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1、人类遗传病 健康的生活是每个人都向往 随着医疗的水平的提高 一些传染病得到了有效的控制 而一些遗传病却又上升的趋势 健康是福 第五节人类遗传病与优生 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 人类遗传病 一 遗传病的类型 二 遗传病对人类的危害 三 优生的概念 四 优生的措施 一 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 一对等位基因 多对基因控制 染色体异常 一 单基因遗传病 一对等位基因 白化病 单基因遗传病 苯丙酮尿症患儿 单基因遗传病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症系谱图 多指 并指 单基因遗传病 软骨发育不全患儿 软骨发育不全什么遗传病 如何判断的 软骨发育不全系谱
2、图 常染色体显性遗传 进行性肌营养不良 假肥大型 患儿 为缓慢起病 逐渐进展的肌肉无力和萎缩 单基因遗传病 X染色体上隐性遗传 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻症 单基因遗传病 X染色体上的显性遗传 抗维生素D佝偻症为 一 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 常染色体 性染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 一对等位基因 多对基因控制 染色体异常 X染色体 Y染色体 容易受环境影响 群体发病率高 唇裂 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 多基因遗传病 此外还有原发性的高血压 青少年糖尿病等无单基因病那样明确的家系传递格局 多基因病有家族
3、聚集现象 一 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 常染色体 性染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 一对等位基因 多对基因控制 染色体异常 X染色体 Y染色体 常染色体病 性染色体病 染色体异常遗传病 21三体综合征 猫叫综合征 染色体异常遗传病 性腺发育不良患者 染色体异常遗传病 一 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 一对等位基因 多对基因控制 染色体异常 小结 一 遗传病的类型 二 遗传病对人类的危害 三 优生的概念 四 优生的措施 1 我国大约有20 25 的人患各种遗传病 2 新生儿约1 3 有先天缺陷 其中70 80 是由于
4、遗传因素所致 3 15岁以下死亡的儿童中 大约40 是由于各种遗传病所致 4 流产儿 约50 是染色体异常引起 5 对三体综合征患者 每年出生达2万余人 全国总数不少于100万人 资料 二 遗传病对人类的危害 导致遗传病发病率上升的主要原因是什么 放射性污染 化学污染 一 遗传病的类型 二 遗传病对人类的危害 三 优生的概念 四 优生的措施 优生学之父 高尔顿 优生 优生 三 优生的概念 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生学 就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 一 遗传病的类型 二 遗传病对人类的危害 三 优生的概念 四 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结
5、婚 科学家推算出 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性 自己 父 母 子女 孙子 女 外孙子 女 直系血亲 三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲 摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大 感情笃深 成年后 虽然对血缘婚配心存疑虑 但痴情难移 终于在33岁那年与表妹结婚 然而 爱情之花却结出痛苦之果 他们养育的3个孩子中 两个女儿因 莫明其妙的遗传病症 夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿 摩尔根告诫人们 不得在氏族内部近亲通婚 既是他苦心孤诣的研究结果 也是他本人亲身体验的血泪教训 这就是近亲结婚的恶果 四 优生的措施 1 禁止近亲结婚 2 遗传咨询 3 适龄生育 4 产
6、前诊断 最简单有效的方法 主要手段之一 具有重要意义 重要措施 遗传咨询 现场实践 请同学参与 四 优生的措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 最简单有效的方法 主要手段之一 具有重要意义 重要措施 母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系 适龄生育 24 29 四 优生的措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 最简单有效的方法 主要手段之一 具有重要意义 重要措施 产前诊断 有人说我很健康 我的孩子不会有病 没必要花冤枉钱做什么产前检查 对么 一 遗传病的类型 二 遗传病对人类的危害 三 优生的概念 四 优生的措施 小结 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙
7、酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 练习 1 人类遗传病与环境污染没有关系 2 单基因病是由一个致病基因引起的遗传病 1 21三体综合征 并指 白化病依次属于 单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 判断题 选择题 2 我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是 A 近亲结婚必然使后代患遗传病B 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C 近亲结婚违反社会的伦理道德 D 人类遗传病都是由隐性基因控制的 3 下列人类遗传病
8、中 都属于单基因遗传病的是 A 白化病 软骨发育不全 B 白化病 唇裂 C 白化病 21体综合征 D 白化病 性腺发育不良 4 最早提出 优生学 的学者是 A 高尔顿B 斯特恩C 达尔文D 孟德尔 5 下列各项不属于优生措施的是A 禁止近亲结婚B 提倡适龄生育C 实行计划生育D 进行产前诊断 6 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B 多基因遗传病单基因显性遗传病C 多基因遗传病和性染色体遗传病D 常染色体遗传病和性染色体遗传病 填空题 一个色盲男孩 基因型为XbY 他的父母 祖母 外祖父 外祖母色觉均正常 祖父是色盲患者 该男孩的色盲基因来自祖辈的 其基因型是 外祖母 XBXb
