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1、 . 国家重点研发计划“罕见病预防、诊治以及移动医疗平台”重点专项建议案一、重要意义社会发展需要适宜的人口环境，控制人口数量、提高出生人口素质已成为我国的基本国策。国家人口发展“十二五”规划、国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)中均将提高出生人口素质，降低出生缺陷列为人口发展的主要任务和优先主题。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六千至七千种，约占人类总疾病的10%，且80%由遗传缺陷引起。据推算，目前我国罕见病总患病人数超过1680万人，已发现的罕见病有5781种。医学资料显示，每人均携带有5-10个
2、缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，孩子就有可能得罕见病。由于我国人口基数大，众多的罕见疾病种类和人群将成为影响我国人口健康发展的重要因素，因此罕见病的预防、诊断和治疗必将成为我国卫生医疗所面临的不可避免的挑战。更为重要的是，我国至今还没有明确的罕见病定义及开展关于罕见病的流行病学调查工作，相关疾病目录、患者信息等信息严重缺失。在法规建设方面，还没有一部涵盖罕见病药物研发、病人用药治疗以及社会保障综合性法律；在预防诊疗方面，三级防控体系建设尚停留在理论研究阶段，目前只有山东、上海、北京、广东等少数省市设有针对罕见病研究与诊疗重点实验室、专科门诊，且未形成有效的诊疗网络。同时，由于我国社会
3、保障制度与法律法规的长期缺失，我国医药企业在罕见病药物及诊断产品研发及产业化方面得不到有效扶持和激励，研发动力不足，该领域基本处于空白。因此我国罕见病患者的治疗药物基本依赖高价进口，而国际已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。要解决上述问题，除加速推进法规建设、增加卫生资源投入外，利用信息化手段建立有效诊疗网络提高我国罕见病诊疗水平，降低罕见病用药价格成为关键。而要达到这一目的，根本出路则在于实现罕见病用药“孤儿药”的国产化。立足我国国情，建立基于大数据管理、分析及移动互联网的罕见病预防、诊治以及移动医疗平台，快速建立起有效的罕见病诊疗网络，将有限的罕见病预防诊疗资源信息化
4、、平台化；实现罕见病预防诊疗的全国乃至全球化集成与合作；实现罕见病相关研究成果、数据等的积累与挖掘，为科学、高效、合理制定与国情相符的罕见病相关法规、社会保障制度进行积极探索，提供科学依据。最终为降低罕见病研发成本，促进罕见病用药产业的发展和国际竞争力，实现罕见病用药的国产化，提升我国罕见病诊疗水平，降低罕见病误诊率，预防罕见病缺陷等奠定坚实基础。二、研究基础（一）国内外发展现状与趋势1. 国内外罕见病预防及诊疗现状与发展趋势目前国际只有不到1%的罕见病能有效治疗，加之种类多、单病种发病人群少等特点，罕见病的预防诊疗在世界范围内均面临巨大挑战，专业研究机构或专家也极为缺乏，专门治疗机构更是阙如
5、。因此将原本稀缺的罕见病样本、专业人才、科研及临床资源等进行有效整合显得犹为重要，利用信息化技术，建立罕见病临床诊疗数据库，构建医疗信息平台，形成更大范围的合作已成为罕见病诊疗体系构建的有效途径。目前，治疗罕见病的方法主要有三种，即对症支持治疗、酶替代治疗和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵，第三种则具有高分辨率配型目前费用昂贵且难以找到合适的供者的特征。因此，预防与早期发现和干预是罕见病防治的最佳途径，而罕见病的诊断技术又以高通量测序与生物分析为基础的基因检测为最佳手段。与国际罕见病预防及诊疗现状与趋势不同，我国对罕见疾病研究、治疗还处于初始阶段，从人才培养到硬件设施及临床遗传学方
