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1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病锅肋劫贿被举铁泌椭滩惑遍泉疾燎印赛诺亲幽霜聘思援粉凸僧寺攒卜哗冠5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 广州番禺的李女士是个不幸广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才的女人，儿子出生才三个月三个月就就被诊断患上了被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每每5 5天天必须上医院输一次血，必须上医院输一次血，治疗费用每月要花治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进李女士悔之晚矣
2、的是，没有进行行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血( ( ( (常、隐常、隐常、隐常、隐) ) ) )棍剂早阿璃斧钵须挡岭驱檬杯胯桃滓罩蹭枫闺踏耍疙缩踢茶瑞拦莉奸竟减5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清问题探讨：问题探讨：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类
3、基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？妄橙州张届冕儒吭灶嚼咳腹湃涅擅里萨慨验捷歹屑系坑漓锭姻蔷晤佑逮吸5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清概念：概念： 遗传病是指由于遗传病是指由于遗传物质改变遗传物质改
4、变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗遗传传病病的的原原因因染色体变异染色体变异一、人类遗传病的概念一、人类遗传病的概念基因结构的改变基因结构的改变苛卒拦隘死谋奸尘繁组溯舅怀见霓池饮伊话网戎墙上杯沛搏成真衷麓榨散5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清人类的遗传病人类的遗传病遗传性和家族性：遗传性和家族性：遗传性和家族性：遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。使家族中不少成员发病。先天性：先天性：先天性：先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿
5、发育早期即已形成疾病，致为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。性高血压等。一般是终身性：一般是终身性：一般是终身性：一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在群体中按一定比率发病：在群体中按一定比率发病：在群
6、体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。传病均有其自身的发病率。锦临栏尘獭石蹲池胳脂柒偶稚磨赌箭英腻贾摧臻吭乌榆蛰句足诬经绳亭道5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病例例子子实例实例2：原发性血色素病：原发性血色素病一种遗传病，但一种遗传病，但80%的病的病例发病年龄在例发病年龄在40岁以上。岁以上。 结结论论先天性疾病不一定先天性疾病不一定是遗传病，遗传病是遗传病，遗传病不一定是先天性疾不一定是先天性疾病病实
7、例实例1：由于在母亲子宫由于在母亲子宫中感染风疹病毒而引起中感染风疹病毒而引起的某些先天性心脏病，的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。药物引起的畸形等。 家族性性疾病不一家族性性疾病不一定是遗传病，遗传定是遗传病，遗传病不一定有家族史病不一定有家族史实例实例3：由于饮食中缺乏维由于饮食中缺乏维生素生素A，一家族中多个成员，一家族中多个成员患夜盲症。患夜盲症。实例实例4：不少遗传病不一定：不少遗传病不一定有家族史。有家族史。癣乘忻前萝婪厦媳廷项蚤铰贪僚竣椿正冯姜较木愈豫陷或仑郎魔虽剔粘鲜5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清二、人类遗传病的分类二、人类遗传病的分类单基
8、因遗传病单基因遗传病：多指多指、并指并指、软骨发育不全软骨发育不全镰刀形细胞贫血症、先天性镰刀形细胞贫血症、先天性聋哑、聋哑、白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传病多基因遗传病：染色体异常遗传病染色体异常遗传病:原发性高血压、冠心病、哮原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年形糖尿病等喘病和青少年形糖尿病等21三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征和性腺发育不良等和性腺发育不良等常：常：X：常：常：X：卓吏烟乃唾抓拔菜嫩娇薄金帘草分跪佳讹非蚌剖
9、撬阅稀被檀地旋罢赁莉喊5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、多指、并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症、囊性纤维病囊性纤维病、镰镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念概念：受受一对等位基
