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1、1医学遗传学名词解释 1、基因（gene）：基因是特定的 DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内 RNA 和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部 DNA 和存在于线粒体内的 DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上
2、游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如 基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为 RNA 的核酸序列称为外显子。8、内含子（intron）：内含子是隔断基因
3、线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。9、启动子（promoter ）由 RNA 聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是 RNA剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的 5端以 GT 开始，在 3端以 AG 结束，所以又称为 GT-AG 法则。11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增 强启动子转录活性的 DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关
4、。12、终止子（terminator ）：终 止子为反向重复序列，是 RNA 聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串 U。发夹式结构阻碍了 RNA 聚合酶的移动，一串 U 的 U 与 DNA 模板中的 A 结合不稳定，从模板上脱落下来， 转录终止。13、沉默子（Silencer）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。14、点突变（point mutation）：是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。15、同义突变（same sense mutation）：尽管碱基序列发生了改 变，但并不
5、改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。16、移码突变（frameshift mutation）：是指 DNA 链上插入或丢失的碱基数不是 3 的倍数，引起变化点下游的碱基发生移位，密码子重新组合， 导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子。18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码 UAA、UAG 或 UGA。19、动态突变（dynamic mutation）：存在于外显子（编
6、码区或非翻译区）中的 3 核苷酸重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突变称为动态突变。20、终止密码突变（stop condon mutation）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指 该段 DNA 序列的两条链从 5到 3方向阅读时具有相2同的剪辑序列。22、融合基因（fusion gene）：指基因的 5端和 3端来自不同的基因，是由于在减数分裂 过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换， 导致形成的生殖细胞中部分基因重复
7、和缺失，形成融合基因。23、常染色质（euchromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的染色质组分。含有基因转录活性部位，其 DNA 成分由 单一序列 DNA 及中度重复序列 DNA 构成。24、异染色质（heterochromatin ）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度高， 处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质组分，无转录活性，是 遗传惰性区。25、结构异染色质（constitutive heterochromatin）: 在所有细胞中都处于异染色质状态（凝缩），无转录活性，含大量高度重复序列。26、兼性异染色质（facultative
8、 heterochromatin）：在不同类型细胞或不同发育阶段中呈凝缩状态的染色质。由原有常染色质凝聚并丧失转录活性后转变而成，一定条件下，仍可转变为常染色质。27、巴氏小体（Barr bodies；X 染色质 X chromatin）：上皮 细胞等间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体，称 X 染色质，或称巴尔氏小体。是由于女性两条 X 染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。28、染色体组（chromosome set）：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。29、核小体（nucleosome）：组成染色质和染色体的基本结
9、构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白 H2A、H2B、H3 和 H4 各两分子 组成的八聚体和绕在八聚体外的 146bpDNA 分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约 50-60bp 的 DNA 分子连接，称为连接丝，其上结合一个 H1 组蛋白分子。30、核型（karyotype）：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。31、交换（crossing over）：是指减数分裂前期 I 粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。32、高分辨带（high resolution）：高分辨带主要
10、是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达 550-850 条带，甚至可达更多条带。33、细胞周期（cell cycle）：即 细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。34、多态性(Polymorphism) ：在一个群体中，两种或更多由遗传决定变化的表型以一定频率发生，使其中最罕见的表型不能单靠重复突变来维持。35、染色体多态性（chromosomal polymorphism）：人类染色体数目是相当恒定的，但人类染色体形态存在微小变异，这种变异称为染色体多态，主要表 现为同源染色体的形态或着色方面的不同。36
11、、染色体畸变（chromosomal aberration）：在某些条件下，染色体的形态结构或数目所发生的异常改变是染色体畸变。37、染色体数目畸变（chromosome numerical aberration）：正常生殖细胞中的染色体称为一个染色体组（n），在人类 n=23。正常体细胞含有两个染色体组，称为二倍体（2n ）。正常二倍体在数量上（整 组或整条）的增加或减少，称为染色体数目畸变。其中整 组染色体的增减称为整倍性变异，个 别染色体数目的增加或减少称为非整倍性变异。38、染色体结构畸变（chromosome structural aberration）：染色体发生断裂后，未在原位重
12、接， 这就引起染色体结构畸变，导致染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接。39、易位（translocation）：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括相互易位和罗伯逊易位等。40、相互易位（reciprocal translocation）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换而形成两条衍生染色体。41、罗伯逊易位（robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。342、倒位（inversion）：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂
13、点之间的片段旋转 180 度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。43、重复（duplication ）：即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。44、插入（insertion）：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。45、等臂染色体（isochromosome）：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同 ，称为等臂染色体。46、双着丝粒染色体（dicentric chromosome）：当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称 为双着丝粒染色体。47、嵌合体（mosaic）：一个个体内同时含
14、有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。48、环状染色体（ring chromosome）：当一条染色体的长、短臂同时各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。49、费城染色体（Philadelphia (Ph1) chromosome）：22 号染色体的结构异常，为 22 号染色体与 9 号染色体远端间的相互易位，发生在慢性粒细胞白血病患者部分骨髓细胞中。50、等位基因（allele）：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。51、复等位基因（multiple alleles）：一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中任何
15、两个。52、单基因遗传（monogenic inheritance;）：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。53、系谱（pedigree）：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。54、先证者（Proband）：是医生首先确 认的患者，也是家系调查的线索人员。从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制系谱。55、基因频率（allele frequency）：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。56、基因型频率（genotype frequency）：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。57、杂合子（heter
16、ozygote）：体细胞中基因是成对的，带有两个不同等位基因的个体为杂合子。58、纯合子（homozygote）：体细胞中基因是成对的，带有两个相同等位基因的个体为纯合子。59、半合子（hemizygote ）：男性由于只有 1 条 X 染色体，所以位于 X 上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子。60、表现型（phenotype）：表现出来的形态特征和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。61、携带者（carrier ）：是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。62、常染色体显性遗传病（autosomal dominant disease，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因,包括完全显性、不完全显性、不 规则显性、共 显性和延 迟显性等类型。63、完全显性（complete dominance）：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。64、不完
