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1、临床医学三年制课程儿儿 科科 学学.儿科学PEDIATRICS营养和养和营养障碍性疾病养障碍性疾病.维生素生素D D缺乏性佝缺乏性佝偻病病.定义概述概述 发病情况2岁以下多发北方多于南方逐渐下降趋势 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙、磷代谢失常，临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。.骨组织有机成分有机成分：胶原纤维和基质骨基质无机成分无机成分（骨盐）：钙，磷等类骨骨质细胞骨祖骨祖细胞胞成骨成骨细胞胞破骨破骨细胞胞：溶解骨盐，分解有机成分骨细胞软骨细胞间充质细胞骨的结构基质小泡钙结合蛋白碱性磷酸酶. 维生素生素D的来源的来源 VitD是是类固醇的衍生物，呈脂
2、溶性（固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）来源来源内源性内源性VitD：紫外紫外线290-320nm胆骨化醇（胆骨化醇（ D3 ） 为人人类VitD的的主要来源主要来源。外源性外源性VitD动物性食物：物性食物：植物性食物：植物性食物：酵母皮肤中皮肤中7-脱脱氢胆固醇胆固醇.25-羟化化酶1-羟化化酶维生素生素D3的代的代谢食物中食物中摄取取皮肤紫外皮肤紫外线照射照射维生素生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D3.维生素生素D的生理功能的生理功能 促促进小小肠粘膜粘膜对Ca、P吸收吸收 促促进肾脏近球小管近球小管对Ca、P的重吸收的重吸收.促促进旧旧骨骨脱脱钙血血Ca、P浓度上升（度
3、上升（与与 PTH 协同完成）同完成）.促促进成成骨骨细胞骨胞骨盐沉沉积形成新骨形成新骨.甲状旁腺素（甲状旁腺素（PTH）与降）与降钙素（素（CT）在）在 Ca、P代代谢中的作用中的作用 PTH的作用的作用CT作用作用促促进对Ca、P的吸收，的吸收，但不如但不如VitD的作用的作用强。抑制抑制对Ca、P的吸收的吸收.促促进肾小管小管对Ca的重吸收的重吸收.抑制抑制肾小管小管对P的重吸收的重吸收.使使1，25（OH）2D3生成增生成增多（作用于多（作用于1-羟化化酶）抑制抑制对Ca、P的吸收的吸收抑制抑制1，25（OH）2D3的合成的合成 促促进旧骨脱旧骨脱钙，抑制成骨，抑制成骨 细胞的成骨作用
4、，不能使胞的成骨作用，不能使新骨新骨钙化化 。抑制骨抑制骨盐溶解，使溶解，使Ca、P下降下降.维生素生素D的代的代谢调节自身自身调节血血钙的的间接接调节血磷的直接血磷的直接调节维生素生素D肝肝脏25-羟化化酶25（OH）D肾脏1-羟化化酶1，25（OH）2D血血P（）（）血血Ca（）（）（+）血血PPTH（+）血血Ca（）CT（+）（+）.病因户外外活活动少少季季节影影响响环境境影影响响乳乳中中含含量量少少牛牛乳乳含含磷磷高高生生长发育育快快婴幼幼儿儿期期早早产或或双双胎胎儿儿消消化化道道疾疾病病肝肝胆胆疾疾病病肾脏疾疾病病抗抗癫痫药物物激激素素药物物影影响响疾疾病病影影响响摄入入不不足足日日
5、照照不不足足.发病机制病机制VitD缺乏缺乏吸收吸收钙、磷下降、磷下降重吸收重吸收钙、磷下降、磷下降溶骨作用溶骨作用下降下降血血钙下降下降血磷下降血磷下降.血血钙正常正常或稍低或稍低血磷明血磷明显下降下降PTH增高增高PTH不增高不增高接上接上血血钙下降下降血磷下降血磷下降PT反反应正常正常反反应低下低下血血钙进一步下降一步下降尿尿磷磷排排出出增增加加接下来会怎样？.接接上上血血钙正常正常或稍低或稍低血磷明血磷明显降低降低钙磷乘磷乘积40骨骼生成障碍骨骼生成障碍骨骨样组织堆堆积方方颅串串珠珠手手镯脚脚镯骨皮骨皮质软化化颅骨骨软化化哈哈氏氏沟沟鸡胸胸漏漏斗斗胸胸型型腿腿型型腿腿增增高高这就是佝就
