《先天性疾病》由会员分享，可在线阅读，更多相关《先天性疾病（11页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、(1)先天性畸形 所谓先天畸形，是指出生时，即可以肉眼辨认出异 于普通形态的变化，又可分外表畸形和内脏畸形两 种。 频度与种类：畸形的发生频度，依观察方法而有 不同，日本的畸形频度为0.7%-1.5%，如果再加上以 后所观察到的，则达5%，所以20个宝宝当中，有 一个为畸形儿，在解剖胎儿及死亡的新生儿时，畸 形频度高达10%-15%，因此可以得知，死于畸形的比 率相当高。 先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因 分类、内脏分类。一般以内脏分类较易 了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形 还有下面各项： 消化 器官：兔唇、舌带短孝口盖裂、食道闭锁、先天性 肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝
2、 气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。 心血管系：先天性心脏玻 神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。 肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼 等。 泌尿系：肾积水、隐睾 、尿道畸形、两性畸形等。 眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。 皮肤：母斑、血管肿胀。 原因： 很多原因不明，已知有遗传因子及染色体异常，或 胚胎期各种因素妨碍正常发育所致，如果在妊娠前 期，孕妇患上风疹或服用镇静剂及接受放射线照射 ，即可能造成畸 形。 预防畸形必须注意妊娠前三个月；妊娠后期胎儿器 官早已形成，很少发生畸形，不过梅毒、无氧症、 水银、一氧化碳等原因，也可能导致畸形。 实际上造成畸形的原因，有半数以上无法
3、明确，最 近专家认为很可能是遗传因子异常所引起的，而且 先天畸形在家族内发生的比例很高，甚 至高于正常家族的十倍以上，如果生了一个畸形儿 ，再生下一个宝宝时，畸形比率高达10-40倍，由此 可知，很可能是遗传因子的组合不适当所引起的畸 形。 表13-1是表示生下一个畸形儿时，下一个宝宝的畸形 比例，可供参考。 表13-1发现畸形时的同胞危险率() *第一位发病的患儿为女子之时 预防与治疗：应尽量避免容易发生畸形的原因， 尤其是近亲结婚及高龄生产。 妊娠初期尤需注意，不可接受放射线照射、不乱服 药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患者，而且 在整个妊娠期间，应注意身体健康。 如发现畸形应尽早接受医生治疗。兔唇、口盖裂、 指趾畸形、心脏畸形，可在适当时间进行手术。 (2)先天代谢异常 原因与症状：人类的生命现象，进行着不停地活 动代谢，如果与生俱有某些异常而产生障碍，称为 先天代谢异常。 大多数的原因在于遗传因子，很可能是妊娠 中受到母体影响。 先天代谢异常种类很多，目前知道的已达200种以上 ，苯丙酮尿症是代表性疾病，可在早 期发现，不过疾病种类相当多，而且先天代谢异常 没有共同症状。 大多数到了最后都会发生智能障碍。 对策：必须早期发现、早期治疗。 出生后，检查微 量血液。 本文由北京中山响沙图书发行中心授权摇篮网发表 ，未经许可， cxvasb 南京月子中心 www.kd-