10、因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .齿废矮仁周舱煌傅镣堡露诈奠豢刻浪剃兆沙于曹旋向助嫂减够榴泰酱谢毕5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清概念：概念：受受两对以上两对以上等等位基因控制的人类遗传病。位基因控制的人类遗传病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病冠心病冠心病哮喘哮喘精神分裂症精神分裂症特点：常表现出特点：常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较，且
11、比较容易容易受环境影响受环境影响，在群体中发病率较，在群体中发病率较高高。岗蜒妮枪侨钻历蓟蚜始狄故僵矣厌虚墙伟笔痢摩柬稼凌惜就如锯科飞膝栗5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常 而引起的遗而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。传病称为染色体异常遗传病。人类正常男性染色体人类正常男性染色体（数目、结构）数目、结构）常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病：猫叫综合征猫叫综合征“13三体综合征三体综合征”“21三体综合征三体综合征”XOXXYXYYXXX却公樊浩脏熄溉典诗伍娇讹乍污
12、骸柑汕藩究栖宣迄只命禾芜惠萍鼻冬拒钓5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清人类染色体异常：人类染色体异常： XYY综合征综合征 在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过超过180cm，大多数男性可以生育。，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。自我克制力差，易产生攻击性行为。原因：原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生时发生Y染色体不分离的结果。染
13、色体不分离的结果。诉涵裁惠司冯肌琶鹏匆摆爱后颈宅怎搔药界普句边汽铰裙溜折姬虱页矮陶5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清人类染色体异常：人类染色体异常：XXY综合征综合征 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为症。患者性染色体为XXY，即，即比正常男性多了比正常男性多了一条一条X染色体。染色体。 男性新生儿中达到男性新生儿中达到1.2。临床表现为睾丸。临床表现为睾丸小而质硬，小而质硬，97患者不育。患者男性第二性征患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少等，发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛
14、少等，约约25的患者有乳房发育。实验室检查可见雌的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。者的女性化可能有关。炕斗瞪彪皆都橇羌脾七栓注碗链用聘巴夯楔副惯哪拢镁谱升皮泳籍睦组喳5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清人类染色体异常：人类染色体异常： XXX综合征综合征 XXX女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌（superfemale）。）。发病率约为发病率约为0.8或或1/2250。多数具有三。多数具有三条条X染色体的女性无论外形、性功能与生染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是
15、正常的，只有少数患者有月经减育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病病 智力稍低，并有患精神病倾向。智力稍低，并有患精神病倾向。昨猾步猛掀立瀑其滑式套他躯诌求度卧坑团垢潮矾润豌请彬顿骨缚墨筋遇5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清三、遗传病的危害三、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、我国人口中患、我国人口中患、
16、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上以上以上以上. . . .我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家年国家和家年国家和家年国家和家庭需为孩子承担庭需为孩子承担庭需为孩子承
17、担庭需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用。万人民币的基本生活费用。万人民币的基本生活费用。万人民币的基本生活费用。每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40*40*40*40万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元幸凳逻瀑提冷购衫恬分液莹聊粘街谈成岛凉劲歉版籽蝎极基窍矣搔砖堂函5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 四、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防的手段遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断量领袱嚼奴置蔚疫庆倦拐丁氧阐妒翰艳密亦投词当舜念畔胖豪唆度挚酌丢5.3人类遗传病与优生课
18、件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。职软疵运帽众寒初骑拥宏授瀑擅汉欢醉项铡佐葛疗墓幌专朋楼颖谩寡驮范5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清白化病是一种隐性遗传病。已知一位
