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1、 第第2 2讲讲 人类遗传病人类遗传病人人类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传病的概念：_改变引起的先天改变引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型_基因遗传病基因遗传病危害：危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：监测和预防：禁止近亲结婚禁止近亲结婚、进行遗传咨询进行遗传咨询、产前诊断产前诊断_性遗传病性遗传病( (常常/X/X染色体染色体) )_性遗传病性遗传病( (常常/X/X染色体染色体) )_基因遗传病基因遗传病_异常遗传病异常遗传病性染色体异常性染色体异常常染色体异常常染色体异常遗传物质遗传物质单单显显隐隐多多染色体染色体人类
2、基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康BACK例一例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共）结了婚，婚后，他们共生育生育6 6子子4 4女。数量不少。但他们的子女，有女。数量不少。但他们的子女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直个一直患病，患病，3 3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一个则终生
3、不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能位在科学上有成就，都属低能例二例二曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。而过早地离开了人间。他们
4、唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”单基因遗传病：受单基因遗传病：受_基因控制的遗传病基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病2 2、隐性遗传病、隐性遗传病染色体染色体上：抗维生素佝偻病等上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如常染色体上：如,
5、,多指多指. .并指并指. .软骨发育不全等软骨发育不全等Y Y染色体上：染色体上：外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等性染色体上：红绿色盲、血友病等一对等位一对等位多基因遗传病多基因遗传病：由控制的遗传病：由控制的遗传病二对以上等二对以上等位基因位基因唇裂、无脑儿、原发性高血压、唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病冠心病、哮喘哮喘青少年青少年型糖尿病等。型糖尿病等。特点：特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。群体发病率较高，表现为家族聚集。1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询提出防治对策和建议
6、提出防治对策和建议( (如终止妊娠，进行如终止妊娠，进行产前诊断产前诊断) )身体检查，了解家庭身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病史，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率推算后代发病概率遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是指导，不合理的是B2.产前诊断产前诊断1.1.检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断2.2.检测目的：确定胎儿是否患有某种检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾
7、病遗传病或先天性疾病羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用用于确于确诊胎儿是否患染色体胎儿是否患染色体异常、神异常、神经管缺陷，以及管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来某些能在羊水中反映出来的的遗传性代性代谢疾病。穿刺疾病。穿刺时用穿刺用穿刺针穿穿过孕孕妇腹壁腹壁刺入刺入宫腔吸出少腔吸出少许羊水，羊水，进行羊水行羊水细胞和生物化学胞和生物化学方面的方面的检查优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) ( ) A. A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿
8、所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 . .杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚亲结婚 C.C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有产前诊断可以初步确定胎儿是否患有2121三体综三体综 合征合征 D.D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征合征 解析解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来 确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率， 而不
9、能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨 询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否 患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断 来确定。来确定。C实实验验流流程程调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病实验原理：实验原理：(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方式了解发病情况。的方式了解发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率
10、( (某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/ /某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数)100%)100%注意：注意：(1)(1)要以常见要以常见_遗传病为研究对象。遗传病为研究对象。(2)(2)调查的群体要调查的群体要_。(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”是是不同的不同的。单基因单基因足够大足够大遗传病发遗传病发病率病率遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（ ） A.A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用 的结果的结果 B B . . 镰
11、镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症产产生生的的根根本本原原因因是是基基因因 突变突变 C.C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的猫叫综合征是由染色体结构变化引起的 D.D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率 较高的多基因遗传病较高的多基因遗传病 解析解析 调查人群中的遗传病最好选取群体中发调查人群中的遗传病最好选取群体中发 病率较高的单基因遗传病。病率较高的单基因遗传病。D 例例1 1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、
12、别、性状表现、_、_以及每一个以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y Y染色染色体上的基因，单基因遗传病可分成体上的基因，单基因遗传病可分成4 4类，原因是致类，原因是致病基因有病基因有_之分，还有位于之分，还有位于_上之分。上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中的家系中_ 少和少和_少。因此，为
