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1、练案23 人类遗传病,1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 （ ） A.遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关 B.禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率 C.染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D.先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的 发生,解析：遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有关，如多基因遗传病，故A错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，故B错误；染色体变异、基因突变都有可能导致人类遗传物质出现变化，使人类出现遗传病，故C正确；先天性的疾病不一定都是遗传病，优生、优育可降低遗传病的发生，故D错误。,C,2.下列有关生物学实验原理和技术操作的
2、叙述中，正确的是 （ ） A.提取细胞中的DNA和蛋白质都必需用蒸馏水涨破细胞 B.研究某遗传病的遗传方式，一定要调查患者家系的情况 C.与利用鲜酵母相比，等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产 酒精更迅速 D.用显微镜观察细胞时，若细胞为无色透明，可调节通光 孔使视野暗一些,解析：若用植物细胞提取细胞中的DNA和蛋白质用蒸馏水不会涨破细胞，故A项错误；研究某遗传病的遗传方式，一定要调查患者家系的情况，研究某遗传病的发病率，一定要调查所有人群的患病情况，故B项正确；与利用鲜酵母相比，等量酵母菌制成的凝胶珠发酵生产酒精更缓慢，故C项错误；用显微镜观察细胞时，若细胞为无色透明，可通过调节光圈使视野暗一些，
3、故D项错误。,B,3.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为 了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组 对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列 说法正确的是 （ ）,表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果,A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经基因治疗不会将致病基因遗传给后代,解析：由表1无法看出地中海贫血病是隐性遗传病还是显性遗传遗传病，是常染色体遗传还是伴性遗传，故A、B选项错误；由表2可看出地中海贫血的
4、发病率与年龄无直接的关系，故C项正确；患者经基因治疗，其遗传物质不会改变，仍会将致病基因遗传给后代，故D项错误。,答案：C,4.2009年11月，美国时代杂志报道，一个由美、英等 多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了 猪（19对染色体）的基因组草图。对其评价不准确的是 （ ） A.有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究 B.基因组草图的绘制完成意味着后基因时代的到来 C.有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发 D.猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子,解析：猪的基因组研究需要测定20条染色体中的DNA分子。,D,5.在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双 亲都
5、患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病， 男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解 释是 （ ） A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B.先天性肾炎是一种隐性遗传病 C.被调查的母亲中杂合子占23 D.被调查的家庭数过少难以下结论,解析：在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，从此可以看出先天性肾炎是一种性染色体上的显性遗传病，故A、B错误；由于调查了几百个家庭，所以调查的家庭不是很少，故D错误；男性正常与患病的比例为12，说明被调查的母亲中杂合子占23，故C正确。,C,6.如图是单基因遗传病的家系图， 其中I-2不含甲病基因
6、，下列判 断错误的是 （ ） A.甲病是伴X染色体隐性遗传病 B.乙病是常染色体隐性遗传病 C.-5可能携带两种致病基因,D.I-1与I-2再生一个患这两种病的孩子的概率是l16,解析：I-1与I-2正常，而生的-4患乙病，这说明乙病是常染色体隐性遗传病，I-1与I-2正常，而生的-3患甲病，且I-2不含甲病基因，则甲病是伴X染色体隐性遗传病，因此，-5不可能携带甲致病基因，故C错误。,C,7.货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从 幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手 掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系 谱图，下列有关叙述不正确的是 （ ） A.由家
7、系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传 C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果,解析：从遗传系谱图可以看，该遗传病具有世代遗传现象，因此，该病最可能是显性遗传病，故A正确；若该病是显性遗传病，则致病基因不可能在X染色体上，故B错误；家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点，故C正确；题目提示说，手掌发病多见于手工劳动者，故D正确。,答案：B,8.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家 庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中， 合理的是 （ ） A.高度近视发
8、病率很低，因此为单基因遗传病 B.高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病 C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配， 若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病 D.根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是 否位于X染色体上,解析：依据遗传病发病率的高低，不能判断遗传病是单基因遗传病还是多基因遗传病，是显性遗传病还是隐性遗传病，故A、B错误；显性遗传病是仅限于单基因遗传病的一种说法，故C错误。,D,9.对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了 整个家族的遗传系谱图(如图)。据此做出的判断正确的是 （ ） A.此家族中最初的致病基因来自I-2的基因突变 B.对这一家族的调查
