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1、 超声在产前诊断中的应用超声在产前诊断中的应用 扬州市妇幼保健院 超声科 周凯胎儿影像学v超声：黑白超、彩超、三维四维B超v核磁共振：神经系统异常、神经管畸形、 脊柱畸形、 颈部结构异常、胸腹部盆部、 羊水过少者。v胎儿镜：胎儿摄像，宫内治疗如双胎输血综合征。超声成像特点v声学成像、切面成像：清晰度、准确度均无法与光学成像相比。v具有穿透性：可了解内部器官，此点优于光学成像。v无创：重复性强。v实时：成像速度快，可用于动态器官。超声检查胎儿的安全性v安全性高。v但仍需对仪器功率、机械系数等进行控制。v同一部位持续扫描时间需控制。v最易受超声影响的部位：胎儿性腺、心脏瓣膜、眼球。与正确理解胎儿超
2、声有关的几个概念v胎儿超声能够查出胎儿畸形不等于能够查出所有的畸形。v超声能够查出的畸形不等于每次超声都能查出。v超声检查胎儿外表畸形的能力并不优于检查内脏畸形。v胎儿孕周过大与孕周过小一样，均不利于超声检查。v孕妇肥胖、胎儿体位、羊水少均对检查结果的准确性造成不利影响。胎儿四层次检查v第一层次：了解胎儿大小及胎盘羊水。v第二层次：第一层次+6种致死性畸形。 无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。v第三层次：系统性胎儿检查（高档彩超）。v第四层次：专项检查，包括胎儿超声心动图等。v不同目的、不同时间、不同医生、不同档次的仪器胎儿超声的最佳
3、检查时间v与仪器的档次有关。v通常为孕22周-24周。v不管是用高档彩超还是普通彩超，均应建议产妇在此阶段做一次超声检查。胎儿畸形的复杂性v从头到脚每一个部位均可有多种类型的畸形。v不随孕周增加而改变的畸形（脊柱裂、唇裂等）v多变性异常（膈疝、脐膨出等）v迟发性异常（孔洞脑、肾积水、脑积水、肺动脉狭窄等）v可以为未发育完善也可以是发育的组织再遭受破坏。必查的6种畸形v无脑儿v严重脑膨出v严重开放型脊柱裂v内脏外翻v单心室v致死性短肢畸形临床医生需要了解的几个问题v超声不能准确测定羊水量，即使用羊水指数表示羊水量，仍不很准确。v超声不能准确估计胎儿体重，只能给予定性估测。v后壁胎盘发生的前置与早
4、剥，超声检出率偏低。正确解读超声数据v羊水指数5.1与5.8并无统计学差异。v双顶径8.2cm与8.3cm无统计学差异。正确阅读产科超声报告v透声条件差：肥胖、羊水少。v.位于近场，显示不清。v.位于远场，显示不清。v体位因素，显示不清或未显示。v孕周小或孕晚期，部分切面显示不清。 并不少见的异常声像的准确理解并不少见的异常声像的准确理解v脑室脉络丛液区v心室内强光点v肾集合系统分离v脑室扩张、后颅窝扩张v肠管回声增强v少量心包积液v皮下组织增厚v股骨偏短 头围偏小v肾脏偏小 异常声像不等同于畸形异常声像不等同于畸形颈后透明层增厚（ 10-14W）vNT增厚与染色体核型异常密切相关v多数胎儿中
5、孕期自行消退v消退并不等于正常。NT增厚而染色体核型正常的胎儿预后 据Souka报道（2001年）vNT厚度：3.5-4.4mm，死亡率14%。vNT厚度：4.5-5.4mm，死亡率23%。vNT厚度：5.5-6.4mm，死亡率33%。vNT厚度：6.5mm以上，死亡率69%。vNT增厚而染色体核型正常的胎儿预后也较差，充分沟通后，须做胎儿系统性检查及胎儿超声心动图。产前血筛产前血筛AFP增高增高 AFP增高的原因v胎儿因素：神经管畸形类、内脏外翻、多胎v胎盘因素：胎盘内出血、胎盘绒毛膜血管瘤v母体因素：肝癌、卵巢内胚窦瘤胎儿生长迟缓与胎儿染色体异常胎儿生长迟缓与胎儿染色体异常 胎儿生长迟缓：
6、胎儿染色体异常较常见的表现。胎儿生长迟缓：胎儿染色体异常较常见的表现。v超过超过51%的的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三体胎儿有宫内生长迟缓，v三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。v一一般般来来说说，染染色色体体畸畸形形胎胎儿儿在在30周周以以前前表表现现为为均均匀匀性性宫宫内内生生长长迟迟缓缓，而而30周周后后则则多多为为非非均均匀匀性性宫宫内内生生长长迟迟缓，缓，羊水过多与胎儿异常羊水过多与胎儿异常 v单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低v但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形但如果羊水过多伴有宫内生长
