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1、第四章第四章 遗传物质遗传物质 DNA是主要的遗传物质是主要的遗传物质遗传物质的性质遗传物质的性质可转移的遗传因子可转移的遗传因子基因和基因组的概基因和基因组的概念念原核生物基因组的结构与功能原核生物基因组的结构与功能真核生物基因组的结构与功能真核生物基因组的结构与功能生物通过生物通过_和和_保证生物亲代与保证生物亲代与子代之间遗传性状的稳定性。子代之间遗传性状的稳定性。生物的遗传特性，使生物界的生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳定。物种能够保持相对稳定。生物的各项生命活动都有生物的各项生命活动都有它的物质基础。生物遗传的物它的物质基础。生物遗传的物质基础是什么呢？质基础是什么呢？金
2、丝猴的后代仍然是金丝猴金丝猴的后代仍然是金丝猴牛的后代仍然是牛牛的后代仍然是牛减数分裂减数分裂受精作用受精作用通过对细胞通过对细胞有丝分裂、有丝分裂、减数分裂和受精过程减数分裂和受精过程的研的研究，人们了解到染色体在究，人们了解到染色体在生物的传宗接代过程中，生物的传宗接代过程中，能够保持一定的稳定性和能够保持一定的稳定性和连续性。因此，人们认为连续性。因此，人们认为染色体染色体在遗传上起着主要在遗传上起着主要作用。作用。 作为遗传物质，作为遗传物质，必须具备什么条必须具备什么条件呢？件呢？具备作为遗传物质的条件。具备作为遗传物质的条件。2）在体细胞中含量稳定，在生殖细胞在体细胞中含量稳定，在
3、生殖细胞中含量减半。中含量减半。能够自我复制，使前后能够自我复制，使前后代保持一定的连续性代保持一定的连续性4）能够指导蛋白质的合成能够指导蛋白质的合成，从而，从而控制新陈代谢过程和性状控制新陈代谢过程和性状，能发，能发生变异。生变异。1）分子结构具有相对的稳定性）分子结构具有相对的稳定性3）能够储存大量的遗传信息）能够储存大量的遗传信息 实实 验验 一一肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实验R型菌型菌（粗糙、（粗糙、无毒性）无毒性）S型菌型菌（光滑、（光滑、有毒性）有毒性）多多糖糖类类荚荚膜膜将将R型活菌注入小鼠体内型活菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后将将S型活菌注入小鼠体内型活菌注入小鼠体
4、内一段时间后一段时间后将杀死的将杀死的S型菌注入小鼠体内型菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后将将R型活菌与杀死的型活菌与杀死的S型菌注入小鼠体内型菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后细菌发生转化细菌发生转化，性状的转化可以遗传性状的转化可以遗传。DNA蛋白质蛋白质多糖多糖DNA酶酶只只有有加加入入DNA，R型型转转化化为为S型。型。DNA是是遗遗传传物物质质。 实实 验验 二二噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌过程噬菌体侵染细菌过程吸附吸附注入注入合成合成组装组装释放释放噬菌体借尾丝吸附在细菌表面噬菌体借尾丝吸附在细菌表面把把DNA注入到细菌细胞注入到细菌细胞利用细菌的化学成
5、分和酶系统利用细菌的化学成分和酶系统合成出噬菌体的合成出噬菌体的DNA、蛋白质蛋白质细菌解体，释放出噬菌体细菌解体，释放出噬菌体新合成的新合成的DNA、蛋白质组装蛋白质组装成很多噬菌体成很多噬菌体 Blendor实验实验噬菌体噬菌体侵染细菌的实验侵染细菌的实验（含（含S）（含（含P）用放射性同位素用放射性同位素35S标记外壳标记外壳蛋白质蛋白质细菌内无放射性细菌内无放射性吸附吸附注入注入合成合成组装组装释放释放DNADNA是唯一的遗传物质吗？是唯一的遗传物质吗？此实验证明此实验证明:烟草花叶病毒的烟草花叶病毒的遗传物质是遗传物质是RNA，蛋白质蛋白质不是遗传物质不是遗传物质RNA（核糖核酸）核
6、糖核酸）有些病毒（如有些病毒（如烟草花烟草花叶病毒叶病毒），），它们不含有它们不含有DNA,只含有只含有RNA。在在这种情况下，这种情况下，RNA就起着遗传物质的就起着遗传物质的作用。作用。目前，已有充目前，已有充分的科学研究分的科学研究资料证明，资料证明，绝绝大多数生物大多数生物都都以是以是DNA作为作为遗传物质的。遗传物质的。DNA主要的遗传物质主要的遗传物质DNA的分布的分布主要在染色体上主要在染色体上细胞质内细胞质内细胞核遗传细胞核遗传细胞质遗传细胞质遗传生物的遗传生物的遗传（所以说，染（所以说，染色体是色体是DNA的的主要载体）主要载体）二、遗传物质的性质（二、遗传物质的性质（P76
7、-80）遗传物质由遗传物质由DNA储存和传递储存和传递遗传信息从亲代传递到子代遗传信息从亲代传递到子代DNA具有化学稳定的特点（结构决定）具有化学稳定的特点（结构决定）遗传物质的变异性遗传物质的变异性三、可转移的遗传因子三、可转移的遗传因子质粒（一般性质、复制机制、几种主要质粒（一般性质、复制机制、几种主要质粒）质粒）转座因子转座因子1.Plasmid (质粒质粒) P81-90染色体外能独立复制的小分子共价闭合环状染色体外能独立复制的小分子共价闭合环状DNADNA。 MW: 1 MW: 1 10010100106 6 dtdt, , 几几几十个基因；遗传工程几十个基因；遗传工程的重要载体。的