6、是佝偻病的骨骼改病的骨骼改变肌肌糖糖原原代代谢障障碍碍肌肌无无力力蛙蛙腹腹肝肝下下移移运运动发育育迟缓影响影响神神经传导精神精神神神经发育育迟缓佝佝偻病病性性手手足足搐搐搦搦症症.VitD缺乏缺乏肠吸收吸收钙、磷下降、磷下降肾重吸收重吸收钙、磷下降、磷下降溶骨作用溶骨作用下降下降血血钙下降下降血磷下降血磷下降PTPTH不增不增PTH增高增高血磷明血磷明显下降下降血血钙明明显下降下降血血钙正常或稍下降正常或稍下降CaP下降下降骨骨样组织钙化障碍化障碍手足搐搦症手足搐搦症佝佝偻病病骨骨样组织堆堆积AKP上升上升发病病机机制制.病病理理小儿骨的正常小儿骨的正常发育育 分分软骨内成骨和骨内成骨和 骨膜
7、下成骨骨膜下成骨正正常常骨骨化化骨骨骺骨化中心骨化中心骨骨骺软骨骨临时钙化化带骨干骨干骨骨骺软骨分骨分层软骨骨细胞静止区：相胞静止区：相对静止静止软骨骨细胞增殖区：分裂增殖胞增殖区：分裂增殖软骨骨细胞成行区：肥大成熟胞成行区：肥大成熟软骨骨细胞胞蜕变. .基基质钙化区：化区： 临时钙化化带成骨区：成骨成骨区：成骨细胞侵入分泌骨基胞侵入分泌骨基质构成骨构成骨样组 织，钙化成骨小梁分泌化成骨小梁分泌AKPAKP使骨使骨盐沉沉积形成新骨，形成新骨，临时钙化化带吸收。吸收。. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 骨
8、骨骺软骨增殖骨增殖骨骨样组织堆堆积骨骨质疏松疏松佝佝偻病病骨骨化化，。.骨骨骺软骨恢骨恢复正常复正常临时钙化化带重新出重新出现骨骨样组织骨化骨化.临床床表表现共分四期共分四期初初期期多多见于于3-6个月内小个月内小婴儿儿 主要表主要表现：神：神经兴奋性增高性增高 症状：易激惹、症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、睡眠不宁、夜啼、 多汗多汗 体征：枕体征：枕秃（也可无），无明（也可无），无明显骨骼改骨骼改变X线：长骨干骨干骺端端临时钙化化带正常或稍模糊。正常或稍模糊。 血生化改血生化改变：轻微微 血血钙正常或稍低；血磷降低；正常或稍低；血磷降低； 钙磷乘磷乘积下降（下降（30CaP40) AKP
9、正常或稍高；正常或稍高； PTH升高；升高； 血清血清25-（OH)D3下降（正常下降（正常值10-50g/ml）.激激期期初期症状加重，并出初期症状加重，并出现典型骨骼改典型骨骼改变，同，同时可可有肌肉系有肌肉系统改改变和中枢神和中枢神经系系统症状症状骨骼改骨骼改变头部部颅骨骨软化化方方颅前囟前囟扩大和大和闭合延合延迟乳牙萌出延乳牙萌出延迟.胸部胸部畸形多畸形多见于于1岁左右左右小儿小儿肋骨串珠肋骨串珠鸡胸胸郝氏沟郝氏沟漏斗胸漏斗胸畸畸形形将将使使胸胸腔腔变小小，影影响响呼呼吸吸功功能能。.肋骨串珠：肋骨串珠： 7-107-10肋肋.肋膈沟（郝氏沟）肋膈沟（郝氏沟）.鸡胸胸 漏斗胸漏斗胸.足
10、足镯四肢四肢手手镯脊柱脊柱后凸后凸侧弯弯骨盆骨盆扁平骨盆扁平骨盆“O”腿腿“X”腿腿肌肉改肌肉改变腹大腹大 ：呈蛙腹：呈蛙腹 肝肝脏下移下移运运动发育育迟缓神神经系系统精神神精神神经症状症状语言言发育育迟缓免疫功能低下易免疫功能低下易合并感染及合并感染及贫血血其它其它.“手手镯”“”“足足镯”征征.“O”形或形或“X”腿腿.脊柱脊柱侧弯弯蛙腹蛙腹.血生化改血生化改变：明明显Ca：稍下降稍下降血血P：明明显下降下降CaP：2mm干干骺端端钙化化带消失，呈消失，呈毛刷毛刷样、杯口、杯口样改改变骨骨质稀疏，皮稀疏，皮质变薄薄骨干可有弯曲或骨折骨干可有弯曲或骨折.正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线.恢
11、恢复复期期经足量足量维生素生素D治治疗后后临床症状和体征逐床症状和体征逐渐减减轻、消失；、消失；血清血清Ca、P逐逐渐恢复正常（数天）；恢复正常（数天）；AKP逐逐渐降至正常（降至正常（12个月）；个月）；X线：临时钙化化带重新出重新出现（约23周后），周后），骨骨质密度逐密度逐渐恢复正常。恢复正常。后后遗症症期期见于于2岁以上儿童以上儿童遗留有不同程度的骨骼畸形或运留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍障碍.逐渐恢复正常恢复正常.诊断与断与鉴别诊断断相似点相似点本病特点本病特点精神、运精神、运动发育延育延迟囟囟门扩大、大、闭合晚，合晚，头大大先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症智力低下智力
