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1、2第一节突变类型3一、突变类型（一）按突变发生原因分类（一）按突变发生原因分类自发突变自发突变(spontaneousmutagenesis)：未经任何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变诱发突变(inducedmutagenesis)：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率诱发突变的频率要远远高于自发突变频率4（二）、按变化范围分突变类型（二）、按变化范围分突变类型 突变可以发生在染色体水平或基因水突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为平，发生在染色体水平的突变称为染色染色体畸变体畸变，发生在基因水
2、平的突变称为，发生在基因水平的突变称为基基因突变因突变。5染色体畸变（染色体畸变（chromosomeaberration) 染色体数目的变化或染色体结构发生较染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变大片段的异常改变。染色体数目的变化染色体数目的变化整倍体整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组含有完整的染色体组单倍体（n）：haploid二倍体（2n）：diploid三倍体（3n）：triploid四倍体（4n）：tetraploid6非整倍体非整倍体 aneuploidy：含有不完整状态的染含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员色体组，一般是指二倍体中成对
3、染色体成员的增加或减少。的增加或减少。单体（二倍减一，monosomicdiploid):2n-1缺体（二倍减二，nullisomicdilpoid):2n-2三体（二倍加一，trisomicdiploid):2n+1四体（二倍加二，tetrasomicdiploid):2n+2双二倍加一（doubletrisomic）:2n+1+1 部分二倍体部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍段所构成的不完整二倍7染色体结构的变化染色体结构的变化染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体
4、遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变包括染色体缺失、重复、倒位和易位等涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。8b fa-缺失 b-重复 c-倒位 d-相互易位 9染色体结构的变化染色体结构的变化缺失缺失deficiency：是染色体片段的丢失。细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。重复重复repetition：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。10倒位倒位inversion：是指染色体的片段发生了180的位置颠倒细胞学效应：倒位环
5、遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。易位易位translocation：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位相互易位reciprocaltranslocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常11基因突变（基因突变（gene mutation）基因突变是指一个基因内部遗传结构或基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNADNA序列的任何改变，包括一对或少数几序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。基
6、置换和移码突变。染色体局部座位内的变化染色体局部座位内的变化点突变点突变point mutation：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变多位点突变：突变超出一个基因范围。12 碱基置换碱基置换 basepairsubstitution DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换代叫碱基置换转换转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。颠换颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。1313141516171819202122232425262728表现型或基因型表现型
7、或基因型表示符号表示符号表现型表现型具有合成或利用某种物质的能力具有合成或利用某种物质的能力缺乏合成或利用某种物质的能力缺乏合成或利用某种物质的能力具有对某种抗生素的抗性具有对某种抗生素的抗性具有对某种抗生素的敏感性具有对某种抗生素的敏感性SubSubSubSubAntAntr rAntAnts s基因型基因型能够合成或利用某种物质的野生型基因能够合成或利用某种物质的野生型基因影响合成或利用某种物质的突变基因影响合成或利用某种物质的突变基因突变的突变的subAsubA基因基因subAsubA基因的基因的6363号突变号突变具有温度敏感表型的具有温度敏感表型的subAsubA基因突变基因突变Su
