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1、p细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传递，细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的（伴性遗传现象除外），称为孟德尔正交和反交的结果是一致的（伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传式遗传p研究发现，有很多性状的研究发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非遗传方式不服从孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传孟德尔式遗传u第一节第一节 母体效应（母体效应（maternal effectmaternal effect）u第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应(dosage compensation)(dosage compensation)u第三节第
2、三节 基因组印迹基因组印迹(genomic imprinting)(genomic imprinting)u第四节第四节 核外遗传核外遗传( (extranuclearextranuclear inheritance) inheritance)第十章第十章 非孟德尔遗传非孟德尔遗传（Non-Mendelian InheritanceNon-Mendelian Inheritance）非孟德尔遗传课件第一节第一节 母母 体体 效效 应应（Maternal EffectMaternal Effect） 又称为母体影响，是一种由母体的基因型又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代表型的现象决定后
3、代表型的现象椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺外壳旋转方向的遗传麦粉蛾眼色的遗传麦粉蛾眼色的遗传非孟德尔遗传课件一、椎实螺外壳旋转方向的遗传一、椎实螺外壳旋转方向的遗传l椎实螺雌雄同体，一般进行异体授精，椎实螺雌雄同体，一般进行异体授精，单独饲养时可进行自体授精单独饲养时可进行自体授精l外壳的旋转方向有右旋和左旋之分外壳的旋转方向有右旋和左旋之分l外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋（D D）对左旋（）对左旋（d d）为显性）为显性非孟德尔遗传课件非孟德尔遗传课件椎实螺杂交试验结果的解释椎实螺杂交试验结果的解释l椎实螺的受精卵进行螺旋式卵裂椎实螺的受精卵进行螺旋式卵
4、裂l成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向中纺锤体的方向，倾向右侧，倾向右侧4545则为则为右旋，倾向左侧右旋，倾向左侧4545则为左旋则为左旋图图 椎实螺的卵裂方式椎实螺的卵裂方式非孟德尔遗传课件母体的基因型如何影响下一代？母体的基因型如何影响下一代？l纺锤体方向取决于卵细胞纺锤体方向取决于卵细胞质的特性质的特性l卵细胞由其周围的滋养细卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞其胞提供营养，滋养细胞其基因产物可进入卵细胞基因产物可进入卵细胞l未受精卵及胚胎的外壳旋未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体基因型决定转方向由母体基因型决定椎实螺遗传机制椎实螺遗传
5、机制非孟德尔遗传课件二、麦粉蛾眼色的遗传二、麦粉蛾眼色的遗传野生型（野生型（AA/AaAA/Aa）幼虫）幼虫 复眼棕褐色复眼棕褐色 皮肤有色皮肤有色突变型（突变型（aaaa） 幼虫幼虫 复眼红色复眼红色 皮肤无色皮肤无色图图 麦麦粉粉蛾蛾眼眼色色的的遗遗传传非孟德尔遗传课件u麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成u杂合体（杂合体（AaAa）雌蛾的卵母细胞在减数分裂完雌蛾的卵母细胞在减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其形成的成前合成并积累了犬尿素，其形成的A A或或a a卵卵细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aaaa受精受精卵发