6、面仍是一片空白。目前，只有山东、上海、北京、广东少数省市设有针对罕见病研究与诊疗重点实验室、专科门诊，大部分医疗机构尚不具备罕见病诊疗能力及专业科研人才。在预防诊断方面，我国基因检测技术水平与国外相比毫不逊色，但由于我国罕见病领域医生临床水平的悬殊及临床遗传学机构的缺失，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个，与国际发达国家可开展近3000种基因检测技术相去甚远。也正因此，罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效治疗，罕见病相关三级预防体制更是无从建立。在罕见病诊疗保障体系方面，我国除对个别疾病，如血友病从国家到地方建立和制定了较为系统的诊疗和登记中心及医疗保障政策外，我国众多罕见病
7、的医疗保障及分级诊疗等除如上海、青岛等开展了区域性探索外，顶层设计、国家宏观政策基本处于空白。因此利用信息化手段，利用信息化技术，建立罕见病临床诊疗数据库，构建医疗信息平台形成有效诊疗网络、以信息化、平台化手段实现全国乃至全球范围的交流与合作，推进基因检测技术及人口规模全基因组数据库在罕见病预防与诊断的应用将成为有效填补我国罕见病预防诊疗体系的空白，逐步建立提升我国罕见病预防诊疗能力。2. 布局罕见病“孤儿药”已成为国际新药研发新趋势继1983年，美国通过了孤儿药法案，2002年，又出台了罕见病法案，对孤儿药法案的相关内容进行了修订和补充。继美国之后，日本、欧盟、澳大利亚、我国台湾等国家和地区
8、也出台了罕见病的相关法律法规。通过补贴研发、简化审批、延长专利保护期、减税等手段，来激励制药企业在孤儿药物上投入，同时，也将孤儿药物的花费支出列入到医疗保障体系，用高定价维持企业的研发投入和合理的利润。针对性“法案”的实施，极大地释放了企业对罕见病“孤儿药”研发的热情。以美国为例，美国通过孤儿药法案前仅有不足10个“孤儿药”上市，截止2015年初，已经有3310种产品被认定为孤儿药，其中483种获批上市。由于罕见病“孤儿药”针对特殊人群，因此竞争程度低，准入门槛相对较高，盈利能力也更强。同时，随着对疾病的更深入了解和检测能力加强及基因组学在临床中的应用，个性化医疗已逐渐成为未来医学的发展方向，
9、药物的普适性将进一步被压缩，销售过百亿的“重磅药物”将逐步为个性化药物所取代。为鼓励企业研发生产孤儿药，世界各国普遍对孤儿药的研发销售制定了相应的激励法规政策，如在美国，孤儿药的上市不但享有快速审批通道，并且一旦上市就有7年的市场独占期。在此背景下，原来少有制药企业关注的孤儿药已成为国际新药研发新趋势，跨国巨头纷纷布局孤儿药市场。然而由于我国并没有对罕见病进行明确界定，相关法规及社会保障制度的长期缺失，与国际罕见病药物如火如荼的研发热潮所不同，我国罕见病“孤儿药”研发领域几乎处于一片空白。推进孤儿药研发不仅为解决我国罕见病治疗困境，还将快速提升我国罕见病治疗水平，促进孤儿药研发能力和国际竞争力
10、。（二）项目所具备的基础及优势1. 罕见病诊疗社会保障体系建设及医疗科研组织机构基础随着我国经济社会的快速发展，罕见病诊疗已逐步得到国家的关注与重视，国家在对罕见病研究资助经费投入逐年递增的同时已将其纳入到了国家药品安全“十二五”规划，鼓励罕见病用药物的研发生产。在法规及保障制度建设方面，2009年，我国新药注册特殊审批管理规定中规定对罕见病用药审批列入特殊审批范围。全国人大代表和政协委员自2006年首次联名提交关于建立罕见病防治法、建立国家罕见病医疗保障制度等议案和提案以来，代表关于罕见病相关法规及保障制度建设的呼声从未停止。近年来，在社会保障制度建设方面，上海、青岛等有条件地区已将部分罕见
11、病诊疗列入医保或特殊保障体系，并设定罕见病定点医院开展罕见病诊疗工作。自2000年我国首家罕见病患者民间组织“中国血友病之家”在北京成立；山东省在全国率先成立省级罕见病防治协会和重点实验室；上海率先成立省级罕见病专科分会；2013年北京市医学会罕见病专科分会和中国罕见病防治联盟分别成立；同年，广东省医学会罕见病学分会成立；2015年，上海儿童医学罕见病诊治中心成立，并被授予国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质。在此期间，罕见病发展中心、瓷娃娃关怀协会、北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所等公益组织、研究机构相继成立。同时，深圳市儿童医院结节性硬化症专科门诊、北京航天中心医院黏液瘤科等
