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1、作者作者 Sherry W 前言 南医大预防医学卓越创新班 2017 年分子医学考试重点整理 附 2017 年的考试各章题 型 1 上课所用的书是分子诊断学 网上有一份分子诊断学的复习题 有用 2 以下黄色标记为今年的涉及到的名词解释 问答题题目 红色标记为选择题有涉及到的 3 以下仅代表个人观点 2017 7 24 Sherry 一 绪论 单选 3 名词解释 1 molecular biology 分子生物学 研究核酸 蛋白质等生物大分子的结构 功能 生命信息的 传递及调控的一门学科 2 分子医学 从基因 蛋白质等生物大分子水平研究疾病的发病机理 以实现对疾病进行早 期的预防 诊断和治疗 3
2、 gene diagnosis 基因诊断 指利用现代分子生物学和分子遗传学的方法 通过检测基因的结 构或表达功能的异常 对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程 4 molecular diagnostics 分子诊断学 利用分子生物学的技术 研究外源性和内源性生物大分 子和大分子体系的存在 结构或表达调控的改变 从而为疾病的预测 预防 诊断和转归提 供分子水平信息 5 gene 基因 编码多肽链或者 RNA 所必需的核酸片段 6 genome 基因组 指生物体的一套完整的单倍体遗传信息 7 genomics 基因组学 指对所有基因进行基因组作图 包括遗传图谱 物理图谱 转录图谱 核苷酸序列分析
3、基因定位和基因功能分析的一门科学 8 structural genomics 结构基因组学 以全基因组测序为目标的基因结构研究 弄清基因组中 全部基因的位置和结构 为基因功能的研究奠定基础 目的 建立高分辨的遗传图谱 物理 图谱和序列图谱 9 functional genomics 功能基因组学 利用结构基因组学提供的信息 以高通量 大规模的实 验方法及统计与计算机分析为特征 全面系统地分析全部基因及其编码蛋白质的功能 包括 生物学功能 细胞学功能 发育学功能等 10 proteome 蛋白质组 是指特定细胞 组织乃至机体作为一个生命单元中所有蛋白质的集 合 即生命体中携带的基因信息在某一时段
4、所表达的全部蛋白质 11proteomics 蛋白质组学 对在特定的时间和环境下所表达的群体蛋白质研究的一门学问 主要在蛋白质水平上探索蛋白质的表达模式 作用模式 功能机制 调节控制以及蛋白质群 体内的相互作用 12 开放阅读框 ORF 是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序 列 13 密码子偏爱 在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码 子 这种现象称为密码子偏爱 14 C 值矛盾 生物体的进化程度与基因组的大小之间不完全成比例的现象称为 C 值矛盾 二 原核 真核 病毒生物基因组 单选 5 名词解释 问答题 1 质粒 原核生物染色体以外 能够独
5、立复制并稳定遗传的共价闭合环状 DNA 分子称为质粒 作者作者 Sherry W plasmid 2 类核 原核生物基因组 DNA 位于细胞中央的核区 没有核膜将其与细胞质隔开 但能在蛋 白质的协助下 以一定的组织形式盘曲 折叠包装起来 形成类核 也称拟核 3 转座 是指遗传物质被转移的现象 这种转移可以发生在同一染色体中也可以发生在不同 染色体中 被转移的 DNA 片段称为转座因子 也叫转座元件 4 基因组 指生物体的一套完整的单倍体遗传信息 5 基因重叠 基因组 DNA 中某些序列被两个或两个以上的基因所用 6 质粒的不相容性 同一类群的不同质粒通常不能在同一菌株内稳定共存 当细胞分裂时就
