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1、第五单元 关于人类遗传病,第23讲 考点整合,遗传物质,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,染色体异常,全部DNA序列,遗传信息,家系,遗传, 探究点一 有关遗传病发病原因及特点,常见的遗传病,第23讲 要点探究,说明多基因遗传病和染色体异常遗传病 (1)多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。 其遗传特点表现为： 家族聚集现象； 易受环境因素的影响；,在群体中的发病率相对较高。 特别提醒：多基因遗传病不遵循孟德尔定律。 (2)染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病，有常染色体病和性染色体病之分，
2、常表现出多种症状。,例1 下列人群中的哪种病的传递遵循孟德尔的遗传定律 ( ) A流行性感冒 B猫叫综合征 C青少年型糖尿病 D软骨发育不全,D 解析 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的(如软骨发育不全)；流行性感冒是传染病，它是由病原体引起的疾病，与遗传无关；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失(染色体结构变异)引起的疾病，不适合孟德尔遗传定律；青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病也不遵循孟德尔的遗传定律。,点评 病原体引起的疾病、染色体结构变异、多基因
3、遗传病均不遵循孟德尔的遗传定律，复习时注意遗传规律的适用范围，特别注意知识之间的内在联系。,D 解析 孕妇缺碘，导致所怀的胎儿缺乏甲状腺激素，影响了其正常的生长发育，进而得了先天性呆小症， 这与遗传无关；人的食物中如果较长时间缺乏维生素A，会导致人体代谢发生紊乱而患夜盲症，这也与遗传无关；母亲是艾滋病患者，怀孕时会通过脐带血管中的血液，把艾滋病病毒传给孩子，使得所生孩子是艾滋病病毒的携带者，甚至是艾滋病患者，这属于病毒的母婴传播，不属于遗传；肥胖症有的属于食物性肥胖，有的属于内分泌失调引起的肥胖，也有的属于遗传性肥胖，题目中由于父母是肥胖性患者，尽管所生的一个女儿不患肥胖症，但是他们所生的小胖
4、墩儿子的肥胖症却有可能是遗传因素引起的。, 探究点二 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析,1单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。,隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，
5、就一定是常染色体隐性遗传病。 显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。,若该病在代与代之间呈连续性遗传,(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。 说明(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)伴性遗传与常
6、染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,(1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性遗传 (3)1/1296 1/36 0,解析 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判定及概率
7、计算。(1)甲病具有“无中生有”特点，且2患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能为伴X显性遗传病。(3)设控制甲病的基因为a，则8有病，3、4基因型均为Aa，则5基因型概率为2/3Aa和1/3AA，6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此2基因型为Aa概率为2/31/21/3，为AA概率为2/3，同理1基因型概率2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率为1/31/31/41/36，因此双胞胎同时患病概率为,1/361/361/1296。因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因此2患病，则双胞胎男孩
8、一定患病，故1同时患有甲乙两种病的概率为1/3611/36。子代女孩一定不会患乙病，故2同时患两种病的概率为0。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。, 探究点三 人类遗传病调查、监测、预防及人类基因 组计划,1人类遗传病的调查 (1)人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调
9、查。 (2)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,说明调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 2.遗传病的监测及预防 (1)方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 (2)遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括：(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代的再发风险率。,(4)提出防治对策、方法和建议。 产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患
10、有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。产前诊断的手段有：B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。 (3)措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传)，以避免生育患有遗传病的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。,说明遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测，而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。 3人类基因组计划 (1)检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不单是检测基因序列。 (2)与染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体
11、DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。,说明对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 (3)人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效地基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 负面效应：可能引
12、起基因歧视等伦理道德问题。,4有关人类遗传病的命题热点 (1)以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析，推测相应个体基因型、表现型及其概率，并对相关个体后代作出优生指导的建议。 (2)设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的染色体类型。 (3)应用伴性遗传的特殊性设计实验，在妊娠期间对后代个体进行性别选择，鉴定亲子代关系等。,A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病,D 解析 在人类遗传病的调查过程中，判断致病的基因是显
13、性还是隐性、是位于常染色体上还是X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。,点评 本题考查人类遗传病的调查，加强实验与探究及社会调查能力是高考的命题趋势。 下面的变式题考查人类遗传病的检测和预防知识点。,CD 解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,
