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1、2017年南开大学医学院862分子生物学考研仿真模拟题一、名词解释1 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN -引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。 2 突变【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA 级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失
2、或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。 3 蛋白质印迹法（Western blotting）【答案】蛋白质印迹法是指将经过凝胶电泳分离的蛋白质转移到膜（如硝酸纤维素膜、尼龙膜等）上，再对转移 膜上的蛋白质进行检测的技术。转移可用电泳法等，检测常用与特定蛋ft 结合的标记抗体或配体，由此可判断特 定蛋白质的存在与否和分子质量大小等。 4 无义突变（nonsensemutation ）【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。5 锌指结构（zine finge
3、r motif）【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。 6 分子伴侣（molecular chaperone）【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。 7 Blue-white screening【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都携带一段来自大肠杆菌的操纵子DNA 区段，其中
4、有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补活性蛋白质。由互补而产生的 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 的作用下，在生色底物存在时细菌在诱导剂产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。 8 Intein【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外
5、显肽。这些肽段具有核酸酶活性。 9 编码链（coding strand）【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。 10CpG 岛CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。 二、简答题11用YAC
6、 系统制作DNA 文库时，一般插入片段的长度是多少（范围即可，用kb 表示）？【答案】YAC 克隆载体上含有着丝粒、端粒、选择标记基因、自主复制等序列，可携带插入的大片段DNA （100? lOOOkb ）在酵母细胞中有效地复制，如同微小的人工染色体，是基因组研究的有用工具。 12什么是RNA 编辑? 其生物学意义是什么?【答案】（1）RNA 编辑是指通过插入、删除或取代一些核苷酸残基，导致DNA 所编码的遗传信息改变的一种mRNA 前体加工的方式。（2）RNA 编辑具有重要的生物学意义校正作用通过编辑有些基因在突变过程中丢失的遗传信急可能得以修复;调控翻译通过编辑可以构建或去除起始密码子和终
7、止密码子，这是基因表达调控的一种方式;扩充遗传信息通过编辑能使基因产物获得新的结构和功能，有利于生物的进化。 13请列举3项实验证据来说明为什么染色质中DNA 与蛋白质分子是相互作用的。【答案】证据一:染色质DNA 的Tm 值（DNA 解链温度）比自由DNA 高，说明染色质中DNA 极可能与蛋白质分子有相互作用。证据二:DNA 酶I （DNaseI ）对染色质DNA 的消化速度远远慢于对纯DNA 的作用。证据三:在染色质状态下，由DNA 聚合酶和RNA 聚合酶催化的DNA 复制和转录活性大大低于在自由DNA 中的反应。（证据四:用小球菌核酸酶处理染色质以后进行电泳，可以得到均为200bp 基本
8、单位倍数的DNA 片段） 14简述组蛋白都有哪些类型的修饰，其功能分别是什么?【答案】组蛋白是染色体的结构蛋白。组蛋白的修饰作用只发生在细胞周期的特定时间和组蛋白的特定位点上，其修饰类型及相应的功能有:（1）甲基化，可发生在组蛋白的Lys 和Arg 残基上，与基因激活或基因沉默有关;（2）乙酞化，主要发生在核心组蛋白上，呈现多样性，在含有活性基因的DNA 结构域中，乙酞化程度更高，通过乙酸化/去乙酞化修饰调节基因转录水平，参与DNA 修复、拼接和复制，参与染色体组装以及细胞的信号传导，与某些疾病的形成密切相关;（3）磷酸化，参与基因转录、DNA 修复、细胞凋亡及染色体浓缩等过程;（4）泛素化，
9、参与X 染色体的失活，影响组蛋白的甲基化和基因的转录;（5）ADP 核糖基化等。所有这些修饰作用都有一个共同的特点:降低组蛋白所携带的正电荷，直接或问接影响基因的转录活性。 15什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？【答案】（1）技术定义 技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和有高度多形态的基因位点。 16分别说出5种以上RNA 的功能。【答案】RNA 的种类及各自的生理功能如表:表 RNA 的种类及各自的生理功能结合起来，能较精确地确定具一、名词解释考研试题
