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1、第22讲 人类遗传病,第七单元 生物变异、育种和进化,考纲考频 1人类遗传病的类型 (3年10考) 2.人类遗传病的监测和预防 (3年3考) 3.人类基因组计划及意义 (3年1考) 4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考),第七单元 生物变异、育种和进化,一、人类常见遗传病的类型 连一连,巧记 遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。,二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析_ 推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_检查、B超检查、孕妇血细胞检
2、查以及_等。 2意义：在一定程度上有效地预防_。 思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体 综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,基因诊断,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划及其影响 1目的：测定人类基因组的全部_， 解读其中包含的_。 2意义：认识到人类基 因组的_及 其相互关系，有利于_人类疾病。 解惑 (1)人类基因组计划是测22XY(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。,DNA序列,遗传信息,组成、结
3、构、功能,诊治和预防,1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,D,解析：错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。,2唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同
4、种类型( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体病 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 无脑儿 A， B， C， D， 解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。,D,3(2015山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A红绿色盲 B21三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良 解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗
5、传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。,A,4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是 ( ) A调查前收集相关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100% 解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调
6、查致病基因频率。,A,考点一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防,考点 二 调查人群中的遗传病,考 点 一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防,1比较图表，分析各种遗传病类型,相等,相等,多于,多于,男性,家族聚集,较高,2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点 (1)相同点:两者都是检查胎儿细胞的_,是细胞水平上的操作。 (2)不同点：提取细胞的_不同；妊娠的时间不同。,染色体是否发生异常,部位,深度思考 1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ _ 2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？ _ 3.21三体综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如图所示
7、： 据图分析，预防该遗传病的主要措施 是什么？ _,提示：1.不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。 2不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。 3适龄生育和染色体分析。,1 (2015江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三 体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正 确的是( ) A都是由基因突变引起的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否 患病 解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。,B
8、,2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( ) A与母亲有关、减数第二次分裂 B与父亲有关、减数第一次分裂 C与父母亲都有关、受精作用 D与母亲有关，减数第一次分裂 解析：红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。,A,归纳提炼 性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析,考 点 二 调查人群中的遗传病,1实验原理 (1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_和_的方式分别了解发病率及遗传
9、病遗传方式情况。,遗传物质,社会调查,家系调查,2实验流程,调查病例,调查方式,调查活动,单基因,环境因素,足够大,1若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？ _ 2请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 _ 3请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 _ 4假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲 10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？ _,深度思考,提示：1.不能，应在患者家系中调查。 2
10、.,3.表格如下 4.不准确。数据中缺少携带者的具体人数。,3某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时， 正确的做法是(多选)( ) A通常要进行分组协作和结果汇总统计 B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗 传病 C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等 解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。,AD,4(2015承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子 课题中 最为简单可行且所选择
11、的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。,D,归纳提炼 (1)发病率与遗传方式的调查比较,易错点1 误认为先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨 这两
12、个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,易错点3 “男性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性遗传 点拨 (1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。 (2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗 传病 患者 人数男性患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。 易错点4 染色体组和基因组的概念易于混淆 点拨 (1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。 (2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为
13、常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,(3)常见生物基因组和染色体组中染色体数目,1判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)(2015北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( ) (2)(2009全国卷T1D)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。( ) (3)(2009江苏卷T18)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( ),2判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 (1)(2015长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。( ) (2)(2015青岛市期中T28B)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (3)(2012江苏卷T6A)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。( ) (4)(2009全国卷T1C)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。( ),
