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1、- 1 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200人类先天性下门齿缺失症遗传研究王朝礼 摘要：目的人类先天性下门齿牙缺失症的调查与遗传分析。方法一些地区多年来流行着人类先天性下门齿牙缺失症，为究其原因，作者进行了二十余年的连续调查，并对其进行系统的遗传和基因定位分析研究。结果通过不同地点的多个家系先天性下门齿牙缺失症的调查，以详实的数据充分证明，在多个家族中存在相同的遗传特点。结论通过遗传系谱和基因定位分析，证明该病是一种伴 X 染色体隐性基因控制的遗传病。Human congenital lower incisors deficiency of genetic researchAbs
2、tract: Objective To investigate the genetic analysis of human congenital lower incisor tooth loss. Methods some areas over the years popular with human congenital lower incisor tooth deficiency, for the reason, the author conducted a continuous survey of more than twenty years, and the study of gene
3、tics and gene location system. Results through the investigation and multiple family congenital different locations of the lower incisors missing tooth disease, with full and accurate data shows, there is a genetic characters of the same in more than one family. Conclusion the genetic pedigree and g
4、ene mapping analysis, show that the disease is a genetic disease with X autosomal recessive gene control.Author introduction: Wang Zhaoli national Ceheng County of Guizhou province middle school 552200 Email:关键词： 先天性下门齿缺失症 遗传调查 遗传分析多年来，本地流传着一种特殊的疾病，患者终生不长下门齿，即下门齿，根据这一特征，笔者将该疾病命名为：人类先天性下门齿缺失症，该病属个别牙缺
5、失类型，它的发生在一定程度上影响了患者的身体健康，为究其根源，笔者作了二十余年追踪调查研究，发现它在人群中具有特定的传递规律，是人类的一种遗传病。1 人类先天性下门齿缺失症症状表现患有先天性下门齿缺失症的患者，终生不长下门齿，下门齿部位牙龈极薄，呈刀刃状，下颌牙龈向内顷斜，下唇内收，下颌骨前突，- 2 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200牙齿出龈时，先长上颌门齿，再长上下颌犬齿，最后长磨牙。患者乳牙牙式为： ，恒牙牙式为： 。012)()(左右 0123)()(左右2 人类先天性下门齿缺失症对生活的影响 牙齿的主要功能是切断、撕裂、磨碎食物和辅助发音，门齿的主要功能是切断食物。先
6、天性下门齿缺失症患者，由于门齿缺失，失去了咬切功能，影响了患者对食物的摄入量及种类，增大了犬齿、臼齿以及胃肠的负担，延长食物消化的时间，影响营养物质的摄取和吸收，造成患者营养不良，影响身体健康。还会造成发音缺陷，影响语言交流。3 人类先天性下门齿缺失症产生的原因31 人类先天性下门齿缺失症调查人类先天失性下门齿缺症，在本地区许多家庭中曾有发生，对此，我对该病作了二十余年追踪调查和系统研究，基本弄清了其发生和发病的原因。调查之一：本地王氏家族曾发生先天失性下门齿缺失症，经调查发现王氏祖父母均表现正常，婚后他们生下四男四女，除大的两个女儿早年死亡（无门齿缺失）外，成活的四男二女中,长子和小儿子是患
7、者,其余子女均表现正常。患者中，长子与正常女性婚后，生下三男三女均表现正常，除最小女儿（无门齿缺失）六岁死亡外，其余子女分别与正常异性结婚后，两个女孩所生子女中，各出现了一个男性患者；男性所生子女均正常。王母所生小儿子与正常女性婚后，生下四男二女，除长女门齿表现细小外，其余子女均表现正常。王氏祖父母所生的二个正常男孩，分别与正常女性结婚，共生下五男五女也完全正常，而且这些子女婚后，所生子女均无患者。但王氏祖父母所生的两个女儿分别与正常男性结 婚后，在共生的十八个子女中，出现了三个男性- 3 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200患者，其中三女儿生下二个男患者，小女儿生下一个男患者。
8、进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。上述调查如图1 所示：图 1注：表示正常男性 ：表示男性患者 ：男性早亡 ：表示正常女性 ：表示女性患者 ：女性早亡（以下各图谱符号注释同上）调查之二：本次调查是在唐氏家族中进行的，唐氏父母表现正常，但他们所生九个孩子中，有二个男孩是先天性下门齿缺失症患者，其他子女都表现正常，而且九个子女已婚者所生子女也全部正常。进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、姑、堂兄妹中均无患者，而在患者的舅父、姨表兄弟中出现患者。唐氏家族调查情况如图 2 所示：图 2调查之三：这次调查是在赵氏族中进行，赵氏父母表现正常，但他们生下的九个子女中有一个男性患者，其余子
