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1、浅谈遗传、环境与优生的关系计划生育是我国的一项基本国策，提高人口质量比控制人口数量难度要大得多，提高人口质量优生是关键，严格控制出生缺陷的产生是搞好优生工作的关键。出生缺陷概括来说是一种先天性疾病，另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。一、优生的含义优生，就是生优，即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的。优生中的生字是出生的意思，就是说出生时便是优良的。因此，凡是与保证出生一个素质上健康聪慧的个体有关的内容，都包括在“优生”的范围内。二、遗传因素对优生的影响遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得
2、到控制，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。近年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均每年新发现100种左右，据麦库西克（V.AMCRUSICK）统计，世界上人类单基因病及异常性状，1958年为412种，1968年增至1545种，1978年又增加千余种达2811种，至1986
3、年统计已达4023种，染色体也已有400多种。遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。有些疾病虽与后天环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，发现某些肿瘤符合孟德尔遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传，结肠癌12%25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传病患儿的出生就显得更为重要。但是近亲结婚使遗传基因的传递及致病基因容易表露出来，中国古代即有“同姓婚育，其子不审”之说，
4、即主张远性嫁娶。三、环境因素对优生的影响1、物理因素1）电离辐射：实验研究表明, 大剂量电离辐射会引起染色体畸变明显增加, 小剂量引起基因突变导致胚胎及胎儿发育缺陷。在人类生活环境中放射性物质引起先天异常的典型实例就是日本广岛、长崎的原子弹爆炸。最值得注意的是孕妇医源性接触放射线和核元素（或同位素）。因此, 怀孕早期要绝对避免任何放射性检查和治疗。2）噪声：动物实验已证实, 噪声是畸形的诱发因子。噪声能对机体细胞分裂和DNA合成造成不良影响, 使染色体结构畸变率明显增加。噪声对中枢神经系统有强烈刺激, 噪声强度愈大, 频率愈高,对人体危害愈大。长期噪声刺激诱发出先天性缺陷及高频听力的丧失。噪声
5、可引起子宫、胎盘缺血, 导致胎儿缺氧、使胎儿发育障碍。建议孕妇不宜在强噪声的环境中长期工作, 对从事噪声作业女工孕期应加强健康监护, 或孕前调换工种。3）微波与超声波无线电通讯、电视、无线电广播以及雷达操作时可接触微波。微波对生殖机能及胚胎发育的影响, 其热效应可使机体内温度升高, 损害生精上皮而抑制精子的发生。国内有人观察微波作业对女工生殖功能方面的影响, 结果表明小剂量、长时间接触微波可导致死胎、畸胎、流产和先天性缺陷。4）高温动物实验证实, 妊娠动物置于高温下可引起中枢神经系统畸形。一些流行病学调查也提出, 妊娠期发生高热与新生儿脑发育缺陷有明显相关关系。此外, 流产、死产发生率增加,
6、出生后智力低下。因此, 孕期不宜热水浴时间过长。5）电磁场电热毯产生的极低频电磁场易引起人体胎儿发育不良或造成孕妇早期流产。因此, 孕妇不宜使用电热毯。长期居留在高压变电器和高压输电线附近的人受到的高压电磁场的影响, 会出现各种功能性变化, 对胎儿的影响也是不可忽视的。2、化学因素1）汞及其化合物随着工业的发展, 汞进人环境的机会增加, 可能污染蔬菜、水果和粮食, 如果汞经消化道、呼吸道侵入孕妇机体, 经胎盘进人胎儿血循环可导致胎儿中毒, 引起中枢神经系统功能障碍或大脑发育畸形。汞化合物的胚胎毒性作用以甲基汞最大, 金属汞次之, 无机汞毒性较低。2）铅及其化合物铅作业男性工人若防护不当, 可致
7、精子活动无力, 数目减少, 畸形精子增多。铅作业女工或男工的妻子或孕妇受到铅污染, 均可造成不孕、流产、死产、早产或婴儿发育迟缓, 智力低下和先天畸形。3）化学农药食品中农药残留对机体会产生影响, 如长期慢性进人孕妇体内均可影响胎儿的发育, 造成早产、低出生体重儿及先天畸形。农药还可影响男性生殖机能, 造成精子缺乏。据估算我国有98%的婴儿自母乳中摄人的有机氯量超过国际粮农组织和世界卫生组织联合制定的每日容许摄人量。因此, 孕期要远离农药, 饮食注意蔬菜多洗泡, 水果要削皮。4）烟酒的危害酗酒：酒的主要成分为乙醇。经研究, 现已公认, 乙醇为致畸物, 对全身各个系统及生殖都有一定的危害作用,
8、可使精子结构发生变化, 卵巢发生脂肪变性或排出不成熟卵子, 使受精卵的质量下降。会导致婴儿出生时其身高、体重、头围都比正常儿小, 出生后发育迟缓、瘦小、中枢神经系统发育障碍、智力低下（平均智商只有65酒精综合征胎儿。可有面部畸形、心脏畸形、四肢畸形等。酒精的毒害与饮酒的时间和酒量有关, 愈在妊娠早期, 喝的愈多, 其致畸作用也就愈加明显。吸烟：孕妇吸烟, 烟叶中尼古丁的作用广泛而复杂, 可使孕卵着床发生障碍而导致流产。能较迅速地引起子宫和胎盘血运急骤减少, 造成胎儿心率改变。烟叶中的氢化物可使孕妇体内维生素B12含量下降, 影响胎儿生长发育, 出现先天性心脏病。烟叶中一氧化碳等毒物进人胎儿体内
9、, 与血红蛋白结合, 使血红蛋白携氧能力降低, 细胞缺氧、中毒, 导致胎儿生长发育迟缓, 出生体重下降, 围产儿死亡率增高。男子吸烟可使精子对酸性诱变剂的敏感性增高, 精子DNA 链的断裂增加, 导致畸形精子增多5）吸毒孕妇吸毒会通过胎盘影响婴儿, 致使脑损伤, 内脏残缺, 发育迟缓, 生殖器畸形等, 出生后极难护理。其表现为易烦躁, 吸吮能力差, 睡眠不规则, 严重者出现惊厥。因此, 妇女最好在孕前戒除药瘾及嗜毒, 以免贻误子代。6）妊娠期用药妊娠早期是胎儿各器官、系统分化成形的时期, 对致畸因素最敏感, 引起胎儿畸形、死胎、流产。据统计, 因药物引起的畸形占总畸形儿的5%6%妊娠中期, 药物对胎儿不再有致畸作用, 但可引起各器官功能障碍或产生不可逆损伤。3、生物因素环境中对胚胎、胎儿有毒性作用的生物因素主要指病毒、细菌、寄生虫等微生物感染, 以病毒感染最常见, 其对胎儿的影响有两个方面, 急性感染时孕母发生高热、毒血症、缺氧、脱水酸中毒等, 可引发流产、早产和死产。另一方面, 病原体通过胎盘直接侵犯胎儿, 干扰胚胎的正常发育, 导致先天发育缺陷、迟缓甚至死亡。不同病原体的感染儿相同的临床表现有出生低体重、黄疽、紫瘫、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。