7、迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形21三体畸形谱三体畸形谱v脑积水或侧脑室扩大v特殊面容（鼻骨短或无）v颈部水囊瘤v透明层增厚v先天性心脏病先天性心脏病v12指肠闭锁v肠道强回声v肾盂积水v股骨短v足畸形v大拇趾异常v第5指畸形18三体畸形谱v脉络丛囊肿v胼胝体缺失vDandy-walker畸形v唇、腭裂及其他面裂v颈部水囊瘤v小下颌畸形v先天性心脏病先天
8、性心脏病v膈疝v食道闭锁v脐膨出v肾脏畸形v脊髓脊膜膨出vIUGRv肢体短v桡骨发育不全v手指重叠手指重叠v畸形足13三体畸形谱三体畸形谱v全前脑v小头畸形v先天性心脏病先天性心脏病v脐膨出v肾脏畸形v多指（趾）畸形三倍体畸形谱三倍体畸形谱v多余染色体来源于父亲：胎盘异常（块状胎盘）常20周前自然流产v并指（趾）畸形v脑积水或侧脑室大v多余染色体来源于母亲：胎盘可正常可持续妊娠至晚期胎儿严重不对称性宫内生长迟缓v小下颌畸形v先天性心脏病先天性心脏病Turner综合征畸形谱综合征畸形谱v致死型Turner综合征：宫内死亡率： 孕12-40周为75%颈部巨大水囊瘤颈部巨大水囊瘤全身水肿胸腔积液腹腔
9、积液先天性心脏病先天性心脏病v非致死型Turner综合征：超声常无异常表现与剖宫产相关的严重产科病症与剖宫产相关的严重产科病症v 孕35W，疤痕子宫破裂疤痕子宫破裂子宫切口妊娠子宫切口妊娠植入胎盘植入胎盘 22W同上.胎盘位置:子宫下截左侧前后壁，成熟度： 级，内见较多血窦，胎盘下缘距宫颈内口5mm，子宫下截约切口位置肌层回声中断，见胎盘血窦直达浆膜层。胎盘疾病胎盘疾病：膜样胎盘：膜样胎盘胎盘早剥，孕29周，9*9*6cm孕15周，胎盘发育不良胎盘厚53mm，羊水过少孕足月，胎盘绒毛膜血管瘤伴胎儿胸腹水孕足月，胎盘绒毛膜血管瘤伴胎儿胸腹水前置胎盘v边缘性前置胎盘v部分性前置胎盘v完全性前置胎盘
10、： 中央性前置胎盘 边缘完全性前置胎盘（可发展为正常位置）双胎输血综合征双胎输血综合征v发生于单绒毛膜双胎。v孕11-14W：两胎儿羊膜腔大小明显差异、受血儿静脉导管频谱异常、颈项透明层厚度差异、膀胱大小差异、其中一胎脐带帆状附着。v中孕：羊水过少-羊水过多序列、体重差异、膀胱大小差异、脐带直径差异、受血儿心功能不全、水肿。双胎输血综合症，胎盘差异双胎输血综合症，胎盘差异 孕孕33W，IUGR羊水过少，脐动脉舒张期反流羊水过少，脐动脉舒张期反流孕孕20W胎儿心动过缓胎儿心动过缓 腹水少量腹水少量 静脉导管反流静脉导管反流羊膜、绒毛膜未融合羊膜、绒毛膜未融合 股骨偏短股骨偏短 三尖瓣异常频谱三尖
11、瓣异常频谱（孕孕24W右肺腺瘤样畸形全身水肿腹水右肺腺瘤样畸形全身水肿腹水）预后良好的脐带异常 单脐动脉脐静脉扩张脐动脉脐静脉瘘 持续性右脐静脉脐静脉肝段局部瘤样扩张脐静脉肝段局部瘤样扩张右脐动脉脐静脉瘘右脐动脉脐静脉瘘与胎儿心脏特殊结构有关的心脏异常与胎儿心脏特殊结构有关的心脏异常房间隔膨出瘤v诊断标准v1.卵圆孔瓣冗长，呈瘤样凸向左房。（大于6mm）v2.右心增大，PA、DU增粗。v3.TV返流。v4.排除其它导致右心增大的因素。v5.出生后，卵圆孔瓣凸向右房。v处理原则：充分沟通、超声监测心功能、择机终止妊娠。v预后良好。孕33W房间隔膨出瘤房间隔膨出瘤（右心明显增大，卵圆孔瓣贴近左房外侧壁）同上同上，伴PA明显增粗（左图），DU增粗（右图）同上，出生后1天动脉导管早闭动脉导管早闭v诊断标准v右心增大v肺动脉增粗、动脉导管不显示v排除导致右心增大的其他原因v三尖瓣和（或）肺动脉瓣返流、动脉导管血流不显示v处理原则：充分沟通、超声监测心功能、择机终止妊娠。v预后良好。动脉导管早闭：心脏大右心大，PA粗 DU 未及肺动脉瓣相对狭窄及返流肺动脉瓣相对狭窄及返流卵圆孔早闭卵圆孔早闭v无卵圆孔瓣活动v无穿隔血流信号v多合并左室发育不良，右心相对增大v出现早v预后差孕足月孕足月 动脉导管动脉导管（8mm）扩张）扩张扭曲扭曲 预后良好预后良好右图右图PA-DU-DAO谢谢 谢谢 ！
