遗传学 第二章1讲解

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1、 第二章 遗传的细胞学基础 教学要求和目的 1.重点掌握染色体在细胞分裂中的行为以 及细胞的有丝分裂和减数分裂的区别； 2.明确遗传的染色体学说的内容及生物的 生殖方式； 3.了解高等动植物的配子形成过程。 教学内容 1. 染色体的结构和功能 2. 染色体在细胞分裂中的行为 3. 生物体的有性生殖与无性生殖 教学时数：4学时 第一节 染色体的结构 和功能 一、染色质和染色体 二、染色体的形态结构和数目 一、染色质和染色体 遗传的染色体学说提出 染色体与基因的关系 Morgan 证实和发展了该学说 遗传学的发展始终与细胞学密切相关 染色体的概念 染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描

2、 述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染 色体。 一、染色质和染色体 染色质（chromatin）是指在间期细胞核内由DNA、组蛋白、 非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被 碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传 物质存在的形式。 染色体（chromosome）是指细胞在分裂过程中, 由染色质 聚缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装)而 成的具有固定形态(棒状结构)的遗传物质的存在形 式。 一、染色质和染色体 细胞分裂间期: 染色质是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝 ） 组成的网状结构。 细胞分裂期: 核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特 征的染色体。 染色质和

3、染色体是同一物质在细胞周期不同的功能阶段 可以相互转变的形态结构。 间期染色质包括： 异染色质 常染色质 一、染色质和染色体 根据染色质染色反应而划分的，其中染色很深的区段称 异染色质，是染色体的惰性区域，很少含有基因； 染色很浅的区段，称为常染色质，基因大量存在的区域。 常染色质（核内浅染部分）和异染色质（核内深染部分 ） 一、染色质和染色体 常染色质 是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在 细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度 分散状态，伸展而折叠疏松, 通常呈30nm 纤维和疏松 的环状结构，用碱性染料染色时着色浅。其DNA复制发 生在细胞周期的S期的早期和中期。 常

4、染色质是进行活跃转录的部位； 随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺 旋化，从而染色逐渐加深。 一、染色质和染色体 异染色质： 指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态， 碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插 入DNA片段的表达。 两种染色质的区别 一、染色质和染色体 染色体(chromosome)： n是遗传信息的主要载体； n具有稳定的、特定的形态结构和数目； n具有自我复制能力； n在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规 律性的变化。 二、染色体的形态结构和数目 1.染色体的形态 每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以

5、有丝分 裂中期和早后期表现得最为明显和典型。 当有丝分裂前期末到中期时，染色质极度叠曲变粗，经 碱性燃料着色后在显微镜下便明显可见，所以，这个时 期的染色体作为形态模式加以识别和研究。 二、染色体的形态结构和数目 染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系 染色体的形态特征。 二、染色体的形态结构和数目 1）染色单体和姊妹染色单体 有丝分裂中期的染色体，是由两条染色单体组成的。由 于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，故称姊 妹染色单体。 2）着丝粒 染色体复制以后，含有纵向并列的两个染色单体，只有 着丝粒区域仍联在一起。 着丝粒在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒 所在的地方

6、往往表现为一个缢痕，称初级缢痕或主缢痕。 二、染色体的形态结构和数目 着丝粒：细胞分裂中期两条染色单体相互联接的部位； 着丝点：指主缢痕处与纺锤丝接触的结构，同时也是微管 蛋白的聚集纺锤丝的部位。 3）次缢痕和随体 有些染色体上，除了初级缢痕（主缢痕）以外，还有一个 次级缢痕，某些次级缢痕末端所具有的圆形或略长型突 出物叫做随体。次缢痕的位置和范围都是相对恒定的。 细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而核仁总 是出现在次缢痕的地方，故次缢痕也叫核仁形成区。 二、染色体的形态结构和数目 二、染色体的形态结构和数目 4）端粒 是真核生物染色体臂末端的特化部分。不具端粒的染色体 末端有黏性，会

7、与其他片段相连或两断裂末端相连而成 环状。 端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度 保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG 。 二、染色体的形态结构和数目 端粒的功能： 维持染色体的稳定性 完成染色体完整的复制， 防止染色体末端被核酸酶降解， 防止染色体末端融合。 二、染色体的形态结构和数目 染色体的类型 根据着丝粒的位置划分的染色体类型及其形态 名称 臂比 （长/短） 符号 分裂 后期形态 中间着丝粒染色体11.7 m v 近中间着丝粒染色体1.73 sm L 近端部着丝粒染色体37 st 1 端部着丝粒染色体7 t 二、染色体的形态结构和数目 二、染色体的形态

8、结构和数目 二、染色体的形态结构和数目 人类染色体核型 二、染色体的形态结构和数目 用于遗传学分析的特殊染色体 动物卵母细胞中的灯刷染色体（lampbrushchromosome） 双翅目昆虫幼虫中所见的多线染色体（polytene） 灯刷染色体 这是一类形态特殊的巨大染色体 1882年，由Flemming在观察美西螈卵巢组织切片时首次 发现。 染色体主轴两侧有侧环，形状如灯刷，故名灯刷染色体。 二、染色体的形态结构和数目 它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个 交叉的联系起来。螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状 主体。毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋 化的程度较低。

