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1、营营养性养性维维生素生素D缺乏性缺乏性佝佝偻偻病、手足搐搦症病、手足搐搦症运城中心医院儿科 杨雪.学学习习目的目的1. 熟悉熟悉这这两个病的病因。两个病的病因。2.2.掌握掌握维维生素生素D D缺乏性佝缺乏性佝偻偻病、手足搐病、手足搐搦症的搦症的临临床表床表现现、诊诊断和治断和治疗疗 .维维生素生素D缺乏性佝缺乏性佝偻偻病病Rickets of vitamin D deficiency(VDR).概念概念 维维生素生素D缺乏性佝缺乏性佝偻偻病病可以看成是可以看成是机体机体为维为维持持血血钙钙水平而水平而对对骨骼造成骨骼造成的的损损害。害。.由于儿童体内由于儿童体内维维生素生素D不足，使机体不足
2、，使机体钙钙、磷代、磷代谢谢紊乱，紊乱，产产生以骨骼病生以骨骼病变变为为特征的全身慢性特征的全身慢性营营养性疾病养性疾病典型表典型表现为现为骨骨质软质软化、骨化、骨样组织样组织堆堆积积和和骨骼畸形骨骼畸形婴婴幼儿幼儿为为本病的高本病的高发发人群人群.一、介一、介绍维绍维生素生素D（一）（一）维维生素生素D的来源的来源外外 来来 母体母体-胎儿的胎儿的转转运运源源 与母体与母体VitD营营养状况有关养状况有关性性 源源 食物中的食物中的维维生素生素D 天然食物天然食物VitD含量少，含量少，强强化食物有助于化食物有助于补补充充内源性来源内源性来源 皮肤的光照合成皮肤的光照合成 是人是人类类Vit
3、D主要来源主要来源 紫外紫外线线（日光）（日光） 7-脱脱氢氢胆骨化醇胆骨化醇 维维生素生素D3（胆骨化醇）（胆骨化醇） .（二）（二）维维生素生素D的体内活化的体内活化 两次两次羟羟化化过过程程在肝在肝脏脏 25（OH）D，生物活性低，生物活性低在在肾脏肾脏 1, 25（OH）2D，生物活性高，生物活性高. （三）（三）维维生素生素D的生理功能的生理功能1，25(OH)2D存在形式：存在形式：约约85%与与DBP结结合合 约约15%与白蛋白与白蛋白结结合合 0.4%为为游离形式，可作用于靶器官游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：生理作用： 小小肠肠：促：促进进合成合成CaB
4、P，增加，增加钙钙、磷的吸收、磷的吸收 肾脏肾脏：增加：增加钙钙、磷重吸收，有利于骨的、磷重吸收，有利于骨的矿矿化化 骨骼骨骼：促：促进进成骨成骨细细胞增殖，破骨胞增殖，破骨细细胞分化，直接影响胞分化，直接影响 钙钙、磷的沉、磷的沉积积和重吸收和重吸收 其他其他：参与：参与细细胞的增殖、分化和免疫功能的胞的增殖、分化和免疫功能的调调控控.（四）（四）维维生素生素D代代谢谢的的调节调节自身反自身反馈馈作用：作用：血血Ca、P浓浓度与甲状旁腺素、降度与甲状旁腺素、降钙钙素素调节调节： Ca PTH 促促进肾脏进肾脏合成合成1，25(OH)2D Ca CT 抑制抑制肾脏肾脏合成合成1，25(OH)2
5、D P 促促进肾脏进肾脏合成合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成抑制其合成.二、病二、病 因因（一）日照不（一）日照不足足1.地理地理 因素因素 2.季季节节因素因素3.环环境因素境因素 4.心理因素心理因素（二（二) 天然食物天然食物VitD含量少含量少(摄摄入不足）入不足） 婴婴儿儿对维对维生素生素D的需要量：的需要量：400 IU/天（相当于天（相当于20L人乳或人乳或30L牛牛乳的乳的vitD含量）一般的食物不能含量）一般的食物不能满满足足 食物食物钙钙、磷含量低或比例不当、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）有利吸收）（三）（三）围围生期生期VitD不足不足. （四）生（四）生长