8、重要载体。质粒的特性质粒的特性 控制次要性状，自我复制，稳定遗传；控制次要性状，自我复制，稳定遗传； 大质粒数量少，小质粒数量多；大质粒数量少，小质粒数量多； 具互不相容性；具互不相容性； 可转移；可转移； 可整合；可整合； 可重组；可重组； 可清除；可清除； 耐碱性。耐碱性。大肠杆菌质粒的种类大肠杆菌质粒的种类F质粒（质粒（其本身与染色体基因一起能转移到无此质其本身与染色体基因一起能转移到无此质粒的细胞中粒的细胞中）R质粒质粒Col质粒（质粒（合成大肠杆菌素，对亲缘关系近而不含合成大肠杆菌素，对亲缘关系近而不含该质粒的菌株有毒该质粒的菌株有毒）质粒的种类质粒的种类 接合质粒接合质粒抗性质粒抗
9、性质粒降解质粒降解质粒致瘤质粒致瘤质粒共生质粒共生质粒细菌素质粒细菌素质粒2.转座子 (P91-103)插入序列插入序列复合转座子复合转座子质粒复制机制复制方向：单向或双向复制复制方向：单向或双向复制复制终止点：复制终止点：单向单向起点终点相同。起点终点相同。双向双向复制叉在同一区域终止；固定位置终止。复制叉在同一区域终止；固定位置终止。复制方式：复制方式：复制复制四、四、基因和基因组基因和基因组（一）基因（一）基因概念的发展历程概念的发展历程基因的生物学概念基因的生物学概念基因的分子水平概念基因的分子水平概念几种基因几种基因1、基因概念的发展历程泛基因（或者称前基因）阶段泛基因（或者称前基因
10、）阶段孟德尔的遗传因子阶段，摩尔根的基因孟德尔的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段，顺反子阶段，操纵子阶段阶段，顺反子阶段，操纵子阶段现代基因阶段现代基因阶段 Mendel(Mendel(Mendel(Mendel(孟德尔孟德尔孟德尔孟德尔)遗传因子遗传因子遗传因子遗传因子（1866186618661866） JohannsenJohannsenJohannsenJohannsen（1909190919091909）基因基因基因基因(Genes are units of (Genes are units of (Genes are units of (Genes are units of gene
11、tic information )genetic information )genetic information )genetic information ) Morgan(Morgan(Morgan(Morgan(摩尔根，摩尔根，摩尔根，摩尔根，1926192619261926）基因落实到基因落实到基因落实到基因落实到染色体染色体染色体染色体上上上上 BeadleBeadle （ 比德尔比德尔比德尔比德尔）和）和）和）和TatumTatum（塔特姆塔特姆塔特姆塔特姆 ） “ “一个基因一个基因一个基因一个基因一个酶一个酶一个酶一个酶” ”假说假说假说假说基因对于遗传性状表达的作用基因对于遗
12、传性状表达的作用直接作用直接作用：基因表达产物：基因表达产物性状表现性状表现 例如：人类的镰形红血球贫血症的遗传，镰形例如：人类的镰形红血球贫血症的遗传，镰形红血球的血红蛋白是由一个正常血红蛋白基因红血球的血红蛋白是由一个正常血红蛋白基因（HbHbA A）突变引起的突变引起的，即，即HbHbA A HbHbS S或或HbHbC C 进一步研究表明：进一步研究表明： HbHbA A与与HbHbS S或或HbHbC C之间仅仅有一之间仅仅有一对碱基差异。对碱基差异。 间接作用间接作用 基因通过酶的合成，间接地影响生物性状的表达基因通过酶的合成，间接地影响生物性状的表达2、基因的生物学概念、基因的生
13、物学概念突变子（突变子（Muton）：）：性状突变时，产生突变的最小单位。性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核苷酸对。一个突变子可以小到只是一个核苷酸对。重组子（重组子（recon）：）：在发生性状重组时，可交换的最小在发生性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子只包含一个核苷酸对。单位。一个交换子只包含一个核苷酸对。顺反子（作用子顺反子（作用子顺反子（作用子顺反子（作用子）（）（cistron）：）：Cistronis the genetic unit defined by the cis/trans test; equivalent to gene。基因基因功能的一
14、个单位，功能的一个单位，可以编码特定产物（蛋白质或功能可以编码特定产物（蛋白质或功能RNA）的一段的一段DNA。一个作用子所包括的一段一个作用子所包括的一段DNA与与一个多肽链的合成相对应。一个多肽链的合成相对应。Gene(cistron)is the segment of DNA involved in producing a polypeptide chain as well as a functional RNA。(a)(a)为编码多肽链为编码多肽链的的一个功能单位。突变子和重组子一个功能单位。突变子和重组子最少可到一个核苷酸。最少可到一个核苷酸。(b)(b)功能上被顺反测验（功能上被顺
15、反测验（ciscis-trans test-trans test）或互补或互补测验（测验（complementary testcomplementary test）所规定。所规定。 Genescodeforproteins;dominanceisexplainedbythepropertiesofmutantproteins.Arecessivealleledoesnotcontributetothephenotypebecauseitproducesnoprotein(orproteinthatisnonfunctional).顺反顺反试验试验根据功能确定等位基因的测验称为互补测根据功能确定
