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1、1第 22 讲基因突变和基因重组2一、基因突变1实例(1)症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因：血红蛋白多肽链上一个 被 替换。(3)根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一对碱基对被替换，即由 。 主干知识整合谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸32原因、特点(1)原因内因：DNA分子中发生碱基对的 ，和 ，而引起基因结构的改变。外因：某些诱变因素： 、 ，和 。(2)特点： ：在生物界中普遍存在。 ：生物个体发育的任何时期和部位。 ：突变频率很低。 ：可以产生一个以上的等位基因。 替换、增添替换、增添缺失缺失物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素普遍性普遍性随机性随机性低频
2、性低频性不定向性不定向性43发生时间：DNA复制时，如 ，和 。4意义： ， ，生物进化的原始材料。二、基因重组1概念：生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的 。 有丝分裂间期有丝分裂间期减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期新基因产生的途径新基因产生的途径生物变异的根本来源生物变异的根本来源有性生殖有性生殖重新组合重新组合52类型(1)位于 自由组合。(2)四分体的非姐妹染色单体的 。(3)外源基因的导入。 3意义：基因重组能够产生多样化的 的子代，子代中就可能出现 的个体，从而在多变环境中繁衍下去。 非同源染色体上的非等位基因非同源染色体上的非等位基因等位基因交换等位基因交换基因组合基因
3、组合适应多变环境适应多变环境61变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 考点一：生物的变异概念及分类生物的变异概念及分类高频考点突破7【特别提醒】 变变异异强强调调亲亲子子代代之之间间或或子子代代不不同同个个体体之之间间的的差差异异性性，而遗传强调亲子代之间的相似性。而遗传强调亲子代之间的相似性。 82生物变异的类型(1)不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的变化，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。(2)可遗传的变异生物的变异是由于生殖细胞内遗传物质的改变
4、引起的，因而能够遗传给后代，这样的变异称为可遗传的变异。通常所说的可遗传的变异有三种来源：基因突变、基因重组、染色体变异。 9【特别提醒【特别提醒】可遗传的变异不一定遗传给后代，如果可遗传的变异发生在体细胞中，正常情况下不遗传给后代。但是只要遗传物质发生改变一定就是可遗传的变异。水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传的变异只有一种：基因突变。 10【对位训练】1(2012广广东东惠惠州州三三次次调调研研)超超级级病病菌菌是是一一种种耐耐药药性细菌，它最可能由普通细
5、菌通过哪种变异形成性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成A基因重组基因重组B染色体结构变异染色体结构变异C基因突变基因突变 D染色体数目变异染色体数目变异解解析析细细菌菌是是原原核核生生物物，没没有有染染色色体体，那那么么没没有有染染色色体体结结构构变变异异和和数数目目变变异异，B、D是是不不对对的的；细细菌菌也也不不进进行行减减数数分分裂裂，一一般般情情况况下下又又没没有有外外源源基基因因的的导导入入，所所以以没有基因重组。没有基因重组。答案答案C 112利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述正确的是A前者不会发生变异，后者有很大的变
6、异性B前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组C前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异D前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异 12解析扦插属于营养繁殖，不会发生基因重组，但有可能发生基因突变和染色体变异。种子繁殖属于有性生殖，在产生种子的过程中，由于有基因重组，所以由种子发育形成的个体与亲本相比，有一定的差异性。答案B 131基因突变概念图解 考点二：基因突变概念图解及其与生物性状的关系基因突变概念图解及其与生物性状的关系142基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生
7、物性状改变。(2)未引起生物性状的改变碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。 15【特别提醒】(1)基因突变的结果是产生等位基因。基因突变的结果是产生等位基因。(2)基因突变产生新的基因，可能出现新性状。基因突变产生新的基因，可能出现新性状。(3)基基因因突突变变是是染染色色体体某某一一位位点点上上的的基基因因发发生生改改变变，在光学显微镜下观察不到。在光学显微镜下观察不到。16【对位训练】3(2010福福建建理理综综)下下图图为为人人WNK4基基因因部部分分碱碱基基序序列列及及其其编编码码蛋蛋白白质质的的部部分分氨氨基基酸酸序序
8、列列示示意意图图。已已知知WNK4基基因因发发生生一一种种突突变变，导导致致1 169位位赖赖氨氨酸酸变变为为谷谷氨氨酸酸。该该基因发生的突变是基因发生的突变是17A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。答案B 184下列有关基因突变的叙述中，正确的是A基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组B基因突变就会导致生物变异C基因
9、突变的结果是产生等位基因D基因突变的结果有三种：有利、有害、中性解析基因突变包括DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失，不一定产生变异，但其结果可能有利，也可能有害，还可能既无利又无害。答案D 19考点三：基因重组基因重组交叉互换自由组合基因工程类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组(DNA重组)发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组