12、罕见病专科门诊等相继设立。目前，已建立科研、临床机构所开展研究与诊疗工作已取得初步成果，如上海儿童医学罕见病诊治中心和美国哈佛大学波士顿儿童医院合作成立分子诊断联合实验室，通过高通量测序和基因芯片等方法，对2000多种罕见病的致病基因进行检测。目前已经明确诊断的罕见病有300多种，初步建立了中国人群的基因突变谱，并通过酶替代治疗和干细胞移植治疗已成功治疗遗传缺陷、免疫缺陷和遗传血液病三大类17种罕见病共计70例，其中7种是国内首例报道。深圳市儿童医院结节性硬化症专科门诊、北京航天中心医院黏液瘤科则在各自细分领域治疗超过400例患者，建立起细分领域临床治疗数据库。因此，虽就总体而言，我国罕见病社
13、会保障体系建设还处于初级阶段，相关科研、临床机构总体较为薄弱，但在部分罕见病领域已初步拥有开展罕见病预防诊疗的实践与经验基础，具备形成有效诊疗网络的条件。2. 我国建立基于移动医疗平台的罕见病预防诊断治疗体系及相关孤儿药、诊断产品研发产业链具备的优势目前我国罕见病总患病人数超过1680万人，已发现的罕见病有5781种。众多的罕见疾病种类和人群在成为我国卫生医疗所面临的不可避免的挑战的同时也将成为我国乃至世界研究和开发罕见病预防与诊疗药物和技术的珍贵样本资源和宝贵临床诊疗数据来源。数据显示，截至2014年5月末，我国移动互联网用户达到8.57亿户。而随着我国拥有自主知识产权的4G移动网络的进一步
14、覆盖，实现全国移动网络高速互联将成为现实，我国在建设移动医疗平台方面将更具优势。同时，近年来我国在信息技术部分细分领域已具备与国际领先水平相当的技术能力，这为我国移动医疗的实现提供人才与技术保障。国内部分移动医疗APP业已局部推广，对建立针对罕见病的移动医疗平台具有借鉴作用。（三）项目创新点及产业化前景1. 项目创新点l 医疗信息平台的建立将有效弥补全国罕见病流行病学调查数据的缺失。l 建立针对罕见病临床诊断数据库及访视系统将在病例共享、多中心协作方面形成高效互补，弥补我国整体研究起步晚、临床诊疗水平低的现实。l 开放的医疗信息平台及强有力的人口规模数据库和分析系统的支持将大副提升疾病诊断率和
15、治疗水平。l 国际领先基因检测与分析平台的应用，为罕见病缺陷预防奠定技术基础。l 逐步实现全国乃至全球罕见病重点实验室、诊断中心、专科门诊的信息化与平台化，由点及面形成有效的罕见病诊疗网络。l 为针对罕见病的三级预防体系及法规政策的制定提供依据。2. 项目产业化前景汤森路透报告指出，2001年至2010年间“孤儿药”市场的增长年复合增长率为25.8%，预计2018年世界孤儿药市场规模将增长到1270亿美元，占全球处方药市场的15.9%，市场规模急剧增长、获益回报率高、市场竞争小，“孤儿药”领域成为市场香饽饽，跨国巨头纷纷抢占先机。作为孤儿药开发浪潮的领先者，安进、百健艾迪、基因泰克（罗氏）、健
16、赞和先灵葆雅等公司通过创新药的高溢价获得了显著回报。辉瑞赛诺菲、诺华等巨头先后进军“孤儿药”领域，几乎所有国际大型制药公司都加大了罕见病药物研发投入。目前，国际上仅有约1%罕见性遗传病有特效的治疗方法，多数罕见病只能依靠对症治疗。我国罕见病总患病人数超过1680万人，建立移动医疗平台，形成有效的治疗网络，将使有限的针对罕见病的医疗资源发挥最大的效用，使患者得到有效治疗，具有广泛的应用前景。我国已发现的罕见病有5781种，孤儿药及相关检测产品研发成长空间巨大。因此建立基于移动互联网的罕见病预防诊断治疗体系和相关孤儿药诊断产品研发及产业化前景广阔。五、组织保障（一） 项目资金来源该项目预计需投入资金总量为7亿元人民币。其中中央财政资金2亿元、地方财政资金1亿元、其他渠道资金4亿元。（二） 项目组织保障1. 建立项目协调委员会协调各机构共同推进项目的实施，定期召开项目协调会议，建立项目
