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1、2012 年 12 月内科病例讨论人物：患者男性，20 岁，浙江苍南人。入院时间：2012-06-28 11:39主诉：气急伴双下肢水肿 1 月。 现病史：患者 1 月前无明显诱因下出现爬楼 4 至 5 层时感胸闷、气急、心慌，休息片刻后可缓解，当时未予重视。6 天前气急症状加重，行走 200 米左右即感明显气急、全身乏力，伴双下肢浮肿，无少尿，无咳嗽、咳痰，无发热、咯血、胸痛，就诊当地医院检查示“窦性心动过速，高尿酸血症” ，服用“苯溴马隆、倍他乐克、速尿、安体舒通”后症状仍反复发作，至我院就诊，门诊查心脏彩超（2012-06-27）：轻中度肺动脉高压伴轻度三尖瓣反流，心电图（2012-06
2、-28）：HR120 次/分，窦性心动过速，不完全性右束支阻滞 ，左心室肥大伴 ST-T 改变。现为进一步诊治，收住入院。起病来，患者精神、胃纳、夜眠欠佳，两便无殊，体重无明显变化。 既往史：有“左侧腹股沟斜疝”10 余年。否认高血压、糖尿病及心脏病等病史。有“乙型病毒性肝炎”并口服“ 替比夫定 600mg qd”10 个月。否认药物食物过敏史，否认吸烟、饮酒等不良嗜好，否认毒物接触史。入院查体：T：36.5P：120 次/分 R：26 次/ 分 BP：110/50mmHg ，神清，精神稍萎，呼吸略促，自主体位，应答流畅，查体合作。全身皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，颈软，甲状腺未及肿大
3、，胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未及啰音。心前区无隆起，心界不大，心率 120 次/分，律齐，三尖瓣听诊区闻及 2-3/6 级收缩期杂音。腹部平软，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，肠鸣音 5 次/分。双侧股动脉闻及枪击音。肛门及生殖器未检，四肢脊柱无畸形，活动自如，双下肢轻度压之凹陷性水肿，神经系统检查() 。 问题 1：根据以上病史，目前初步需考虑的鉴别诊断有哪些？需完善哪些辅助检查？（请王雅琼组讨论回答）患者入院后予吸氧、控制心率、降尿酸、利尿消肿对症治疗，入院当晚 20：00 出现胸闷、气急加重，伴有烦躁不安，当晚 20:34 急查：血常规：红细胞: 4.85X1012/L；血红蛋白: 145
4、g/L；血小板: 336X109/L；白细胞: 12.91X109/L ；中性粒细胞百分比: 79.5%；淋巴细胞百分比: 13.2%；出凝血：活化部分凝血活酶: 34.6 秒；TT: 16.3 秒；D- 二聚体: 1.16mg/L；凝血酶原时间: 19.0 秒；凝血酶原时间比值: 1.65；国际正常化比值: 1.64；纤维蛋白原: 318mg/dl；肝肾功能电解质：总胆红素（急）: 25.6umol/L；结合胆红素（急）: 11.9umol/L；总蛋白（急）: 73g/L；白蛋白（急）: 45g/L；球蛋白(急): 28g/L；白球比值（急）: 1.6；丙氨酸氨基转移酶: 126U/L；门冬
5、氨酸氨基转移酶(急): 229U/L；碱性磷酸酶（急）: 71U/L；- 谷氨酰转移酶 : 72U/L；乳酸脱氢酶（急）: 550U/L；钠（急）: 131mmol/L；钾（急）: 4.4mmol/L；氯（急）: 90mmol/L；二氧化碳（急）: 1mmol/L；阴离子隙（急）: 40mmol/L；钙（急）: 2.49mmol/L；磷（急）: 1.90mmol/L；镁（急）: 1.03mmol/L；尿素（急）: 9.2mmol/L；肌酐（急）: 106umol/L；尿酸（急）: 1140umol/L；心脏标志物、酶类、特定蛋白：cTnT: 0.040ng/ml；CK-MB mass: 20.
