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1、Cushing综合征,Cushing综合征临床表现,Cushing综合征临床表现,临床表现分类,临床表现,典型病例,早期病例,周期性,以并发症为主者,重型,脂质代谢紊乱： 向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、紫纹等。锁骨上窝脂肪垫。颊部及锁骨上窝脂肪堆积有特征性,典型病例,蛋白质代谢紊乱： 皮肤菲薄，皮肤弹性纤维断裂，可见微血管的红色-紫纹。毛细血管脆性增加易有皮下淤血。肌萎缩及无力。骨质疏松，病理性骨折,过多Cortisol致潴钠排钾，低血钾、水肿及夜尿增加，低血钾性碱中毒(异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌),外周组织糖利用少 肝糖输出增多 糖异生增加 糖耐量受损 继发性 (类固醇性)糖尿病
2、,导致高血压的原因： Cortisol盐皮质样作用 容量扩张 血管活性物加压反应增强 血管舒张受抑制,典型病例,糖代谢紊乱,电解质紊乱,心血管病变,免疫功能抑制 抗体形成受阻 中性粒细胞吞噬减弱,肌无力、不同程度的神经、情绪反应。可有类偏狂。,多血质:(RBC，WBC增多) 淋巴组织萎缩 淋巴细胞和白细胞百分比率减少,典型病例,全身及神经系统,对感染抵 抗力下降,血液系统 改变,性腺功能障碍 机制：肾上腺雄激素产生过多及皮质醇抑制垂体促性腺激素。女性多囊卵巢综合征：月经紊乱或闭经、痤疮、多毛、男性化(生须、喉结增大、乳房萎缩、阴蒂肥大肾上腺癌？) 男性性功能低下：阴茎缩小, 睾丸变软,典型病例
3、,重型: 多见于异位ACTH综合征迅速进展型或肾上腺皮质癌 病情重，进展迅速，摄食减少 主要特征为：体重减轻，严重高血压和水肿，低钾性碱中毒，女性男性化 异位ACTH综合征可有皮肤色素沉着加深。 早期病例: 以高血压为主要表现，向心性肥胖不够显著； 全身情况较好，但游离皮质醇增高。 以并发症就诊者： 一般年龄较大，库欣综合征已被忽视。 多以心衰、脑卒中、病理性骨折、精神、神经症状以及肺部感染就诊。 周期性或间隙性发作者： 机制和病因不清，部分病例可能为垂体性或异位ACTH性。,Cushing综合征临床表现,ACTH依赖性的库欣综合征 （70%-80%）,库欣病（70%）,异位ACTH综合征,垂
4、体微腺瘤（90%） 垂体肿瘤多5mm,大腺瘤,中国库欣病诊治专家共识（2015）,异位CRH综合征 （罕见）,Cushing综合征病因分类,Cushing综合征病因分类,ACTH非依赖性的库欣综合征 （20%-30%） 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质癌 不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生 不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生,Cushing综合征临床表现,推荐对以下人群进行库欣综合征筛查： 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； 具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者 体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童
5、肾上腺意外瘤患者,2011库欣综合征专家共识,筛查人群,疑诊CS的筛查试验,24h尿游离皮质醇（UFC),午夜血清/唾液皮质醇测定,1mg过夜地塞米松抑制试验（ODST)：,经典小剂量DST(LDDST）,诊断CS的敏感性可达到91% - 96%，但至少测定2次。,午夜血清皮质醇值50 nmol/L，敏感性达100，但特异性仅20。,服药后血清皮质醇值50 nmol/L,为不抑制，诊断CS的敏感性95%、特异性约80%；,UFC未能下降到正常值下限以下或服药后血皮质醇50 nmol/L，为LDDST不被抑制。两者敏感性和特异性相差不大，敏感性均95%。,中国库欣病诊治专家共识（2015）,如2
6、项以上检查异常，则高度怀疑CS，需要进行下一步定位检查。,ODST,试验方法：第1天晨8：00取血(对照)后，于次日0：00口服地塞米松1 mg，晨8：00再次取血(服药后)，测血清皮质醇水平 结果判定：服药后血清皮质醇值50 nmol/L（1.8 g /dl）为不抑制，诊断CS的敏感性95%、特异性约80%；若提高切点至140 nmol/L（5g /dl），其敏感性为91%，特异性可提高至95%，但敏感性降低。,LDDST,试验方法：检查前留24 h UFC或者清晨血皮质醇作为对照，之后开始起口服地塞米松0.5 mg，每6 h 1次，连续2d，在服药的第2天再留24 h UFC水平或服药2d
7、后测定清晨血皮质醇水平。 结果判定：若UFC未能下降到正常值下限以下或服药后血皮质醇50 nmol/L(1.8g /dl)，为经典小剂量DST不被抑制。两者的敏感性和特异性相差不大，均可达到敏感性95%。,注意事项,24h尿游离皮质醇（UFC)： 饮水过多(5 L/d)、任何增加皮质醇分泌的生理或病理应激状态都会使UFC升高而出现假阳性结果； 在中、重度肾功能不全患者，GFR 60 ml/min时可出现UFC明显降低的假阴性结果。 如2项以上检查异常，则高度怀疑CS，需要进行下一步定位检查。,中国库欣病诊治专家共识（2015）,CS的定位实验室检查,血ACTH测定： 血ACTH4.4 pmol
8、/L( 20 pg/ml)，则考虑为ACTH依赖性CS 。,筛查2项以上异常,经典大剂量DST(HDDST，8mg/d48h)：该试验鉴别库欣病与异位ACTH综合征的敏感性为60-80%，特异性80% - 90%,中国库欣病诊治专家共识（2015）,HDDST,试验方法：口服地塞米松2mg，每6小时1次，服药2天，即8 mg天2天的经典大剂量DST，于服药前和服药第二天测定24 h UFC；服药前和服药2d后测定清晨血皮质醇水平。 结果判定：若UFC或者血皮质醇下降到对照值的50%以下为经典大剂量DST被抑制，支持库欣病的诊断。,影像学检查,鞍区MRI 肾上腺CT 双侧岩下窦插管取血(bila
9、teral inferior petrosal sinus sampling，BIPSS)： 异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查,2011CES库欣综合征专家共识,进一步检查 （定性实验）,定位检查,1.1mg过夜地塞米松实验 2.经典小剂量DST,1.ACTH测定 2.大剂量DST 3.CRH兴奋实验 4.去氨加压素兴奋实验（DDAVP）,定位检查,1.鞍区MRI 2.肾上腺影像学检查 3.双侧岩下窦插管取血 4.异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查,库欣综合征诊疗流程,J Clin Endocrinol Metab, August 2015, 100(8):28072831,Thank You !,
