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1、第4讲 人类遗传病和基因定位1人类遗传病2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤 基础微点全练1判断正误(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016四川卷，T3D)()矚慫润厲钐瘗睞枥庑赖賃軔朧碍鳝绢懣硯涛镕頃赎巯驂雞虯从躜鞯烧。(2)红绿色盲女性患者的
2、父亲是该病的患者(2015全国卷，T6B)()(3)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性()(2015全国卷，T6C)(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(6)单基因突变可以导致遗传病()(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()2一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子。产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是()聞創沟燴鐺險爱氇谴净祸測樅锯鳗鲮詣鋃陉蛮苎覺藍驳驂签拋敘睑绑。A父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期B母亲产生异常的卵细胞、减数第二
3、次分裂后期C父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期D母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期解析：选C血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则这对夫妇的基因型为XHYXhXh，儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，XH和Y移向同一极，形成异常精子所致。残骛楼諍锩瀨濟溆塹籟婭骒東戇鳖納们怿碩洒強缦骟飴顢歡窃緞駔蚂。3如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断()A该病为常染色体显性遗传病B1的
4、基因型为XAXa，2的基因型为XaYC如果该病为隐性遗传病，则1为杂合子D如果该病为显性遗传病，则2为杂合子解析：选C由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。酽锕极額閉镇桧猪訣锥顧荭钯詢鳕驄粪讳鱸况閫硯浈颡閿审詔頃緯贾。4人体细胞内第21号染色
5、体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为，患儿父亲该遗传标记基因型为，患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是()彈贸摄尔霁毙攬砖卤庑诒尔肤亿鳔简闷鼋缔鋃耧泞蹤頓鍥義锥柽鳗铟。A该患儿致病基因来自父亲B异常的卵细胞中有2条21号染色体C异常的精子中有2条21号染色体D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为，其父亲该遗传标记基因型为，母亲该遗传标记基因型为，所以其
6、致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。謀荞抟箧飆鐸怼类蒋薔點鉍杂篓鳐驱數硯侖葒屜懣勻雏鉚預齒贡缢颔。5假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()厦礴恳蹒骈時盡继價骚卺癩龔长鳏檷譴鋃蠻櫓鑷圣绋閼遞钆悵囅为鹬。A常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病B常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病C常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病D伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病解析：选D常染色
7、体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。茕桢广鳓鯡选块网羈泪镀齐鈞摟鳎饗则怿唤倀缀倉長闱踐識着純榮詠。6优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：选C产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾
8、病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。鹅娅尽損鹌惨歷茏鴛賴縈诘聾諦鳍皑绲讳谧铖處騮戔鏡謾维覦門剛慘。一、人类遗传病的类型和调查(实验)试考题查欠缺1(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
9、，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。籟丛妈羥为贍偾蛏练淨槠挞曉养鳌顿顾鼋徹脸鋪闳讧锷詔濾铩择觎測。2(2019临沂模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论错误的是()預頌圣鉉儐歲龈讶骅籴買闥龅绌鳆現檳硯遙枨纾釕鴨鋃蠟总鴯询喽箋。A调查时，必须选取群体中发病率相对
10、较高的显性基因遗传病B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选A调查时，选择发病率较高的单基因遗传病，可以是显性基因控制的遗传病，也可以是隐性基因控制的遗传病。渗釤呛俨匀谔鱉调硯錦鋇絨钞陉鳅陸蹕銻桢龕嚌谮爺铰苧芻鞏東誶葦。强知能补欠缺1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒
11、而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2澄清有关遗传病调查的两个易混点(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病的情况分析致病基因的显隐性及所在染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因
12、遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。铙誅卧泻噦圣骋贶頂廡缝勵罴楓鳄烛员怿镀鈍缽蘚邹鈹繽駭玺礙層談。练题点全过关1(2019武汉模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A囊性纤维病是患者的CFTR基因替换了3个碱基对B镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜直接检测C猫叫综合征患者的体细胞只有45条染色体D先天性愚型患者是由于染色体结构改变引起的解析：选B囊性纤维病患者的CFTR基因缺失了3个碱基对，导致蛋白质第508位缺少苯丙氨酸，进而影响CFTR蛋白的功能，A错误；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在显微镜下可观察到呈弯曲的镰刀型，B正确；猫叫综合征是人体第5
13、号染色体部分缺失导致的，故患者的体细胞仍然有46条染色体，C错误；先天性愚型患者是由于21号染色体比正常人多了一条，属于染色体数目变异，D错误。擁締凤袜备訊顎轮烂蔷報赢无貽鳃闳职讳犢繒笃绨噜钯組铷蟻鋨赞釓。2(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因
14、的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。贓熱俣阃歲匱阊邺镓騷鯛汉鼉匮鲻潰馒鼋餳攪單瓔纈釷祕譖钭弯惬閻。3(2019郑州模拟)蚕豆病是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有凭据和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(能保护和细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。男性发病的异常基因不会
15、从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法正确的是()坛摶乡囂忏蒌鍥铃氈淚跻馱釣缋鲸鎦潿硯级鹉鄴椟项邬瑣脐鯪裣鄧鯛。A出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是葡萄糖6磷酸脱氢酶被氧化B杂合子女性与正常男性婚配，子女中儿子一半患病，一半正常，女儿全部正常C调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出D控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因只能位于母亲的X染色体上解析：选B由题干信息蚕豆病是一种罕见的单基因遗传病可推知，得该病的根本原因是基因突变，A错误；某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常，B正确。该病罕见，为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的