16、等位基因的测验称为互补测验或顺反测验验或顺反测验等位基因（等位基因（allele）:相对于一种特殊性状的一个基相对于一种特殊性状的一个基因的变异形式（因的变异形式（位于同源染色体的同一位置上的相位于同源染色体的同一位置上的相对基因对基因）。从分子水平来讲，是一个基因序列的变）。从分子水平来讲，是一个基因序列的变异。异。顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。变体是否属于同一个基因（顺反子）。l顺式排列（是两个突变座位位于同一条染色体上），顺式排列（是两个突变座位位于同一条染色体上），其表现型是野生型。其表
17、现型是野生型。l反式测验（反式排列：是两个突变座位位于不同的染反式测验（反式排列：是两个突变座位位于不同的染色体上）。色体上）。反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点；反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点；反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。3.分子水平上的基因概念分子水平上的基因概念基因是基因是DNA分子中含有特定遗传信息的分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。能单位。一个基因一个基因DNA分子上一定区段，携带分子上一定区段，携带有特殊遗传信息有特殊遗传信息转录成转录成RNA翻
18、译翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用作用(如调节基因、启动基因、操纵基因如调节基因、启动基因、操纵基因)。基因的共性基因的共性自我复制与相对稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有自我复制与相对稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律的进行分配。规律的进行分配。在染色体上占一定位置（座位），是交换的最小单在染色体上占一定位置（座位），是交换的最小单位，在重组中不能分隔。位，在重组中不能分隔。以一个整体进行突变，是一个突变单位。以一个整体进行突变，是一个突变单位。是一个功能单位是一个功能单位4.几种基因几种基因断裂基因（断裂基因（splitgene）：）：外显子被内
19、含子分隔外显子被内含子分隔假基因（假基因（pseudogene）:同已知的基因相似，处于不同的位同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因现象。真核生物中的血红素蛋白基因家族中就存在假基因现象。跳跃基因跳跃基因(jumpinggene): 即转座因子，指染色体组上可以即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质：能够转移位置的转移的基因。实质：能够转移位置的DNA片断。功能：在片断。功能：在同一染色体内或不同染色体之间移动同一染色体内或不同染色体之间移动,引起
20、插入突变、引起插入突变、DNA结构变异（如重复、缺失、畸变）通过表现型变异得到鉴结构变异（如重复、缺失、畸变）通过表现型变异得到鉴别。遗传工程：转座子标签法。别。遗传工程：转座子标签法。重叠基因重叠基因(overlappinggene):指在同一段指在同一段DNA顺序上，由于顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同阅读框架不同或终止早晚不同,同时编码两个以上基因的现同时编码两个以上基因的现象。象。5、基因类别、基因类别具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。包括结构基因和调节基因；因。包括结构基因和调节基因；只有转录功能而没有翻译功能的基因，只有转录功能而没有翻译
21、功能的基因，包括包括tRNAtRNA基因和基因和rRNArRNA基因；基因；不转录的基因，它对基因表达起调节控不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因。制作用，包括启动基因和操纵基因。（二）（二）、基因组、基因组1 1、概念：、概念： Genomeisthecompletesetofsequencesinthegeneticmaterialofanorganism.ItincludesthesequenceofeachchromosomeplusanyDNAinorganelles.“基因组基因组”，是表示某物种是表示某物种单倍体的总单倍体的总DNA。又称单倍又称单倍体
22、体基因组。真核生物基因组。真核生物99%以上的以上的DNA存在于核基因组中，存在于核基因组中，少量存在于细胞器中。少量存在于细胞器中。基因组结构是指不同功能区域在整个基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布分子中的分布情况。情况。 不同生物体中DNA的大小 千碱基对千碱基对/染色体染色体长度长度(cm）染色体数染色体数(单倍体）单倍体）形形状状原核生物原核生物病毒病毒SV405.20.000171环状环状噬菌体噬菌体X1745.40.000181线状单链线状单链噬菌体噬菌体460.00151线状线状细菌大肠杆菌细菌大肠杆菌40000.131环状环状真核生物真核生物酵母酵母10000.