6、过长过速速 早早产产或双胎，生或双胎，生长长快快 发发育良好的小儿育良好的小儿 1岁岁以内是生以内是生长长高峰期，高峰期， 也是也是发发病的高峰期，病的高峰期，2岁岁后后 明明显显减少，减少，3岁岁以后的佝以后的佝偻偻 病需病需鉴别鉴别其他佝其他佝偻偻病病. （五）疾病（五）疾病 胃胃肠肠道疾病胆道疾病道疾病胆道疾病 影响影响Vit D的吸收；的吸收； 肝肝脏脏疾病和疾病和肾脏肾脏疾疾 病影响病影响Vit D的活化的活化 （ 六）六）药药物影响物影响 苯妥英苯妥英钠钠和苯巴比和苯巴比 妥等妥等药药物增加肝物增加肝脏脏氧化氧化酶酶的活性，促的活性，促进进Vit D降解降解，糖皮，糖皮质激素激素对
7、抗抗D对钙的的转运作用运作用.维维生素生素D缺乏缺乏肠肠道吸收道吸收钙钙、磷减少、磷减少 血血钙钙降低降低甲状旁腺甲状旁腺肾肾小管重吸收磷减少小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨破骨细细胞作用加胞作用加强强血血钙钙不能恢复正常不能恢复正常低血磷低血磷骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症钙钙、磷乘、磷乘积积降低降低血血钙钙正常或偏低正常或偏低骨骨矿矿化受阻、化受阻、 骨骨样组织样组织堆堆积积佝佝偻偻三、三、发发病机理病机理病病 .甲状旁腺素生理功能甲状旁腺素生理功能促促进肠进肠道道钙钙磷的吸收。磷的吸收。促促进肾进肾小管小管对钙对钙的重吸收，使尿的重吸收，使
8、尿钙钙排出排出减少，抑制减少，抑制对对磷的重吸收。磷的重吸收。促促进进破骨破骨细细胞形成使骨溶解脱胞形成使骨溶解脱钙钙，血，血钙钙增加，但又抑制成骨增加，但又抑制成骨细细胞的作用，不能胞的作用，不能使新骨使新骨钙钙化。化。 总总的的结结果：使血果：使血钙钙升高，血磷降低升高，血磷降低。.补补充知充知识识：骨骨样组织样组织堆堆积积：不断生：不断生长长的骨基的骨基质质得不到得不到钙钙 化而形成化而形成钙钙磷乘磷乘积积：提示造骨原料的多少，正常血：提示造骨原料的多少，正常血钙为钙为 9-11mg/dl,血磷血磷为为 4-5 mg/dl,乘乘 积积大于或等于大于或等于 40.碱性磷酸碱性磷酸酶酶 (A
9、KP)：在骨：在骨样组织钙样组织钙化障碍化障碍时时 分泌增加，血清中分泌增加，血清中AKP 升高。升高。.四四、临临床表床表现现多多见见于于婴婴幼儿幼儿，特，特别别3 3岁岁以下的小以下的小婴婴儿。儿。主要表主要表现现：生生长长最快最快部位的部位的骨骼改骨骼改变变， 并可影响肌肉并可影响肌肉发发育及神育及神经兴奋经兴奋性的改性的改变变。重症患儿重症患儿还还可有消化和心肺功能障碍，可有消化和心肺功能障碍，并可影响行并可影响行为发为发育和免疫功能。育和免疫功能。. 1、初期（早期）、初期（早期） 2、激期、激期 3、恢复期、恢复期 4、后、后遗遗症期症期 生生长长中的骨骼改中的骨骼改变变肌肉松弛肌
10、肉松弛 神神经兴奋经兴奋性的改性的改变变.闹闹、惊、汗、痒、惊、汗、痒、秃秃（一）初期（早期）1. 1. 多多见见于于6 6个月内，特个月内，特别别是是3 3个月以内小个月以内小婴婴儿。儿。2. 2. 神神经经精神症状精神症状：易激惹、：易激惹、烦闹烦闹、睡眠不宁、睡眠不宁、夜惊、多汗，枕夜惊、多汗，枕秃秃。. 神神经经精神异常精神异常兴奋兴奋表表现现：烦烦躁，易激惹，夜惊躁，易激惹，夜惊/哭哭植物神植物神经经异常异常兴奋兴奋：多：多汗，汗，导导致枕致枕秃秃.2. X线线骨片：基本正常或骨片：基本正常或临时钙临时钙化化线线稍模稍模糊糊3. 生化生化检查检查：血：血钙钙正常或降低，血磷下降，正常
