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1、第三讲 人类遗传病6实用文档 精心整理一、选择题1下列情况中，没有染色体变异过程发生的是()A第5号染色体的短臂缺失B同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换C第21号染色体增加了一条D用花药培养出单倍体植株解析：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组，非同源染色体之间的片段互换属于染色体结构变异。第5号染色体的短臂缺失属于染色体结构变异，第21号染色体增加了一条，花药培养出的单倍体植株属于染色体数目变异。答案：B2图甲是某生物的一对同源染色体的基因分布图(a与a、b与b、c与c以此类推为等位基因)，图乙是该对同源染色体的姐妹染色单体分离后形成的四条染色体的基因分布图。下列说法中正
2、确的是()A该生物因交叉互换而发生了染色体的结构变异B1和3、2和4为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体C该对同源染色体的非姐妹染色单体在减数第一次分裂的四分体时期发生了交叉互换D该变化改变了基因在染色体上的排列次序解析：A项错误，由题中乙图可知互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，应属于基因重组。B项错误，1和2、3和4为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体。C项正确，交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期。D项错误，该变化同时也改变了染色体上基因的类型。答案：C3人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化。病人的基因型是aa，
3、下列哪项可以解释Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活()AAa型的细胞内，基因A可以阻止基因a的转录BAa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变CAa型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢DAa型体内，脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化解析：A项错误，等位基因A和a都可表达，只不过a基因表达的酶不能催化脑细胞脂质的分解和转化，所以基因型为aa的人患TSD病；B项错误，A基因也不能诱导基因a的发生突变；C项正确，酶有高效性，只要有A基因，它表达的酶就能催化脑细胞脂质的分解和转化；D项错误，酶有专一性，脑细胞脂质分解和转化，不能由另一种酶催化。答案：C4下图是一种罕见的疾病苯丙酮尿症(PK
4、U)的系谱图，设该病受一对等位基因控制(基因A表示显性，基因a表示隐性)，下列相关叙述中不正确的是()A8的基因型为AaBPKU为常染色体上的隐性遗传病C8与9结婚，生了两个正常孩子，则第3个孩子是PKU的概率为1/6D该地区PKU发病率为1/10 000，10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为1/200解析：题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，8的基因型为AA或Aa；9的基因型是Aa，生PKU孩子的可能性是；PKU发病率为1/10 000，则a1/100、A99/100，10的基因型为Aa，正常女子是Aa的可能性约为1/50，10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为1/200。
5、答案：A5随着医疗技术的进步和医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，而遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的一项是()A成年后才患有的疾病不是遗传病，而出生时就患有的疾病则是遗传病B一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族在几代人中都出现过的疾病是遗传病C研究某遗传病的发病率，一般要选择多个有此病的家族进行研究统计计算发病率D苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，可通过尿液化验来诊断解析：A项错误，遗传病是遗传物质改变引起的，与年龄无关；B项错误，家族性疾病不一定是遗传病；C项错误，调查某遗传病发病率需要在人群中进行调查；D项正确，苯丙
6、酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患者尿液中有苯丙酮酸。答案：D6地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法中正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.5女42 32048711.5合计68 00076611.2表2人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果年龄(岁)例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.2A根
7、据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血症的发生C地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系D患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代解析：A项错误，根据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病；B项错误，该遗传病与性别无关；C项正确，根据信息判断该遗传病与年龄无关；D项错误，对患者进行基因治疗后，血细胞基因型改变，但生殖细胞基因型不变。答案：C7有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是()A高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男
8、女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病D根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上解析：若是单基因的显性遗传病，发病率则可能较高。隐性遗传病发病率较低，但发病率很低的不一定是隐性遗传病，也有可能是环境条件等因素的影响。若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病。答案：D8某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632一方正常，一方高度近视92668双方高度近视41247总计8423546
9、47据表分析下列说法中错误的是()A根据表中第种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的B双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变C表中第种婚配中正常与高度近视12968这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查D双亲均正常家庭中双亲的基因型只有AaAa解析：A项正确，双亲正常，生有患高度近视的女儿，说明高度近视是常染色体隐性遗传；B项正确，双亲均患病，aaaaA_，最可能的原因是由a突变为A；C项正确，分析了调查统计结果与理论预期出现误差的原因；D项错误，双亲均正常，家庭中双亲基因有三种情况：AAAA、AAAa、AaAa
10、。答案：D9下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：本题考查导致人类遗传病的遗传因素以及近亲婚配的危害。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，后代隐性
11、遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D项错误。答案：D10 下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A调查某遗传病的遗传方式时，应注意在该地区人群中随机取样B母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病C“先天性愚型”患者是由于体细胞中第21号常染色体缺失一条所致D对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察能及早发现红绿色盲解析：调查某遗传病的遗传方式应研究患该遗传病的家系。伴X染色体隐性遗传的一个重要特征是女性患者的儿子一定是该病患者，若儿子表现正常，则一定不是伴X染色体隐性遗传病；“先天性愚型”即21三体综合征，是由于细胞中
12、多了一条21号染色体所致；红绿色盲是单基因遗传病，在普通光学显微镜下看不到基因内部结构的变化。答案：B11(2011山西沂州)下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗传病也可能不是遗传病。多基因遗传病有家族聚焦现象，而其他的遗传病没有这种现象。遗传病的根本原因是遗传物质改变引起的，而引起遗传物质改变的因素可能是外界因素，也可能是遗传因素。答案：C12通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片
13、观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。答案：A二、非选择题13王明是一名生物爱好者，一次他在重复孟德尔的豌豆实验时，发现了一个非常有趣的现象。他选取豌豆的高茎植株与矮茎植株杂交得子一代，子一代全为高茎。子一代自交得子二代，子二代出现了性状分离，但分离比并不是预期的31，而是出现了高茎矮茎351。他对这一现象非常感兴趣，并利用所掌握的遗传学知识对此现象进行分析，还设计了实验加以验证。以下是他所写的简单研究思路，请你将其补
14、充完整。(1)分析：这种特殊遗传现象的出现必然有其规律的特殊性。根据遗传学知识推测，产生这一现象的原因可能是杂种子一代(Dd)变成了四倍体(DDdd)。四倍体DDdd产生的配子有_种，配子的基因型及比例为_。由于受精时，雌雄配子的结合是_的，子二代出现了9种基因型，2种表现型，表现型的比例为高茎矮茎351。(2)为证明以上的分析是否正确，需通过测交实验来测定子一代的基因型。应选择待测子一代豌豆和_豌豆进行测交实验。测交实验的结果应该是_。(3)进行测交实验，记录结果，分析比较得出结论。从王明对此实验的研究过程，可看出其使用的科学研究方法为_。解析：解此题的关键是写出四倍体DDdd所产生的配子的种类及比值。在产生配子时，配子中的基因只有体细胞的一半，同时4个等位基因间的分离是随机的，进入同一个配子的是4个等位基因中的任意2个，故产生配子的基因型及比例为DDDddd141。进行测交实验时，是子一代豌豆(DDdd)和矮茎豌豆(dd)杂交，矮茎豌豆只产生d一种配子，故测交后代均为三倍体，表现型的比例为高茎矮茎51。答案：(1)3DDDddd141随机(2)矮茎(隐性亲本)高茎矮茎51(3)假说演绎法14人的