8、bSubSubSubsubAsubAsubAsubA6363subAsubA（TsTs）29303132波动实验波动实验fluctuation test 33培养皿编号培养皿上菌落数样品来自同一培养物样品来自不同培养物11446411021556200031352230042148107051565500861444253031726494000816512501920564030101347764815111071012040130191400151016017170111864019002035平均值平均值16.751.43.311.35303.8方方 差差15273.8694662040
9、.834涂布实验涂布实验35影印培养影印培养replica plating实验实验3637一些细菌的抗药性基因的突变率一些细菌的抗药性基因的突变率 38394041g1234NN2N4N8N16NMmN2mN+2mN8mN+4mN24mN+8mNM/Nm/2m3m/22m42444546474849正向突变正向突变回复突变回复突变 5051不对应性、自发性、稀有性、独立性、不对应性、自发性、稀有性、独立性、稳定性、可逆性、诱变性稳定性、可逆性、诱变性5253545556 DNA分子所携带的转座因子可以造成插入分子所携带的转座因子可以造成插入突变突变 转座（转座（transposition）：D
10、NA序列通过非同源重组的方式，从染色体的某一部位转移到同一染色体上另一部位或其它染色体上某一部位的现象。转座因子（转座因子（transposable element，TE） 转座因子转座因子包括原核生物中的插入序列插入序列、转转座子座子以及转座噬菌体转座噬菌体（如E. coli的Mu噬菌体）等5758滑移错配（滑移错配（slipped mismatching）（1）缺失 59DNA中正常的碱基配对中正常的碱基配对60616263646566676869 在在DNA复制过程中取代正常碱基，整合进复制过程中取代正常碱基，整合进DNA分子分子 它们产生异构体的频率高，出现碱基错配的它们产生异构体的频
11、率高，出现碱基错配的概率也高概率也高碱基碱基类似物是如何提高突似物是如何提高突变频率的率的?70 5-溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（5-BU）的结构）的结构71 5-溴溴尿尿嘧嘧啶啶（ 5-BU ）的的碱碱基基配配对对7273G CG BUeG CG BUeG CA=TA=BUkA:TA: BUkA:TG BUeA:TG CG BUe G CA=T5-BU掺入错误掺入错误A: T G C747576（a）亚硝酸亚硝酸（b）羟胺羟胺（c）甲基磺酸乙酯（甲基磺酸乙酯（d）N-甲基甲基-N-硝基硝基-N-亚硝基胍亚硝基胍 7778 亚亚硝硝酸酸的的脱脱氨氨基基作作用用及及其其诱诱发发的的突突变变 79A:T
12、GC80818283Alkylated basesalkylating agents部分烷化剂部分烷化剂 和和 烷化碱基烷化碱基84Chemical reactivity of bases is responsible for some DNA lesion 碱基中最容易发生烷化作用的是嘌呤类碱基中最容易发生烷化作用的是嘌呤类 鸟嘌呤鸟嘌呤N7是最易起反应的位点是最易起反应的位点 8586 烷烷化化鸟鸟嘌嘌呤呤的的碱碱基基配配对对 87GC就可能变为任何碱基对就可能变为任何碱基对 888990烷化剂名称烷化剂名称理化特性理化特性pH7水中半衰期水中半衰期/h分子量分子量状态状态水溶性水溶性溶点
13、或沸点溶点或沸点203037甲基磺酸乙酯甲基磺酸乙酯(EMS)无色液体无色液体约约8%沸点沸点8586/10mmHg932610.4124乙烯亚胺乙烯亚胺(EI)无色液体无色液体易溶于水易溶于水沸点沸点56/760mmHg43亚硝基乙基脲亚硝基乙基脲(NEU)粉红色液粉红色液约约5%沸点沸点53/5mmHg84117亚硝基甲基脲亚硝基甲基脲(NMU)黄色固体黄色固体35103硫酸二乙酯硫酸二乙酯(DES)无色油状物无色油状物不易溶不易溶3.3410.5亚硝基胍亚硝基胍(NTG)黄色固体黄色固体熔点熔点118烷化剂的某些性质烷化剂的某些性质91溴化乙锭（EtBr）9293949596979899
14、100101102103104诱变剂诱变剂在在DNADNA上的初级效应上的初级效应遗传反应遗传反应碱基类似物碱基类似物掺入作用掺入作用ATATGCGC转换转换羟胺羟胺同胞嘧啶起羟化反应同胞嘧啶起羟化反应GCATGCAT转换转换亚硝酸亚硝酸A A、C C的脱氧基作用的脱氧基作用DNADNA交联交联ATGCATGC转换转换缺失缺失烷化剂烷化剂烷化碱基（主要是烷化碱基（主要是G G）而导致：）而导致：脱嘌呤作用；烷化碱基的互变异构作用；脱嘌呤作用；烷化碱基的互变异构作用；DNADNA链的交联作用；糖链的交联作用；糖- -磷酸骨架的断裂磷酸骨架的断裂碱基置换（碱基置换（ATATGCGC转换、转换、AT
15、TAATTA颠换、颠换、GCCGGCCG颠换）颠换）及染色体畸变及染色体畸变吖啶类吖啶类个别碱基的插入或缺失个别碱基的插入或缺失移码突变移码突变紫外线照射紫外线照射形成嘧啶二聚体；形成嘧啶的水合物；形成嘧啶二聚体；形成嘧啶的水合物；DNADNA交联；交联；DNADNA断裂断裂ATGCATGC转换、转换、ATGCATGC颠换、颠换、及移码突变及移码突变电离辐射电离辐射脱氧核糖脱氧核糖- -碱基之间化学键及脱氧核糖碱基之间化学键及脱氧核糖- -磷酸之间化学键的断裂；通过自由基对磷酸之间化学键的断裂；通过自由基对DNADNA的作用的作用ATATGCGC转换、移码突变及染转换、移码突变及染色体畸变色体畸变105106107突突变变生生成成过过程程108109110111112113 DNA聚合酶的聚合酶的35 核酸外切酶活性核酸外切酶活性 114115尿嘧啶尿嘧啶-N-糖基酶系统的修复过程糖基酶系统的修复过程MutSMutLMutSMutH118119光复活作用光复活作用120121 UvrABC限制性内切酶切除修复系统限制性内切酶切除修复系统 122Uvr系统负责切除大量的胸腺嘧啶二聚体 123124复复制制后后重重组组修修复复机机制制 重重组组修修复复127128精品课件精品课件！精品课件精品课件！131