6、育成的幼虫中，所以复眼棕褐色卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色 uaaaa受精卵发育成的幼虫由于缺少受精卵发育成的幼虫由于缺少A A，不能合成不能合成犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色尽，成虫复眼成了红色非孟德尔遗传课件第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应（Dosage CompensationDosage Compensation）一、剂量补偿的概念一、剂量补偿的概念l雌性哺乳动物一条雌性哺乳动物一条X X染色体异染色质化（失染色体异染色质化（失活），只有一条活），只有一条X X染色体具有活性，使雌雄染色体具有活性，使雌雄动物虽然
7、动物虽然X X染色体数目不同但基因产物的剂染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应，整个过程称为剂量补偿效应非孟德尔遗传课件 图图 巴氏小体巴氏小体非孟德尔遗传课件莱昂假说莱昂假说（19611961，Mary LyonMary Lyon） （1 1 1 1）巴氏小体是一个失活的）巴氏小体是一个失活的）巴氏小体是一个失活的）巴氏小体是一个失活的X X X X染色体染色体染色体染色体（2 2 2 2）雌性个体的两个）雌性个体的两个）雌性个体的两个）雌性个体的两个X X X X染色体中有一个在染色体中有一个在染色体中有一个在染色体中有一个在受精后失活受精后失活受精后
8、失活受精后失活（3 3 3 3）到底哪一条失活是随机的）到底哪一条失活是随机的）到底哪一条失活是随机的）到底哪一条失活是随机的（4 4 4 4）X X X X染色体失活后，在细胞继续分裂形染色体失活后，在细胞继续分裂形染色体失活后，在细胞继续分裂形染色体失活后，在细胞继续分裂形成的新细胞中，此条染色体都是失活的成的新细胞中，此条染色体都是失活的成的新细胞中，此条染色体都是失活的成的新细胞中，此条染色体都是失活的（5 5 5 5）生殖细胞形成时，失活的）生殖细胞形成时，失活的）生殖细胞形成时，失活的）生殖细胞形成时，失活的X X X X染色体可染色体可染色体可染色体可得到回复得到回复得到回复得到
9、回复二、萊昂假说的内容与证据二、萊昂假说的内容与证据图图 X X染色体随机失活染色体随机失活非孟德尔遗传课件雌性三色猫雌性三色猫腹部白色腹部白色背部和头部散布黄色和黑色的斑块背部和头部散布黄色和黑色的斑块 基因型为基因型为X XB BX Xb b B B基因产生黑斑，基因产生黑斑，b b基因产生黄斑基因产生黄斑X XB B和和X Xb b随机失活，有活性的基因表现随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块萊昂假说证据萊昂假说证据非孟德尔遗传课件图图 毛毛色色镶镶嵌嵌小小鼠鼠的的成成因因黑白花老鼠黑白花老鼠的形成原因的形成原因XX染色体染色体 随机
10、失随机失活活非孟德尔遗传课件G-6PDG-6PD基因位于基因位于X X染色体，男女活性染色体，男女活性相同，表明女性一条相同，表明女性一条X X染色体失活染色体失活G-6PDG-6PD电泳分出快型电泳分出快型F F和慢和慢型型S S，由由一对等位基因一对等位基因F F和和S S编码。编码。FFFF或或SSSS型型出现一条带，出现一条带，F/SF/S型出现两条带型出现两条带用胰酶消材化处理用胰酶消材化处理F/SF/S型女人的皮型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带每个克隆都只有一条带人
11、类的人类的6-6-磷酸葡萄糖脱氢酶（磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PDG-6PD）的测定）的测定图图 G-6PD G-6PD的电泳检测的电泳检测非孟德尔遗传课件三、三、X X染色体失活的机制染色体失活的机制X X染色体上都存在与失活有关的染色体上都存在与失活有关的Xic(XXic(X染色体失活中心染色体失活中心) )位点，位点，XicXic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活X X染色体失活分起始、维持、扩散染色体失活分起始、维持、扩散3 3个阶段个阶段图图 Xic Xic的失活作用的失活作用非孟德尔遗传课件新莱昂假说（新莱昂假说（ 1974，Lyon ）XXXX
