抗维生素D佝偻病

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1、抗维生素D性佝偻病 vitaminD resi stantRickets 是一种肾小管遗传缺陷性疾病 发病率约1 25 000 有低血磷性和低血钙性两种 抗维生素D佝偻病 首先看一组图片 主讲内容 1 临床表现2 基因位置3 遗传规律4 系谱图解 一 临床表现 血磷低下 对一般剂量维生素D没有反应 尿磷增加 钙从肠道吸收不良 尿钙减少或正常 佝偻病症状发生在一周岁以后 生长缓慢 但年长儿发病者生长正常 将近周岁时下肢开始负重 才发现症状 开始发病常以 O 形腿或 X 型腿为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状 其他佝偻病体征很轻 较少出现肋串珠和郝氏沟 缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的

2、肌张力低下 常不被家长注意 较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折 并有骨骼疼痛 尤以下肢明显 甚至不能行走 严重畸形 身长的增长多受影响 牙质较差 牙痛 牙易脱落且不易再生 X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化 活动期与恢复期病变同时存在 在股骨 胫骨最易查出 实验室所见主要以低血磷为主 多在0 65mmol h 2mg dl 左右 血钙可在正常范围内或偏低 尿常规和肾功能正常 尿中无氨基酸 肾小管回吸收磷率降低 并发症 有进行性骨畸形和多发性骨折 并有骨骼疼痛 甚至不能行走牙质较差 身材矮小 二 基因位置 抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X 连锁显性遗传或不完全显性遗传 部分为常染色体显性遗传或隐性遗传 大约2 3的病例 为X连锁显性遗传 三 遗传规律 男性患者只能将致病基因传给女孩 女性患者可传给男孩和女孩 机会均为50 女性患者较多 但症状轻 多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化 男性发病数低 但症状较严重 在患者的非佝偻病亲属中 可能表现为低血磷症和肾脏重吸收磷减少 另有l 3为散发性 可能是新发生的基因突变所致 男性突变率为6 4X10 6 女性突变率为5 3X10 6 偶见一些病例属于常染色体显性 隐性遗传 亦有少部分病例为散发性 并无家族病史 四 系谱图解 谢谢观看