12、低下特殊外貌特殊外貌X线骨骨龄延延迟、钙化正常化正常血血T3、T4TSH（呆小病）（呆小病）诊断：断：强调早期早期诊断，以防骨骼畸形断，以防骨骼畸形依据病史、症状、体征、血生化依据病史、症状、体征、血生化及及X线改改变鉴别诊断断.软骨骨营养不良养不良相似点相似点大大头、前、前额突出突出肋骨串珠、腹大肋骨串珠、腹大本病特点本病特点特殊体特殊体态：手指短粗、五指平：手指短粗、五指平齐、 腰椎前凸、臀部后凸腰椎前凸、臀部后凸X-线：长骨短粗、弯曲，干骨短粗、弯曲，干骺端端变宽， 呈喇叭口呈喇叭口样，但但轮廓完整，部分廓完整，部分 骨骨骺可埋入可埋入扩大的干大的干骺端中端中.家族性低磷血症（低磷抗家族
13、性低磷血症（低磷抗D佝佝偻病）病）遗传：性：性联/ /常常隐病因：病因：肾脏（重吸收（重吸收P和和羟化障碍）化障碍）发病：晚（一病：晚（一岁后）后）症状：重（症状：重（2 3岁后仍有活后仍有活动表表现）化化验：血：血钙多正常；血磷明多正常；血磷明显降低；尿磷增多。降低；尿磷增多。治治疗：常：常规维生素生素D治治疗无效无效.远端端肾小管酸中毒小管酸中毒病因：病因：远端端肾小管泌小管泌氢不足致尿不足致尿钠、钾、钙大量大量丢失失 引起引起继发甲旁亢甲旁亢 症状：身材矮小，骨骼畸形明症状：身材矮小，骨骼畸形明显，常有低，常有低钾酸中毒表酸中毒表现。化化验：低：低钙、低磷、低、低磷、低钾、高、高氯、代、
14、代谢性酸中毒，性酸中毒， 碱性尿（碱性尿（pH6）其它：自学其它：自学.治治疗维生素生素D制制剂：口服法口服法维生素生素D ：2000-4000IU/d （ 50-100g/d ）1，25（OH）2D3（罗钙全）：全）：0.5-2.0g/d注意用注意用纯维生素生素D制制剂2-4周周后根据后根据X-线改改变，改，改为预防量防量400IU/d 一般治一般治疗：提倡母乳喂养，添加：提倡母乳喂养，添加辅食，食，户外活外活动.钙剂治治疗肌注肌注VitD时有手足搐搦者有手足搐搦者 食物中食物中钙量不足者量不足者 其它其它 外科手外科手术矫治治肌注法：适合有并肌注法：适合有并发症及不能口服者症及不能口服者V
15、itD3：20 30万万IU初期：初期：1次次激期：激期：2-3次，次，间隔隔2-4周周2-3月月后后给预防量防量.预防防预防防时间：从：从围生期开始，生期开始，1岁以内以内婴儿儿为重点，重点， 持持续到到3岁胎儿期胎儿期：从妊娠：从妊娠28周开始周开始孕孕妇补充充VitD800 IU/d 口服口服 10-20万万IU 肌注肌注适当适当补钙孕孕妇增加增加户外活外活动新生儿期：新生儿期：生后生后1-2周开始周开始口服口服 ：维生素生素D 400-800 IU/d 肌注肌注 ：维生素生素D 10 20万万IU（维持持1-2个月）个月）尽早尽早户外活外活动 每日每日1-2小小时母乳喂养母乳喂养.婴儿
16、期儿期口服口服维生素生素D 400-800 IU/d（不可（不可间断）断） 坚持持户外活外活动，注意，注意辅食添加食添加 幼儿期幼儿期夏季增加夏季增加户外活外活动，可不用，可不用VitD，不偏食，不偏食 冬季（冬季（10月中旬）月中旬）南方：南方：10-20万万IU（肌注（肌注 ）或口服）或口服预防量防量北方：北方：20-40万万IU （肌注（肌注 ）如）如高高发地区地区 则第二年春季再用第二年春季再用1次（次（1月中旬）月中旬）. 第六第六节 维生素生素D D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症.一、病因一、病因维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症，也可称佝偻病性低钙惊厥。病因：病因：
