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1、先天性马蹄内翻足的治疗先天性马蹄内翻足的治疗 术前双足畸形正面、背面观 术后三年半正面观术前双足畸形正面、背面观 术后三年半正面观 先天性马蹄内翻足是儿童骨科常见畸形,发病率平均约为 1，男女性别之比约为 2:1,双侧发病者约占 50%。本病的病因尚未清楚，其中目前最 具有代表性的学说有：、神经肌肉学说； 2、原始骨基发育异常学说。其他学说有遗传学说、宫内机械压迫学说等。 先天性马蹄内翻足诊断并不困难。治疗上强调早期进行。生后即可开始保守治疗（包括手法矫形、石膏矫形等等），一般认为保守治疗的矫正 复发率约为 4080%， 但它是手术前的重要准备过程。 术前在专业医师指导下的手法按摩或阶段性矫形
2、石膏固定至关重要。 因其能使足部挛缩之肌腱、 韧带、关节囊等软组织得到充分牵伸，足后内侧皮肤亦得到充分扩张，减少了术后畸形复发和切口皮肤坏死的机会。 鉴别诊断： 脊髓灰质炎后遗症 脑性瘫痪后遗症 脊柱裂（脊髓脊膜膨出或隐性脊柱裂合并脊髓栓系症）之马蹄足 先天性多发性关节挛缩症 历史回顾： 公元前 4 世纪 Hippocrates 最早记载 1842 年，跟腱延长 1857 年，骰骨部分切除 1872 年，距骨手术 1890 年，跖侧松解、跟腱延长、跟距关节松解手术 1957 年，陆裕朴教授认为，该病的病理基础是足部肌力不平衡，并提出了“ 早期手术、重建动力性肌力平衡”的新的治疗方法。 1971
3、 年，Turco 经过研究认为，该病的病理基础是跟骨围绕距骨发生旋转移位，在距骨下呈内翻畸形，并创立了著名的“后内侧软组织松解术”。 1977 年，Makay 经过研究认为，距骨三维轴上的畸形是先天性马蹄内翻足的主要病理基础。1982 年报告 Makay 手术。 1985 年，Simons 在 Turco 和 McKay 理论基础上，提出了“距下完全松解术”（Completely subtalar release）。 治疗： 1、保守治疗 手法矫形 石膏矫形 Dennis-Brown 夹板 2、手术治疗 肌力平衡手术。 Turco 手术。 McKay 手术。 Simons 手术。 生后 6 个
4、月即可手术治疗。术后强调 3 月石膏固定，拆除石膏后继续定制足部支具固定。开始学步后一定要穿专门订做的矫形鞋，直至术后 2 年。 若能坚持治疗，均能够得到满意疗效。 疗效评价： 1.Garceau 评价标准 优：足形态正常，踝关节活动好； 良：前足轻度内收，踝关节活动好； 可：足跟部有较明显内翻； 2.新华医院推荐评价标准: 优：足形正常，能踏平，行走不疼，踝关节活动好； 良：畸形基本矫正或遗留前足轻微内收，前足轻度内收，足能踏平，行走不疼，踝关节活动轻受限； 可：畸形明显改善，遗留畸形无须手术，踝关节活动受限； 差：需再手术矫正畸形。 多（并）指畸形Polydactyly 多（并）指畸形Po
5、lydactyly 多指畸形（Polydactyly）是临床上最常见的手部先天性畸形，所发生在拇指的桡侧和小指的尺侧，往往合并有其他畸形，临床上可概括为三类：1. 多余手指仅有软组织，没有骨骼；2.多余指有部分指骨、部分肌腱，是一个功能缺陷的手指；3.真正的重复。 一、病因：多指有遗传因素，多数病例为单侧单独发病，可能为多因素所致，可能为多因素所致。肢芽胚基分化早期受损害，是导致重复畸形的重 要原因。 二、临床表现：Wassel 将桡侧多指分为七型： I 型：远节指骨分杈，有共同的骨骺与指间关节，多数有两个独立的指甲，其间有沟，少数共用一 个指甲，拇指有末端扁宽。 II 型： 远节指骨完全重复