23、03317果蝇果蝇410001.44人人1250004.123染色体染色体C值值：一个物种单倍体基因组的：一个物种单倍体基因组的DNA总总量量。用碱基对、相对分子量等表示。用碱基对、相对分子量等表示。C值悖理（值悖理（C值矛盾）值矛盾）(Cvalueparadox)：物物种种C值与其生物进化复杂性之间不相对应的现值与其生物进化复杂性之间不相对应的现象。象。2、DNA的变性和复性的变性和复性（P23）变性：由天然双螺旋状态到近于无规则线团构变性：由天然双螺旋状态到近于无规则线团构变性：由天然双螺旋状态到近于无规则线团构变性：由天然双螺旋状态到近于无规则线团构型的转变过程。热变性和碱变性。型的转变
24、过程。热变性和碱变性。型的转变过程。热变性和碱变性。型的转变过程。热变性和碱变性。增色效应增色效应增色效应增色效应( ( ( (HyperchromicityHyperchromicityHyperchromicityHyperchromicity) ) ) ) Tm:Tm:Tm:Tm:鉴定鉴定鉴定鉴定DNADNADNADNA的参数的参数的参数的参数( ( ( (A260A260A260A260增加到最大值一半时的温度增加到最大值一半时的温度增加到最大值一半时的温度增加到最大值一半时的温度) ) ) )复性：变性复性：变性复性：变性复性：变性DNADNADNADNA在一定条件下回复到天然在一定
25、条件下回复到天然在一定条件下回复到天然在一定条件下回复到天然DNADNADNADNA结结结结构状态。构状态。构状态。构状态。杂交：两条来源不同的杂交：两条来源不同的杂交：两条来源不同的杂交：两条来源不同的DNADNADNADNA发生复性发生复性发生复性发生复性 CotCotCotCot曲线：函数式曲线：函数式曲线：函数式曲线：函数式C/Co=1/(1+kCot)C/Co=1/(1+kCot)C/Co=1/(1+kCot)C/Co=1/(1+kCot)用图表示，就是用图表示，就是用图表示，就是用图表示，就是CotCotCotCot曲线。其中，曲线。其中，曲线。其中，曲线。其中，CoCoCoCo是
26、完全变性是完全变性是完全变性是完全变性DNADNADNADNA的总浓度的总浓度的总浓度的总浓度，C C C C是单链是单链是单链是单链DNADNADNADNA浓度，浓度，浓度，浓度，k k k k是二级反应常数，取决于阳离子浓度、温度、是二级反应常数，取决于阳离子浓度、温度、是二级反应常数，取决于阳离子浓度、温度、是二级反应常数，取决于阳离子浓度、温度、片断大小和片断大小和片断大小和片断大小和DNADNADNADNA分子序列的复杂性。分子序列的复杂性。分子序列的复杂性。分子序列的复杂性。 Cot1/2=1/kCot1/2=1/kCot1/2=1/kCot1/2=1/k浓度浓度-时间时间引自引自
27、引自引自NeilCampbellNeilCampbell著著著著BiologyBiology第第第第4 4版，版，版，版，199619963、染色体细胞周期细胞周期染色体染色体(chromosome)：携带必需遗传信息携带必需遗传信息的的DNA分子和决定其分子和决定其结构的相关蛋白质。结构的相关蛋白质。 A. 原核生物染色体原核生物染色体1.Asingleclosed-circularDNA,4.6106bp（单单链链闭合环状闭合环状DNA）2. The DNA packaged into a region known asNucleoid(类类核核)thatcontainshighconce
28、ntrationofDNA(upto30-50mg/ml)aswellasallproteinsassociatedwithDNA.（DNA裹裹在在类类核核中中，含含高高浓度浓度DNA及与及与DNA结合的蛋白）结合的蛋白）3.Continuousreplication(morethanonecopyofgenome/cell)（连连续续复复制制，每每个个细细胞胞中中不不止止一一个个基因组拷贝）基因组拷贝）4.Attachtoapartofcellmembrane（附附在在部部分分细胞膜上）细胞膜上）类核类核(Nucleoid)灯刷染色体（扫描电镜观察）灯刷染色体（扫描电镜观察）Structur
29、e of E. coli chromosome大肠杆菌的染色体结构1.Negativelysupercoiledasawhole2.DNAdomains/loops(50-100kbinsize): Theendsconstrainedbyproteinmembranescaffold(骨架骨架) Mayspool（缠绕）（缠绕）onpolymerasesorotherenzymesandproteins3.DNA-bindingproteins:essentialforDNApackingtonucleoid proteinHU-smalldimericbasic,non-specificb
30、inding proteinH-NSmonomericneutralprotein,SpecificDNAbindingproteins(polymerases,enzymesetc）.Organellegenomes:circular,multiplecopies细胞器基因组：环状多拷贝细胞器基因组：环状多拷贝1.ctDNA:chloroplast(叶绿体叶绿体)DNA,ca140kbinplants,and100kbinplant(similartoa-purplebacteria,Rickettsia）B. Eukaryoticchromosome真核染色体真核染色体Chromatin
