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1、第五章基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 教学目标 v知识与技能 v列出人类遗传病的类型，包括单基因遗传病，多基因遗传 病和染色体变异。探讨人类遗传病的监测和预防。 v情感态度与价值观 v关注人类基因组计划及其意义。 v教学重点 v人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 v教学难点 v人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 v教学方法 v自学法 讨论法问题情境导入法，归纳总结法 v概念： v 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 v概念：受一对等位基因控制的遗传病 。目前已发现66
2、00多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 （三）、染色体异常遗传病 v概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体 异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病
3、。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良 二、优生 三、优生的概念 v 运用遗传学原理改善 人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩 子。 四、优生的措施 v、遗传咨询： v、提倡“适龄生育”： v、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 v （1）所谓直系血亲就是指从自己算起 ，向上和向下推数三代，如父母、祖父母 、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) v （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母
4、、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹 、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 v v 科学推算，每个人都带有56个不同的隐 性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。 2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一
5、个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 有疑问向你咨询 C 3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育” v 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中 ，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所 生子女的发病率高出50。 v 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 最适于生育的年龄 女：2429岁。 男：25一35； 过
6、早生育对母子的健康都不利。 4 产前诊断 v 又叫做出生前诊断，这是指在胎 儿出生之前，医生用专门的检测手段 ，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等 手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为_、 _和_三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 _，最主要的手段之一是 _。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_ 的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 . 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B
7、.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗 传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症 A 6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这 种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病 7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗
8、传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 C C 10、人类21三体综合症的成因是在 生殖细胞形成的过程中，在第21号 染色体没有分离。若女患者与正常 人结婚后可生育，其子女患病的概 率为 A.0 B
9、.1/4 C. 1/2 D.1 C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 B 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 病 因 出生时已表现出 来的疾病 一个家族中多 个成员表现为 同一种病 能够在亲 子代间遗 传的疾病 可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关 可能遗传物质 改变引起，也 可能与遗传物 质无关 遗传物质改 变引起的 11、受一对基因控制的遗传病是 A抗VD 佝偻病 B先天性愚型 C青少年型
10、糖尿病 D猫叫综合症 12、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一 种遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率 A A 双亲亲性状 调查调查 的家 庭个体 子女总总人 数 子女高度 近视视人数 男女 双亲亲均正常711973632 一方正常，一 方高度近视视 92668 双方高度近 视视 41257 总计总计842354747 13、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学 生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表 ，请据表分析高度近视的遗传方式是 A.常显 B.X显 C
11、. 常隐 D.X隐 C 14、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类 致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体 上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两 类遗传病在子代的发病率情况是 男性患者的儿子发病率不同 男性患者的女儿发病率不同 女性患者的儿子发病率不同 女性患者的女儿发病率不同 A. B. C. D. A 15、下列哪种人不需要进行遗传咨询? A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎 16、发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究 其发病率与遗传方式,正确的方法分别是 A.在人群中随机抽样调查并计算发
12、病率 B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式 D AD 17、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A.人类遗传病属于先天性疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D “人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据 ，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印 出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因 组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序 列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还 不清楚。由此可见，要破译“遗
13、传语言”，其难 度何其大！ 根据材料回答下列问题： （1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？ （2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？ （3）性细胞里的DNA含多少个碱基？ （4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？ 60亿对 120亿个 60亿个 24条 并指 v 多指、并指：发生 者的突变基因位于2号 染色体长臂上，患者 除手指畸形外，其他 情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 v 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病( 显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者
14、身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍 。 X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 男人毛耳 Y染色体遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
15、 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味 。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常 ) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常 酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品 ，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族