10、目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意20【特别提醒】基基因因重重组组是是非非常常普普遍遍的的，虽虽然然不不能能产产生生新新的的基基因因，但产生了大量的新基因型，是生物变异的主要来源。但产生了大量的新基因型，是生物变异的主要来源。 21【对位训练】5(2011福州模拟福州模拟)生物体内的基因重组是生物体内的基因重组是A能够产生新的基因能够产生新的基因 B在生殖过程中都能发生在生殖过程中都能发生C是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源 D在同源染色体之间发生在同源染色体之间发生解解析析基基因因重重组组发发生生在在有有性性生生殖殖过过程程中中，在在减减数数分分裂裂形形成成四
11、四分分体体时时期期，位位于于同同源源染染色色体体上上的的等等位位基基因因随随着着非非姐姐妹妹染染色色单单体体的的交交换换而而发发生生交交换换，导导致致染染色色单单体体上上的的基基因因重重组组。基基因因重重组组不能产生新的基因，是生物变异的重要来源。不能产生新的基因，是生物变异的重要来源。答案答案D226(2012长沙一中月考)下列有关基因重组的叙述中，正确的是A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组CYyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及基因工程、肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组D造成同卵双生姐妹间性
12、状差异的主要原因是基因重组 23解析基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离，是因为在减数分裂过程中，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中，形成基因型不同的配子，不同的配子经受精后形成基因型不同的合子，表现出不同的性状；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变；同卵双生姐妹的遗传物质通常是相同的，出现性状的差异可能是由环境因素或基因突变引起的。答案C 24两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。(2)若染色体
13、变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。(3)与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。(4)自交观察后代是否发生性状分离。 答题技能培养方法体验探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法25【典例】玉玉米米子子粒粒种种皮皮有有黄黄色色和和白白色色之之分分，植植株株有有高茎、矮茎之分。据此完成下列题目：高茎、矮茎之分。据此完成下列题目：(1)种种皮皮的的颜颜色色是是由由细细胞胞中中的的色色素素决决定定的的，已已知知该该色色素素不不是是蛋蛋白白质质，那那么么基基因因控控制制种种皮皮的的颜颜色色是是通通过过控控制制_来实现的。来实
14、现的。(2)矮矮茎茎玉玉米米幼幼苗苗经经适适宜宜浓浓度度的的生生长长素素类类似似物物处处理理，可可以以长长成成高高茎茎植植株株。为为了了探探究究该该变变异异性性状状是是否否能能稳稳定定遗遗传传，生生物物科科技技小小组组设设计计实实验验方方案案如如下下。请请你你写写出出实实验验预预期期及及相相关结论，并回答问题。关结论，并回答问题。26实验步骤：a在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。 b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。C雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：a_。b_。问题：a预期最可能的结果：_。b对上述预期结果
15、的解释：_。27【解析】基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。 28【答案】(1)有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状(2)a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传 b子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传a.子代玉米植株全是矮茎B适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、
16、生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)29【典例【典例1】蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是A基因突变和染色体变异B基因重组和基因突变C基因突变D基因重组、基因突变和染色体变异 【常见错误】 错选A、B或D项 易误警示一、对生物变异类型理解不透彻30【错因分析】错选A、B或D项的原因具体分析如下： 易错选项错因分析A项审题不清。误认为蓝藻、大肠杆菌含有染色体。蓝藻、大肠杆菌为原核生物，细胞内无染色体，因此没有染色体变异B项知识理解不透彻。误认为蓝藻、大肠杆菌为有性生殖生物。蓝藻、大肠杆菌为无性生殖生物，无基因重组变异D项没有看清题意。直接根据生物具有的可遗传变异类型选择D项31【纠错
17、笔记【纠错笔记】不同生物的可遗传变异来源(1)病毒：基因突变。(2)原核生物：基因突变。(3)真核生物无性生殖时：基因突变、染色体变异。有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。 32【典例2】(2011莆莆田田模模拟拟)下下列列大大肠肠杆杆菌菌某某基基因因的的碱碱基基序序列列的的变变化化，对对其其所所控控制制合合成成的的多多肽肽的的氨氨基基酸酸序序列列影影响响最最大的是大的是(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA16710 13100103106A第第6位的位的C被替换为被替换为TB第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个TC第
18、第100、101、102位被替换为位被替换为TTTD第第103至至105位被替换为位被替换为1个个T 二、对基因突变与氨基酸和蛋白质性状的关系模糊不清33【尝试解答】 _【解析】A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能没有影响，也可能有影响；B项属于碱基的增添，一定会引起碱基序列的变化，自增添处合成的多肽序列将会全部被改变；C项属于整个密码子被替换，只引起多肽序列中一个氨基酸的改变。D项属于碱基的缺失，但由于其位于最后，故只改变最后两个氨基酸，影响很小。 B34【纠错笔记【纠错笔记】正常基因片段基因突变类型影响范围对多肽链的影响小只改变1个氨基酸或不改变大缺失前位置不影响，影响缺失后的序列大插入前位置不影响，影响插入后的序列35增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