17、当维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿性分泌增加，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。.维生素生素D缺乏缺乏肠道吸收道吸收钙、磷减少、磷减少 血血钙降低降低甲状旁腺甲状旁腺肾小管重吸收磷减少小管重吸收磷减少PTH分泌增加分泌增加PTH分泌不足分泌不足破骨破骨细胞作用加胞作用加强血血钙不能恢复正常不能恢复正常低血磷低血磷骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症钙、磷乘、磷乘积降低降低血血钙正常或偏低正常或偏低骨骨矿化受阻化受阻佝佝偻病病二、二、发病机制病机制.正常总血钙2.22.6mmol/L游离钙1.11.35mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血
18、钙1.75mmol/L1.88mmol/L游离钙1.0mmol/L .（二）（二） 典型典型发作作血血钙1.75mmol/L，有三种，有三种发作形式：作形式：1、惊厥（最常、惊厥（最常见）（1）好发于婴儿。（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后意识恢复，精神萎糜转入睡眠。（3）清醒后活泼如常，可反复发作。（4）无发热，无其他神经系统异常表现。 .2.2.手足搐搦（手足搐搦（最特异性症状最特异性症状）(1)(1)多多见于于6 6个月以上的个月以上的婴儿儿; ;(2)(2)突然突然发生手或足生手或足强直直痉挛抽搐抽搐, ,意意识清醒清醒; ; 手足抽搐的特点手足抽搐
19、的特点: : “助助产士手士手” “芭蕾舞足芭蕾舞足”（二）（二） 典型典型发作作.（二）（二） 典型典型发作作3.3.喉喉痉挛（最最严重症状重症状）（1 1）小）小婴儿多儿多见；（2 2）喉部肌肉和声）喉部肌肉和声门突突发痉挛，呼吸困，呼吸困难, ,吸气性喉吸气性喉鸣；（不能用呼吸道感染或气管；（不能用呼吸道感染或气管异物解异物解释）（3 3）严重重时可窒息死亡。可窒息死亡。 .隐匿型表匿型表现总血Ca1.751.88mmol/L，没有典型发作的症状。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神经征Chvostekssign（+）.四、四、诊断断1 1、多有
20、多有维生素生素D D缺乏的病史。缺乏的病史。2 2、有、有临床症状和体征。床症状和体征。3 3、血、血钙1.75-1.88mmol/L10,10分分钟，过快可引起心律紊乱甚至快可引起心律紊乱甚至心跳心跳骤停停(2)(2)监护: : 心心脏听听诊或心或心电图(3)(3)防外漏（疼痛，皮肤防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）坏死） .3 3、维生素生素D D治治疗 同同维生素生素D D缺乏性佝缺乏性佝偻病病.患儿，男，11个月。于3月21日就诊。主诉为抽搐。其主要表现为突然神志不清，双眼上翻，四肢强直转而抽动，无大小便失禁，抽后意识恢复，疲乏入睡，醒后活泼如常。如是发作，每日3-5次，每次持续数秒至数分钟
21、不等。无发热，无咳嗽，无呕吐，无外伤史。尿便正常。既既往往史史：既往健康，无肝炎、结核接触史。预防接种均按时进行。患儿为第一胎第一产，足月顺产，生后母乳喂养未添加辅食。生长发育史无明显异常。家庭中无抽搐病例。病例. 体体格格检查：T36.5，P120次/min，R36次/min。发育良好，营养中等，自动体位，扶物可站及挪步，神志清楚，查体哭闹。皮肤及浅表淋巴结无异常。头呈方颅，前囟1.5cm1.5cm，张力不高。双瞳孔等大同圆，直径4mm，光反射灵敏。牙齿萌出4颗。心肺未见异常。腹软，肝脏肋下2cm，质软。四肢活动自如，肌力及肌张力正常。神经系统检查双侧膝腱反射正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴彬基征阴性。 辅助助检查：白细胞总数 8.5109/L，血红蛋白 110g/L。尿常规无异常。血清钙检测结果为1.7mmol/L。 （1 1）入院）入院诊断及断及诊断依据；（断依据；（2 2）治）治疗原原则.
