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1、基因突变的机制基因突变的机制 基因突变的缘由是多种多样的，可以是自发基因突变的缘由是多种多样的，可以是自发的或诱发的，诱变又可分为点突变和畸变。的或诱发的，诱变又可分为点突变和畸变。详细类型可归纳如下：详细类型可归纳如下：碱基的置换碱基的置换 它只涉及一对碱基被另一对碱基所置它只涉及一对碱基被另一对碱基所置换，也称为点突变换，也称为点突变point mutationpoint mutation。由于。由于DNADNA分子中有四种碱基，故能够出现分子中有四种碱基，故能够出现4 4种转换和种转换和8 8种颠种颠换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。转换：转换：
2、DNADNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧啶被另一个嘧啶所置换。啶被另一个嘧啶所置换。颠换：一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一颠换：一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一个嘌呤所置换。个嘌呤所置换。突变的类型碱基交换对遗传信息的影响碱基交换对遗传信息的影响(1(1同同义突突变cosense mutationcosense mutation：由于一个氨基酸可有：由于一个氨基酸可有二种以上的三二种以上的三联体密体密码编码。因此，。因此，DNADNA分子中碱基分子中碱基对的的取代，取代，虽然可然可导致某一密致某一密码子的改子的改动，但它所，但它所编码的氨
3、基的氨基酸依然不酸依然不变，这种突种突变称同称同义突突变。同。同义突突变在表型上无在表型上无法法识别，由于核苷酸序列的，由于核苷酸序列的变化，并未引起其基因的化，并未引起其基因的产物物蛋白蛋白质的一的一级构造构造发生生变化。化。2 2错义突突变：DNADNA分子中碱基分子中碱基对的取代，的取代，导致了某一密致了某一密码子的被另一种氨基酸的取代称子的被另一种氨基酸的取代称错义突突变，这种突种突变可使蛋可使蛋白白质构造改构造改动，最，最终能能够使蛋白使蛋白质分子完全失活或部分失分子完全失活或部分失活，并在突活，并在突变体的表型上表体的表型上表现出来。出来。 3 3无无义突突变：DNADNA分子中碱
4、基分子中碱基对的取代，的取代，导致某一密致某一密码子子变为终止密止密码子子UAGUAG、UGAUGA、UAAUAA之一的突之一的突变，它使翻，它使翻译过程在此突程在此突变位点停位点停顿，并只能，并只能产一个失活的多一个失活的多肽片段。片段。 移码突变移码突变 指诱变剂使指诱变剂使DNA分子中的一个分子中的一个或少数几个核苷酸的增添或缺失，从而使或少数几个核苷酸的增添或缺失，从而使该部位后面的全部遗传密码发生转录和转该部位后面的全部遗传密码发生转录和转译错误的一类突变。这种突变的效应是改译错误的一类突变。这种突变的效应是改动了密码子的阅读框架，使从突变位点之动了密码子的阅读框架，使从突变位点之后
5、的全部密码子的阅读框架都发生了位移，后的全部密码子的阅读框架都发生了位移，其结果能够是从突变了的密码子开场到信其结果能够是从突变了的密码子开场到信息末端的氨基酸序列完全错误；也能够在息末端的氨基酸序列完全错误；也能够在信息移位中构成一个无义密码子，只能产信息移位中构成一个无义密码子，只能产生一个无功能的肽链片段。生一个无功能的肽链片段。 染色体突染色体突变:某些理化因子，如某些理化因子，如X射射线等的等的辐射及射及烷化化剂、亚硝酸等，硝酸等，除了能引起点突除了能引起点突变外，外，还会引起染色体畸会引起染色体畸变，包括染色体构造上的缺，包括染色体构造上的缺失、反复、插入、易位和倒位，也包括染色体
6、数目的失、反复、插入、易位和倒位，也包括染色体数目的变化。化。 (1缺失。指染色体断裂的断片缺失。指染色体断裂的断片发生生丧失。失。 (2反复。指某染色体的个反复。指某染色体的个别区段反复出区段反复出现1次或多次。次或多次。 (3倒位。指某染色体的内部区段倒位。指某染色体的内部区段发生生180的倒的倒转,而使而使该区段的原来区段的原来基因基因顺序序发生生颠倒的景象。倒的景象。 (4)易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称部分区段，称为易位或相互易位。易位或相互易位。基因突变的机制1 1、物理要素、物理要素:X:X射射线、射射线、紫
7、外、紫外线等等, ,波波长短短, ,能量大能量大, ,穿透力穿透力强, ,突突变才干才干强。紫外紫外线: :紫外紫外线的高能量可以使相的高能量可以使相邻的的嘧啶之之间的双的双键翻开构成二聚体翻开构成二聚体, ,包括包括产生生环丁丁烷构造和构造和6-46-4光光产物物, ,即一个即一个嘧啶的第六位碳原子与相的第六位碳原子与相邻的的嘧啶第第四位碳原子四位碳原子间衔接接, ,并使并使DNADNA产生弯曲。生弯曲。电离离辐射：在射射：在射线的直接作用和水在的直接作用和水在电离离时所构成所构成的自在基作用下，的自在基作用下，DNADNA链可以出可以出现双双链断裂或断裂或单链断裂，大断裂，大剂量照射量照射