6、72ng/ml；肌红蛋白: 261.7ng/ml；NT-proBNP: 2578.0pg/ml；淀粉酶（急）: 37U/L；葡萄糖（急）: 5.7mmol/L；酮体: 阴性 mmol/L；C 反应蛋白（急）: 5.5mg/L ；血气：pH: 6.960；PCO2: 11.00mmHg；PO2: 117.00mmHg；HCO3-: 11.95mmol/L；电解质、肌酶：钠（急）: 140mmol/L；钾（急）: 4.0mmol/L；氯（急）: 92mmol/L；二氧化碳（急）: 5mmol/L；阴离子隙（急）: 43mmol/L；钙（急）: 2.32mmol/L；磷（急）: 2.39mmol/L
7、；镁（急）: 1.06mmol/L；肌酸激酶（急）: 1033U/L；CK-MB（急）: 42U/L；CK-MM（急）: 991U/L ； 出凝血：活化部分凝血活酶: 33.7 秒；TT: 16.2 秒；D- 二聚体: 1.32mg/L；凝血酶原时间: 19.8 秒；凝血酶原时间比值: 1.72；国际正常化比值: 1.71；纤维蛋白原: 287mg/dl； 血气：pH: 6.970；PCO2: 11.00mmHg；PO2: 126.00mmHg；HCO3-: 11.95mmol/L；肾功能电解质、肌酶：尿素: 7.4mmol/L；肌酐: 59mol/L；尿酸: 626mol/L ；钠: 140
8、mmol/L；钾: 3.2mmol/L；氯: 91mmol/L；二氧化碳 : 7mmol/L；阴离子隙: 42mmol/L；肌酸激酶: 1310U/L；CK-MB: 61U/L；CK-MM: 1249.0U/L ；血气：pH: 7.300；PCO2: 17.00mmHg；PO2: 121.00mmHg；HCO3-: 8.40mmol/L；CO2-CT: 8.900；BEecf: -18.0mmol/L；SBC: 12.700；BE-b: -15.7mmol/L；SO2c: 98.0%；2012-06-30 05：43血氨: 86.000umol/L；乳酸（急） : 11.95mmol/L；葡萄
9、糖: 4.1mmol/L；血常规：红细胞: 4.39X1012/L；血红蛋白: 132g/L；血小板: 180X109/L；白细胞: 21.71X109/L ；中性粒细胞百分比: 83.7%；淋巴细胞百分比: 8.9%；肝肾功能电解质心脏标志物：cTnT: 0.059ng/ml；NT-proBNP: 3713.0pg/ml；总胆红素（急）: 24.0umol/L；结合胆红素（急）: 13.4umol/L；总蛋白（急）: 63g/L；白蛋白（急）: 41g/L；球蛋白( 急): 22g/L；白球比值（急）: 1.9；丙氨酸氨基转移酶: 500U/L；门冬氨酸氨基转移酶 (急): 896U/L；碱
10、性磷酸酶（急）: 78U/L；- 谷氨酰转移酶: 55U/L；乳酸脱氢酶（急）: 1979U/L；钠（急）: 135mmol/L；钾（急）: 3.7mmol/L；氯（急）: 90mmol/L；二氧化碳（急）: 7mmol/L；阴离子隙（急）: 38mmol/L；尿素（急）: 9.0mmol/L；肌酐（急）: 103umol/L；尿酸（急）: 702umol/L；肌酶：肌酸激酶: 5122U/L；CK-MB: 119U/L；CK-MM: 5003U/L；血气：pH: 7.130；PCO2: 14.00mmHg；PO2: 90.00mmHg；HCO3-: 4.70mmol/L；CO2-CT: 5.