11、或降低，血磷下降，血清血清25-（OH）D3下降，下降，PTH升高，升高，AKP正常或稍高正常或稍高.（二）活（二）活动动期（激期）期（激期）1 1、典型骨骼改典型骨骼改变变头头部部颅颅骨骨软软化化 craniotabes （“乒乓头乒乓头”6”6个月前）个月前） 方方颅颅 caput quadratum活活动动期期骨骼改骨骼改变变方方颅颅枕枕秃秃.肋骨串珠肋骨串珠活活动动期期骨骼改骨骼改变变胸廓胸廓佝佝偻偻病串珠病串珠 rachitic Rosaryrachitic Rosary 郝氏沟、肋郝氏沟、肋缘缘外翻；外翻；鸡鸡胸、漏斗胸胸、漏斗胸赫氏沟赫氏沟.漏斗胸漏斗胸鸡鸡胸胸活活动动期期骨骼改
12、骨骼改变变.手手镯镯、脚、脚镯镯四肢四肢手脚手脚镯镯征征 widening of wrists and ankleswidening of wrists and ankles “X” “X”、“O”“O”形腿形腿活活动动期期骨骼改骨骼改变变.O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）活活动动期期骨骼改骨骼改变变.脊柱脊柱 久坐可致久坐可致后凸或后凸或侧侧弯弯骨盆骨盆重者前后径重者前后径变变小，外形扁平小，外形扁平正常骨盆正常骨盆扁平骨盆扁平骨盆活活动动期期骨骼改骨骼改变变.2 2、肌肉松弛、肌肉松弛腹壁肌肉松弛腹壁肌肉松弛蛙腹蛙腹肠肠壁肌肉松弛壁肌肉松弛便秘便秘下肢、后背、下
13、肢、后背、颈颈部部站、坐无力站、坐无力3 3、神、神经经系系统发统发育育迟迟滞滞4 4、免疫力低下，易感染、免疫力低下，易感染 萌牙萌牙迟迟（Eruption of teeth Eruption of teeth ：delayeddelayed） 出牙出牙顺顺序序颠颠倒倒活活动动期期.血生化改血生化改变变血清血清25-(OH)D显显著著下降下降PTH显显著著升高升高血血钙钙稍低稍低血磷血磷显显著著降低降低碱性磷酸碱性磷酸酶酶显显著著升升高高X X线线长长骨骨钙钙化化带带消失消失;干干骺骺端呈毛刷端呈毛刷样样、杯口状改、杯口状改变变；骨骨骺软骺软骨骨盘盘增增宽宽（2mm）；）；骨骨质质稀疏，骨皮
14、稀疏，骨皮质变质变薄；薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;活活动动期期.正常上肢正常上肢长长骨骨X线线佝佝偻偻病上肢病上肢长长骨骨X线线活活动动期期.正常下肢正常下肢长长骨骨X线线佝佝偻偻病下肢病下肢长长骨骨X线线活活动动期期. 初、激期佝初、激期佝偻偻病可病可归纳归纳如下：如下： 夜惊多汗枕夜惊多汗枕发发脱，脱，囟大囟大颅颅方方乒乓头乒乓头，鸡鸡胸串珠赫氏沟，胸串珠赫氏沟，手手镯镯脚脚镯齿迟镯齿迟走，走， 猫背蛙腹腿弯曲，猫背蛙腹腿弯曲，要要查钙查钙磷磷ALP，需看需看临时钙临时钙化化带带。（模糊或消失）。（模糊或消失）.（三）恢（三）恢 复复 期期经经日光照射或治日光
15、照射或治疗疗后，后，临临床症状和体征逐床症状和体征逐渐渐减减轻轻或消失。或消失。 X线线： 治治疗疗2 3周后出周后出现现不不规则钙规则钙化化线线， 骨骨骺软骺软骨骨盘盘逐逐渐渐恢复正常。恢复正常。血生化改血生化改变变 ： 血血钙钙、磷逐、磷逐渐渐恢复正常，恢复正常，碱性磷酸碱性磷酸酶酶约约需需1 2月降至正常水平。月降至正常水平。.逐逐渐渐恢复正常恢复正常恢复正常恢复正常.( (四）后四）后遗遗症期症期多多见见于于2岁岁以后的儿童以后的儿童X线线：骨骼干骨骼干骺骺端病端病变变消失消失残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常.膝膝外外翻翻畸畸形形.