6、，各有其独立的骨骺，分别与近节指骨头相关节，近节指骨头轻度变宽，以适应与重复的远 节指骨相关节。 III 型： 远节指骨重复，近节指骨分杈，分别与重复的远节指骨形成关节，近节指骨与掌骨头之间有正常的关节，重复指可发育 正常、退化或发育不良。 IV 型： 近节指骨完全康复，各有独立的骨骺，与轻度变宽的掌骨头相关节，重复指骨纵轴分杈。 V 型：第一掌骨分杈 与重复指的近节指骨基底分别形成关节。 VI 型：掌骨重复，拇指完全重复，其中之一可发育不良。 VII 型：正常拇指呈三节指骨或部分三节指骨 手指，三节指骨拇过度繁育，而重复拇发育不良。 三、治疗：重复拇指的治疗往往比想象的要复杂的多，简单的切除
7、往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍。手术原则如下：1.手术年龄以 3-7 岁较 为适宜；2.一个拇指接近正常，另一个重复拇可单纯切除；3.发育不良重复拇宜施行指骨纵向截骨中央融合；4.内在肌与外在肌异常止点要重建； 5.修复恻副韧带，加强关节稳定性。 小指重复比较少见，治疗上比较简单 ，可参照上述原则处理。 半肢骨骺异样增殖 （dysplasia epiphysealis hemimelica） 半肢骨骺异样增殖 （dysplasia epiphysealis hemimelica） 对这种生长发育紊乱的命名一直非常混乱。按中文的习惯表达方式，发育不良一般是指发育迟缓成型不良，而异样增殖则表达
8、过度异常生长，从本 病临床与病理表现来看，半肢骨骺异样增殖命名较为合理。 1926 年 Mouchet 与 BeIot 首先报道，称之为跗骨巨大症(tarsomegalie)，1950 年 Trevor 提出跗骨骨骺续连症(tarsoepiphyseal-aclasis)，195 3 年 Ingelrans 称之为骨骺软骨异样增殖(chondrodystrophic epiphysaire)： 1968 年 Goldenberg 提出骨骺骨软骨瘤(epiPhyseal osteochondroma) 的命名，1968 年 Aegeter 称之为骨骺过度增殖(epiphysealis hyper
9、plsais)。此外，还有很多叫法， 如良性骨骺骨软骨瘤(benign epiphyseal ostetochondroma)、距骨关节内骨软骨瘤(intraarticular osteochondrma of astagalus)、腕骨骨软骨 瘤(carpal osteochondroma)、股骨远端骨骺骨软骨瘤(ostetochondroma of the distal femoral epiphysis)等。目前国际上通用的半肢骨骺异样 增殖(dysplasia epiphysealis hemimelica,简称 DEH)是 1956 年 Faribank 首先提出的，主要是为了与多发
10、骨骺发育不良和点状骨骺发育不良相鉴 别。 DEH 是一种少见的软骨生长发育紊乱，表现为肢体一侧骨骺或跗骨、腕骨的骨软骨瘤样异常增殖，造成畸形，关节活动受限、疼痛，肢体不等长等 一系列问题。 一、病因与病理 原因不明；软骨发育异常学说是最早的推断，在胚胎 5 周时，由于内因或外因短暂的作用于肢芽的尖部，导致了这种畸形。1958 年 Wbeble 与 conn ell 提出有可能由于病毒感染所致。1973 年 Barta 等提出是由于异位的骺周缘软骨细胞增殖、转位，继而发生退化钙化骨化，病变区实际上是一异 样增殖的副骨化中心，与原始固有正常的二次骨化中心之间有类似骺板样组织存在，由于不断生长，疣样
11、突出，造成关节畸形与活动障碍。 病理所见很类似骨软骨瘤，伴有厚的软骨过度增生区，活跃的软骨化骨，骨化中心大小、形状不规则。 二、临床表现 男多于女，约为 3.5:1，内侧多于外侧，约为 2:1，多见于下肢，罕见于上肢，发现畸形、功能受限时间为 114 岁，多见于 24 岁。畸形、关节 活动受限、疼痛、跛行是临床主要表现。此外，可有肢体不等长，肌肉萎缩。疼痛一般出现比较晚，踝多于膝。 为了便于识别和诊断，可以建议将半肢骨骺异样增殖分为三型: 1 型：膝关节型。病变多为单发，多位于股骨远端骨骺的内侧，或胫骨近端骨骺的内后侧，主要表现为进行性加重的膝外翻，膝关节活动受限，偶 尔也因疼痛或关节绞锁而就
