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1、3500Dx基因基因分析仪在临床诊断的分析仪在临床诊断的分析仪在临床诊断的分析仪在临床诊断的 应用前景应用前景 钱 晓 霞钱 晓 霞 Field Application ScientistField Application Scientist Tel: 800 820 8982 / 400 820 8982 Life Technologies公司简介公司简介Life Technologies公司简介公司简介 Our BusinessWe serve We provide: essential life science Communities where understanding biolog
2、y essential life science technologies through systems, dti understanding biology and applying that knowledge can make a products, services and expertise difference 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 2 三大核心技术部门三大核心技术部门 Research CUSTOMERS Research InstitutionsPharmaClinicalGover
3、nmentBiotechAcademic GENETIC SYSTEMS CE Research unlimited Single Molecule Sequencing gqg tunable performance for application flexibility Real-Time PCR Real-Time PCR; unlimited chemistry choices Invitrogen, Ambion, & Dynal Reagents Breadth & depth of best-in- class reagents and 3/4/2013 | Life Techn
4、ologies Proprietary and confidential 4 g,yg consumables 个体化医疗个体化医疗临床治疗进入个体化时代临床治疗进入个体化时代个体化医疗个体化医疗临床治疗进入个体化时代临床治疗进入个体化时代 ? 并非药物对所有人有效? 并非药物对所有人有效 ? 并非药物对所有人安全 如何最大程度的提高疗效降低副作用? 如何最大程度的提高疗效，降低副作用 临床分子诊断学临床分子诊断学 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 5 以美国为例看基因检测的使用概况以美国为例看基因检测的使用概况
5、以美国为例看基因检测的使用概况以美国为例看基因检测的使用概况 中检中检 临床检测 1,151 其其中中用于疾病用于疾病检检测的 数量与分布 测的 数量与分布 可应用基 , 临床实验室 1035 评估中 可应用基 因检测数 量与分布 疾病检测 1,335 评估中 368 研究实验室 300 实验室实验室 609 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 6 Source: www.genetests.org (12/16/06) 基因检测增长情况基因检测增长情况 3/4/2013 | Life Technologies P
6、roprietary and confidential 7 3500Dx 系列基因分析仪系列基因分析仪 Applied Bisystems提供最可靠、高效的基因分析平台，成为行业标准提供最可靠、高效的基因分析平台，成为行业标准 3500 Dx3500xL Dx ? 符合欧盟98/79/EC体外诊断医疗器械法规标准,CE-IVD 3500D 仪器目前已获SFDA认证? 3500Dx仪器目前已获SFDA认证 ? 可供经培训的操作人员在分析人类DNA或RNA时使用 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 8 3500 Dx
7、系列仪器特点系列仪器特点 8 cap.array 3500 Dx 50cm/36cm 2x96 well plates 支持体外诊断的主要特征:支持体外诊断的主要特征: 支持8联管 长寿命的固态激光光源（) 24 cap.array 3500xL Dx 2x96 well plates Tubes 长寿命的固态激光光源（505nm) 毛细管容易安装 归一化算法,有利于不同仪器毛细管之 50cm/36cm 归化算法,有利于不同仪器毛细管之 间数据比较 操作简单，运行速度快 多色检测,多达6色，应用广 RFID,耗材跟踪及仪器维护管理 3/4/2013 | Life Technologies Pr
8、oprietary and confidential 9 2x96 or 384 well plates Tubes 3500 Dx 系列试剂特点：系列试剂特点： 临床用户的需求：临床用户的需求： 简单使用，简单安装的试剂盒 能够跟踪使用情况的试剂盒能够跟踪使用情况的试剂盒 保证数据质量和可靠性 更长的保存时间 关键试剂的自我质量控制 最小的浪费 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 10 3500 Dx 系列软件配置：系列软件配置： MSID Apps: Microbial ID Secondary Analysi