12、XX、XOXOX X染色体失活只是部分染色体失活只是部分失活，在失活染色体失活，在失活染色体的的XicXic位点上发现有活位点上发现有活性的基因（性的基因（XISTXIST）非孟德尔遗传课件第三节第三节 基基 因因 组组 印印 迹迹(Genomic Imprinting)(Genomic Imprinting)l与传统的孟德尔遗传方式不同，与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方被的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲
13、传递遗传印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信息的现象称为基因组印迹信息的现象称为基因组印迹，又称亲代印迹，又称亲代印迹（parental imprintingparental imprinting）或基因印迹。出现印）或基因印迹。出现印迹遗传的基因称为印迹基因迹遗传的基因称为印迹基因非孟德尔遗传课件Igf-2 Igf-2 Igf-2m Igf-2 Igf-2mIgf-2m Igf-2 Igf-2mIgf-2Igf-2 Igf-2m Igf-2m Igf-2Igf-2 Igf-2mIgf-2m Igf-2 Igf-2mIgf-2 Igf-2m Igf-2m Igf-2m Igf-2 Ig
14、f-2 带有带有类胰岛素生长因子类胰岛素生长因子2(Igf-2)2(Igf-2) 印迹基因的小鼠正反交实验印迹基因的小鼠正反交实验 从上图可以看出总是母本来源的从上图可以看出总是母本来源的等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹 非孟德尔遗传课件印迹遗传的特点印迹遗传的特点l总是表现为父方印迹、母方表达或母方总是表现为父方印迹、母方表达或母方印迹、父方表达印迹、父方表达l正反交结果不同正反交结果不同l基因印迹的实质是基因表达受到抑制，基因印迹的实质是基因表达受到抑制，导致被印迹基因的生物学功能的丧失导致被印迹基因的生物学功能的丧失非孟德尔遗传
15、课件图图 基因印迹过程的三个阶段基因印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段Igf-2 Igf-2 Igf-2 Igf-2 印记的三个印记的三个印记的三个印记的三个阶段（阶段（阶段（阶段（271271271271页）：页）：页）：页）： 建立阶段建立阶段建立阶段建立阶段 维持阶段维持阶段维持阶段维持阶段 抹除与重建阶段抹除与重建阶段抹除与重建阶段抹除与重建阶段非孟德尔遗传课件基因印迹的机制基因印迹的机制lDNADNA结构的修饰导致结构的修饰导致基因表达的沉默，基因表达的沉默，如如DNADNA甲基化甲基化lDNADNA的甲基化的甲基化，阻止，阻止基因的转录基因的转录l低
16、甲基化或不甲基化：低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因转录活跃的基因l高度甲基化：不表达高度甲基化：不表达的基因的基因非孟德尔遗传课件Proteins complexed with DNA allow for more “open” structure; can be transcribed.Methylation leads to change in chromatin structure; more condensed state is transcriptionally inactivegenes are off非孟德尔遗传课件基因组印迹基因组印迹l印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因印迹
17、基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有组约有100-200100-200个印迹基因。目前研究教为个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因深入的是小鼠印迹基因非孟德尔遗传课件第五节第五节 核核 外外 遗遗 传传(Extranuclear Inheritance)(Extranuclear Inheritance)非孟德尔遗传课件生物的遗传生物的遗传DNADNA的分布的分布主要在染色体上主要在染色体上细胞质内细胞质内细胞核遗传细胞核遗传细胞质遗传细胞质遗传（所以说，染（所以说，染色体是色体是DNADNA的主的主要载体）要载体）例：紫茉莉例：紫茉莉叶色的遗传叶色的遗传细胞核遗传与细胞质遗传细胞核