6、 会分别进入不同的子代细胞 这种现象叫做质粒的不相容性 问答题 1 叙述原核生物基因组的结构特征 基因组 DNA 分子量较小 2 64 109Da 位于细胞中央 形成一个致密的区域 称为类核 nucleoid 存在操纵子 operon 结构 结构基因是单拷贝 连续排列没有内含子成分 编码顺序一般不重叠 具有编码同工酶的不同基因 基因组编码区占 50 左右 存在多种功能的识别区 常以反向重复序列存在 存在可移动成分 2 简述原核生物的类核组成 中央部分由 RNA 和支架蛋白组成 外围是双链闭环的超螺旋 DNA 3 描述质粒 DNA 的结构特点 绝大多数质粒是环状双链的 DNA 分子 没有游离的末
7、端 每条链上的核苷酸通过共价键头 尾相连 质粒 DNA 分子通常有三种不同的构型 当两条核苷酸链均保持完整环形结构时 为闭合环状 DNA 分子 常以超螺旋状态存在 当有一条链保持完整环形结构 另一条链出 现一至数个缺口时候 为半开环 DNA 若两条链均有缺口并发生断裂则成为线性 DNA 分子 4 试述质粒的类型有哪些 按复制机制分为严紧型和松弛型 按功能分为 F 质粒 R 质粒 Col 质粒 按转移方式分为 接合型 可移动型 自传递型质粒 按质粒大小可以分为小型质粒 大型质粒 按质粒的宿 主范围分为窄宿主谱 广宿主谱 5 简述原核生物转座子的类型及特点 插入序列 insertion seque
8、nce IS 长度约 700bp 2 000bp 由一个转位酶基因及两侧的反 向重复序列 16bp 41bp 组成 反向重复序列的对称结构使 IS 可以双向插入 正向插入 或反向插入 靶位点 并在插入后于两侧形成一定长度 3bp 11bp 的顺向重复序列称靶 序列 target sequence IS 的转位频率为 10 7 拷贝 即在一个世代的 107 细菌中有 1 次插 入 转座子 transposon Tn 是一类复杂的转位因子 Tn 比 IS 大 约 4500 20000bp 除了 携带有关转座的必需基因外 还含有能决定宿主菌遗传性状的基因 主要是抗生素和某些药 物的抗性基因 转座子中
9、的转位酶称为转座酶 transposase 其功能是介导转座子从一个 位点转座到另一个位点 或从一个复制子转座到另一个复制子 其转座过程与 IS 相似 Mu 噬菌体 是一类具有转座功能的温和性噬菌体 温和性噬菌体有多种 如大肠杆菌 噬菌体 大肠杆菌 Mu 1 P1 和 P2 噬菌体等 这类噬菌体具有整合能力 可以整合到细菌 染色体中去 也称可转座的噬菌体 transposable phage 当它们感染细菌后 其溶源性整 作者作者 Sherry W 合和裂解周期的复制均以转座方式进行 但转座位点是随机的 6 通过转座可引起哪些遗传效应 引起突变 转位可能引起多种基因突变 当转位因子插入一个基因
10、内部 会引起这个基因 的插入失活 当插入多顺反子前端的基因中时 可引起下游的所有基因停止转录 因为转位 因子中含 依赖的转录终止信号 当插入染色体或质粒中时 常引起缺失和倒位突变 引入新的基因 在插入位点上引入新的基因 如含有抗药基因 R 质粒的转位因子 转位到 染色体中时 可在该部位出现抗药性基因 若将带有 Amp R 质粒的细菌与不含 R 质粒的带 有 Kan 转座子的细菌进行接合 结果产生了 Amp Kan 的细菌 并且能够在含有氨苄青霉 素及卡那霉素的培养板上生长 经过转位作用 在这种细菌内产生 Amp 及 Kan 的质粒 经 过再次接合作用 即可产生含 Amp Kan R 质粒细菌
11、引起生物进化 基因重排经常发生 转座作用是基因重排的重要机理之一 如通过转座 可将两个本来相隔遥远的基因靠拢 从而进行协调的控制作用 这两段基因顺序经过转座作 用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白质 真核 1 真核生物染色体基因组的一般特征 问答题 基因组庞大 线状双链 DNA 和二倍体 非编码区远多于编码区 断裂基因 split gene 存 在大量重复序列 2 单拷贝基因 基因组中仅出现一次的基因 特点 一 单顺反子 二 断裂基因 内含子 intron 外显子 exon 3 重复序列 一 高度重复序列 1 特点 重复频度高 重复次数 lO5 重复单位较短 10 300bp 串联排列