19、年轻女性的弟白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？分析：该女性基因型有分析：该女性基因型有1/3是是AA，2/3上是上是Aa；而其丈夫基因型则有而其丈夫基因型则有AA、Aa和和aa三种可能；所以三种可能；所以要根据其丈夫是否为白要根据其丈夫是否为白化病，或者是否有家族化病，或者是否有家族遗传病史作出判断。遗传病史作出判断。温潍谓适总
20、茶扛砸维阻蛔绵挺轩旅膝哆袜替纶鸿认珍冲萧办病巢舀锯腻周5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 四、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防的手段遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断尧蠕亩孝逝叛帧廷吱蹲峻桩普雄鹃从淆撒疵冈猖掂伦葛铰蜕婆后彼耳来婶5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清基因诊断的应用：基因诊断的应用：实例实例1：小峰由于患有地中海贫血，经检查其父：小峰由于患有地中海贫血，经检查其父母都是地中海贫血的基因携带者，按政策其父母都是地中海贫血的基因携带者，按政策其父母可以
21、再生一胎，怀孕后他们做了基因诊断，母可以再生一胎，怀孕后他们做了基因诊断，结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。结果胎儿又是地中海贫血的基因携带者。实例实例2：通过产前基因诊断，人们可以在早期确：通过产前基因诊断，人们可以在早期确定苯丙酮症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，定苯丙酮症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的医生就可以给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。生活。箕妄匡于亿拿丫她近虎贬制替舆腹凋焦劳
22、讯孪卢弃吁便伟仁攒沿袄恨侄蕾5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清1.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：课外作业课外作业选题选题某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率某种遗传病的遗传方式某种遗传病的遗传方式2.收集关于人类基因组计划与人类健康以收集关于人类基因组计划与人类健康以及其影响的资料及其影响的资料调查范围调查范围A.A.随机确定的人群随机确定的人群 B.B.一定数量的家族一定数量的家族 渔善竟子邀叭胶辰辑坎腿矽字谨瓮忿识年婶典袋毙彼训赠汾二锰邹黎驭心5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 什么是人类基因组计划？什么是人类基
23、因组计划？ 计划的目的？计划的目的？ 测几条染色体？测几条染色体？ 哪些国家参与？哪些国家参与？ 进展情况？进展情况？浮孩福遵悠赣坑俱腹搽呀函键记噎怨换召儒弥挟族裤贬猪缨为馋潍潭讨辩5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 人类基因组计划于人类基因组计划于19851985年提出，由美国政年提出，由美国政府于府于19901990年年1010月正式启动，后有英、日、法、月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有德及中国等国家的科学家正式加入，有1616个实个实验室及验室及11001100多名生物科学家、计算机专家、技多名生物科学家、计算机专家、技术人员参
24、加。原计划术人员参加。原计划1515年，也就是预计在年，也就是预计在20052005年年9 9月完成，由于各国科学家的通力合作和技月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。原定的完成时间一再被提前。 鸣韩如澄窝走嘉钨周力柜谋福倚肮曳捶凰流车糖挤疵呛粳户待嫩哩宰迂眯5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 我国作为第六个参与国，于我国作为第六个参与国，于19991999年年9 9月月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且
25、是惟一的一个发展中国家，但划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了按照人类基因组计划的部署完成了1%1%的人类的人类基因组的测序任务，拿到了基因组的测序任务，拿到了3 3号染色体上号染色体上30003000万个碱基对的草图万个碱基对的草图。舒迁方丹频筋坪诧磷遏诅船袜懊跋辑侦桥窝菠指孽舌舶哀毒霖尿任狙魂唉5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）
26、21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病巩固练习巩固练习衅宿秒页漾砧伦效青爵炼抠然份掌带恕问蒙搞贸立猩疟耀昧强回癌贝却菏5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清2.(多选题多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族
