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1、1双眼先天性虹膜缺失伴白内障一家系临床分析邓勇 刘达莉 （贵州省安顺市人民医院眼科，贵州 安顺 561000）无虹膜症是一种少见的先天性虹膜缺失,由 arrafa 首次报导,国内普查群体发病率为1133931, 通常为常染色体显性遗传，外显率较高，该病患者通常表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良, 主要症状除明显畏光外, 常有显著视力减退、弱视和眼球震颤，约 2/3 患者有家族史，余 1/3 患者为散发病例 1 。现报告双眼先天性虹膜缺失伴白内障一家系二代病例的临床特点和治疗转归，并结合相关文献进行分析和讨论。1 资料和方法先证者，男，38岁，因自幼双眼畏光、视力不良，视物不见1年入院,患
2、者3年前开始，出现右眼视力逐渐进一步下降，但畏光减轻，至1年前发展至视物不见，左眼也开始出现视力逐渐下降，父母健康,非近亲通婚，其独生女出生后有相似症状（详见病例2），于2007 年1月就诊, 全身检查无异常, 右眼视力眼前手动, 左眼视力4.0，矫正视力无提高，左眼外斜15度，双睑裂大小对称，眼球固视困难,双眼球呈水平震颤, 运动自如, 双眼结膜无充血, 角膜透明，双眼角膜下方少许角膜血管翳，裂隙灯检查见双眼虹膜完全缺如，右眼晶体白色混浊，眼底窥不清,左眼晶体呈灰白色花冠状不均匀混浊, 可见其赤道部边缘、悬韧带，眼底欠清,但可见视乳头边界清, 桔红色，生理凹陷存在,无扩大，视网膜中央静脉轻度
3、扩张迂曲，作者简介： 邓勇（1965年11月） ，男，贵州省安顺市人，汉族，学士学位， 副主任医师 ，主要从事眼科临床方面的研究，发表论文12篇。 电话（手机13985702288）：（0853）3325539 ，Email:刘达莉，电话：（0853）32263792A/V 1:2,黄斑中心凹反光不显, 眼压正常，双眼彩超检查示: 双眼白内障，双眼玻璃体轻度混浊，诊断: 双眼先天性虹膜缺失, 双眼球震颤,双眼白内障, 双眼玻璃体混浊,双眼弱视,双眼角膜血管翳，左眼外斜视。治疗：作双眼白内障超声乳化、全黑人工虹膜单片式人工晶体植入术，选用的全黑人工虹膜单片式人工晶体外径 10mm,中央光学直径
4、4mm，周边3mm 环形黑色人工虹膜，术前准备：角膜内皮细胞计数，囊袋张力环，聚丙烯缝线，前部玻切，尼龙缝线，作三面镜检查排除周边眼底病变（左眼），手术方法：采用巩膜隧道切口，注入高内聚性粘弹剂，2 点处作角膜穿刺口，环形撕囊，水分离，低能量高负压乳化吸出晶体核，注入粘弹剂，经外切口板层内角膜缘后方 1mm 处垂直进针，待针尖进入玻璃体腔后，立即转向瞳孔区，并由对侧周边角膜穿出，在角膜外剪断缝线，从主切口伸入人工晶体定位钩，钩住瞳孔区缝线，使穿过角膜的缝线退回前房，由主切口中退出，将缝线穿过上攀上的定位孔结扎固定，扩大主切口至 10mm,先将下攀经切口送入下方睫状沟内，残留囊膜之前，略收紧缝线
5、，将上攀送入切口内板层下方，收紧缝线，人工晶体位于居中定位，在切口内板层结扎缝线，吸出粘弹剂，主切口缝合 5 针，结膜缝合一针，术后前房内有少量出血，Tyndall 征（十），经抗炎、止血，对症处理完全吸收。图表 1 先证者右眼白内障超声乳化、带虹膜隔人工晶体植入术后裂隙灯照片，可见晶体后囊偏中心的片状混浊先证者之女，10 岁，自幼双眼视力不良, 畏光, 父母非近亲通婚，6 岁时曾作弱视治3疗（电脑软件中的视力训练光盘，治疗时间为一个月）疗效不佳而终止，2007 年 1 月就诊于我院, 全身检查无异常 , 双眼视力 4.3，矫正视力无提高，双睑裂大小对称，双眼球呈水平震颤, 运动自如, 双眼结