8、时，还使碱基遭到破坏。使碱基遭到破坏。2 2、化学要素：某些化学药物的诱变作用是有特异性、化学要素：某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物可以诱发一定类型的变异。的，即一定性质的药物可以诱发一定类型的变异。 1 1碱基类似物：碱基类似物：5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶BuBu、5-5-溴脱氧溴脱氧尿核苷尿核苷BudRBudR、2-2-氨基嘌呤氨基嘌呤ApAp等。前二者等。前二者是胸腺嘧啶是胸腺嘧啶T T的类似物，后一种是腺嘌呤的类似物，后一种是腺嘌呤A A的类似物。的类似物。 其作用机理是它们的分子构造与基因分子的碱基其作用机理是它们的分子构造与基因分子的碱基类似，它们在不妨碍基因复制
9、的情况下作为组成类似，它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成基因的成分参入到基因分子中去。由于它们与碱基因的成分参入到基因分子中去。由于它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶尔配对上的过失，基不同，它们会在复制时发生偶尔配对上的过失，从而导致基因突变。从而导致基因突变。 2 2碱基的修碱基的修饰剂：亚硝酸、硝酸、烷化化剂等。等。 经过对DNADNA碱基的修碱基的修饰作用，而改作用，而改动其配其配对性性质。 如如亚硝酸能脱去碱基上的氨基。硝酸能脱去碱基上的氨基。亚硝酸可以作用硝酸可以作用于腺于腺嘌呤呤(A(A的氨基而使它脱氨的氨基而使它脱氨变为次黄次黄嘌呤呤(HX(HX；可以作用于胞；可以作用于胞嘧
10、啶c c而使它而使它变为尿尿嘧啶U U。这两种氨基到两种氨基到酮基的基的变化化带来碱基配来碱基配对关系的改关系的改动，从而，从而经过DNADNA复制而呵斥复制而呵斥ATGC ATGC 或者或者 GCAT GCAT置置换。 烷化化剂使使DNADNA碱基上的氮原子碱基上的氮原子烷基化，最常基化，最常见的的是是鸟嘌呤上是第七位氮原子呤上是第七位氮原子烷基化，引起分子基化，引起分子电荷分布的荷分布的变化而改化而改动碱基的配碱基的配对性性质。烷基能基能移到移到电子密度子密度较高的其他分子中去，高的其他分子中去，这种种经过烷基置基置换其它分子的其它分子的氢原子的作用，叫做原子的作用，叫做烷化作用。化作用。
11、如如7-7-甲基甲基鸟嘌呤与胸腺呤与胸腺嘧啶配配对直接与配直接与配对有有关的位置关的位置烷基化可以完全阻断碱基的配基化可以完全阻断碱基的配对。氮芥、。氮芥、硫芥能使硫芥能使DNADNA同一条同一条链或两条不同或两条不同链上的上的鸟嘌呤呤衔接成二聚体。接成二聚体。3 3嵌入染料：吖啶橙、原黄素等染料。嵌入染料：吖啶橙、原黄素等染料。 它们可以插入到它们可以插入到DNA DNA 的碱基之间，使碱基对间的的碱基之间，使碱基对间的间隔撑大约一倍，正好占据了一个碱基的位置，间隔撑大约一倍，正好占据了一个碱基的位置，嵌入染料插入碱基反复位点处，可呵斥两条链错嵌入染料插入碱基反复位点处，可呵斥两条链错位，在
12、位，在DNADNA复制时，新合成的链或者添加核苷酸参复制时，新合成的链或者添加核苷酸参与或者使核苷酸缺失，呵斥移码突变。与或者使核苷酸缺失，呵斥移码突变。3 3、生物要素：生物、生物要素：生物诱变要素主要指病毒。要素主要指病毒。转导诱发突突变：(1(1噬菌体病毒的侵染噬菌体病毒的侵染(2(2动植物病毒的植物病毒的侵入侵入转化化诱发突突变：外源：外源DNADNA受体受体细胞胞基因重基因重组转座座诱发突突变：DNADNA序列序列经过非同源是方式，从染色体某一非同源是方式，从染色体某一部分部分转移到同一染色体另一部分或其它染色体某一部分的移到同一染色体另一部分或其它染色体某一部分的景象称景象称为转座
13、。由于座。由于转座因子中基因座因子中基因编码的的转座座酶能能识别受体受体DNADNA分子中的靶序列，它可把靶序列切成两条分子中的靶序列，它可把靶序列切成两条单链并并使使转座因子的一条座因子的一条链与靶序列的与靶序列一条与靶序列的与靶序列一条链相相衔接，接，另一条另一条链与靶序列相反一端的另一条与靶序列相反一端的另一条链衔接。构成的接。构成的单链缺口可缺口可经DNADNA聚合聚合酶1 1的作用而合成，再的作用而合成，再经DNADNA衔接接酶的作的作用而用而缝合，于是，随着合，于是，随着转座因子的插入就使靶序列得到了座因子的插入就使靶序列得到了复制。复制。现知道，在玉米、果知道，在玉米、果蝇等生物
14、中等生物中发生的一些典型突生的一些典型突变就是由于就是由于这类可挪可挪动DNADNA序列的插入所引起的。序列的插入所引起的。根据基因突根据基因突变方式可将突方式可将突变分分为自自发和和诱发 诱发突突变：简称称诱变，是是指指经过人人为的的方方法法，利利用用物物理理、化化学学或或生生物物要要素素显著著提提高高基基因自因自发突突变频率的手段。率的手段。 碱碱基基的的置置换；移移码突突变；染染色色体体畸畸变。 自自发突突变：指指生生物物体体在在无无人人工工干干涉涉下下自自然然发生的低生的低频率突率突变。 构成构成缘由：由： 背景背景辐射和射和环境要素的境要素的诱变； 微生物本身有害代微生物本身有害代谢产物的物的诱变； DNA DNA复制复制过程中碱基配程中碱基配对错误引起。引起。 自自发突突变与与诱发突突变没有本没有本质的区的区别。自发突变的规律自发突变的规律 每一个细胞发生突变的频率几乎是随机的，但是突变的频率依然有一定的规律性。 即不同的细菌均以一定的频率发生某一突变, 同一细菌也将以一定的频率发生不同的突变。
