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1、颅脑先天畸形 先天畸形概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍 、细胞或分子水平功能异常 颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类 颅脑先天畸形颅脑先天畸形 器官形成障碍器官形成障碍 组织发生障碍组织发生障碍 细胞发生障碍细胞发生障碍 神经管闭合畸形神经管闭合畸形 憩室形成畸形憩室形成畸形 神经皮肤综合征神经皮肤综合征 结节硬化结节硬化 斯斯- -威氏综合征威氏综合征 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 颅裂颅裂 脑膜脑膜( (脑脑) )膨出膨出 先天性皮毛窦先天性皮毛窦 神经管闭合不全神经管闭合不全 胼胝体发
2、育异常胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤 阿阿- -齐氏畸形齐氏畸形 丹丹- -瓦氏畸形瓦氏畸形 无脑回畸形无脑回畸形 巨脑回畸形巨脑回畸形 多小脑回畸形多小脑回畸形 脑裂畸形脑裂畸形 灰质异位灰质异位 脑小畸形脑小畸形 脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变 视视- -隔发育不良隔发育不良 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 神经元移行异常神经元移行异常 轴索营养不良轴索营养不良 氨基酸尿症氨基酸尿症 粘多糖沉积病粘多糖沉积病 脂质沉积病脂质沉积病 体积异常体积异常 破坏性病变破坏性病变 积水性无脑畸形积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿 先天性代谢性异常先天性代谢性异常 先天性肿瘤先天
3、性肿瘤 脑白质营养不良脑白质营养不良 神经元变性神经元变性 头颅先天性畸形 v狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅 畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头 畸形、偏头畸形、小头畸形等 矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 舟状头变形 一侧颅缝提早闭合 偏头变形 冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高 ） 尖头并指（趾）畸形 头颅先天性畸形 v颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基 底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 v扁平颅底 前、中、后颅窝失去正 常的阶梯状关系 测量 vChamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状 突高于此线3mm vMcGregor：硬腭后缘与枕
4、骨最低点连线，齿状突高 于此线6mm vKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线 距离小于30mm v基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大 孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底 颅底凹陷并环枕融合畸形 神经管闭合障碍 v神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 v胼胝体发育异常 v颅内脂肪瘤 vDandy-walker综合症 v阿-齐氏畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出 v颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 v病理 显性颅裂畸形 型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑 膨出 v临床 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块 脑膜膨出和脑膜脑膨出 影像表现 CT：
5、颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组 织密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊 ；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅 内脑室牵拉、变形、扩张 颅裂皮毛窦 脑膜膨出 脑膜膨出伴 蛛网膜囊肿 （男 60岁 ） 脑膜脑膨出 枕部脑膜脑膨出（男 2月 ） 病因先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫 胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ） 影像表现 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常
6、0.45，异常0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状 ； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池 胼胝体发育异常 胼胝体完全性缺如(女 43岁) 胼胝体发育不良 胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁) 胼胝体部分性 缺如(男 54岁) 属先天畸形，好发中线区，30 50%为胼胝体脂肪瘤 病因 不清，属神经管闭合畸形，中胚 层脂肪卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见包膜 临床 无症状或症状缺乏特异性 颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ） 影像表现 胼胝体脂肪瘤 曲线型
7、管结节型 其它部位脂肪瘤 MRI显示信号、大小、形态、位置及 部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好 颅内脂肪瘤 胼胝体脂肪瘤 病例一病例二 胼胝体及侧脑室脂肪瘤 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁) 颅内外多发脂肪 瘤 胼胝体缺如 (男 2月) 四叠体池脂肪 瘤 (女 40岁) 灰结节脂肪瘤(女 38岁) 四叠体池脂肪瘤 小脑半球及蚓部发育不良、四 脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩 张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ） 病理 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成 ； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、
8、脑干、导水管受压，脑积水 临床 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 丹-瓦氏畸形 影像表现 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker畸形(男 3岁) Dandy-Walker畸形 阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管 内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝 病理 型小脑扁桃体下疝 型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、 四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅 凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕 大池小；梗阻性脑
9、积水，脊髓脊膜膨出，脊髓 空洞症 型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 型小脑发育不良 阿-齐氏畸形 临床 、 型常见，运动感觉障碍、共济 失调 阿-齐氏畸形 影像表现 型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度 影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大 孔下5mm以上 阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari畸形-I Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁) Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁 ) Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁) 影像表现 型 CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形 ；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔 增宽
10、，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间； “三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见 、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳 阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁) 概述 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 神经元移行 胚胎26月 病因 不清。血管性；感染性；化学性 神经元移行异常 病理临床 分子层； 癫痫 外细胞层；肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层 无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly） 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚（10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 M
11、R：T2WI皮质内弧线高信号 无脑回和巨脑回 影像表现 无脑回、巨脑回畸形 无脑回畸形巨脑回畸形 脑回迂曲增多并灰质增厚 病理 胚胎56月神经元移行达皮质，病 变引起细胞排列紊乱 临床 癫痫，智力障碍 影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽 ，灰白质交界清楚，下方胶质增生 多小脑回畸形（polymicrogyria） 单侧性巨脑 症 (男 4岁) 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫 灰质异位（gray matter heterotopia） 影像
12、表现 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质 灰质异位 结节型灰质异位 结节型灰质异位(男 9岁) 灰质异位 (男 13岁) 带型灰质异位（女 18岁 ） 病理 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓 脑裂畸形（schizencephaly） 脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包 埋的结果而形成裂缺 v 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂 隙
13、 v周围皮质不规则增厚 v侧脑室峰状突起 vP-E缝：、度 脑裂畸形 影像表现 透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁) 开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁) 脑裂畸形 先天畸形 憩室形成畸形 v前脑无裂畸形 v视-隔发育不良 胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良 前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 影像表现 无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并
14、发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅 前脑无裂畸形 前脑无裂畸 形 （男 2天） 半叶型前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 先天畸形 破坏性病变 v积水性无脑畸形 v脑穿通畸形囊肿 病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑 前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形 成囊性结构 病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正 常 影像表现 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液 体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大 脑镰存在 积水性无脑畸形（hydranencephaly） 积水性无脑畸形 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病
15、因 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 病理 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、 体征 蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ） 影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(男 13岁) 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(女 50岁) 蛛网膜囊肿 右后颅凹蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿并出血 蛛网膜囊肿并出血 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes） v神经纤维瘤病 v结节性硬化 vSturge-We
16、ber综合征 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-lNF-l和和NF-2NF-2比较比较 临床NF-1型：具有以下两项可诊断 有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤 或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错 构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l 病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶 骨大翼发育不全、假关节) 神经纤维瘤病 临床 NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级 亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤 、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年 晶状体