11、100；BEecf: -24.5mmol/L；SBC: 7.400；BE-b: -22.3mmol/L；SO2c: 93.0%；问题 3：根据以上检查，患者乳酸酸中毒、横纹肌溶解诊断是否成立？可能的病因是什么？并简述乳酸酸中毒对机体的影响。 （请李权组讨论回答）后续检查：HBV 基因分型【2012-07-02】 C；拉米夫定 LAM 突变: 未检测到；阿德福韦 ADV 突变: 未检测到；恩替卡韦 EIV 突变: 未检测到；替比夫定 LDT 突变: 未检测到；HBVDNA【2012-07-02】: 4.67103copy/ml 。HBVDNA【2012-07-10】: 1.32104copy/m
12、l 。心超【2012-07-03】：1.轻度肺动脉高压伴轻微至轻度三尖瓣反流 2.左侧胸腔积液。床旁腹部超声【2012-07-04】：床旁：肝肾未见占位。头颅 MRI【2012-07-13 】：脑 MRI 平扫未见异常。肌活检【2012-07-11】 ：(左腓肠肌) 送检横纹肌组织，镜下横纹肌梭间纤维组织及脂肪组织不增生，小血管炎症不明显，横纹肌组织中大部分横纹结构存在，部分横纹肌横纹结构不清，核增多、核内移，淋巴样细胞及少数中性粒细胞、组织细胞浸润。依据 HE 切片，考虑肌炎伴部分横纹肌变性。请结合临床。肾穿刺【2012-07-11】：轻度局灶节段增生性肾炎。肌电图【2012-07-13】：
13、广泛神经源性损害；累及副神经脊髓根和颈腰膨大、 T8 段脊髓前角运动细胞或前根。心超【07-23】：少量心包积液 LVEF:67%。患者于 06-29 至 07-03 紧急床旁血液净化治疗 5 天，并积极予以抗感染、保肝、补充维生素 B1 等对症支持治疗，患者病情逐渐稳定，7 月 10 日行左小腿腓肠肌行活检术，7 月 11日行肾穿刺活检术，经科内讨论并结合相关科室意见考虑核苷类抗乙肝病毒药物导致乳酸酸中毒可能大；经积极治疗，随访肝肾功能、血气分析、心功能较前明显恢复，肌酶、乳酸较前明显下降，肌力有所恢复，搀扶下可站立、慢走，于 2012-07-24 出院，建议回当地继续康复锻炼。问题 4：请
14、结合文献介绍核苷类抗乙肝病毒药物较少见的严重不良反应，并总结其临床特点和注意事项。（请王尹曼组讨论回答）附表：心脏标志物、肌酶、乳酸、血氨cTnT NT-proBNP 肌红蛋白 CK CK-MB CK-MM 乳酸 血氨6-28 20:28 0.04 2578 261.76-29 0:00 1033 42 991 11.95 1056-29 06:18 1136 51 10856-29 14:37 1310 61 1249 11.95 386-30 05:43 0.059 3713 5122 119 5003 867-1 06:18 0.059 3425.0 4496 149 4347 11.9
15、5 79.07-2 05:29 0.085 5646 4199 111 4088 11.95 80.07-3 05:54 0.19 8299 5208 116 5092 10.26 9.07-4 06:52 0.172 3716 4765 92 46737-5 0.178 1738 6.07 227-6 0.129 915.4 2611 63 2548 5.257-7 0.097 746.7 1496 64 14327-8 1053 36 1017 6.967-9 0.076 203.8 915 42 8737-10 5.167-11 0.065 217.1 572 31 541 7.537-
16、12 5.77-13 400 23 377 5.767-16 5.217-19 0.069 49.3 164 23 141 4.667-23 0.045 23.6 35.2 196 19 177 5.4 20血气pH PCO2 PO2 HCO3- CO2-CT BEecf SBC BE-b SO2c6-28 12:34 7.18 14 151 5.2 5.6 -23.2 8.8 -20.8 99.06-28 21:306.96 11.0 117 407-6 4.16 119 9.18 62.1 22.3 53 30.1 12.9 1.1 407-7 4.27 125 9.56 59.0 23.3 104 25.8 14.4 1.25 23.087-9 4.