31、(染色质染色质):ThehighlyorderedDNA-protein(nucleoprotein)complexwhichmakesuptheeukaryoticchromosomes(真核染色体真核染色体).50%ofthemassisprotein.Solvingthepackingproblem:chromatin(染色质染色质):ThelengthofachromosomalDNAisatcmlevel,butthediameterofnucleusis1-10m.TheDNAconcentrationinnucleusisabout200mg/ml真核染色体的长度是以厘米为单位计
32、的，细胞核大小是微米为单真核染色体的长度是以厘米为单位计的，细胞核大小是微米为单位的，这就产生了一个包裹的问题。位的，这就产生了一个包裹的问题。Chromatin Structure染色质结构Histones(组蛋白组蛋白):一类特殊的带正电荷的蛋一类特殊的带正电荷的蛋白质，能与白质，能与DNA结合并维持真核细胞染色体的结合并维持真核细胞染色体的空间结构。空间结构。 Core histones (H2A,H2B,H3andH4):1.10-20kDa，102-135aminoacids2.locatedinthenucleosomecoreoctamercore(H2A)2(H2B)2(H3)
33、2(H4)23.highlyconservedintheirsequences H1 histone (组蛋白组蛋白H1):1.Largersize(23kDa)2.Locatedoutsideofnucleosomecore,bindtoDNAmoreloosely3.LessconservedinitssequenceThe role of H1:1.StabilizethepointatwhichDNAentersandleavesthenucleosomecore.2.C-tailofH1(thecorehistones):stabilizetheDNAbetweenthenucleo
34、somecores.StepstomakeaNucleosome(核小体组装核小体组装步骤步骤)DNA+Histoneoctamer(组蛋白八聚体组蛋白八聚体)Nucleosomecore(核小体核心核小体核心146bp)H1Chromatosome(染色小体染色小体166bp)linkerDNA(55bp)Nucleosome(核小体核小体)(200bpofDNA)Summary of the Folding of DNA in Eukaryotic Chromosome染染色色体体结结结结构构构构五、五、原核生物基因组原核生物基因组（一）（一）病毒基因组病毒基因组的特点的特点(1)(1)结
35、构简单结构简单，基因组小。基因组小。(2)(2)基因组可由基因组可由DNADNA或或RNARNA组成组成，但但二者二者不能共存于同一病毒。不能共存于同一病毒。组成病组成病毒基因组的毒基因组的DNADNA或或RNARNA，可以是双链可以是双链、单链单链，有环状分子有环状分子和和线性分子。线性分子。(3)(3)病毒基因组中存在转录单元病毒基因组中存在转录单元，即即DNADNA序列中功能相关的序列中功能相关的RNARNA和蛋白和蛋白质基因质基因，往往丛集在基因组的一个或几个特定部位往往丛集在基因组的一个或几个特定部位，形成一个功能单形成一个功能单位或转录单位位或转录单位，它们可被一起转录成为多顺反子
36、它们可被一起转录成为多顺反子mRNAmRNA。 (4)(4)有重叠基因有重叠基因，即一段即一段DNADNA片段能编码片段能编码2-32-3种蛋白质分子种蛋白质分子，其意义在其意义在于使较小的基因组携带较多的遗传信息于使较小的基因组携带较多的遗传信息（病毒得以在最小化的基因体（病毒得以在最小化的基因体积中包容最大量的遗传信息，基因组体积的选择压力）积中包容最大量的遗传信息，基因组体积的选择压力）。(5)(5)噬菌体基因是连续的；而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有噬菌体基因是连续的；而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。内含子。除了正链除了正链RNA病毒之外，真核细胞病毒的基因都是先转录成
37、病毒之外，真核细胞病毒的基因都是先转录成mRNA前体，再经加工才能前体，再经加工才能切除内含子成为成熟的切除内含子成为成熟的mRNA。更为有趣的是，有些真核病毒的内含子或其中的一部分，对某一个。更为有趣的是，有些真核病毒的内含子或其中的一部分，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因却是外显子。基因来说是内含子，而对另一个基因却是外显子。 (6)(6)除了反转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在除了反转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。病毒颗粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。 （二）细菌基因组的特点（二）细菌
