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1、第第4节节核酸与基因核酸与基因ConceptofNucleicacidandtheGene一一基因的概念基因的概念早期的基因概念早期的基因概念经典的基因概念经典的基因概念基因概念的演变与发展基因概念的演变与发展 基因的分子结构基因的分子结构 基因概念的多样性基因概念的多样性融合遗传理论融合遗传理论（Blendinginheritane）母本体液母本体液父本体液父本体液子代具有父，母双亲的性状子代具有父，母双亲的性状+获得的性状是由环境影响获得的性状是由环境影响(非遗传物质的改变非遗传物质的改变)新性状一旦获得新性状一旦获得,便能遗传给后代便能遗传给后代L.B.Lamarck获得性遗传理论获得性
2、遗传理论(Inheritanceofacquiredcharacters)物种物种加强和完善对环境的适应加强和完善对环境的适应逐渐转变为新种逐渐转变为新种泛生论假说泛生论假说（HypothesisofthePangenesis）C. Darwin 1868 种质论种质论Theoryofgermplasm）GermeplasmSomatoplasmRoot, Stem, LeafA.Weismann 1883. Somatoplasm Germplasm Germplasm孟德尔孟德尔 (1823-1884)“遗传学之父遗传学之父”阐述了遗传学的分离和自由组合两大定阐述了遗传学的分离和自由组合两
3、大定律，以及律，以及“基因的概念。基因的概念。Mendels Paper in English Experiments in Plant Hybridization (1865)by Gregor MendelRead at the meetings of February 8th, and March 8th, 1865 1 Introductory RemarksExperience of artificial fertilization, such as is effected with ornamental plants in order to obtain new variation
4、s in color, has led to the experiments which will here be discussed. The striking regularity with which the same hybrid forms always reappeared whenever fertilization took place between the same species induced further experiments to be undertaken, the object of which was to follow up the developmen
5、ts of the hybrids in their progeny.遗传因子假说遗传因子假说(Hypothesisoftheinheritedfactor)G. J. Mendel 1866. 生物性状由遗传因子控制生物性状由遗传因子控制亲代传给子代的是遗传因子亲代传给子代的是遗传因子(A,a.)遗传因子在体细胞内成双遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细胞内为单在生殖细胞内为单A,a）杂合子后代体细胞内具有成双的杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子遗传因子(Aa)等位的遗传因子独立分离等位的遗传因子独立分离,非等非等位遗传因子间自由组合地分配到位遗传因子间自由组合地分配到配子中配子
6、中摩尔根：摩尔根：阐述了遗传学的连锁与交换定律，阐述了遗传学的连锁与交换定律，被誉为被誉为“现代实验生物学奠基人现代实验生物学奠基人”。Theoryofthegene基因是染色体上的实体基因是染色体上的实体基因象链珠基因象链珠(bead)一样，孤立地呈一样，孤立地呈线状地排列在染色体上线状地排列在染色体上基因是；基因是；功能功能(functionalunit)突变突变(mutationunit)交换交换(cross-overunit)“三位一体的三位一体的(Threeinone)最小的最小的不可分割的不可分割的基本的基本的遗传单位遗传单位(1926T.H.Morgan) Transcripta
7、ble, translatable gene ( Z,Y,A ) Transcriptable but nontranslatable gene ( tDNA, rDNA )Nontranscriptable, nontranslatable gene ( promoter, operator ) Formsofgenescisactionfactor Affects the activity only of DNA sequences on its own molecular of DNA, this property usually implies that the factor does