9、s 3500 Dx Data Collection/Primary Analysis MSID 1.x QST Microbial ID Pharma QA/QC Public Health Clinical Labs. .ab1 Base Call Seq A v5.4 SeqScape v 2.7 Variant Reporter v1 1 SeqScape & Var. Reporter Apps: Direct/Med seq InstrumentData Collection Raw Data Primary Analysis Variant Reporter v1.1 GM App
10、s: Direct/Med seq. Comp seq. w/wo references Resequencing .fsa Size Call .hid Windows Vista OS GeneMapper 4.1 GM Apps: Microsatellite SNaPShot AFLP LOH MLPA etc. Fragment Analysis CE-IVD Windows Vista OS GMIDx v1.1 GMIDx Appl: HID HID Forensic Applications Databasing, Casework Windows VistaOS 3/4/20
11、13 | Life Technologies Proprietary and confidential 11 RUO 3500 Dx 系列基因分析仪工作原理系列基因分析仪工作原理 ?检测原理检 ?化学原理?化学原理 ? 测序测序分析分析片段中的碱基序列片段中的碱基序列? 测序测序分析分析DNA片段中的碱基序列片段中的碱基序列 ? 片段分析片段分析 将整个将整个DNA片段作为片段作为一一个整体进行分析个整体进行分析? 片段分析片段分析将整个将整个DNA片段作为个整体进行分析片段作为个整体进行分析 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confi
12、dential 12 检测原理检测原理检测原理检测原理 双侧激光激发双侧激光激发 低温低温CCD实时记录实时记录 光栅全波长分光光栅全波长分光 多道同时检测多道同时检测多道同时检测多道同时检测 上部光束减弱双侧光束均匀下部光束减弱上部光束减弱双侧光束均匀下部光束减弱 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 13 化学原理化学原理化学原理化学原理 测序测序Sanger法法(双脱氧末端终止法双脱氧末端终止法) unlabeled primer dATP, dCTP, dGTP, dTTP ddTTP template DN
13、A + ddATP ddTTP ddGTP ddCTP 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 14 片段分析片段分析片段分析片段分析 Locus X (CA)n 等位基因等位基因 1CACACA 等位基因等位基因 2CACACACACA Genemapper软件分析软件分析 PCR 电泳电泳 GeneMapper软件自动分析软件自动分析 PCR pp软件自动分析软件自动分析 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 15 结果结果结果结果 3/
14、4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 16 基因分析仪技术广泛的应用基因分析仪技术广泛的应用 测序和片段分析的科研领域测序和片段分析的科研领域 分子临床诊断相关分子临床诊断相关 法医领域与亲子鉴定法医领域与亲子鉴定 微生物筛查等食品安全微生物筛查等食品安全微生物筛查等食品安全微生物筛查等食品安全 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 17 测序在分子诊断中的应用测序在分子诊断中的应用 遗传病诊断遗传病诊断?遗传病诊断遗传病诊断： HLA分型；
15、遗传性胸腺癌、多发性硬化症的诊断； 线粒体DNA分析,耳聋基因，新生儿耳聋检测 遗传疾病相关SNP检测 甲基化分析甲基化分析 ?传染病病原微生物和病毒的鉴定：传染病病原微生物和病毒的鉴定： 百日咳杆菌和副百日咳杆菌的分型； 幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori)； 炭疽热细菌(Bacillus anthracis)； 引起肺结核等疾病的分支杆菌(bti )引起肺结核等疾病的分支杆菌(mycobacteria)； 引起脑膜炎和败血病的细菌Neisseria meningitidis (N.meningitidis)； SARS,禽流感 ?耐药相关基因检测耐药相关基因检测 ?肿瘤突
16、变基因检测肿瘤突变基因检测 ?抗肿瘤靶点药物靶点基因的分型抗肿瘤靶点药物靶点基因的分型 3/4/2013 | Life Technologies Proprietary and confidential 18 ?抗肿瘤靶点药物靶点基因的分型抗肿瘤靶点药物靶点基因的分型 Life-达安体外诊断技术合资企业达安体外诊断技术合资企业 致力于分子诊断试剂研发，为癌症、传染性疾病和遗传致力于分子诊断试剂研发，为癌症、传染性疾病和遗传 疾病疾病的的体外诊断分析提供强力支持体外诊断分析提供强力支持疾病体外诊断分析提供强力支持疾病体外诊断分析提供强力支持 ? BRCA12基因突变检测试剂盒 乳腺/卵巢肿瘤 ? EGFR基因突变检测试剂盒 非小细胞肺癌? EGFR基因突变检测试剂盒非小细胞肺癌 ? KRAS基因突变检测试剂盒 结直肠癌 P53基因突变检测试剂盒乳腺癌膀胱癌胃癌? P53基因突变检测试剂盒 乳腺癌、膀胱癌、胃癌 ? UGT1A1基因突变检测试