12、诊。 2 型：距骨周围型。病变涉及胫骨远端骨骺、距骨及周围其他附骨，病变为多发，有明显功能障碍，患儿不能快走和跑步，步态笨拙。 3 型：真性多发型。病变范围广，畸形重，症状出现早，功能障碍突出，肢体不等长显著，不仅表现在下肢，也偶见于上肢，往往存在肢体不等长， 足内侧过度生长，有早熟表现。 1993 年 Takegami 与 Nogami 报道一例过去文献上未曾报道过的双侧受累，伴有四肢多指(趾)、并指畸形的病例，1991 年 Graves 等报道因距下关节 内侧小关节病变引起痉挛性外翻足的个案。 三、x 线表现 x 线片可见病变部位骨骺增厚、不规则，呈多中心的不透光区，斑片状钙化，如发生在跗
13、骨或腕骨，可表现不规则分叶状骨性隆突，或不规则的骨 增大，有块状钙化、骨化阴影。跗骨、跖骨、趾骨受累时，可表现过度生长，较正常粗大，特别表现在第一跖骨与趾骨，这种情况多见于真性多发 型。 膝关节型病例常见于股骨远端骨骺的后内侧，或胫骨近端骨骺的后侧、后内侧，与异样增生部位相关节的骨骺亦可出现压迫变形。膝关节力线改变， 出现明显的膝外翻畸形。 距骨周围型病例往往出现术后球臼踝畸形，踝穴变宽、变圆，距骨滑车变圆。 真性多发型亦可显示股骨头骨骺内侧有不规则钙化，股骨头膨大，肱骨远端尺侧骨能明显增大，密度不均，呈斑点状钙化。 四、鉴别诊断 应与多发骨骺发育不良、创伤后骨软骨炎、骺的新生物、关节软骨瘤病
14、、巨肢症相鉴别。半肢骨骺异样增殖一般有其“半肢”特征，病变是一个突 出的有软骨帽和松质骨核心的肿块，肿物表面软骨帽构成关节面的一部分，与正常关节面相延续，病变的基底并不在关节囊上，这些都是鉴别的依 据。 五、治 疗 对 1、2 型，应采取积极态度手术切除，只要切除彻底，很少复发，预后是比较满意的。术前要充分运用现代影像技术(彩超、CT、MRl)，准确的判 断病变范围，切除既要彻底，又要恰到好处，使新生修复的关节面能与周围一致，保持好的关节轮廓。2 型病例病变切除以后，可遗留有肢体不等 长，一定程度的关节活动受限、不稳定，这些可等到发育成熟后再进一步矫治。 3 型病例治疗非常困难，病变症状出现早
15、，1 岁就可出现，受累关节活动障碍明显，甚至僵直，往往伴有屈膝、屈筋、马蹄足畸形。有条件手术切 除的病例，慎重考虑手术切除，必要时截骨矫形，切除病灶后有关节骨性强直的可能，要有充分的思想准备。骺闭合是制止过度生长唯一可行的方 法。 六、预 后 1、2 型 DEH 只要切除彻底，术后极少复发，关节面软骨缺损可被新生的纤维软骨所覆盖，特别是儿童通过生长塑形，预后比较乐观。3 型 DEH 一般 预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直，尚未见到对这类病人做关节置换术的报道。 到目前为止，尚无 DEH 恶变的报道，Kettelkamp(1956)报道在成人病灶观察到活跃的软骨增殖现象，经 931
16、年随诊，没有发生恶性变。 软骨营养障碍软骨营养障碍 软骨营养障碍(chondrdystrophy)又称软骨发育不全(achondroptada)、软骨营养障碍性侏儒，是一种软骨内骨化缺陷导致的先天畸形， 是侏儒中最常见的一种类型，大头、短肢、身材矮小，以膝内翻为其特征。 一一、病因与病理、病因与病理 与遗传有密 切的关系，为常染色体显性遗传，子女发病而双亲正常，实际上是一种基因突变的结果，这种基因突变往往在受精之前即已发生。骨 关节先天畸形中发生基因突变率最高的就是软骨营养障碍，根据 Gardner(1977)统计，父亲年龄大，孩子往往有常染色体基因突变的倾向。 软骨化骨过程紊乱是由于原始胚基的缺陷，在胚胎内开始骨化时即已出现，造成长骨生长受阻，骺生长板比正常薄，生长层成软骨障碍，软骨细胞 排列不规则、分散，正常的软骨细胞增殖，肥大细胞带紊乱、消失、粘液变，长骨纵向生长速度极慢。由于膜成骨过程不受影响，故骨干的直径发 育正常。 二二、临床表现、临床表现 侏儒是临床最显著的表现，出生即