38、基因组的特点基因组由一条双链基因组由一条双链基因组由一条双链基因组由一条双链环状环状环状环状DNADNADNADNA组成组成组成组成, , , ,形成类核结构形成类核结构形成类核结构形成类核结构。具具具具有有有有操操操操纵纵纵纵子子子子结结结结构构构构，即即即即几几几几个个个个功功功功能能能能相相相相关关关关的的的的结结结结构构构构基基基基因因因因串串串串联联联联在在在在一一一一起起起起受受受受同同同同一一一一个个个个调调调调控控控控区区区区所所所所调调调调节节节节，当当当当基基基基因因因因开开开开放放放放时时时时，这几个基因转录在一条这几个基因转录在一条这几个基因转录在一条这几个基因转录在一
39、条mRNAmRNAmRNAmRNA上上上上，即多顺反子即多顺反子即多顺反子即多顺反子mRNAmRNAmRNAmRNA。蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质基基基基因因因因通通通通常常常常是是是是以以以以单单单单拷拷拷拷贝贝贝贝形形形形式式式式存存存存在在在在，而而而而rRNArRNArRNArRNA的的的的基因则是多拷贝的基因则是多拷贝的基因则是多拷贝的基因则是多拷贝的, , , ,有利于核糖体的快速组装有利于核糖体的快速组装有利于核糖体的快速组装有利于核糖体的快速组装。 和和和和病病病病毒毒毒毒的的的的基基基基因因因因组组组组相相相相似似似似，不不不不编编编编码码码码的的的的DNADNA部部部部份份份份
40、所所所所占占占占比比比比例比真核细胞基因组少得多。例比真核细胞基因组少得多。例比真核细胞基因组少得多。例比真核细胞基因组少得多。 无无无无基因重叠结构基因重叠结构基因重叠结构基因重叠结构。DNADNADNADNA分子中有多种功能区分子中有多种功能区分子中有多种功能区分子中有多种功能区，如复制起始区、复制如复制起始区、复制如复制起始区、复制如复制起始区、复制终止区、转录启动区、转录终止区等终止区、转录启动区、转录终止区等终止区、转录启动区、转录终止区等终止区、转录启动区、转录终止区等，这些区域这些区域这些区域这些区域常具有反向重复序列常具有反向重复序列常具有反向重复序列常具有反向重复序列。（三）
41、质粒（三）质粒(plasmid)(plasmid) 是一种在细菌染色体以外的遗传单位，是一种在细菌染色体以外的遗传单位，绝大多数绝大多数质粒由质粒由环状环状DNADNA双链组成双链组成( (除酵除酵母的杀伤质粒是一种母的杀伤质粒是一种RNA)RNA)，在受体细胞在受体细胞中可以有多个存在。中可以有多个存在。通常质粒对于宿主通常质粒对于宿主细胞的生存不是必需的细胞的生存不是必需的，但质粒含有的但质粒含有的某些基因某些基因，可对宿主细胞的生物特征产可对宿主细胞的生物特征产生影响。生影响。质粒质粒DNADNA的复制类型的复制类型“严紧型严紧型”：低拷贝数质粒低拷贝数质粒，每个寄主每个寄主细胞中仅含细
42、胞中仅含1-31-3个拷贝个拷贝，其复制受到宿主其复制受到宿主细胞的严格控制。细胞的严格控制。“松弛型松弛型”：高拷贝数质粒高拷贝数质粒，每个宿主每个宿主细胞可含细胞可含10-6010-60个拷贝个拷贝，质粒复制不受宿质粒复制不受宿主细胞的严格控制主细胞的严格控制，当宿主细胞蛋白合当宿主细胞蛋白合成受到抑制时成受到抑制时，质粒可继续复制质粒可继续复制，拷贝拷贝数可增至数可增至1000-30001000-3000之多之多。大肠杆菌大肠杆菌质粒质粒DNADNA的功能类型的功能类型F F质质粒粒：F F因因子子或或性性质质粒粒(sex (sex plasmid)plasmid)。能能够够使使寄寄主主
43、染染色色体体上上的的基基因因和和F F质质粒粒一一道道转转移移至至原原先不存在该质粒的受体细胞中去先不存在该质粒的受体细胞中去。R R质质粒粒：通通称称抗抗药药性性因因子子。它它们们编编码码一一种种或或数数种种抗抗菌菌素素抗抗性性基基因因，且且常常能能将将这这种种抗抗性性转转移移到到缺缺乏乏该该质质粒粒的的适适宜宜的的受受体体细细胞胞，使使后后者者也也获获得得同样的抗菌素抗性能力同样的抗菌素抗性能力。ColCol质粒质粒：大肠杆菌素因子。它们编码控制大大肠杆菌素因子。它们编码控制大肠杆菌素合成的基因。肠杆菌素合成的基因。六、六、真核生物基因组真核生物基因组（一）真核生物基因组的基本特点（一）真
44、核生物基因组的基本特点真真核核生生物物基基因因组组DNA与与蛋蛋白白质质结结合合形形成成染染色色体体，储储存存于于细细胞胞核核内内，除除配配子子细细胞胞外外，体体细细胞胞内内的的基基因因是是双双份份的的（即双倍体（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。），即有两份同源的基因组。基基因因组组中中有有大大量量低低度度、中中度度、高高度度重重复复序序列列，重重复复次次数数可达百万次以上。可达百万次以上。基因大多基因大多含有内含子，含有内含子，是不连续的是不连续的，即即断裂基因断裂基因；非编码区多于编码区非编码区多于编码区。转转录录产产物物为为单单顺顺反反子子，一一个个结结构构基基因因经经
45、过过转转录录和和翻翻译译生生成一个成一个mRNA分子和一条多肽链。分子和一条多肽链。基因组的基因组的复制起始点很多，复制起始点很多，而每个复制子的长度较小。而每个复制子的长度较小。基因组基因组主要主要位于细胞核中。位于细胞核中。基基因因组组转转录录后后须须剪剪接接加加工工成成成成熟熟mRNA，再再转转运运到到细细胞胞质中完成翻译。质中完成翻译。存在多基因家族（存在多基因家族（multigenefamily）。）。 复复性性数数（二）真核生物基因组的序列类型（二）真核生物基因组的序列类型单一序列单一序列( (单拷贝、单拷贝、低拷贝低拷贝序列序列) ) (慢性复性序列)中度重复序列中度重复序列 (
