集中放入自封袋 封好封口 以防霉变 放入专用运输包 与代谢性疾病筛查血片同时送区县妇幼 并做
8、好交接登记 2 市妇幼保健院完成血片二级质控后 干燥密封保存 放入专用运输包 递送到筛查单位 并做好交接登记 3 筛查单位完成交接 对血片进行三级质控后 进行检测并长期保存血片 2 8 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者 应当及时预约或追踪采集血片 27 目录 Contents 28 耳聋遗传咨询意义 29 减轻患者身体和精神上的痛苦 减轻患者及其亲属的心理压力 帮助他们正确对待遗传性耳聋 了解发病概率 采取正确的预防 治疗措施 从而最终降低人群遗传性耳聋的发病率 意义 29 耳聋遗传咨询对象 30 1 已生育聋儿的正常夫妇询问再发风险者 2 有耳聋家族史的正常夫妇 担心后代会
9、遗传此病者 3 未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人 需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导者 4 新生儿耳聋患者 指导用药及生活指导 此外 由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率 因此有婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服务对象范围内 30 遗传咨询工作流程 第一步 样本芯片检测结果报告发送邮寄或者短信发送第二步 整理需要电话追访的名单新生儿耳聋基因实验室检测及报告发送完成后 整理并打印GJB2 SLC26A4 12SrRNA GJB3基因突变携带者列表清单第三步 电话追访并记录追访结果确认新生儿家长收到报告并告知查看筛查结果对于需要和希望进行门诊复诊的新生儿
10、及家长 追访中告知其来诊的预约方式及就诊时间 流程等初次追访失败的 记录追访时间及失败原因 需进行随后的第二次电话追访 若第三次追访失败 送约定部门 31 遗传咨询工作流程 第四步 电话遗传咨询工作身份确认 筛查编号 母亲姓名 出生医院听力检测是否通过 是否有耳聋家族史 听力未通过者来门诊复诊听力通过者定期 每3月 半年 测查听力至3岁或到门诊进行听力复诊和遗传咨询绘制药物相关耳聋基因携带者母系家族谱 记录家族中已有听障者的发病年龄 原因 听力状况 并通知其领取致聋药物卡片等 32 遗传咨询工作流程 第五步 门诊复诊新生儿遗传咨询工作登记复诊新生儿耳聋基因筛查结果 编号 听力筛查是否通过 询问
11、有无听力障碍家族史有家族史者绘制家系图 绘制药物相关耳聋基因携带者母系家系图 记录家族中已有听障者的发病年龄 原因 听力状况 并通知其领取致聋药物卡片等OAE听力测试听力检测结果及基因筛查结果联合分析定期复查听力 诊断性听力学检查或分子诊断分子诊断程序 GJB2 SLC26A4全基因测序检测 33 遗传咨询工作流程 小结 门诊复诊新生儿遗传咨询工作 34 目录 Contents 35 耳聋检测应用案例1 在郑州大学第三附属医院听力筛查中心 孩子进行听力筛查但未通过 抽血检查耳聋基因 结果孩子是235纯合突变 父亲是235纯合突变 母亲是235杂合突变 爷爷和姑姑分别是235杂合突变和野生型 奶奶不在了 因父母均是聋哑人 对母亲进行GJB2基因测序 查出是257C G杂合突变 结果展示 GJB2235杂合 GJB2235纯合 36 耳聋检测应用案例2 山东聊城岳姓家庭 大女儿5岁半 先天性聋 小儿子2岁半 出生时听筛已过 由于一次意外跌倒 听力丧失 两个孩子已做耳部CT检查 显示大前庭和内耳畸形 经耳聋芯片检测 两个孩子均为IVS7 2纯合突变 父母均为IVS7 2杂合突变 37 博奥生物集团有限公司生物芯片北京国家工程研究中心北京博奥晶典生物技术有限公司