12、主要有卫星 DNA 反向重复序列 2 卫星 DNA satellite DNA 卫星 DNA macro satellite DNA 重复单位 5 100bp 小卫星 DNA mini satellite DNA 重复单位 6 70bp 又称可变数目串联重复序列 Variable number tandem repeat VNTR 微卫星 DNA micro satellite DNA 重复单位 2 6bp 又称短串联重复 Short tandem repeat STR 二 中度重复序列 1 中度重复序列的特点 重复次数 1O 1O5 重复单位较大 100 几千 bp 散在分布于基因组中 常与
13、单拷贝基因间隔排列 2 中度重复序列的分类 长分散片段 长度 1000bp 可达 7Kb 拷贝数 104 105 短分散片段 长度90 基因组 5 基因有连续的和间断的 有内含子 6 基因重 叠 7 一些病毒基因组的末端具有特殊的序列结构 帽子和 poly A 尾 末端重复序列 正向 反向 LTR 粘性末端 8 多为单拷贝 逆转录病毒除外 1 病毒基因组的组成和分类 病毒基因组核酸的类型 病毒分类 根据基因组组成及复制方 式 2 病毒基因组的大小 基因组大小 1 5 103 3 6 106 bp nt 编码基因 5 数百个 3 病毒基因组的结构特点 一 帽子和 poly A 尾结构 与真核 m
14、RNA 5 帽和 3 poly A 尾相似 作用 对 RNA 有保护作用 参与蛋白质的翻译过程 与病毒的感染性有关 常见于 大多数真核病毒的正链 RNA 基因组 双链 RNA 基因组的正链 RNA 病毒 mRNA 二 末端序列结构 1 粘性末端 指病毒基因组双链 DNA 分子两端具有能够互补的单链 DNA 部分 作用 形成环状结构或连接成二联体或多联体 2 末端正向重复序列 又称末端冗余 terminal redundancy 是指双链 DNA 分子两端有一 段相同的核苷酸序列 疱疹病毒 T4 及 T7 噬菌体基因组 经外切核酸酶切割产生粘性末端 也可使病毒基因组环化或形成多联体 3 末端反向
15、重复序列 inverted terminal repeat ITR 是指病毒基因组两端的反向互补重复 序列 单链 DNA 或 RNA 分子能够通过其 ITR 互补配对形成锅柄样 panhandle 环状结构 腺病毒 痘病毒 细小病毒及布尼亚病毒等的基因组均含 ITR 序列 ITR 可能与病毒的复制 转录及整合有关 4 长末端重复序列 long terminal repeat LTR 包括重复序列 单一序列 5 端 包含许多特定的基因表达调控区域 是一组真核生物增强子和启动子 3 端 具有转录终止的作用 逆转录病毒基因组利用 LTR 中的重复序列形成环状结构 在 整合酶作用下整合入宿主细胞基因组
16、 三 高效基因组 1 重叠基因 overlapping gene 病毒基因组的一段 DNA 序列有两个或两个以上的开放读码 框架 可以编码两种或两种以上的多肽链 称为重叠基因 2 很少间隔区 病毒基因组的非编码序列及基因间隔区很少 四 分段基因组 segmented genome 是指病毒基因组由数条不同的核酸分子组成 多见于 RNA 病毒 分段基因组有的包装在同一病毒颗粒中 有的包装在不同的病毒颗粒中 后者见于植物病毒 有分段基因组的病毒一般感染效率较低 只有全部基因组核酸片段存在时 病毒才具有感染 能力 由于分段基因组易发生重组 故病毒容易变异 3 病毒基因组的要素 核酸的性质 DNA 或 RNA 核酸链的数量及大小 链末端的结构 核 苷酸序列 编码能力 编码的蛋白质数 调控元件 增强子 启动子和终止子 作者作者 Sherry W 三 生物信息学在分子诊断中的应用 单选 3 名词解释 1 1 生物信息学 bioinformatics 综合运用数学 计算机科学和生物学的各种工具 研究生物 信息的获取 处理 贮存 分发 分析和解释 内容 进而了解大量的生物学意义 目的 2 核酸序列数据
