医学遗传学—基因互作与环境造成的影响

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1、第三节 基因的相互作用及 其与环境的关系 一、等位基因间的相互作用 1、 不完全显性 指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象 杂种F1表现： 为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本 的新类型； F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类 型，呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应， 从表现型可推断其基因型。 例1 紫茉莉的花色遗传 用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交： 杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花； F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比 例。 如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红 花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr ，上述杂交过

2、程可表示如图。 紫茉莉的花色遗传 例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传 黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: 杂种F1(Bb)表现为蓝羽， F1自群交配得到的F2有三种类型， 黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分 别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用 产生了新的表现型类型，见下图 。 BB 黑色 X bb 白色 Bb 兰色 1/4BB 黑色 1/2 Bb兰色 bb白色 2、 共显性/并显性(codominance) 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个 亲本性状； 其F2代也表现为三 种表现型，其比例 为1:2:1。 表

3、现型和基因型的种 类和比例也是对应的 。 例：人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰(刀) 形贫血症患者的红细胞呈镰 刀形； 镰形贫血症患者和正常人结 婚所生的子女(F1)红细胞既有 碟形，又有镰刀形。 所以从红细胞的形状来看， 其遗传是属于共显性。 人类红细胞形状的遗传 不完全显性：金鱼草的花 基因型 表型 LMLN x LMLN LMLM M LMLN MN 1/4 LMLM LNLN N 1/2 LMLN 1/4 LNLN 并显性：MN血型 3、镶嵌显性(mosaic dominance) 双亲的性状在后 代同一个体不同 部位表现出来， 形成镶嵌图式。 例：异色瓢虫色 斑遗传。 与共

4、显性并没有 实质差异。 例：大豆种皮颜色遗传. 大豆有黄色种皮(俗称黄豆) 和黑色种皮(俗称黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交： F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗 称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、 2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮 。 4、致死基因(Lethal Genes) 指可导致个体死亡的等位基因 隐性致死 纯合下致死 显性致死 杂合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亚致死 致死率50%90% 半致死 致死率10%50% 弱致死 致死率10%以下 致死 基因：刺鼠皮毛颜色 二、 非等位基因间的相互作用 1、互补基因： 两对（或若干对）独立遗传基因分别处于显性 纯合或杂合状态时，共同决定

5、一种性状表现（ 如产氰）；当只有一对基因是显性纯合，或两 基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状（不 产氰）。 发生互补作用的基因称为互补基因（ complementary gene)。 特征比率9：7 白花三叶草 hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰） HhDd （含氰） 9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9（含氰） 7（不含氰） 白花三叶草产氰生化途径 n 产氰糖苷酶 氰酸酶 n前体 含氰糖苷 氰 n 基因D 基因H 聋哑 aaBB X AAbb (聋哑) (聋哑) AaBb（正常） 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聋哑 2、基因互作： 细胞内

6、各基因在决定生物性状表现时，所表 现出来的相互作用 基因互作的层次： 基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间 互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的 相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。 基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因 间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的 多对非等位基因间表现出来的相互关系。 比率9：3：3：1，但产生新性状 例如鸡冠的遗传，子一代表现为： 单冠 X 单冠 全部单冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠 X RRpp 玫瑰冠 rrPP 豌豆冠 RrPp 胡桃冠

7、 9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp 3、抑制基因： 在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状 表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑 制作用。 对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因 (inhibiting gene, suppressor)。 特征比率：13：3 例如：家蚕的茧色 鸡羽毛的颜色 基因I存在 时，抑制 了基因C 基因I不存 在时，基 因C独立 表现 4、上位效应： 指一对等位基因影响另一对非等位基因 的表型效应的现象。 （1）.显性上位性作用的含义： 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且 其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 上位性(ep

8、istasis)与下位性(hypostasis) 如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性 基因；其作用称为显性上位性作用。 例：狗毛色遗传 狗毛色遗传 P 褐色狗 (bbii) 白色狗 (BBII) F1 白色狗 (BbIi) F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii) 其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。 （2）隐性上位性作用(recessive epistasis) 隐性上位性作用的含义： 在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一 对基因起上位性作用。 隐性上位性基因。 例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传

9、 玉米胚乳蛋白质层颜色遗传 有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。 P 红色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr) 其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。 W掩盖了Y或y的效应. 5、叠加效应（重叠效应）： 指两对或两对以上的显性基因 对表型能产生相同的作用，只要有其 中任何一个显性基因存在，这个性状 就能表现出来。 特征比率15：1 例如：荠菜的蒴果的形状 三、三、多多因一效与一因多效因一效与一因多效 1、一因多效一因多效( (pl

10、eiotropism)pleiotropism) ：指的 是基因的多效性，即一个基因可以引起多个表型 效应。 一个基因影响、控制多个性状发育的现象。 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主 的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化 过程，从而影响其它性状表现。 如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相 关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色 (C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑， c-无黑斑)。 2、多因一效(multigenic effect) 多因一效： 由多对基因控制、影响同一性状表现的现象 称为多因一效(multigenic effect)。 生化基础：

11、一个性状形成是由许多基因所控 制的许多生化过程连续作用的结果。 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的 基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或 不同发育阶段的生化反应。 四、 基因与环境 n基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互 作用的结果 n（一）性状表现与环境 本世纪初有一种倾向， 认为那些明显符合孟德 尔式遗传的性状才是遗 传的，而那些受环境影 响的性状是由环境所决 定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多 数性状是遗传与环境共 同作用的结果。 影响性状表现的环境分外 环境和内环境(生理环境) 两方面。不同性状受环境 影 响的程度不同： 一些性状通常不受环境条 件影响而发生表现类型 明

12、显改变，如CC个体 开红花，cc个体开白花 。还有一些性状的表现 会受环境条件影响而表 现不同。 1.生理环境(内环境)对性状表现的影响 同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的 组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位 基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为 无角。 杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性， 表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐 性，h表现为显性。 2. 外界环境条件对性状

13、表现的影响 相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产 生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性 ，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关 系。 例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙 色花品种杂交，其F1： 如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色； 如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。 又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严 重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮 下脂肪颜色等。 （二）基因型与表型间关系 n1、表型模拟（phenocopy）：指由环境 因子引起的表型改变与由基因引起的表 型改变相似的现象。 n2、外显率（penetrance):一定基因型的 个体在特定环境中产生预期表型的比率 。 3、表现度（expressivity):指一定的基因 型在不同的遗传背景和环境因素的影响 下，表型表现程度的差异。 四、 复等位基因 在群体中占据某同源染色体同一座位的 两个以上的，决定同一性状的基因一 1、ABO血型与孟买血型（IA、AB、i) N乙酰氨基 半乳糖 N乙酰氨基 葡萄糖 半乳糖 岩藻糖 前体 孟买血型：H基因突变，基因 型为hh，只有前体物质，没 有A、B、H抗原。 2、其它血型： （1）Rh血型与新生儿溶血 最早在恒河猴（Macaca rhesus)中发现 可 与人红细 胞交叉反应的抗原，因此命名 为Rh。 Rh由三对等位基因控制：D