9、可知该病在人群中的发病率 C.此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的 D.-1、-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3,解析：由于该病为隐性遗传病，且男性患者多于女性，因此，该病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的。,C,10.如今，遗传病的研究备受关注，已知控制某遗传病的致 病基因位于人类性染色体的同源部分，如图甲表示某家 系中该遗传病的发病情况，图乙是对该致病基因的测 定，则-4的有关基因组成应是乙图中的 （ ）,解析：由题图甲知-3和-4患病，其女儿-3无病、儿子-2有病，可确定该病为显性遗传病，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，Y染色体比X染色体短小，所以-3和-4的基
10、因组成可分别表示为XAXa、XaYA，故A项正确。,A,11.以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸 红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有 多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢 途径如图所示，请回答：,（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是 ； “红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较 高，毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将 会 ，由此说明基因可通过控制 ， 进而控制生物的性状。 （2）经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。 若21号染色体上具有一对等位基因D和 d，某21三体综合 征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为D
11、D，母亲基因型 为Dd，则该患儿形成与双亲中的 有关，因 为其在形成生殖细胞的过程中 分裂异常。 为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的必要措施有 （至少2点）。,答案：（1）aaBB或aaBb 增加 酶的合成来控制代谢过程 （2）母亲 减数第二次 不酗酒；适龄生育；产前诊断（或羊水检查）,解析：（1）由于“白脸人”两种酶都没有，因此，“白脸人”的基因型是aaBB或aaBb；而“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会增加，这表明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。（2）经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的
12、概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的母亲有关，是因为其在形成生殖细胞的过程中，减数第二次分裂异常造成的。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取不酗酒、适龄生育和产前诊断等措施。,12.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物 质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的 单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症 状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆 等，可能发生明显的溶血性贫血。 （1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子， 只会从母亲遗传给儿
13、子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶的基因在 染色体上。 （2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常 两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定 此酶的成对基因有 个表达。溶血症状的轻重取决 于 的比例，所以女性杂合子的表现型多样。,（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因 是 。 （4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中 调 查；若调查该病在某地的基因频率可直接由 （填 “男性群体”或“女性群体”或“整个人群”）中的 发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个 体中，男性个体数 （填“多于”或“少于” 或
14、“等于”）女性。 （5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有 （几率）获此致病基因。,解析：（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在X染色体上。（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达。溶血症状的轻重取决于正常红细胞数量和异常红细胞数量的比例，所以女性杂合子的表现型多样。（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是基因突变。（4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中随机抽样
15、调查；若调查该病在某地的基因频率可直接由男性群体中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数多于女性。（5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有50%的可能获此致病基因。,答案：（1）X （2）1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量） （3）基因突变 （4）随机抽样 男性群体 多于 （5）50%,13.补体是存在于正常人或动物血清中的一组与免疫相关的 球蛋白，其成分能协助和补充抗体介导的免疫溶菌、溶血 作用，故称补体系统，遗传性血管神经性水肿症是一种较 为常见的补体缺陷病，如图为该病的遗传系谱图（相关基 因用A、a表示）。请据图回答：
16、,（1）由图分析可知，该病的致病基因位于 染色 体上，属于 性遗传病。如果代10号个体与 -11号个体婚配，生一个患病男孩的概率为 。 （2）多数患者因缺乏Cl-酯酶抑制剂（补体成分之一，简 称C1INH），致使体内某些物质增多，血管扩张，毛细 血管通透性 ，引起 增多，从而表现出 组织水肿，严重的喉头水肿可导致窒息死亡。少数患者 体内存在正常水平的C1INH但无功能，研究发现是由于 C1INH中的精氨酸被组氨酸替代所致，由此推测控制 C1INH的基因发生了 ，因而导致了基因突变。,答案：（1）常 显 1/3 （2）增大 组织液 碱基对的替换,解析：（1）由-6和-7可知该病为显性遗传病，由-3和-4可知该病致病基因在常染色体上。(2)组织水肿是组