8、 not code for protein 通通过过核核苷苷酸酸自自身身的的特特异异二二级级结结构构控控制制与与它它紧紧密密连连锁锁的的结结构构基基因因的的表表达达，一一般般不不编编码码蛋蛋白白质质。( (无无基基因因产产物物的的DNADNA功功能能区区) ) Formsofgenestransactionfactorcis-dominant(显性显性)Affects the activity of any gene located on genome(基因组) by its translated product.通过扩散自身表达产物酶，调节蛋白控制其他基因的表达通过扩散自身表达产物酶，调节蛋
9、白控制其他基因的表达可可转转录录，可可翻翻译译调调节节蛋蛋白白的的DNADNA功功能能区区, ,可可通通过过互互补补测测验验体体系系确确定定其功能区域其功能区域The ability of a site (cis-factor) to control adjacent gene irrespective of the presence in the cell of other alleles(等位基因) of the site.cis acting factor 对与其紧密连锁基因的控制效应不受其等位基因的影响。 DNAisgeneticmaterialIstheproteingeneticm
10、aterial?复制复制?表面遗传信息表面遗传信息?RNAisgeneticmaterialalsoTobacco Mosaic Virus (TMV) Hershey lambdar phage cycle Watson & Crick DNA double helixRIIDNASIII 1928 Griffith 1944 Avery O.T DNA DNA DNA DNA 是主要的遗传物质是主要的遗传物质是主要的遗传物质是主要的遗传物质 DNA作为遗传物质的优点 (自然选择的优势)储存遗传信息量大1kb DNA1kb DNA序列序列41000 41000 种种遗遗传传信信息息 核糖的2
11、 OH 脱氧在水溶液中的稳定性高于在水溶液中的稳定性高于RNA 可以突变方便修复方便修复以求不断进化以求不断进化以求稳定遗传以求稳定遗传A / T, C / G 互补双螺旋结构双螺旋结构复制复制, , 转录转录遗传稳定遗传稳定生物进化的生物进化的C值矛盾值矛盾(Cvalueparadoxofnucleotide)The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of each living species known as its Maximum C value (单倍体基因组总DNA 的含量叫作C值) 最
12、大最大C值值MaximumCvalueThe total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码基因信息的总DNA含量叫作c値） 最小最小C值值MinimumcvalueC value paradox of nucleotide C value paradox of nucleotide 霉菌藻类藻类G+细菌细菌G-细菌细菌显花植物显花植物鸟类鸟类哺乳类哺乳类爬行类爬行类两栖类两栖类硬骨鱼类硬骨鱼类软骨鱼类软骨鱼类赖皮类赖皮类甲壳类甲壳类昆虫类昆虫类软体动物软体动物蠕虫
13、类蠕虫类真菌真菌枝原体枝原体A生物体进化程度高低生物体进化程度高低与大与大C值不成明显正相关值不成明显正相关B亲缘关系相近的生亲缘关系相近的生物大物大C值相差较大值相差较大C一种生物内大一种生物内大C值与值与小小c值相差极大值相差极大（Euk.人体人体c=C/10）(Prok.x174cC)真核生物真核生物DNA染色体数染色体数（2C）（2N）两栖鲵两栖鲵168pg24肺鱼肺鱼10038蝾螈蝾螈85.324警蛙警蛙28.224牛牛6.460人人6.446绵羊绵羊5.754果蝇果蝇0.28贝母贝母196.724豌豆豌豆2812玉米玉米1120原核生物原核生物DNA（C）Salmonella0.0
14、143pgE.coli0.0040T20.000220.00000551740.000005重复序列分类重复序列分类a)高度重复序列高度重复序列(Highrepetitivesequence)Microsatellite DNA2-10bp/copy105-106copies/genomeC0t(1/2)0.001多多为为串串联联重重复复排排列列分布于着丝点分布于着丝点,端粒区端粒区,结构基因两侧结构基因两侧5-50copies/genomeMinisatellite DNA(Variablenumbertandemrepeats.VNTR)重复基因重复基因(Repetitivegene)10