46、中性复性序列)高度重复序列高度重复序列 (快速复性序列和回文序列)1 1、单一序列单一序列( (单拷贝序列单拷贝序列) ) 在基因组中只有1-10个拷贝个拷贝复性速度极慢 编码各种不同功能的蛋白质(结构基因)，单拷贝序列的研究在医学上意义重大有些序列有时并非一点不差地重复，其基因有些序列有时并非一点不差地重复，其基因产物在氨基酸组成上也略有差异。产物在氨基酸组成上也略有差异。单拷贝顺序在基因组中占50-80，如人基因组中，大约有60-65的顺序属于这一类。 2 2、中度重复序列中度重复序列10-10-几百个拷贝几百个拷贝复性速度居中复性速度居中重复单位的序列相似重复单位的序列相似，但不完全一样
47、但不完全一样，散在分布散在分布具有种属特异性具有种属特异性，可制成探针以鉴别不同种属的可制成探针以鉴别不同种属的细胞细胞DNADNA来源来源。在在基因基因调控中起重要作用控中起重要作用 有些序列有转座子的功能有些序列有转座子的功能结构上有一定特征结构上有一定特征，常被某限制性内切酶所消化常被某限制性内切酶所消化短散布元件短散布元件（short interspersed short interspersed elementselements, , SISINEsNEs）：）：平均长度约为平均长度约为300bp，500bp，它们，它们与平均长度约为与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序间隔排列。的
48、单拷贝顺序间隔排列。拷贝数可达拷贝数可达10万左右。万左右。如如AluAlu家族、家族、HinfHinf家族家族长散布元件长散布元件（Long interspersed Long interspersed elementselements, , LILINEsNEs) )：长度大于长度大于1000bp，平均长度为，平均长度为3500-5000bp，它们与平均长度为，它们与平均长度为13000bp（个别长几（个别长几万万bp）的单拷贝顺序间隔排列。）的单拷贝顺序间隔排列。如如KpnKpn I I家族家族根据顺序的长度，分为：根据顺序的长度，分为：类型：基因家族成簇地分布在一条染色体上，如类型：基
49、因家族成簇地分布在一条染色体上，如rRNArRNA、tRNAtRNA、组蛋白等基因属这一类；基因家族组蛋白等基因属这一类；基因家族中的各成员分布在不同的染色体上中的各成员分布在不同的染色体上，如干扰素、如干扰素、生长激素、珠蛋白等。生长激素、珠蛋白等。基因家族基因家族(genefamily):某一祖先基因由于重复和变异产生的一某一祖先基因由于重复和变异产生的一系列基因（系列基因（来源相同来源相同、结构相似结构相似、功能相功能相关的一组基因）关的一组基因）。可散在分布或集中分布可散在分布或集中分布。基因簇（基因簇（genecluster）：少则可以是由重复产生的两个相邻相少则可以是由重复产生的两
50、个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。http:/ 序列序列的的功能功能可能参与可能参与hnRNAhnRNA的加工与成熟的加工与成熟与与遗传重重组及染色体不及染色体不稳定性定性可能可能有关有关可能具有转座因子的作用可能具有转座因子的作用 某些区段有形成某些区段有形成Z-DNAZ-DNA的能力的能力可能具有转录调节作用可能具有转录调节作用 KpnI家族 限制性内切酶限制性内切酶KpnKpn消化，产生消化，产生1.2kb1.2kb，1.5kb1.5kb，1.8kb1.8kb和和1.9kb1.9kb的的DNADNA片断片断Kp
51、nKpn家族。家族。散在分布散在分布，属于中度重复顺序的长分散片段型。，属于中度重复顺序的长分散片段型。不同长度的不同长度的KpnKpn家族间不能相互杂交家族间不能相互杂交, ,但其但其33端具有广泛的同源性。端具有广泛的同源性。形成过程类似于形成过程类似于AluAlu家族家族HinfHinf 家族家族限制性内切酶限制性内切酶HinfHinf消化人体消化人体DNADNA。319bp319bp的串联重复单位的串联重复单位, ,可分成可分成172172和和147bp147bp的两个亚单位。的两个亚单位。在单位基因组内约有在单位基因组内约有50 -10050 -100个拷贝，分个拷贝，分散在不同的区
52、域。散在不同的区域。多聚多聚d dd d家族家族基本单位是基本单位是d dd d双核苷酸双核苷酸这个家族的一个成员位于人类这个家族的一个成员位于人类和和珠蛋白基珠蛋白基因之间，含有因之间，含有1717个个d dd d双核苷酸组成的串双核苷酸组成的串联重复顺序。联重复顺序。功能：功能：可能是基因转变（可能是基因转变（gene conversiongene conversion）或不等交换（或不等交换（unequal crossing-overunequal crossing-over）的识的识别信号；有助于别信号；有助于Z-DNAZ-DNA的形成，在基因调节中的形成，在基因调节中可能起着重要的作
53、用。可能起着重要的作用。假基因假基因(pseudogene):与功能基因相关的、有缺陷的序列。与功能基因相关的、有缺陷的序列。http:/ H1 1、H H2 2A A、H H2 2B B、H H3 3和和H H4 4，5 5种基因种基因, ,在同种生物中在同种生物中拷贝数相同。拷贝数相同。不同生物中的排列次序不同，如：不同生物中的排列次序不同，如：海胆为海胆为H H1 1- -H H4 4-H-H2 2B-HB-H3 3-H-H2 2A A，果蝇为果蝇为H H2 2B-HB-H2 2A-HA-H4 4-H-H3 3-H-H1 1，水蛭水蛭是是H H1 1-H-H3 3-H-H2 2B-HB-
