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1、胎儿畸形的超声检查 发表者：李燕 (访问人次：8314) 转载 中华超声网 作者：李胜利 胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的
2、。” 在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次，一个层次是常规超声检查(routine ultrasound examination)，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（targeted imaging for fetal anomalies，TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。 TIFFA检查，由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，检查时间长，且检查费用较大，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高，因此不是每个医院、每个超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都进行这
3、种检查。孝感市中心医院超声诊断科李燕 在我国这样一个人口众多，区域广泛，城乡医疗差别较大的发展中国家，更不可能要求所有医院的医生都开展类似美国TIFFA检查，明确诊断各种各样的胎儿畸形，更应该分多个层次对胎儿进行检查，因此对我国的超声检查内容和书写规范也要因人而异，因地而异，因时而异，因目的要求而异，例如对于广大乡镇基层卫生院或基层计生服务所工作人员，仪器条件差，而且收费低的情况就不能和在一个三级医院或产前诊断机构的具有产前诊断资格者，使用高档彩超仪所做的检查情况同等要求。但是即使在后种情况下，也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形，也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排
4、除性诊断，对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。对于一个已临产的孕妇，临床明确要求仅了解胎位胎先露的情况，如果要求检查者去发现所有各种畸形，是不切实际的，因此超声检查内容和书写规范应因目的要求而异。我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定，卫生部已出台了产前诊断技术管理条例对产前诊断进行规范管理。 因此，从我国的医疗具体情况出发，我们认为产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次暂称之为一般产科超声检查，对于条件较差的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估，或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇，仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检
5、查，检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况等，这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查，但对产科临床仍能提供一些意义的信息。 第二个层次暂称之为产科常规超声检查，除要求要完成第一个层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查，例如卫生部产前诊断技术管理条例所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。检查内容详见附录。 第三个层次暂称之为系
6、统胎儿超声检查，此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求，不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的，这种类型超声检查，我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查，但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查，通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿出生，提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，我们推荐最好用高档彩超检查。 第四个层次暂且称之为针对性超声检查（包括胎儿超声心动图检查），此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查
7、。胎儿超声心动图检查属此范畴。 由于所接受的检查级别不同，目的不同，收费不同，要求和内容也不一样，因此作为超声医师有必要最好在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解，像手术前签字一样，我们主张也要让患者在检查前签署一份“知情同意书”，这样既可加强医患之间的沟通，减少不必要的纠纷，也可让患者有所选择。检查者根据自己的实际情况，明确告诉患者能做到哪种类型的检查，在患者接受的情况下，将规定的内容进行细致检查和观察。 报告书写一定强调实事求是，能看什么，看到什么，未看到什么，均应该详细记录，并明确告诉孕妇，比如，这次检查没有检查到胎儿唇部，报告中就应实事求是地
8、注明胎儿唇部因什么原因（如因胎位）显示不清。有条件者应留存相应的图片，以便下次复查比较。以下我们对每一层次检查均予以具体举例说明。 一、一般产科超声检查 （一）适应症 1、无法开展其他三种超声检查的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估。 2、已进行过系统超声检查的孕妇，仅了解胎盘、羊水及进行大致的生长发育评估。 （二）超声检查技术 1、使用仪器：一般实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器。 2、检查方法：通常采用35MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查 （三）观察内容与报告书写 要求所观察内容详见附录。报告书写应将所观察内容和所测量数据反映在报告中，超声提示应明确报告胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是