16、下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：正常下肢正常下肢发发育育过过程程. 五五、诊诊断断正确的正确的诊诊断必断必须须依据依据维维生素生素D缺乏的病因、缺乏的病因、临临床表床表现现、血生化及骨骼、血生化及骨骼X线检查线检查可靠的早期可靠的早期诊诊断断标标准：准：25 -（OH）D 8ug/ml (正常正常值值：1050ug/ml 或或 25-125nmol/L)“金金标标准准”：血生化血生化骨骼骨骼X X线检查线检查.七、七、鉴别诊鉴别诊断断头头大、大、头头型异常、型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝与佝偻偻病病类类似的表似的表现现和体征和体征粘多糖病：粘多糖病：.头头大、前大、前额额突
17、出突出 前囟前囟进进行性增大行性增大 软软骨骨发发育不良：育不良：脑积脑积水：水：.（二）其他原因的佝（二）其他原因的佝偻偻病病1）低血磷抗低血磷抗维维生素生素D佝佝偻偻病病，症状多，症状多发发生生1岁岁以以 后，血后，血钙钙多正常，血磷低，尿磷增加。多正常，血磷低，尿磷增加。对对一般一般 治治疗剂疗剂量量维维生素生素D治治疗疗佝佝偻偻病无效病无效时应时应考考虑虑本本 病。病。2）远远端端肾肾小管酸中毒小管酸中毒，多呈代，多呈代谢谢性酸中毒，排性酸中毒，排碱性尿并有血碱性尿并有血氯氯增高和低增高和低钾钾症状。症状。3）维维生素生素D依依赖赖性佝性佝偻偻病，病，症状症状严严重，排氨基酸重，排氨基
18、酸尿，分尿，分I、II型，型，II型有脱型有脱发发。4）肾肾性佝性佝偻偻病病，血磷增加，且有，血磷增加，且有肾肾功能不全功能不全临临床表床表现现。5）肝性佝肝性佝偻偻病病，肝功不良可使，肝功不良可使25OHD生成障生成障碍。胆道梗阻，碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，吸收障碍，钙钙吸收受抑。吸收受抑。.八、治八、治疗疗（一）一般治（一）一般治疗疗：合理喂养，：合理喂养，补补充充Vit D、钙钙磷丰富磷丰富 的的 食物，多晒太阳，防止食物，多晒太阳，防止过过早学站（坐）。早学站（坐）。 （二）（二）维维生素生素D疗疗法：法：口服口服疗疗法法为为主，肌注主，肌注疗疗法法为辅为辅 口服口服疗疗法：法： V
19、it D 20005000 IU /天天(50-125g），）， 持持续4-6周周 预预防量防量婴儿儿400IU / 天天 幼儿幼儿600IU/天天 肌注肌注疗疗法：法： 适合适合（1）有并）有并发发症症 （2）无法口服者）无法口服者 用量：用量：VitD3 2030万万 IU ，肌注肌注1次，次， 3个月后改个月后改为预为预防量防量.钙剂钙剂 适当适当补补充充 矫矫形形疗疗法（略）法（略）.九、九、预预防防围围生期生期:孕孕妇应妇应多多户户外活外活动动，食物丰富，妊娠后，食物丰富，妊娠后 期适当期适当补补充充VitD（800IU/d）。新生儿期新生儿期:早早产产儿、低出生体重儿、儿、低出生体
20、重儿、 双胎儿生后双胎儿生后 1周始周始补补充充VitD 800 IU/d，3个月后个月后 400IU/d，直到，直到2岁岁。婴婴幼儿期幼儿期:多晒太阳，每天多晒太阳，每天1h以上（每以上（每1cm2皮皮 肤在阳光下肤在阳光下1h，可，可产产生生Vit D 6 IU ) 。适。适 量量维维生素生素D补补充。充。.维维生素生素D D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦（Tetany of Vitamin D deficiencyTetany of Vitamin D deficiency）维维生素生素D D缺乏性手足搐搦症是缺乏性手足搐搦症是维维生素生素D D缺乏性佝缺乏性佝偻偻病的病的伴伴发发症状症
21、状之一，之一，多多见见6 6月以内的小月以内的小婴婴儿。儿。 .维维生素生素D缺乏缺乏肠肠道吸收道吸收钙钙、磷减少、磷减少 血血钙钙降低降低甲状旁腺甲状旁腺肾肾小管重吸收磷减少小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨破骨细细胞作用加胞作用加强强血血钙钙不能恢复正常不能恢复正常低血磷低血磷骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦手足搐搦钙钙、磷乘、磷乘积积降低降低血血钙钙正常或偏低正常或偏低骨骨矿矿化受阻化受阻佝佝偻偻病病二、二、发发病机理病机理症症. 总总血血Ca 2.2-2.6 mmol/L Ca 2.2-2.6 mmol/L 游离游离CaCa 1.25 mmol/L 1.
