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1、单击此处编辑母版标题样 式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 01医学遗传学绪论 introduction to medical Genetics 医学遗传学绪论 n前言 n医学遗传学的基本概念 n遗传病 n医学遗传学课程在医学教育中的地位 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传 ” n由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 n由遗传因素直接导致的疾病 并指 Down综综合征 假肥大性肌营营养不良 n由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性肌营养不良 n由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 连连体婴婴儿 脊柱裂 n一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传 病（gene
2、tic disease） n以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 （medical genetics） 医学遗传学的基本概念 n人类遗传学 （human genetics） n人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来 已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人 种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上 的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上 ，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临 床意义不大。 n医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗 传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生
3、 、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊 断、治疗和预防）的一门综合性学科。 n医学遗传学（medical genetics） 肝豆状核变变性及其发发生的病理机制 n临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域 。 学生参加遗传遗传 咨询询 遗传遗传 病临临床见见 习习 n临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断症 状、体征和实验室诊 断 n临床遗传学（ clinical genetics） 遗传病的诊断影像诊断 n临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断分子诊断 n临床遗传学（clinical gene
4、tics） 遗传病预防 PKU患者 PKU专专用食品 n临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗 遗传医学（genetic medicine） 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类 基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现 了基因组医学（genomic medicine），它侧重 于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗 和分子（基因）预防（预测）。 遗传病 一、什么是遗传病？ 按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传 基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育 形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大 ，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一
5、 起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在 了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要 对遗传病的新进展有所认识。 二、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 n遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 n遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 n遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的
6、先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 白化病 n遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 n遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 n人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克雅综合征等 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体
7、病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所 致。又包括AD、AR、XD、XR n单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 表 一些常染色体显性遗传病举例 疾病中文名称疾病英文名称 OMIM染色体定位 家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemia14389019p13.2 遗传 性出血性毛细血管扩张hemorrhagic telangiectasia1873009q34.1 遗传 性球形红细 胞症elliptocytosis1305001p36.2-p34 急性间歇性卟淋症porphyria, acute interm
8、ittent17600011q23.3 迟发 性成骨发育不全症osteogenesis imperfecta, type I16620017q21.31-q22 成年多囊肾病polycystic kidney disease, adult17390016p13.3-p13.12 -珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3 短指（趾）症A1型brachydactyly, type A11125002q35-q36 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄supravalvular aortic stenosis1855007q11.2 遗传 性巨血小板病，肾
9、炎和耳聋Fechtner syndrome15364022q11.2 Noonan综合征Noonan syndrome 116395012q24.1 神经纤维 瘤neurofibromatosis, type I16220017q11.2 结节 性脑硬化tuberous sclerosis19110016p13.3，9q34 多发性家族性结肠 息肉症adenomatous polyposis of the colon1751005q21-q22 Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jeghers syndrome17520019p13.3 Von Willebrand病Von Will
10、ebrand disease19340012p13.3 肌强直性营养不良dystrophia myotonica 116090019q13.2-q13.3 遗传病 n人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状 遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天 性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年 痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智 能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生 中起不同程度的作用。 遗传病 n人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多
11、基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类 疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个 基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的 染色体异常为Down综合征。 遗传病 n人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发 生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子 ）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗 传病（somatic cell genetic disorder）只在 特异的体细胞中发生
12、，体细胞基因突变是此类 疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的 遗传病中，并不包括这一类疾病。 遗传病 n人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 n线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞 核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋 白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是 由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗 传性视神经病等。 一些mtDNA突变相关的疾病 突变相关基因表型 nt-3243tRNALeu(UUR)MELAS、PEO、NIDDM/耳聋 nt-3256tRNAL
13、eu(UUR)PEO nt-3271tRNALeu(UUR)MELAS nt-3303tRNALeu(UUR)心肌病 nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病 nt-4269tRNAIle心肌病 nt-5730tRNAAsn肌病(PEO) nt-8344tRNALysMERRF nt-8356tRNALysMERRF/MELAS nt-15990tRNAPro肌病 nt-8993A6NARP/LEIGH nt-11778ND4LHON nt-4160ND1LHON nt-3460ND1LHON nt-7444COX1LHON nt-14484ND6LHON nt-15257Cyt6L
14、HON n四、遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 n遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 n遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自 己的病症时，只能说明其某些感觉上异常，而不能告 诉医生自己什么基因有什么异常。因此，需要医师正 确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这并不 是一件轻而易举的事情，它不仅需要医师具有丰富的 临床经验、全面的遗传学知识，还需要足够的实验室 技术（
15、包括分子诊断）来辅助诊断。近年来，计算机 软件被开发用于遗传病的诊断，为医师确定患者所患 疾病是否具有遗传性提供了有力的手段，从而使遗传 病患者及亲属能得到有效的医学处理。 n遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 n再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临 床医学中常遇到的问题之一。所谓再发风险率 ，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发 生的风险率。 n遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷
16、（四）遗传病与医学伦理 n这里的负荷是指遗传病在群体中的严重程度， 通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的 遗传有害性越高，人类需要的对应措施越多， 也可以说是负荷也越大。 遗传性疾病的群体发生率 疾 病发发生率（% ） 疾 病发发 生 率（% ） 单单基因缺陷多基因遗传遗传 病 常显遗传显遗传 病0.14 先天性疾病2.3 常隐遗传隐遗传 病0.17 其他疾病2.4 X连锁遗传连锁遗传 病0.05 小计计4.7 小计计0.36尚未归类遗传归类遗传 病0.12 染色体缺陷0.19总计总计5.37 n遗传病在临床实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 （二）再发风险率 （三）遗传性疾病的群体负荷 （四）遗传病与医学伦理 遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：产前诊断技 术上的安全性；产前诊断实施后对患病胎儿的医学措 施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。 遗传病的症状前诊断问题。这涉及：是否有有效的 医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；个人 隐私问题。 基因诊断和基因治疗问题。这包括：基因诊断、基 因