9、多胎妊娠，胎盘羊水情况。 （四）、具体报告书写示范 胎儿测量：双顶径7.46cm，腹围25.6cm，股骨长5.50cm，羊水最大深度5.0cm。 胎位：LOA 胎头呈椭圆形，胎心搏动可见，胎盘附着前壁，胎盘I级，厚度约2.89cm， 超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA。 二、常规超声检查 （一）适应症 1、适应于所有孕妇（包括低危孕妇和高危孕妇）。 2、已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊水及进行胎儿生长发育评估。 3、对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕妇进行系统胎儿超声检查。 4、筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外
10、翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。 （二）超声检查技术 1、使用仪器：高档黑白超声仪器或彩色多普勒超声仪。 2、检查方法：通常采用35MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查 （三）观察内容与报告书写 要求所观察内容详见附录。将所观察内容和所测量数据反映在报告中，同时报告书写还至少应能反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构的描述，对所要求观察的内容不能明确者应建议至上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查。超声提示应明确告诉孕妇胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况等。 （四）、具体报告书写示范 具体病例示范 深圳市妇幼保健院常规超声
11、检查报告（正常胎儿） 胎儿超声测值：双顶径6.06 cm，腹围20.44cm，股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。 胎儿超声结构描述：增大的子宫切面内可见胎儿回声，胎位为LOA，颅骨呈圆形光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光带平行排列，整齐连续。 胎儿心脏：四腔心切面可显示，左、右房室大小基本对称。胎儿心率145次/分，心律齐。 胎儿四肢部分切面可见。 胎儿腹部内脏：肝、胃、双肾、膀胱可见，胎儿双肾盂未见分离。 胎儿脐带：脐动脉2条，胎儿颈部未见U形压迹。 胎盘附着在子宫前壁，厚度 2.13 cm，胎盘0级。 胎儿上唇连续。 超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA， 胎盘0级。 具体病
12、例示范2 深圳市妇幼保健院常规超声检查报告（无脑儿） 病史：*，28岁，孕1产0，现孕24周5天，职业电子厂工人，孕10天时曾患感冒，持续7天，但无发烧，未服药治疗，住房为新装修，距怀孕大约100天，其他无明显特殊病史，在我院行常规超声检查，诊断如下： 图17-1 24周无脑儿图A 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变。 图B 产后标本照片胎儿超声测值： 腹围 17.6cm，股骨长 4.27cm，肱骨长 4.09cm。 羊水暗区最大深度6.02cm，胎儿心率155次/分，心律齐。 胎儿超声结构描述： 胎位：LSA。 胎儿头面部：各断面扫查胎儿头端均不见胎头圆形光环，仅显示轮廓不规则
13、的团块状强回声，不能显示脑组织，可见双眼，外突呈蛙眼状改变，眼眶以上颅骨缺失。胎儿上唇连续。 其余参考常规超声检查正常报告书写。 超声提示： 宫内妊娠，单活胎，LSA， 胎盘0级。 胎儿颅脑声像改变提示无脑畸形，建议行系统胎儿超声检查。 三、系统超声检查:在有条件的医疗机构，我们建议每个孕妇在18-24周都进行一次系统胎儿超声检查，如有下述情况者，更应进行此种超声检查。 （一）适应症 1、适应于所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。 2、35岁以上的高龄孕妇； 3、生育过染色体异常儿的孕妇； 4、夫妇一方有染色体平衡易位者； 5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂
14、、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者； 6、性连锁隐性遗传病基因携带者； 7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇； 8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕妇； 9、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 10、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇； 11、本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。 （二）超声检查技术 1、使用仪器：最好使用高分辨力彩色多普勒超声仪检查，不建议用黑白超声仪进行系统胎儿检查。 2、检查方法：扫查途径可经腹部、经阴道或经会阴部检查。不同的组织器官结构以及不同的畸形其扫查方法各不一样，详见后。 3、探头频率的选择要在穿透力和分辨力间达
15、到平衡，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。46MHz有足够穿透力，在腹部检查时选用。经阴道检查需要57.5MHz或更高频率。 4、检查种类不同，要求测量的数据亦不同。 （三）观察内容和报告书写按照系统超声检查所规定的内容（详见附录）进行一一检查，系统超声检查对检查仪器和检查人员要求均较高，检查者应对胎儿畸形有较全面的认识，检查时要有一个清晰的思路，应掌握一定的扫查技巧和方法。我们近几年通过大量病例检查和追踪对照，积累一定的经验和思维方法，在下面具体畸形的系统检查示范中予以简单叙述。 （四）各类胎儿畸形产前超声检查技巧与方法及报告书写示范 1、头颅畸形的系统超声检查