9、配对的灯刷染色体; 单条染色体区域; 染色体小区. 二、染色体的形态结构和数目 多线染色体 1881年由意大利细胞学家Balbiani发现，存在于双翅目昆 虫的幼虫唾腺、气管、消化管等。 例如果蝇幼虫唾腺细胞中的唾腺染色体 由于染色体反反复复进行核内复制，而核或细胞不分裂， 由很多纵向密集在一起的染色丝束集在一起，若染色体进 行10次复制，则可形成210 1024条染色单体。 在唾腺细胞中进行了同源染色体配对，同源染色体两成员 之间如有不同，就很容易识别。 二、染色体的形态结构和数目 二、染色体的形态结构和数目 多线染色体特点： 1. 体积巨大： 染色体多次复制而不分离。 2. 多线性：每条多

10、线染色体由500-4000条解旋的染色体 合并在一起形成。 3. 体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一个染 色体。 4. 横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。 5. 膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基 因活跃转录区。 二、染色体的形态结构和数目 2.染色体的结构 染色质的基本结构单位 核小体 组蛋白 八聚体 组蛋白H1 DNA 二、染色体的形态结构和数目 核小体 核小体是串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA纤丝两部分组 成： 每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心 和一个H1； 组蛋白核心：由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成八 聚体； DNA分子以左手螺

11、旋缠绕在核心颗粒表面，每圈 80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合； 相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。 二、染色体的形态结构和数目 二、染色体的形态结构和数目 DNA+组蛋白 核小体+连接丝 核小体+连接丝 螺线管 螺线管 超螺线管 超螺线管 染色体 二、染色体的形态结构和数目 核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步。 在组蛋白H1存在下，由直径11 nm串联排列的核小体进一 步螺旋化，每一圈由6个核小体构成外径30 nm，内径10 nm，螺距11nm的中空螺线管（solenoid），这时DNA又压 缩了6倍，形成染色体包装的二级结构。 二、染色体的形态结构和数目

12、 30 nm的纤丝和非组蛋白骨架结合形成很多侧环，每个侧 环长1090 kb，约0.5m，人类染色体约2 000个环区。 带有侧环的非组蛋白骨架进一步形成直径为700 nm的螺 旋，构成染色单体。 再由两条姊妹染色单体形成中期染色体，其直径为1 400 nm。 二、染色体的形态结构和数目 3.染色体的数目 各种生物的染色体数目是恒定的，其在体细胞中成对，在 性细胞中成单。常以2n表示体细胞的染色体数目，用n表 示性细胞的染色体数目。 染色体数目有种属差异 数目：大多数12-50条染色体； 瓶儿草1260条 甲虫4条； 马蛔虫 2条； 人类46条， 22对常染色体， 2条性染色体。 常见物种的染

13、色体数目 二、染色体的形态结构和数目 超数染色体 在某些生物体内，除了正常染色体以外，还会有一些额外 的染色体。 超数染色体（supernumerary chromosome） 正常染色体称为A染色体 超数染色体称为B染色体 B染色体小于A染色体，B染色体能复制，并能传递给后代 。 第二节 染色体在细胞分裂中的行为 一、细胞周期 二、有丝分裂中的染色体行为 三、减数分裂中的染色体行为 四、遗传的染色体学说 一、细胞周期 生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生 长发育也通过细胞分裂实现。 细胞周期（cell cycle） 一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过 程称为细胞周

14、期。所需的时间称细胞周期时间。 分为：细胞分裂间期、分裂期 细胞分裂间期 （interphase） 从前一次分裂结束到下一次分裂开始之前的过程称为 间期。 一、细胞周期 细胞分裂周期可分为4个阶段： 1. G1期（gap1）-合成前期 指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； 2. S期（synthesis phase）-合成期 DNA复制时期； 3. G2期（gap2）-合成后期 指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间； 间期染色质均匀地分布于核中，在显微镜下看不到染色体 。 4.M期又称D期（mitosis，division），细胞分裂开始到结束 。 一、细胞周期 这四个时期的长

15、短因物种、细胞种类和生理状态的不同而不 同。一般S 的时间较长，且较稳定；G1和G2的时间较短，变 化也较大，M期的时间最短。 如蚕豆根尖的细胞 19.5小时， 17.5小时是属于间期， 2小时为分裂期（M）。 二、有丝分裂中的染色体行为 有丝分裂是体细胞进行细胞分裂的一种方式。 （一）分裂期 有丝分裂（mitosis）过程是一个没有明显界限的细胞分 裂的连续过程，但可以根据一定的标志将它们划分为4 个时期： 前期（prophase） 中期（metaphase） 后期（anaphase） 末期（telophase） 细胞在分裂前处于间期（interphase）。 （一）分裂期 1.前期(prophase) 染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得 明显可