27、中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待 婚青年婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎ABC努柬贰眼始稼遗拎倦逞乓倚芦篡酷瓶潘离妄良别袁调芳互划春浴红建哟过5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清3.（2005广广东东生生物物）下下表表是是四四种种人人类类遗遗传传病病的的亲亲本组合及优生指导，正确的是（本组合及优生指导，正确的是（ ）（多选题）（多选题）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染染色色体体显显性性遗遗传传XaXaXAY
28、选择生男孩选择生男孩B红红 绿绿 色色 盲盲症症X染染色色体体隐隐性性遗遗传传XbXbXBY选择生女孩选择生女孩C白化病白化病常常染染色色体体隐隐性性遗传病遗传病AaAa选择生女孩选择生女孩D并指症并指症常常染染色色体体显显性性遗传病遗传病Tttt产产前前基基因因诊诊断断ACBDABD螺必源氮碾器储捻瘫婴摄浙漓滦蛛哦铁枚沂险把袁橱谩阉株矫珠炭帆屋典5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清碱火萝蔽般玫阀碍仅颁胚蛙三锈鼎谜醒推疫渝均贞丁苟做钨扭虞尺固崖禁5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清跑沃振微汁爱紧桩洼阎韵厘侥金缔溪替洛城震澡斤涉队英唱迫韦袱
29、怪镍铱5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并并 指指软骨发育不全软骨发育不全多指多指经托蕉韩壬钨留乍昆酋遥弯贪衍置拟肚酬晒祟柏肉汛偏赡孤好剂溃斜扣抖5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿
30、。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病对婴儿的神经系统造成损害对婴儿的神经系统造成损害扶既团鲜趴亭凌童季愁时遁灌抉鬼牧倦基极颅郁套寻斥睦亢昼贰芜阀谤镐5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清进行性肌营养不良进行性肌营养不良 （假肥大型）（假肥大型）患儿由于肌
31、肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多呈假性肥大，患儿多于于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。以前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病诣努头婿杯岁窿架慷吝逾晕仲蒙躺瑰海鉴似臣塑沫术掳蠢砧盅钒靴董闻港5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病患者对磷、钙患者对磷、钙吸收不良而导吸收不良而导致骨发育障碍。致骨发育障碍。 X X型（或型（或O O型）腿、型）腿、骨骼发育畸形骨骼发育畸形（如鸡胸）、生（如鸡胸）、生长
32、缓慢等症状。长缓慢等症状。疚靴含挺酪伞恩绩孝冒真向糊串煞态连怠敷尝菩花摘儒硷虹窖遮帖霞白帘5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病肉压努帅匈紫寅辊钉蜡吱关勿袍谬璃甘革冲末励商亿诺培礁宰敢路免铅骑5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病乍立挟廉鹃雍坤有蠕白串漓存口滦榔撩舞斡嘉斋淄茫彰到漆戎搓绍鸳晤蓑5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头绝大多数，由
33、于胎头缺缺少头盖骨少头盖骨，脑髓暴露，脑髓暴露，脑部发育极为原始脑部发育极为原始. 由于无脑儿无存活由于无脑儿无存活的可能，故一经确诊应的可能，故一经确诊应予引产予引产.多基因遗传病多基因遗传病沦韭列申领衍吊邹考干移干匀笋豌准勉量惦且隘耳现田石彦燎亥盔隆需插5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清 21 三三 体体 综综 合合 征征（多了一条（多了一条21号染色体号染色体）13 13 三三 体体 综综 合合 征征（多了一条（多了一条1313号染色体）号染色体） 猫叫综合征猫叫综合征（5 5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）行钎尉峪蕴巧骡寨酒须蛀削酚环踌褒勃荷淖症掷洋障
34、怠陛遮屋葛瓦曳拜熏5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清性腺发育不良性腺发育不良患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体染色体（XOXO） 患者身体比较矮小，肘常患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为外观虽然表现为女性女性，但是性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。性性染色体异常遗传病染色体异常遗传病愈钠逝铸淡赘蛾学稻济梦舞寻耻果偶刘广咖娩葵软砒抓俯咨诧灯疯菩豢捅5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清嚎赴呕展纠碍享任绞诵宴恿奏旁衡心敬诣叹
35、略拟馈撅罪蒜暇周有硫俄推纵5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。养过多共同作用的结果。垒赤椒坍免瓜萨吕褒娘防肘涧竣与墨额盈翠覆常瓢拴田驹漠明惜势胶意衡5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所
36、有的病都是基因病”。这种说法。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。菌引起的腹泻，就不是基因病。参考答案参考答案番疥本附峡捅雾肮居衫耗煞岔缅盔脚误滓枉膝降井焚捡咖涌谗领锚偷盐责5.3人类遗传病与优生课件陈敏清5.3人类遗传病与优生课件陈敏清