22、25 mmol/L总总血血钙钙 1.75mmol/L 1.75mmol/L- -1.88mmol/L1.88mmol/L (7mg/dl (7mg/dl- -7.5mg/dl)7.5mg/dl)游离游离CaCa 1.0mmol/L (4mg/dl) 1.0mmol/L (4mg/dl) 正常：正常：神神经经肌肉肌肉兴奋兴奋性增高，性增高，出出现现抽搐抽搐.诱发因素 1 1、春夏季阳光充足或开始、春夏季阳光充足或开始维维生素生素D D治治疗时疗时。2 2、早、早产产儿。儿。3 3、长长期腹泻、慢性疾病期腹泻、慢性疾病 维维生素生素D D、钙钙 吸收障碍。吸收障碍。4 4、血磷高。、血磷高。.隐隐
23、匿型表匿型表现现血血钙钙1.75-1.88mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神面神经经征征 Chvosteks sign（+） 临床表现. 典型典型发发作作 血血钙钙1.75mmol/L，有三种有三种发发作形式：作形式： 1、惊厥（最常、惊厥（最常见见）（1）好）好发发于幼小于幼小婴婴儿（大儿（大脑脑皮皮层发层发育差，育差，兴兴 奋奋易易扩扩散）散）（2）突然）突然发发作作,意意识丧识丧失失,四肢及面肌抽搐四肢及面肌抽搐,两两 眼凝眼凝视视(上翻上翻) ，发发作停止后作停止后转转入睡眠入睡眠（3）清醒后活）清醒后活
24、泼泼如常，可反复如常，可反复发发作作（4）无）无发热发热，无其他神，无其他神经经系系统统异常表异常表现现 .2.手足抽搐手足抽搐(1)多多见见于于较较大的大的婴婴儿儿,幼儿和儿童幼儿和儿童;(2)突然突然发发生手或足生手或足强强直直痉挛痉挛抽搐抽搐,意意识识清醒清醒;手足抽搐的特点手足抽搐的特点: “助助产产士手士手”: 腕部屈曲状，手指伸直腕部屈曲状，手指伸直,大拇大拇 指内收掌心指内收掌心“芭蕾舞足芭蕾舞足”:踝关踝关节节伸直伸直,足趾同足趾同时时向下弯曲向下弯曲 .3.喉喉痉挛痉挛（1） 婴婴儿多儿多见见（2）喉部肌肉和声）喉部肌肉和声门门突突发痉挛发痉挛，呼吸困，呼吸困 难难,不能用呼
25、吸道感染或气管异物解不能用呼吸道感染或气管异物解释释（3）吸气性喉）吸气性喉鸣鸣（4）可突然）可突然发发生窒息，生窒息，严严重缺氧甚至死亡。重缺氧甚至死亡。.四、四、诊诊断断1、有、有临临床症状和体征床症状和体征2、佝、佝偻偻病的症状和体征病的症状和体征3、血、血钙钙1.75mmol/L； 或离子或离子钙钙10分分钟钟，过过快可引起心律紊快可引起心律紊乱甚至心跳乱甚至心跳骤骤停停(2)、监护监护: 心心脏脏听听诊诊或心或心电图电图(3)、防外漏防外漏（疼痛，皮肤（疼痛，皮肤组织组织坏死）坏死） .4、维维生素生素D治治疗疗 同同维维生素生素D缺乏性佝缺乏性佝偻偻病病.病案思考病案思考1.患儿患
26、儿,男男,10个月个月,因哭吵因哭吵,多汗多汗1个月就个月就诊诊。混合。混合喂养未添加喂养未添加辅辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居室内，儿常居室内，间间常腹泻，至今不能扶站。常腹泻，至今不能扶站。查体体: wt 9,身高身高70，发发育育营营养尚可，前囟养尚可，前囟21.5,枕枕秃秃,未出牙，肋未出牙，肋缘缘外翻外翻,肝右肋下肝右肋下1,脾肋下未脾肋下未及及,轻轻度度“O”型腿。型腿。 该该病史有无病史有无补补充和不妥充和不妥处处？ 写出写出诊诊断、断、诊诊断依据，断依据，进进一步一步该该做哪些做哪些检检 查查，如何，如何预预防和治防和治疗疗？.病案思考病案
27、思考2. 患儿患儿,8个月，因反复全身惊厥个月，因反复全身惊厥5次入次入院。昨日受凉后鼻塞、低院。昨日受凉后鼻塞、低热热夜夜间间吵，体吵，体温温38.7今日突起双眼上串今日突起双眼上串,面肌面肌颤动颤动持持续续半分半分钟钟后入睡后入睡,醒后如常醒后如常,反复反复发发作作5次。次。人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓肠肠肌抽搐史。体肌抽搐史。体查查：神清，一般可，前囟：神清，一般可，前囟1.51.5,枕枕秃秃,咽充血咽充血,颈软颈软,心肺心肺(-),腹腹软软,肝肋下肝肋下1.5，质软质软、脾未及，、脾未及，轻轻度度“O”型腿。型腿。 请请写出写出诊诊断依据，断依据，应应作何作何检查检查， 怎怎样样治治疗疗？ .