13、了确少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。亲子关系亲子关系世代数世代数显隐性显隐性X染色体和染色体和常染色体常染色体后代个体数后代个体数 世代数世代数多个具有该遗传病家多个具有该遗传病家系的系谱图系的系谱图先天性疾病不一定是遗传病。所谓先先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是指天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物出生前就已形成的疾病，而遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红绿色盲、。例如并指、白化、红绿色盲、血友病、血友病、21三体综
14、合征等疾病都是出生前就已形三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基成的，属于先天性疾病；而且这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，因或染色体异常引起的，所以又属于遗传病。但是，胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。炎，但这与遗传无关。后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病后天性的疾病
15、也不一定不是遗传病。例如精神病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病是可以遗传的，但是多数到青春期才开始发病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。佝偻病等。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表隐性遗传病，由于患者
16、的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素
17、可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。，一家中多个成员都可以患夜盲症。家族性疾病与遗传病家族性疾病与遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系我我父亲父亲母亲母亲祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女孙女女婿女婿祖父祖父父亲父亲外祖父外祖父祖母祖母外祖母外祖母母亲母亲女儿女儿孙女孙女血亲图（1）（2）旁系血亲：我我父亲父亲母亲母亲祖父祖父祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨
18、兄妹姨兄妹侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲母亲母亲祖父祖父祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨
19、的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲据科学家推算，每个人都是据科学家推算，每个人都是56个不同的个不同的隐性性致病基因致病基因的携的携带者。在随机婚配的者。在随
20、机婚配的时候，夫候，夫妇双双方携方携带同一种致病基因的机会很少，但是近同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚婚配的双方，从共同祖先那里配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携基因的携带者。者。这样，他，他们所生的子女患所生的子女患隐性性遗传病病的机会也就大大增加，往往比非近的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍高出几倍、几十倍，甚至上百倍近近亲结婚是不是一定会患婚是不是一定会患遗传病？病？不是，是患不是，是患隐性性遗传病病的机会大大增加的机会大大增加为什
21、么要禁止近什么要禁止近亲结婚婚?1.1.（1010广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为孩，该男孩的染色体组成为44+XXY44+XXY。请回答：。请回答：画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以因以B B和和b b表示）。表示）。减数第二次减数第二次母亲母亲导致上述男孩患克氏综合征的原因是：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他
22、的他的_ （填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行 分裂形成分裂形成配子时发生了染色体不分离。配子时发生了染色体不分离。假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测划至少应测 条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。不会不会1/4242 2. .下图表示甲、乙
23、两种病的某家族系谱图，其中一种下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：为伴性遗传病，回答问题：请判断甲、乙两种病的遗传方式：请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传(2)(2)若若8 8和和1010结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是 ；(3)(3)若若7 7和和9 9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是结婚，生育的子女中只患乙病的几率是 ；1/121/12(4)(4)已知已知2 2号个体患乙病的同时又患血友病，问号个体患乙病的同时又患血
24、友病，问1010号是否一定患号是否一定患血友病？为什么？血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X X染色体上，染色体上，1010号患乙病，则他必定带有血友病基因。号患乙病，则他必定带有血友病基因。3 3. .（20092009广东生物，广东生物，2020）某人群中某常染色体显某人群中某常染色体显 性遗传病的发病率为性遗传病的发病率为19%19%，一对夫妇中妻子患病，一对夫妇中妻子患病， 丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )( ) A.A.10/19 10/19 B.B.9/19 9/19
25、 C.C.1/19 1/19 D.D.1/21/2 解析解析 设此致病基因由设此致病基因由AaAa控制，由题意知，该常控制，由题意知，该常 染色体显性遗传病的发病率为染色体显性遗传病的发病率为19%19%，则隐性纯合子，则隐性纯合子 aaaa的概率为的概率为81%81%，a a的基因频率即为的基因频率即为90%,A90%,A的基因的基因 频率则为频率则为10%10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：。则该夫妇基因型及基因型频率为： 妻子：妻子：AAAA(1/19),(1/19),AaAa(18/19),(18/19),丈夫：丈夫：aaaa。此夫妇。此夫妇 所生子女中，正常的概率为：所生子女中，正
26、常的概率为：18/191/2=9/19, 18/191/2=9/19, 患病的概率即为患病的概率即为1-9/19=10/191-9/19=10/19。A4 4. .某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%1%，色盲，色盲 在男性中的发病率为在男性中的发病率为7%7%。现有一对表现正常的夫妇，。现有一对表现正常的夫妇， 妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携 带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的 概率是概率是 （ ） A.A.1/88 1/88 B.B
27、.1/22 1/22 C.C.7/2 200 7/2 200 D.D.3/8003/800 解析解析 设该常染色体隐性遗传病的基因为设该常染色体隐性遗传病的基因为A A、a a。 由题知，该种遗传病发病率为由题知，该种遗传病发病率为1%1%，则，则a=10%a=10%， A A=90%=90%，AAAA=81%=81%，AaAa=18%=18%，AaAa/ /（AA+AaAA+Aa）=2/11=2/11， 正常的丈夫是携带者的概率为正常的丈夫是携带者的概率为2/112/11。就本病来说，。就本病来说， 生一个患病孩子的概率生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22=2/111/4=1/22，色盲的，色盲的 患病率为患病率为1/41/4，所以两病皆患的可能性为，所以两病皆患的可能性为1/881/88。A