54、H2 2A-HA-H4 4哺乳动物组蛋白基因的排列未确定。哺乳动物组蛋白基因的排列未确定。3 3、高度重复序列、高度重复序列 在基因组中在基因组中重复频率高重复频率高（几百（几百- -几百万个几百万个拷贝拷贝) )复性速度很快复性速度很快高度重复顺序又按其结构特点分为高度重复顺序又按其结构特点分为三种三种：倒位（反向）重复序列，倒位（反向）重复序列，卫星卫星DNADNA和较复和较复杂的重复单位组成的重复顺序。杂的重复单位组成的重复顺序。反向重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，反向重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔。没有间隔的称回文序列（也可以没有间隔
55、。没有间隔的称回文序列（palimdrome）反向重复反向重复( (inverted inverted repeatrepeat) ) ：从一条链：从一条链向前读与从互补链向前读与从互补链向后读的序列相同向后读的序列相同. .串联重复(tandem repeats)序列卫星序列卫星序列(satellitesequence)：真核细胞中真核细胞中的高度重复的高度重复DNA,以串联重复成簇出现以串联重复成簇出现,并总是并总是紧密卷曲进异染色质区。紧密卷曲进异染色质区。含量因物种而已含量因物种而已,老鼠中老鼠中,占占DNA的的8%,果蝇中占到果蝇中占到DNA的的50%.小卫星序列小卫星序列(mini
56、satellitesequence)或称串或称串联可变数重复序列联可变数重复序列：短串联重复短串联重复,拷贝数较多拷贝数较多,分布于常染色质区，重复单位一般为分布于常染色质区，重复单位一般为5-50。拷拷贝数具有个体物异性。贝数具有个体物异性。DNA指纹技术指纹技术。微卫星序列微卫星序列(microsatellitesequence)：均匀均匀遍布于基因组中，具高度多态性。一般重复单遍布于基因组中，具高度多态性。一般重复单位为位为2-5bp。DNA分子标记分子标记。较复杂的重复单位组成的重复顺序较复杂的重复单位组成的重复顺序这种重复顺序为这种重复顺序为灵长类所独有灵长类所独有。用限制。用限制性
57、内切酶性内切酶Hind消化非洲绿猴消化非洲绿猴DNA，可，可以得到重复单位为以得到重复单位为172bp的高度重复顺序，的高度重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为啶组成。有人把这类称为卫星卫星DNA。而。而人的人的卫星卫星DNA更为复杂，含有多顺序家更为复杂，含有多顺序家族。族。高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能 参与复制水平的调节参与复制水平的调节：反向序列常存在于反向序列常存在于DNA复制起点区的附近，是一复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）和些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。的结合位点。 参与基因表达的调控参与基因表
58、达的调控：DNA的重复顺序可以转录到核不均一的重复顺序可以转录到核不均一RNA分子中，分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作分子，免遭分解有重要作用用. 参与转位作用参与转位作用：几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，可以几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，可以形成回文结构，在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转形成回文结构，在转位作用中即能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别。位的特异酶所识别。 与进化有关与进化有关：不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属不同种属的
59、高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。特异性，但相近种属又有相似性。 DNADNA指纹指纹：同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征。可以作为每一个体的特征。 卫星卫星DNADNA成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。减数分裂时染色体配对有关。本章思考题名词解释：等位基因、顺反子、染色体名词解释：等位基因、顺反子、染色体C C值、值、C C值悖理、染色值悖理、染色体、核小体、体、核小体、 T Tm m、增色效
60、应、增色效应、基因家族、基因家族、 断裂基因、断裂基因、卫星星DNADNA 、假基因、假基因、质质粒、粒、CotCot曲线、回文序列曲线、回文序列。问答题：问答题：1.1.举例说明举例说明DNA是主要遗传物质。是主要遗传物质。2.2.分别分别简述病毒基因组和细菌基因组的特点。简述病毒基因组和细菌基因组的特点。3 3. .真核真核生物生物基因组的哪些参数影响基因组的哪些参数影响Cotl/2Cotl/2值值? ?4. .真核生物基因组的特点是什么？有哪些类型的重复序列。真核生物基因组的特点是什么？有哪些类型的重复序列。 5.5.叙述真核细胞核小体组装及染色体包装过程。叙述真核细胞核小体组装及染色体包装过程。