18、遗传与细胞质遗传非孟德尔遗传课件受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞核遗传（核遗传）细胞核遗传（核遗传）母本母本父本父本 母本母本父本父本正交正交子代子代反交反交子代子代染色体主要分布在哪？染色体主要分布在哪？非孟德尔遗传课件 受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞质遗传或叫做细胞质遗传或核外遗传核外遗传母本母本父本父本母本母本父本父本正交正交子代子代反交反交子代子代细胞质中有染色体吗？细胞质中有染色体吗？非孟德尔遗传课件 叶绿体的遗传叶绿体的遗传紫茉莉的绿白斑遗传紫茉莉的绿白斑遗传 一、核外遗传现象一、核外遗传
19、现象非孟德尔遗传课件 试验结果的特点：试验结果的特点：1. 正反交的结果不一样，也不出现孟德尔正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分离比；的分离比；2. 后代表型与母本一致后代表型与母本一致,而与父本无关。这种遗而与父本无关。这种遗传方式称为母体遗传传方式称为母体遗传 试验结果的解释：试验结果的解释：紫茉莉花斑叶遗传模型非孟德尔遗传课件二、线粒体二、线粒体DNADNA的结构与功能的结构与功能（一）（一）线粒体线粒体DNADNA的结构的结构l裸露的双链闭合环状分子（也有线性的）裸露的双链闭合环状分子（也有线性的）l浮力密度比较低浮力密度比较低lG G、C C含量较低含量较低l每个细胞含多个线粒体
20、，每个线粒体含多个每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个mtDNAmtDNAl基因组大小变化较大基因组大小变化较大非孟德尔遗传课件线粒体基因组线粒体基因组19811981年，年，AndersonAnderson完完成了人线粒体基因组成了人线粒体基因组全序列的测定全序列的测定双链双链16569bp16569bp，其中一，其中一条为重连，一条为轻条为重连，一条为轻连。基因编码物各不连。基因编码物各不相同相同2 2种种rRNArRNA；2222种种tRNAtRNA；1313种蛋白质种蛋白质基因中不含非编码序基因中不含非编码序列，多数情况下，几列，多数情况下，几乎不含终止密码，乎不含终止密码，mRNA
21、mRNA在特定区域加在特定区域加PolyAPolyA转录与翻译均在线粒转录与翻译均在线粒体中进行体中进行DNADNA不与组蛋白结合不与组蛋白结合非孟德尔遗传课件（二）（二）线粒体内遗传信息的复制、转录和翻译系统线粒体内遗传信息的复制、转录和翻译系统u半保留复制半保留复制u半自主性的细胞器半自主性的细胞器所需蛋白质中，只有所需蛋白质中，只有少部分是线粒体自身少部分是线粒体自身合成的，其它蛋白质合成的，其它蛋白质是由核基因组编码的是由核基因组编码的u遗传密码与一般的遗传密码与一般的通用密码不同通用密码不同图图 遗传密码子的比较遗传密码子的比较非孟德尔遗传课件三、线粒体三、线粒体DNADNA的遗传特
22、征和基因效应的遗传特征和基因效应（一）遗传特征（一）遗传特征（279279页）：页）：页）：页）：1 1线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性2 2为多拷贝基因组，其含量占总为多拷贝基因组，其含量占总DNADNA的的0.5%0.5%3 3结构为共价、闭合、环状，分子量在几百结构为共价、闭合、环状，分子量在几百kbkb以下以下4 4呈现严格的母性遗传呈现严格的母性遗传（精子尾携带的（精子尾携带的mtDNAmtDNA不能进入不能进入卵子内，精子头部极微量卵子内，精子头部极微量mtDNAmtDNA能进入）能进入）5 5遗传上具有自主性遗传上具有自主性6
23、6进化速率不同进化速率不同（比核基因大（比核基因大10-2010-20倍）倍）7 7基因转移。基因转移。核基因组内随机插有核基因组内随机插有mtDNAmtDNA，称为核，称为核mtDNAmtDNA非孟德尔遗传课件（二）基因效应的分析（二）基因效应的分析1 1非孟德尔现象非孟德尔现象 并非所有的非孟德并非所有的非孟德尔现象都是核外基因的效应，但核外尔现象都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然表现出非孟德尔现象基因的效应必然表现出非孟德尔现象2 2正反交结果不同正反交结果不同 精子含线粒体极精子含线粒体极少，卵子含线粒体很多，表现出母系少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征。但正反交结果不同不一遗传的特征。但正反交结果不同不一定是核外基因的效应，例如母体效应、定是核外基因的效应，例如母体效应、伴性遗传伴性遗传3 3F F2 2代混合家系分析代混合家系分析 4 4核移植后代的分析核移植后代的分析图图 F2 F2代混合家系分析代混合家系分析非孟德尔遗传课件