9、女均正常。九个子女分别与正常异性结婚后所生子女全部正常。患者的祖父母、叔、伯、姑、堂兄妹中也无患者，而在其表弟中有患者出现。调查情况如图 3所示：- 4 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200图 3调查之四：廖氏父母表现正常，但生下的二男三女中，有一个男性患者，其余子女均正常。并且这些子女与正常异性分别结婚后，生下的孩子也无患者。在患者的祖父母、叔、伯、姑、堂兄妹等都全部正常，但患者的表弟中有该病患者。调查情况如图 4 所示：图 4调查之五：张氏父母同样表现正常，然而在他们生下的一男五女中，男孩是患者，在已婚子女中所生小孩也全部正常。在该家族血亲中，直系血亲均无患者，在三代以内的旁
10、系血亲中，堂兄妹、叔、姑等均无患者，但患者的表兄是患者。调查情况如图 5 所示：图 532 人类先天性下门齿缺失症遗传分析321 家族遗传分析在调查中，我们发现人类先天失性下门齿缺失症，在不同家庭中都具有其独特的传递特点。从调查一可见：王氏祖父母表现均正常，所生下的八个子女中，四个男孩有一半是患者，一半正常，这四个男性与正常女性婚后，所生子女全部正常。四个女孩中，成活女孩与正常男性婚后，子女中均- 5 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200出现男性患者，说明这两个成活女性都是患病基因携带者，四个女性中呈现一半正常，一半是携带者现象。在该家族中，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。该
11、病在王氏家族中呈现隔代遗传、患者全为男性两大特点。在调查二中，唐氏父母生下五男四女，出现了二个男性患者，约占男孩中的一半，女孩全部表现正常，患者和非患者婚后所生子女均均正常，且患者的祖父母、伯、姑、堂兄妹中均无患者，而在患者舅父、兄弟、表兄弟中出现男性患者。可见，唐氏族中也存在上述特点。在调查三、四、五中，也有上述特征，只在调查五中男性患者的几率偏大。 根据上述五个实例的遗传现象，可见它们共同存在以下遗传特点：（1）具有隔代遗传现象，即无中生有现象。 （2）患者全为男性。322 系谱遗传分析在上述五个实例中，我们调查发现：被调查的五个家庭，虽地处不区域，但他们之间具有血缘关系。王氏祖父母生下的
12、四男四女，出现两个男性患者，占男孩的一半，其中，长子婚后所生两个成活女儿，分别出嫁到上述廖家和张家，将致病基因带到了这两个家族中，致使这二姓人家也分别出现了男性患者。王氏祖母所生的两个成活女儿分别出嫁到上述唐家和赵家，将致病基因带到唐、赵两个家族中，使唐、赵二姓分别出现了男性患者，她们是致病基因携带者，占女性的一半。在调查中，我们还发现有一近亲结婚特例，即王氏祖母所生的第二个儿子婚后生下的第三个女儿与王氏祖母所生的第三个女儿婚后生下的第二个男孩（患者）结婚，结果所生子女表现均正常。可见，王氏祖- 6 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200母是先天性下门齿缺失症基因产生者或携带者，该
13、基因随染色体分别遗传给她的两个儿子和两个女儿，由儿子遗传给她的孙女，再由孙女遗传给外曾孙，或由女儿遗传给外甥。上述五个家族间的系谱遗传模式图如图 6 所示：图 6综上所述：人类先天性下门齿缺失症在群体遗传中，具有以下遗传特点： （1）呈现明显的隔代遗传现象，即出现无中生有现象。（2）出现交叉遗传现象，即男性患者症状通过其女儿遗传给他的外甥。（3）患者全为男性，但不连续遗传。（4）患者的叔、伯、姑、侄、堂兄妹之间均无患者。（5）患者的表兄弟之间、舅父、外祖父、兄弟之间出现患者。综合上述遗传分析可知：人类先天性下门齿缺失症与血友病、色盲遗传特点相似，证明人类先天性下门齿缺失症是一种伴 X 染色体隐
14、性基因控制的遗传病。33 人类先天性下门齿缺失症基因定位分析根据上述分析可知，人类先天性下门齿缺失症致病基因是隐性基因，位于 X 染色体上，在 Y 染色体上没有相应的等位基因。假设人类先天性下门齿缺失症的致病基因为(w)，与之相对应的正常基因为(W)，则人群中女性个体由于含有两个同型的染色体，因此具有 XWXW 、X WXw和 XwXw三种基因型。其中，X WXW由于含有两个正常 W 基因，而成为正- 7 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200常女性，X WXw也因含有一个 W 基因而表现正常，但由于含有一个隐性致病基因（w），成为致病基因携带者，X wXw由于含有两个隐性致病基因
15、（w），所以表现为女性患者。男性个体由于含有一个 X 染色体和一个 Y 染色体，因此，男性个体具有 XWY 和 XwY 两种基因型，并且只要 X 染色体上存在致病基因（w），就会表现出来，成为男性患者。为此，人群中正常齿与先天性下门齿缺失症的基因型和表现型，有以下五种：表 1 人的正常齿与先天性下门齿缺失症的基因型和表现型女 性 男 性基因型表现型XWXW正常XWXw携带者wXw患者XXWY正常XwY患者根据上述分析，人类可能的婚配有六种模式，各种婚配遗传过程如图 712 所示：（1）正常女性与正常男性婚配，结果子代完全正常，如图 7 所示：（2）正常女性与男性患者结婚，所生孩子中女性全部是携
16、带者，男性完全正常，如图 8 所示：正常女性XWXW正常男性XWYXXW XW Y正常女性XWXW正常男性XWYP配子F正常女性XWXW男性患者XwYXXW Xw Y女携带者XWXw正常男性XWYP配子F图 7 图 8（3）女性携带者与正常男性婚配，子代中男性一半正常，一半是患者；女性则一半正常，一半是携带者，如图 9 所示：（4）女性携带者与男性患者婚配，子代中男性一半正常，一半是患者；女性则一半是携带者，一半是患者，如图 10 所示： - 8 -作者：王朝礼 贵州省册亨县民族中学 552200女携带者XWXw正常男性XWYXXW Xw XW Y正常女性XWXW正常男性XWYP配子F女携带者XWXw男性患者XwY女携带者XWXw男性患者XwYXXW Xw Xw Y女携带者XWXw正常男性XWYP配子F女性患者XwXw男
