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1、真性红细胞增多症真性红细胞增多症（PV）定义：定义： 是一种是一种骨髓增殖性疾病骨髓增殖性疾病 是由于多潜能造血干细胞发生突变是由于多潜能造血干细胞发生突变而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓祖细胞呈克隆性过度增殖导致三系祖细胞呈克隆性过度增殖导致三系增生；以血容量和红细胞明显增加增生；以血容量和红细胞明显增加为特征为特征 ，可转化为骨髓纤维化，可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。少部分病人可转化为白血病。流行病学流行病学国外报道发病率为国外报道发病率为万，无明显的地区万，无明显的地区和国家间的差别和国家间的差别中老年发病较多，中老年发病较多，50-60岁是发
2、病高峰，岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性略高于女性发病机制主要发病机制主要发病机制：染色体异常和基因突变：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变导致酪氨酸磷酸酶活性改变病理生理病理生理红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见栓塞，以静脉血栓多见出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起板功能异常引起血粘滞度增血粘滞度增高高和红细胞和
3、红细胞增多增多造成微循环障碍造成微循环障碍，导，导致致头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。痒。其它其它：消化道溃疡、脾大：消化道溃疡、脾大病程进展病程进展前期：仅有轻度红细胞增多前期：仅有轻度红细胞增多2.代偿期：红细胞显著增多代偿期：红细胞显著增多3.衰竭期：血细胞减少衰竭期：血细胞减少，出现无效造血、骨，出现无效造血、骨髓纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，髓纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，少数可向骨髓纤维化和白血病发展少数可向骨髓纤维化和白血病发展实验室特征
4、实验室特征1.血常规：血常规：红细胞计数红细胞计数RBC，血红蛋白血红蛋白HB，红细胞比容红细胞比容HCT明显增加，全血细胞升明显增加，全血细胞升高；高；2.骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞；胞；3.骨髓遗传学检测骨髓遗传学检测:90%以上有以上有JAK2-V617基因异常，与血栓发生有关基因异常，与血栓发生有关实验室特征实验室特征4.红系祖细胞培养：不依赖红系祖细胞培养：不依赖红细胞生成素红细胞生成素EPO形成内源性红系集落形成内源性红系集落5.其他：血清其他：血清红细胞生成素红
5、细胞生成素EPO水平降水平降低、维生素低、维生素B12升高，可有血清铁与叶酸升高，可有血清铁与叶酸水平降低水平降低诊断标准诊断标准主要主要1.Hb185g/L( 男男)或或Hb165g/L ( 女女)突变或其他功能相同突突变或其他功能相同突变入变入JAK2外显子外显子12突突变变次要次要诊断：诊断：2条主要标准条主要标准+1条次要标准，或主要标准第条次要标准，或主要标准第1条条+2条次要标准条次要标准几种红细胞增多症的鉴别几种红细胞增多症的鉴别几种红细胞增多症的鉴别几种红细胞增多症的鉴别 真真 红红 继继 发发 性性 假假 性性病因病因 不明不明 组织缺氧或异常红细胞生成素增组织缺氧或异常红细
6、胞生成素增 血液浓缩，见血液浓缩，见 加，见于高山病、紫绀型先天性加，见于高山病、紫绀型先天性 于脱水、烫伤于脱水、烫伤 心脏病、慢性肺部疾患、肾母细心脏病、慢性肺部疾患、肾母细 等等 胞瘤等胞瘤等皮肤与粘膜皮肤与粘膜 砖红砖红 紫绀紫绀 不红不红脾肿大脾肿大 多见多见 罕见罕见 无无高血压高血压 常有常有 红细胞容量红细胞容量 正常正常血浆容量血浆容量 正常或正常或 正常或正常或 动脉血氧饱和度动脉血氧饱和度 正常正常 正常或正常或 正常正常白细胞数白细胞数 正常正常 正常正常血小板数血小板数 正常正常 正常正常中性粒细胞碱性磷酸酶中性粒细胞碱性磷酸酶 积分积分 正常正常 正常正常骨髓骨髓
7、粒、红、巨核系粒、红、巨核系 红系增生红系增生 粒、红系正常粒、红系正常 均增生均增生促红细胞生成素促红细胞生成素 或正常或正常 正常正常血清维生素血清维生素B12 正常正常 正常正常不依赖不依赖EPO的的BFU-E生长生长 （+） （） （）治疗策略60岁以下，无血栓栓塞病史者，首选放血治疗，将红细胞比容HCT控制在0.45以下。治疗治疗静脉放血治疗：静脉放血治疗： 可在短期内迅速降低血容量，改善或可在短期内迅速降低血容量，改善或消除症状。放血仅能减少红细胞，不能消除症状。放血仅能减少红细胞，不能抑制骨髓增生。多次放血可导致缺铁，抑制骨髓增生。多次放血可导致缺铁，不能减少血小板，易发生血栓。
8、不能减少血小板，易发生血栓。放血疗法是PV治疗的基础，但单纯放血治疗有有较高的骨髓纤维化率，较快进入失代偿期及髓样化生，大部分患者还需在此基础上加用骨髓抑制治疗，才能取得满意治疗效果。治疗治疗放射性核素放射性核素32P目的：目的：32P通过释放通过释放射线，直接阻止骨射线，直接阻止骨髓造血细胞的核分裂，抑制造血功能。髓造血细胞的核分裂，抑制造血功能。适应于需经常放血治疗，长期应用骨髓适应于需经常放血治疗，长期应用骨髓抑制药物不见效，肝、肾功能尚好的老抑制药物不见效，肝、肾功能尚好的老年人。会增加急性白血病和非造血系统年人。会增加急性白血病和非造血系统的肿瘤发生率。的肿瘤发生率。治疗骨髓抑制药物
9、骨髓抑制药物有效率有效率80%-85%，适用于血细胞显著增多，适用于血细胞显著增多者，反复放血无效者者，反复放血无效者治疗干扰素：干扰素：重组重组干扰素主要抑制造血细胞的增殖作干扰素主要抑制造血细胞的增殖作用，同时可以减少骨髓纤维组织增生；用，同时可以减少骨髓纤维组织增生；注：能够选择性的抑制恶性克隆，在个别注：能够选择性的抑制恶性克隆，在个别患者中达到遗传学缓解。无任何致畸及致患者中达到遗传学缓解。无任何致畸及致白血病变作用，孕妇也可应用。白血病变作用，孕妇也可应用。治疗造血干细胞移植：是代偿期PV的有效治愈方法亦适用于失代偿期的患者治疗 抗凝治疗：对无出血倾向，有血栓栓塞高风险（高龄、男性、全血细胞明显增多者）的PV建议应用小剂量阿司匹林。病程和预后病程和预后本病进展缓慢，如无严重并发症可生存本病进展缓慢，如无严重并发症可生存10-15年以上；年以上；不治疗者平均生存时间仅不治疗者平均生存时间仅18个月个月死亡原因主要为血栓、栓塞及出血，部分死亡原因主要为血栓、栓塞及出血，部分患者晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维患者晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓衰竭化、骨髓衰竭