15、4bpfragmentCsCl gradient centrifugationSequence in satellite DNASeacrab2ATATAT.Drosophila5ATAATATAAT.Mouse9GAAAAATGAGAAAAATGAbp of repeat unit sequence ProkaryoteEukaryote(GC%)42413455MOUSE CALFb)中度重复序列中度重复序列(middlerepetitivesequence)100-1000bp/copy10-104copies/genomeC0t(1/2) 0.001 - 0.1rDNA tDNAHis
16、tone gene clusterMiddlerepeatgene特点特点拷贝重复，多量拷贝重复，多量序列多为相似序列多为相似排列成束成串排列成束成串功能完全相同功能完全相同具有进化的整体性，累积突变具有进化的整体性，累积突变c)单拷贝序列单拷贝序列(singlecopysequence,1-3copies)低等真核生物低等真核生物10-20%高等植物高等植物80%repetitivesequence高等动物高等动物50%多为结构基因多为结构基因如tRNA, 各种酶基因等d)反向重复序列反向重复序列(invertedrepetitivesequence)CAT GAACGTCC TATTGTC
17、 GGACGTTC TGAGTA CTTGCAGG ATAACAG CCTGCAAG ACT 在DNA和RNA中可形成发夹结构或十字结构。在DNA中要形成这种结构需要能量，因此，发生可能性很小。 上述结构也回纹结构(Palidrome), 较短的回纹结构可作为一种特别信号，可被限制性内切酶所识别。e)间隔序列间隔序列 人们对间隔序列的认识是限的。一些人认为这些序列是多余的，因此认为是“junk”。 基因组的非编码序列，包括编码区(外显子)之间的间隔序列内含子，以及基因与基因之间的序列。 但近年来也有研究表明对转录等有作用，并不但近年来也有研究表明对转录等有作用，并不是是“junkjunk”。
18、：内含子可在内含子可在DNA水平上移位水平上移位一个可移动一个可移动的基因元件，具有转座作用；的基因元件，具有转座作用； 生物体内的内含子本身有可译框架，能编码蛋白质和酶；RNA水平上的内含子水平上的内含子可变剪接是基因表达的可变剪接是基因表达的一种特殊调节方式；一种特殊调节方式； 内含子能编码小核仁内含子能编码小核仁RNARNA，积累在核仁中，与，积累在核仁中，与核糖体生成、装配有关。核糖体生成、装配有关。 重叠基因重叠基因(overlappinggene)方式方式Mis-readingforstopcodon(Q RNAvirus1973.A.Weiner)400Nt800NtAUG-UG
19、A-UAAUGA,UAG易被漏读，易被漏读，错读错读UAA能严格终止能严格终止14KdCp97%38KdIp3%种类种类I类；类；反向重叠基因反向重叠基因（重叠基因分布在同一（重叠基因分布在同一DNA区域的不同单链上）区域的不同单链上）IAICIDIB方式方式？!II类；类；同向重叠基因同向重叠基因（重叠基因分布在同一（重叠基因分布在同一DNA区域的同一单区域的同一单链上）链上）方式？方式？IIAIIBIICIIDX174(F.Sanger,1977)Alternatedifferentreadingframe5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptidesC = 5387
20、 bp-ATG-/-AATGCC-/-ATAACG-/-TAA-ABATGCCN-NNATAA-AUG-TCAUGCCCAA-AUGAGGC-Vp2StartSelectiondifferentstartcodonorstopcodon(SimianVirus40SV40)SV40SV40Vp1StartVp3StartVp1Vp2Vp3-TCAUGCCCAAACUAGGC-StartStopstopstartAlternate different reading framerDNA gene familyrDNA gene familySeaurchia450copiesTobacco750
21、copiesDrosophila100copiesHistone gene familyHistone gene familyH1H4H2BH3H2AT18sT5.8sT28sNT18sT5.8sT45s45s41s41s20s20s32s32s28s5.8s18s18s重叠基因的生物学意义重叠基因的生物学意义a) a) 原核生物进化的经济原则原核生物进化的经济原则 ( (较小的较小的C C值编码较多的基因信息值编码较多的基因信息) ) b) b) 提高蛋白质疏水性提高蛋白质疏水性, , 以增强生物体自然选择的适应性以增强生物体自然选择的适应性 密码子进化理论认为密码子进化理论认为; ; NYR多为多为Hydrophobic amino acid, 改变蛋白质性能改变蛋白质性能 原始密码子多为原始密码子多为RNYRNYRNY(A/GNU/C)RNYRNYRNY(NYR)(NA/GU/C)+1移码移码,进化进化