6、膜无充血, 角膜透明，裂隙灯下检查见双眼虹膜完全缺如，晶体透明但可见线、小片状混浊，可见其赤道部边缘、悬韧带，眼底视乳头边界清, 桔红色，生理凹陷存在,无扩大，A/V 2:3，黄斑中心凹反光不显 , 眼压正常，诊断: 双眼先天性虹膜缺失,双眼眼球震颤,双眼弱视，治疗：（1）配戴有色眼镜减轻畏光症状。（2）建议使用双目综合弱视治疗仪：应兼有色光增视、后像图标、描图训练、等级精细视力、对比敏感度和立体视觉等增视功能，每天 1 次，每次 30 分钟。图表 2 先证者之女裂隙灯照片，虹膜完全缺失，可见晶体核散在小片状混浊及颞侧赤道部、悬韧带。家 系 图2 结果4先证者：术后一周，右眼视力提高至4.3,
7、 左眼视力提高至4.4，矫正无提高，畏光症状消失，随访2年，右眼视力保持在4.3, 左眼视力保持在4.4，裂隙灯下见：带虹膜隔的人工晶体位正、透明，右眼后囊偏中心片状混浊，左眼后囊透明，眼底检查同术前。先证者之女：2 年后随访，视力无变化，其原因为家长认为 6 岁时曾作弱视治疗疗效不佳，所以未作弱视治疗，建议用双目综合弱视治疗仪继续作弱视治疗。3 讨论: 先天性无虹膜是一种少见的先天性畸形, 为常染色体显性遗传，一般为双侧性, 单侧性少见(501)，且外显率较高，男女发病率相同,少数近亲结婚可呈隐性遗传 2 ，遗传学研究表明该病与 PAX6 基因变异有关，大多数有连续传代史,且可合并其他眼部异
8、常,常见有白内障、眼球震颤、弱视、屈光异常、小角膜、脉络膜缺损、黄斑发育不良、视力低下、继发性青光眼等并发症，也可能是 Crouron 综合征、Marinesco Sjogren 综合征和Lillrich2Feichfriger 综合征的眼部表现之一 3 ，本病例无明显全身发育异常。治疗：配戴有色眼镜或中央有孔美容接触镜，可以减轻症状，早期进行弱视治疗以预防弱视的发生或减轻弱视的程度，弱视的治疗效果与年龄有关,在本文报道的先证者之女的弱视治疗过程中，一是早期基本上未进行有效的弱视系统治疗（治疗时间仅为 1 个月），二是所用的弱视治疗仪缺乏等级精细视力、对比敏感度和立体视觉等增视功能，三是患儿到
9、 10 岁时，家长认为患儿年龄偏大未按医瞩进行弱视治疗，所以疗效不佳。弱视治疗的最佳时期是敏感期,尤其敏感期中的关键期，Von Noorden 等报道：人类视觉发育的关键期为出生后 24个月,而敏感期一直维持至 912 岁，有部分文献报告,当健眼发生年龄相关性眼病,如老年性白内障、老年性黄斑变性后,对侧弱视眼的视力可明显改善,甚至达到正常水平。这些研究结果说明人类视觉系统的可塑期可能维持终生,弱视的治疗不但要及时,而且应长期坚持,治疗年龄可延长至老年 4 ，目前该患儿已按医嘱进行综合弱视治疗。5对合并有白内障者, 应该及时行白内障摘除,手术最具挑战性的是恢复一个新的虹膜，消除进入眼内的杂光，减
10、轻术后眩光 5 ，减少像差的影响，采用全黑人工虹膜单片式人工晶状体植入术可以取得良好的治疗效果，需要特别注意的是：有文献报道:该种病例病理学检查提示晶体前囊膜变薄，可能导致晶体前囊膜脆弱性增加，使得连续环形撕囊更加困难，基于这种认识，术中使用高保持性的黏弹剂,使用吲哚青绿或台盼蓝染色囊膜,撕囊略小,以减少囊膜并发症的发生,从而达到安全的手术效果。 6关键词:先天性虹膜缺失；双眼；遗传；白内障；虹膜隔人工晶体；眼球震颤；家系调查参考文献1丛日昌，宋书娟，刘英芝.先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究J.中华眼科杂志，2006，42（12）：1113-1117.2喻青，李志敏 ，陈玲玲.先天性虹膜缺失J. 中华眼底病杂志，2006，22（4）：2353H. V 尼马著,张干元等译. 眼部有关的综合征M.北京: 科学技术出版社1979，4牛兰俊.规范治疗方法是提高弱视疗效的关键J.中华眼科杂志，2003，39（12）705-7085姚克，刘奕志，郝燕生等.复杂病例白内障手术学M. 北京:科学技术出版社 ,2004， 59646侯志强，郝燕生，王薇等. 家族性先天性无虹膜合并白内障患者晶状体前囊膜异常的临床病理学研究J.北京大学学报（医学版）2005，37（5）494-497
